串联质谱仪與遗传代谢病检测课件

全国医学检验连锁机构 SYCLIN 仁对天下 惠及百姓 圣元惠仁技术中心 串联质谱仪與遗传代谢病检测 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 目录 一、什么是遗传代谢病 二、先天代谢异常的临床表现 三、遗传代谢病筛查的意义 八、遗传代谢病的研究课题及售后服务 四、遗传代谢病筛查的仪器介绍 五、遗传代谢病筛查的项目介绍 六、遗传代谢病筛查的质量控制 七、实验室检测案例资料 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 什么叫做遗传代谢病 (inherited metabolic disorders,IMD) n是因维持机体正常代谢所必需的某种酶、 运载蛋 白、 膜或受体等的编码基因发生突变,使其编码的 产物功能发生改变,而出现相应的病理和临床症状 的一类疾病。 n它涉及氨基酸、 有机酸、脂肪酸、 尿素循环、 碳水化合物、 类固醇、 金属等多种物质代谢的异 常而致病。 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 n其种类繁多,大多为单基因遗传病,少数为线粒体基 因遗传病 n目前已报道的达 600余种,是人类疾病中病种最多的 一类疾病,虽然单一病种患病率低,但总体发病率较 高,这些疾病通常对机体造成很大损害,大多缺乏根 治方法,常导致早期夭折或终身残疾,对人口素质、 家庭乃至社会的发展构成很大威胁。 n临床表现复杂多样 ,常缺乏特异性症状和体征 ,且 全身各器官均可被累及 ,并随龄、 性别不同而有 明显的差异。 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 发病方式 n遗传性代谢疾病的发病方式主要有两种:早发 型和晚发型 ,新生儿期尚有一过性或暂时性 。 n早发型常在新生儿期或三个月至三岁时发病 ,临床表现往往无特异性 ,如拒食、 呕吐、 腹泻、 脱水、 嗜睡、 少睡、 昏迷、 哭闹 不宁、 肌张力增高或降低、 呼吸窘迫等 , 据病史及临床表现易被误诊为颅内出血、 新 生儿窒息、呼吸窘迫综合征、 各种感染性疾 病等; 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 C0C3C5-OH 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 治疗 生物素 10 mg/d 营养干预、康复训练 疗效 三日后皮肤好转 一周后会坐 2周后可扶走 2个月后会独走 语言逐渐进步 现在7岁，生活状况良好。 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 发病方式 n晚发型 n约 1/ 3 的 IMD 的发病方式为晚发型 ,经过 数月或数的无症状期方发病 ,常在感染发热 、 进食大量蛋白质、 极度饥饿、 重度腹泻、 精神打击等诱因作用下发病 ,临床表现为极其 复杂的非特异性的消化系统、 神经系统、 肌 肉运动系统等各种慢性、 渐进性症状和体征 , 常误诊为顽固性偏头疼、 癔病、 精神分裂症 等 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 C0 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 目录 一、什么是遗传代谢病 二、先天代谢异常的临床表现 三、遗传代谢病筛查的意义 八、遗传代谢病的研究课题及售后服务 四、遗传代谢病筛查的仪器介绍 五、遗传代谢病筛查的项目介绍 六、遗传代谢病筛查的质量控制 七、实验室检测案例资料 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 先天代谢异常的临床表现 神经系统损害 智力运动落后或倒退 惊厥 精神行为异常：烦躁、多动、孤独症倾向 肌张力异常 意识障碍，严重时昏迷 小脑、椎体外系、脊髓或外周神经损害 可于各个龄发病，婴幼儿期最多，也可见于成人 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 代谢紊乱，某些疾患伴有特殊的代谢改变 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 肝功能损害或其他脏器受累 n脂肪酸代谢病、高氨血症 -瑞氏综合征 n半乳糖血症、糖原累积症 -肝损害 n粘多糖病 -骨骼畸形 n同型胱氨酸尿症-晶体脱垂、血栓 n先天性肾上腺皮质增生症 -男性化异常 n脂肪酸氧化障碍 -代谢性肌肉病 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 特殊气味 n苯丙酮尿症 - 鼠尿味 n异戊酸血症 - 汗脚味 n枫糖尿症 - 烂白菜味 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 皮肤、毛发异常 n白化病、苯丙酮尿症 皮肤白 n先天性肾上腺皮质增生症 色素沉着 n肾上腺脑白质营养不良 色素沉着 n生物素酶缺乏症 湿疹 n家族性高胆固醇血症 黄色瘤 nMenkes 病 结节性脆发 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 容貌及五官畸型 n例如 粘多糖病、甲低、糖原病 - 容貌异常 n粘多糖病、某些鞘脂病 - 听力障碍 n半乳糖血症 - 白内障 其他： n部分疾患可有腹泻、呕吐、烦躁、嗜睡、喂养困 难、湿疹等非特异性症状。 