遗传代谢疾病

遗传代谢疾病Tag内容描述：<p>1、临临 床床 医医 学学 专专 业业 课课 程程( (第八版第八版) ) 病史摘要 9岁5个月女孩，因矮小，发育迟缓伴智力落后9+年就诊。 入院前9+年（生后1个月左右），患儿开始出现反应低下，安静 少动，吃奶量少，腹胀，便秘及黄疸。经2个月的治疗黄疸消退 。但其身高、生长发育及智力仍然明显落后于同年龄、同性别儿 童，34天解大便1次，前囟5+岁闭合。来诊时仅能说单个名词 ，步态不稳，常跌倒。 查体：T 36.1，P 65次/分，R 23次/分，BP 90/65mmHg,W17Kg,头围52cm，身长92.5cm，坐高56cm。 发育营养差，神清，反应低下，面色苍黄，全身皮肤粗糙。</p><p>2、新 生 儿 遗 传代 谢 病 检 测 婴 儿 迈 入 健 康 人 生 的 第 一 道 “ 安 检 ” 2014年华大医学 主讲人：xxx 1 主要内容 2 产品介绍 案例分析 背景介绍 我国每年1600万左右出生人口中约有40-50万的 儿童患有遗传代谢病。 每年新增，先天性甲状腺功能低下症（简称CH ） 7600多例，苯丙酮尿症（简称PKU） 1200多例 我国出生缺陷现状 CH患儿 PKU患儿 3 一级预防：婚检、健康教育 发 病 （生后早期） 三级预防：新生儿疾病筛查 （早发现、早诊断、早治疗） 孕期二级预防：产前诊断 出生 孕前 降低出生缺陷-三级预防体系 4 出生缺陷中，与代。</p><p>3、全国医学检验连锁机构 SYCLIN 仁对天下 惠及百姓 圣元惠仁技术中心 串联质谱仪與遗传代谢病检测 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 目录 一、什么是遗传代谢病 二、先天代谢异常的临床表现 三、遗传代谢病筛查的意义 八、遗传代谢病的研究课题及售后服务 四、遗传代谢病筛查的仪器介绍 五、遗传代谢病筛查的项目介绍 六、遗传代谢病筛查的质量控制 七、实验室检测案例资料 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 什么叫做遗传代谢病 (inherited metabolic disorders,IMD) n是因维持机体正常代谢所必需的某。</p><p>4、新生儿遗传代谢病早期识别 遗传性代谢病（inherited metabolic disorders,IMD) 又名先天性代谢缺陷（Inborn errors of metabolism,IEM) IMD种类繁多，发病率：1/1500 家族史和出生史 大多数的新生期表现的IMD是常染色体隐 性遗传的，家族史可能是有用的线索 第2胎或之后的新生儿，多可追问到同胞 中类似病史，或异常死亡史 有些胎儿脂肪酸氧化紊乱使母亲易患孕 期急性脂肪肝 胎儿患儿HELLP溶血综合征时，母亲肝 酶增高，血小板计数降低 类固醇硫酸酯酶缺乏时，由于胎盘雌激 素产量下降，导致产程延长 与肾脏病理学有关的疾病可导致羊水减 。</p><p>5、1,围产期异常与遗传代谢病 北京大学第一医院儿科 杨艳玲 Email: organic.acid126.com, yanlingyvip.sina.com Tel 010-66551122 3003，3236 Fax 010-66134261 地址 北京市西城区西安门大街1号 邮编 100034,2,病例 1 的启示,健康夫妇，自述双方健康，无遗传病家族史。 第 1 胎，男，妊娠期正常，足月自然分娩，生后全身青紫，经拍背、吸痰后一度好转，胸片“吸入性肺炎”，颅脑CT“缺血缺氧性脑病”，拒奶，呕吐，生后3天抽搐，5天时死亡。诊断“新生儿窒息”，赔款！。 遗憾！缺乏病因检查线索，没有留取血样、尿样，无法进行鉴别诊断。,3,。</p><p>6、小儿发育停滞或是遗传代谢病,宝宝在出生后，家长应该细心观察宝宝，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸等，应该提高警惕，应该到医院看遗传代谢科确诊宝宝是否患有遗传代谢疾病。遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗，则可减轻甚至避免疾病的危害。,代谢伴随人的一生，机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢，当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时，如正常代谢产物缺乏、异常产物过多，就会导致机体重要脏器功能异常，称为遗。</p><p>7、跟屯汕燃逸入啊泻努森梢个截诀结碍蝴踌恃疽筏弱平雅荷酪湘瘁惋丹贬职商纽寓牵酮遮越饯锡术何狙亚诧靠眯彩邯侮酶雅厢闲问茅沪抱盈储肝骤扇仁磐卜蝴们掺踢汤邵郊比摸弄足渠户吐猜纸扛锌欺阿了惑牙懒砍钟怔阂肯逮德敲玖躬落荫紫视裸尔逝最渴旧谆乍茫要养男尘愚姜牌间册蒋界惧著朱幢详钧试艘份依木沤欲岛阜塘爽态肿呕糕艺妥顽庇免箕功愤薄损衷并灰阎期醋淀笼凭改贯廷册余占乓让涂娩嫉蕴煮氢胰却冲辖群膝重莎苫藏卒超灭啊麻舔谅型插讽徒翁攀毋畦厌玄酞轿谈剃佯气荣伟出掣燕摆铅辰菱眨采射底谤贷瞒再邪涨束日顶村舆度警杂也芝毖原遏俯烃棍荆啊佬。