遗传代谢病

遗传代谢病Tag内容描述：<p>1、新生儿先天性代谢病新生儿先天性代谢病 湖北省妇幼保健院湖北省妇幼保健院 刘勇刘勇 2010.5.2010.5. 1 1 病例病例1 1 患儿，患儿， 女，女， 4 d4 d。因反应差伴拒乳。因反应差伴拒乳1 d 1 d 入院入院 G3P3G3P3，孕，孕39 39 周足月自然娩出。生后哭声响亮，周足月自然娩出。生后哭声响亮， Apgar Apgar 评分评分1min1min、5min5min、10 min 10 min 均为均为1010分。无胎膜早破，分。无胎膜早破， 脐脐 带、胎盘正常。生后带、胎盘正常。生后24h24h开奶，母乳喂养，吸吮有力。生开奶，母乳喂养，吸吮有力。生 后第后第3 3 天患儿出现反应。</p><p>2、有何相同与区别？ 遗传性疾病 Genetic Disease . 遗传物质的改变与遗传病 遗传物质组成 遗传物质改变与结局 . 遗传物质的组成 DNA（两条多核苷酸链） 基因 密码子 染色体 组蛋白（DNA构型的核心颗粒） （46条） 非组蛋白（DNA和RNA聚合酶、转录酶等） 基本概念 遗传物质包括染色体和基因。 染色体：细胞遗传物质（基因）的载体 。 基因：遗传的基本功能单位，是DNA上具 有表达和产生一定功能产物的核苷酸序 列。 遗传物质改变的结局 人体遗传物质结构和功能改变所致的疾 病称为遗传性疾病，简称遗传病。 1.染色体病 2.单基因遗传病 3.多基。</p><p>3、遗传性疾病,儿科：胡 潇 滨,遗传病的分类：可按遗传物质的不同分为三类 单基因病 线粒体病 分子病 多基因遗传病 体细胞遗传病 染色体病,概 述,基因病,单基因病：单个基因突变所致的遗传病，符合孟德尔定律，发病率低，但表现型复杂。如先天性聋哑I型、原发性生长激素缺乏症等。 线粒体病：编码mtRNA、mrRNA及与细胞氧化磷酸化有关的酶的基因发生突变所致的疾病。如帕金森氏病、母系遗传糖尿病等。,分子病：由于合成生物大分子的基因突变导致生物大分子结构或数量的异常所致的疾病。 血红蛋白异常（血红蛋白病、地中海贫血）血浆蛋白异常（。</p><p>4、遗传代谢性疾病 genetic disease,www.themegallery.com,Company Logo,内 容,概述 染色体病：21-三体综合症 遗传代谢病：苯丙酮尿症,www.themegallery.com,Company Logo,概 述,是指由遗传物质在结构功能上的畸变或突变引起的疾病。,www.themegallery.com,Company Logo,遗传病的特征： 垂直传递 遗传物质的改变 终生性,概 述,www.themegallery.com,Company Logo,概 述,遗传病分类： 单基因病 多基因病 染色体病 线粒体基因病,www.themegallery.com,Company Logo,1.单基因遗传病,(由一对等位基因控制的遗传病),并指,软骨发育不全,抗维生素D佝。</p><p>5、第十九章 遗传代谢性疾病 的基因诊断,第三军医大学 府伟灵 黄庆,退出,卫生部“十一五” 规划教材 全国高等医药教材建设研究会规划教材,主要内容,前 言,一、基因诊断技术,二、遗传代谢性疾病的基因诊断,细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程。 物质代谢包括合成代谢及分解代谢两个过程。 代谢性疾病是物质代谢过程的紊乱，多为酶或蛋白异常所致。 根据代谢性疾病的病因，可将其分为原发性和继发性。,前 言,返回章,二、代谢性疾病的诊断手段,一、代谢性疾病的分类,一、代谢性疾病的分类,原发性代谢性疾。</p><p>6、半乳糖血症的新生儿筛查与诊治,半乳糖血症(Galactosemia),半乳糖代谢过程中某些酶缺乏致半乳糖利用障碍而引起临床一系列症状的常染色体隐性遗传性病 糖代谢障碍病,食物中的糖是机体的一种主要的能量来源，人体所需能量50-60%来自于糖 糖在生命活动中的主要作用是提供碳源和能源 葡萄糖不仅是机体的主要供能物质，也是很多含碳物质分子的前体物质,人类饮食中的糖类,多糖 淀粉（来自植物） 糖原（来自动物） 双糖 乳糖（来自乳类食物） 蔗糖（来自水果、蔬菜） 单糖 葡萄糖 半乳糖 果糖,半乳糖,乳糖(galactose)是哺乳动物乳汁中特有的碳水化。</p><p>7、小儿遗传代谢性疾病 的诊断与治疗,1,主要内容,1,2,遗传代谢病的诊断,3,遗传代谢病的临床表现,4,遗传代谢病的治疗,5,几种遗传代谢病诊疗,1,遗传代谢病概述,2,遗传代谢性疾病：IMD/IEM？,遗传性代谢疾病 inherited metabolic disorders，IMD 先天性代谢异常 inborn errors of metabolism, IEM,3,IMD/IEM的定义,IMD/IEM:由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常（代谢异常和能量缺失等）的总称。 代谢异常:可引起脑神经系统中毒性损伤、体内某些生化物质堆积或缺乏； 能量缺失:可导致智力低下和生长发育迟。</p><p>8、遗传代谢病的诊治进展,华中科技大学同济医学院 附属同济医院儿科学系 罗小平,Number of Entries in Mendelian Inheritance in Man,OMIM Statistics,All Entries : 16367 Established Gene Locus : 10413 Autosomal Entries : 15335 Established Gene Locus : 9874 X-Linked Entries : 913 Established Gene Locus: 454 Y-Linked Entries : 56 Established Gene Locus: 48 Mitochondrial Entries : 63 Established Gene Locus: 37,November 8, 2005,遗传性代谢病 Inborn Errors of Metabolism, IEM Inherited Metabolic Disease, IMD,Archi。</p><p>9、小儿遗传代谢性疾病 的诊断与治疗,中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室肖昕,主要内容,Company Logo,1,2,遗传代谢病的诊断,3,遗传代谢病的临床表现,4,遗传代谢病的治疗,5,几种遗传代谢病诊疗,1,遗传代谢病概述,遗传代谢性疾病：IMD/IEM？,遗传性代谢疾病 inherited metabolic disorders，IMD 先天性代谢异常 inborn errors of metabolism, IEM,Company Logo,IMD/IEM的定义,IMD/IEM:由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常（代谢异常和能量缺失等）的总称。 代谢异常:可引起脑神经系统中毒性损伤、体。</p><p>10、遗传代谢性疾病,1,概念,遗传病(geneticdisease)：是人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。分为三大类，即基因病（genedisorders）、染色体病（chromosomedisorders）和体细胞遗传病（somaticgeneticdisorder。</p><p>11、遗传代谢病,（inborn erroers of metabolism IEM）,遗传代谢病（IEM）,1908年首次被提出。 是遗传性生化代谢缺陷的总称。 是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现。,遗传代谢病种类繁多，目前已达数千种，常见有400500种。</p>