遗传病的诊断

遗传病的诊断Tag内容描述：<p>1、关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传 病的诊断与治疗 摘要：遗传性疾病是指人类遗传物质发生异常，而导致 胎儿出生时或出生后，机体结构和功能发生异常的疾病。1 根据其遗传方式的不同可分为三类：单基因遗传，多基因 遗传和染色体病。它严重威胁着人类的健康与人口质量， 给人类带来了许多的困扰。2迄今, 对遗传病的治疗, 虽然 可通过对症治疗纠正某些临床症状或防止发病, 但是, 对大 部分遗传病仍不能改变细胞中的致病基因, 达到根治的目的。 3少数即使能治疗, 也因费用昂贵, 难以普及，预防为主是 我国卫生工作的根本方针。</p><p>2、第3章 遗传病与先天畸形的确定与诊断 3.1 遗传病及先天畸形的概念及分类 一、遗传病的概念 遗传病是指由于亲代生殖细胞( 精子或卵子) 或受精卵内的遗传物质( 染色体和DNA) 发生数量、 结构或功能上的改变, 而使发育成的个体罹患的疾病 。 二、遗传病的特点 1、垂直传播 2、遗传病患者家系中, 随亲缘关系相近, 发病率逐渐 增高。 3、只与生殖细胞、受精卵的遗传物质改变相关, 体细 胞的突变是不能遗传的。 4、具有遗传性、先天性、终身性的特点。 三、先天畸形的概念 先天畸形是指出生后就有的各种形态结构机能异常 的先天性疾病, 但它不一。</p><p>3、第3章 遗传病与先天畸形的确定与诊断 3.1 遗传病及先天畸形的概念及分类 一、遗传病的概念 遗传病是指由于亲代生殖细胞( 精子或卵子) 或受精卵内的遗传物质( 染色体和DNA) 发生数量、 结构或功能上的改变, 而使发育成的个体罹患的疾病 。 二、遗传病的特点 1、垂直传播 2、遗传病患者家系中, 随亲缘关系相近, 发病率逐渐 增高。 3、只与生殖细胞、受精卵的遗传物质改变相关, 体细 胞的突变是不能遗传的。 4、具有遗传性、先天性、终身性的特点。 三、先天畸形的概念 先天畸形是指出生后就有的各种形态结构机能异常 的先天性疾病, 但它不一。</p><p>4、第3章 遗传病与先天畸形的确定与诊断 3.1 遗传病及先天畸形的概念及分类 一、遗传病的概念 遗传病是指由于亲代生殖细胞( 精子或卵子) 或受精卵内的遗传物质( 染色体和DNA) 发生数量、 结构或功能上的改变, 而使发育成的个体罹患的疾病 。 二、遗传病的特点 1、垂直传播 2、遗传病患者家系中, 随亲缘关系相近, 发病率逐渐 增高。 3、只与生殖细胞、受精卵的遗传物质改变相关, 体细 胞的突变是不能遗传的。 4、具有遗传性、先天性、终身性的特点。 三、先天畸形的概念 先天畸形是指出生后就有的各种形态结构机能异常 的先天性疾病, 但它不一。</p><p>5、遗传与优生,人民卫生出版社,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防,编者 张金来,内容提要,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防,学习目标,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防,重点和难点,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防,概述,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断,遗传病的诊断是指医生为确定某病是否为遗传性疾病所作出的诊断。分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断3种类型 确诊是否为遗传病，除采用一般疾病的诊断方法外，还需辅以遗传学特殊的诊断手段 遗传病的特殊诊断是确诊的关键,一、遗传病的临床诊断,第五章 遗传病的诊。</p><p>6、遗传病的诊断,遗传病的诊断：,植入前诊断 产前诊断 症状前诊断 现症病人诊断,第一节 病史、症状和体征,一、病史 1、家族史：准确性，全面性 2、婚姻史：婚龄、次数、配偶、近亲 3、生育史：育龄、子女数及健康状况、 流产、死产和早产史（如异常，了 解产伤、窒息、病毒、致畸剂等）,二、症状和体征 相同性 特异性：外貌、身体发育、体重增长、 智力增进、性发育、肌张力、 哭声 加强诊断：实验室检查；辅助器械检查.,第二节 系谱分析,一、目的：区分遗传方式、遗传异质性、 及表型相似遗传病。 二、注意事项： 1、系谱的系统性、完整性和。</p><p>7、遗传病的诊断,遗传病的诊断：,植入前诊断 产前诊断 症状前诊断 现症病人诊断,第一节 病史、症状和体征,一、病史 1、家族史：准确性，全面性 2、婚姻史：婚龄、次数、配偶、近亲 3、生育史：育龄、子女数及健康状况、 流产、死产和早产史（如异常，了 解产伤、窒息、病毒、致畸剂等）,二、症状和体征 相同性 特异性：外貌、身体发育、体重增长、 智力增进、性发育、肌张力、 哭声 加强诊断：实验室检查；辅助器械检查.,第二节 系谱分析,一、目的：区分遗传方式、遗传异质性、 及表型相似遗传病。 二、注意事项： 1、系谱的系统性、完整性和。</p><p>8、第八章 遗传病的诊断、防治,2019,-,1,近年来，随着医疗卫生事业的快速发展和人们生活水平的不断提高，而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！因而遗传性疾病的诊断、预防和治疗成为我们越来越关心的问题，掌握一些诊断方法和防治措施，可以有效降低遗传病的发病率，缓解遗传病患者的痛苦，减少社会及家庭负担，从而提高人口素质。,2019,-,2,一对正常的夫妇生育了一个有先天异常的孩子，在医院就诊时，提出了几个问题： （1）这是遗传病吗？ （2）如果是遗传病，为什么上几代没有同病患者，现在。</p><p>9、第 八 章,遗传病的诊断、治疗和预防,2019,-,1,第八章遗传病的诊断、治疗和预防,第一节 遗传病的诊断 第二节 遗传病的治疗 第三节 遗传病的预防,2019,-,2,第一节 遗传病的诊断,一、概念及类型 二、临床诊断 三、系谱分析 四、细胞遗传学检查 五、生化检查 六、基因诊断 七、皮纹分析 八、产前诊断,2019,-,3,一、遗传病的诊断概念及类型,第一节 遗传病的诊断,1.遗传病的诊断 医生对某病是否为遗传性疾病做出的诊断，是开展遗传咨询和预防工作的前提。 2.遗传病诊断的类型,2019,-,4,（1）按诊断方法分2种,临床诊断,2019,-,5,二、临床诊断（临。</p><p>10、遗传与优生,人民卫生出版社,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防,编者 张金来,内容提要,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防,学习目标,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防,重点和难点,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防,概述,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断,遗传病的诊断是指医生为确定某病是否为遗传性疾病所作出的诊断。分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断3种类型 确诊是否为遗传病，除采用一般疾病的诊断方法外，还需辅以遗传学特殊的诊断手段 遗传病的特殊诊断是确诊的关键,一、遗传病的临床诊断,第五章 遗传病的诊。</p><p>11、第十二章 遗传病的诊断,2,医学遗传学,遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。 遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊疾病，然后确立诊断。 但由于遗传病种类繁多，特殊的病因分子基础，以及不同的遗传病存在许多相似的症状和体征，故除一般诊断方法外，尚需辅以遗传学的特殊诊断手段 。,医学遗传学,真正确诊一种疾病是否为遗传病，往往是比较困难的，除采用一般疾病的。</p><p>12、遗传性疾病的分子诊断,上海第二医科大学附属瑞金医院 樊绮诗,诊断策略和工具,用分子生物学技术通过检测基因而达到诊断疾病的目的是生物学者在分子生物学技术发展的最初阶段就有的设想。1976年人们开始在实验室进行研究，1984年以来，基因检测在许多国家已成为常规项目，主要用于遗传性疾病的诊断。,一、遗传性疾病的分类,常染色体连锁遗传性疾病 致病基因位于常染色体 性染色体连锁遗传性疾病 致病基因位于性染色体,常染色体连锁遗传性疾病,常染色体隐性遗传位于一对常染色体上的两个等位基因均发生突变才能产生临床症状，此时所导致的相。</p><p>13、医 学 遗 传 学,第十一章 遗传病的诊断,本章节重点,遗传病特有的诊断方法？及其应用范围？ 染色体检查适应症 基因诊断 产前诊断,1. 产前诊断(prenatal diagnosis),2. 症状前诊断(presymptomatic diagnosis) 3. 现症病人诊断(symptomatic diagnosis),遗传病的诊断 （diagnosis of genetic disease）,第一节 病史、症状和体征,1.症状和体征：遗传病有其它疾病相同的体征和症状，往往又有其本身特异性症候群，为诊断提供初步线索。 2.病史采集：遗传病多有家族聚集现象，所 以采集病史除一般病史外，应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。,1.。</p><p>14、遗传与优生,人民卫生出版社,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防,编者 张金来,内容提要,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防,学习目标,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防,重点和难点,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防,概述,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断,遗传病的诊断是指医生为确定某病是否为遗传性疾病所作出的诊断。分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断3种类型 确诊是否为遗传病，除采用一般疾病的诊断方法外，还需辅以遗传学特殊的诊断手段 遗传病的特殊诊断是确诊的关键,一、遗传病的临床诊断,第五章 遗传病的诊。</p><p>15、第六章 遗传病的诊断、防治与遗传咨询,2019,-,1,本章目录,第一节 遗传诊断,第二节 遗传病的防治,第三节 遗传咨询,-,学习目标,1、熟悉遗传病诊断的主要方法和遗传病的临床诊断步骤； 2、掌握遗传病预防的主要环节； 3、了解遗传病治疗的主要手段； 4、掌握遗传咨询的方法和步骤。,-,第一节 遗传诊断,2019,-,4,遗传病的诊断是指医生为确定某病是否为遗传性疾病所作出的诊断。是开展遗传咨询和预防工作的前提。,产前诊断,症状前诊断,现症病人诊断,诊断时期的不同,2019,-,5,遗传病的临床诊断与普通疾病的诊断步骤基本相同，包括听取病人的主诉。</p>