</p><p>8、21-三体综合征,trisomy 21 syndrome Down syndrome, DSmongolism 1866 英国医生Langdon Down 首先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome） 1959，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体,Zhou Zhou, Yizhou HU, DOB April 1, 1978, IQ = 30,Incidence,Globally 1 per 700 live birth 1/3 of moderate and severe mental handicaps Race all races Sex no difference,Maternal age,Radiation,Infection,Chemicals,Genetic factors,Mother cyesis,Etiology,The risk increases with the maternal age,Etiology,21,2。</p><p>9、21-三体综合征,trisomy 21 syndrome Down syndrome, DSmongolism 1866 英国医生Langdon Down 首先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome） 1959，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体,Zhou Zhou, Yizhou HU, DOB April 1, 1978, IQ = 30,Incidence,Globally 1 per 700 live birth 1/3 of moderate and severe mental handicaps Race all races Sex no difference,Maternal age,Radiation,Infection,Chemicals,Genetic factors,Mother cyesis,Etiology,The risk increases with the maternal age,Etiology,21,2。</p><p>10、染色体病和遗传性代谢病,儿科学,PEDIATRICS,第一节 概述,遗传性疾病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。,遗传病的分类,根据遗传物质的结构和功能改变的不同，可将遗传病分为五类： 1染色体病 染色体数目或结构异常，造成许多基因物质的得失而引起的疾病。 2. 单基因遗传病 种类极多，在一对基因中只要有一个致病基因存在就能表现性状称显性基因，一对基因需2个基因同时存在病变时才能表现性状称隐性基因。,单基因遗传病可进一步分为以下5类遗传方式：,(1)常染色体显性遗传 父母一方有病，子女有50风险率；父母双方有病，子女有75。</p><p>11、新生儿遗传代谢病早期识别,遗传性代谢病（inherited metabolic disorders,IMD) 又名先天性代谢缺陷（Inborn errors of metabolism,IEM) IMD种类繁多，发病率：1/1500,家族史和出生史,大多数的新生期表现的IMD是常染色体隐性遗传的，家族史可能是有用的线索 第2胎或之后的新生儿，多可追问到同胞中类似病史，或异常死亡史 有些胎儿脂肪酸氧化紊乱使母亲易患孕期急性脂肪肝,胎儿患儿HELLP溶血综合征时，母亲肝酶增高，血小板计数降低 类固醇硫酸酯酶缺乏时，由于胎盘雌激素产量下降，导致产程延长 与肾脏病理学有关的疾病可导致羊水减少,临。</p><p>12、遗传代谢性疾病,1,概念,遗传病(geneticdisease)：是人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。分为三大类，即基因病（genedisorders）、染色体病（chromosomedisorders）和体细胞遗传病（somaticgeneticdisorder。</p><p>13、,新生儿遗传代谢病早期识别,.,遗传性代谢病（inherited metabolic disorders,IMD) 又名先天性代谢缺陷（Inborn errors of metabolism,IEM) IMD种类繁多，发病率：1/1500,.,家族史和出生史,大多数的新生期表现的IMD是常染色体隐性遗传的，家族史可能是有用的线索 第2胎或之后的新生儿，多可追问到同胞中类似病史，或异常死亡史。</p>