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 目录 一、什么是遗传代谢病 二、先天代谢异常的临床表现 三、遗传代谢病筛查的意义 八、遗传代谢病的研究课题及售后服务 四、遗传代谢病筛查的仪器介绍 五、遗传代谢病筛查的项目介绍 六、遗传代谢病筛查的质量控制 七、实验室检测案例资料 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 临床医学医学诊断 预防医学早期筛查 筛查的意义 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 n我国每出生新生儿约2100万，而临床上每一百个 新生儿约有4-6个有先天缺陷，其中有20-30万肉眼 可见的先天性缺陷儿，而在几后显现出生缺陷患 儿竟达80-120万。具有出生缺陷的孩子有25%夭折 ，尚有75%存活。 nIEM总体发病率达到活产婴儿的 1 /500 n国外相关文献认为 IMD的发病率如下: 日本约为 1/ 1918 澳大利亚约为 1/ 1000 欧美约为 1/ 20001/ 4000 中国优生与遗传杂志 2010年第18卷第 5期 实用预防医学 2005 年6月第12卷第 3 期 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 为什么要做遗传代谢病筛查？ 提高出生人口素质的一种有效方法 人类卫生保健内容之一 社会效益：避免或减少伤残儿，控制出生缺陷，提 高出生人口健康素质 经济效益 早期诊断,早期治疗，以避免不可逆的体格、智能、 发育障碍。 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 特殊人群筛查阳性率 n尿素循环障碍的临床和实验室筛查研究 254例高氨血症患儿中发现的 26例 (10.2% ) 中华儿科杂志 2005 5月第 43卷第 5期 n1386 例脑发育障碍性患儿遗传代谢病疾病谱区域性报告 筛查出遗传代谢病83 例(6.13%) 实用预防医学 2008 12 月 第15 卷 第6 期 n748例遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查研究 筛查出遗传代谢病共 95例 ,检出率 12.7%，广东医学 2008 3 月 第 29卷第 3期 n新生儿重症监护病房遗传代谢病分析 29例高危儿中检测出 8例 (27.6% ) 中国优生与遗传杂志 2010第 18卷第 4期 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 圣元惠仁目前的筛查情况 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 圣元惠仁目前的筛查情况 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 目录 一、什么是遗传代谢病 二、先天代谢异常的临床表现 三、遗传代谢病筛查的意义 八、遗传代谢病的研究课题及售后服务 四、遗传代谢病筛查的仪器介绍 五、遗传代谢病筛查的项目介绍 六、遗传代谢病筛查的质量控制 七、实验室检测案例资料 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 n串联质谱技术 n1990美国杜克大学(Duke University)Dr.Millington提出 利用串联质谱仪，执行新生儿筛查，检测血液样品中各种氨 基酸、酰基肉碱之浓度，藉以诊断多种氨基酸、有机酸、脂 肪酸代谢异常疾病 n进入90代，美国引入了快速、可靠的串联质谱技术 (tandem mass spectrometry，MSMS)，使得新生儿筛查的 疾病扩大到了30多种。 n1991,LC-TMS就被首次用于氨基酸代谢障碍的检测。通过 LC-TMS与荧光测定法比较,证明LC-TMS法可将24 h内新生儿 血滤纸片测定中假阳性数从91个降为3个,如采用苯丙氨酸/ 酪氨酸比率进行判定,则可进一步使假阳性的数量减少为1个 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 已将串联质谱应用于 新生儿筛查的国家和地区 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 资料来源:中华人民共和国国家统计局 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 质谱室 设备： Waters Quattro micro API串联质谱仪 开展项目：遗传代谢病筛查(氨基酸、脂肪酸、有 机酸) 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 实验室设备 Waters Quattro micro API串联质谱仪 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 Waters Qusttro micro API 串联质谱仪 用于遗传代谢病筛查特性 n高选择性减小或消除了基体的干扰 n高灵敏度用于更低报告限的痕量水平检测 n高通量可连续检测五百多个样品 n高定量精确性的重现性、稳定性和动态范围，基质中低 水平成分的精确的定量 n耐用性可耐受样品中的复杂基体，减少样品预处理时间 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 串联质谱应用于遗传代谢病的效益 在使用串联质谱技术之前 一种疾病一种测试 多种疾病多种测试 新生儿筛查方案的扩展将非常昂贵 使用串联质谱技术 多种疾病一种检测方法 从一份血样即可同时检测几十种代谢疾病 新生儿筛查方案的扩展仅需使用极少的耗费 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 串联质谱仪检验项目比较 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 目录 一、什么是遗传代谢病 二、先天代谢异常的临床表现 三、遗传代谢病筛查的意义 八、遗传代谢病的研究课题及售后服务 四、遗传代谢病筛查的仪器介绍 五、遗传代谢病筛查的项目介绍 六、遗传代谢病筛查的质量控制 七、实验室检测案例资料 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 遗传代谢病筛查可以检查多少种疾病？ n目前已报道的达 600余种，一般而论，遗传代谢 病筛查可以检查40种以上遗传病，具体病种因筛 查地区不同而异。 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 氨基酸代谢疾病共18种 1.精氨酸血症 10.酪氨酸血症 型 2.精氨基琥珀酸尿症 11.酪氨酸血症型 3.瓜氨酸血症 型 12.酪氨酸血症型 4.瓜氨酸血症型 13.高鸟氨酸血症高血氨症高同型 瓜氨酸尿症综合症 5.同型胱氨酸尿症 14.氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 6.高甲硫氨酸血症 15.组氨酸血症 7.高鸟氨酸血症 16.高脯氨酸血症 8.枫糖尿病 17.5-羟脯氨酸血症 9.非酮性高甘氨酸血症 18.鸟氨酸氨甲酰磷酸转移酶缺乏症 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 氨基酸代谢疾病 n体内积累的氨基酸或氨的毒性促使产生多种身体症状， 如弱智、骨骼畸型、眼球水晶体脱位、进食困难和呕吐 、心脏血管及血栓等临床症状，甚至导致死亡。 n早期治疗能避免脑部损伤、智力迟钝、昏迷、惊厥以及 死亡 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 脂肪酸氧化代谢疾病 共计15种 1.肉碱转运体缺乏症 2.肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症型 3.肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症型 4. 肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症 5.短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 6.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 7.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 8.短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 9.长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 10.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 11.三功能蛋白缺乏症 12.乙基丙二酸血症 13.中链3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症 14.2,4-二烯酰辅酶A脱氢酶缺乏症 15长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 脂肪酸氧化代谢疾病 n脂肪酸的氧化代谢若产生问题，身体许多功能便会失调 ，特别是肌肉、心脏、肾脏等器官。 n如肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症第一型是肉碱无法与脂肪 酸结合，第一次发病大多在两岁左右，以低酮性低血糖 昏迷呈现，此外，肝功能及肾功能都会受到影响。 n长链脂肪酸的分解障碍则会造成喂食困难、肝脏及心脏 肿大。 n短链脂肪酸分解障碍通常会造成喂食困难及低血糖昏迷 ，生长可能会出现迟缓。 n三功能蛋白质缺乏会引起喂食困难、低血糖、昏睡及意 识不清，导致不明原因的婴儿猝死症及心肌或肌肉病变 。 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 有机酸代谢疾病共计14种 1.甲基丙二酸血症 2.丙酸血症 3.3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症 4.戊二酸血症型 5.生物素酶缺乏症 6.多种辅酶A羧化酶缺乏症 7.3-甲基巴豆酰辅酶羧化酶缺乏症 8.异戊酸血症 9.3-羟-3-甲基戊二酰基-辅酶A裂解酶缺乏症 10.-酮硫解酶缺乏症 11.2-甲基-(3羟基)丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症 12.丙二酸血症 13.2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 14.异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 有机酸代谢疾病 n所谓有机酸血症是由于某种酶的缺乏，导致相关 氨基酸及其代谢产物的蓄积。总体发病率至少在 1/10000以上，中国尚无统计学资料。部份患者表 现呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、昏迷等形式急 性起病，部分患者则表现为进行性神经系统损害 ，如不能及时、正确治疗，死亡率很高，存活者 多遗留严重智力残疾。 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 目录 一、什么是遗传代谢病 二、先天代谢异常的临床表现 三、遗传代谢病筛查的意义 八、遗传代谢病的研究课题及售后服务 四、遗传代谢病筛查的仪器介绍 五、遗传代谢病筛查的项目介绍 六、遗传代谢病筛查的质量控制 七、实验室检测案例资料 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 质量控制的重要性 n遗传代谢病筛查的疾病是终生性疾病，早期未能获得治 疗将导致严重结果，疾病对智能发育和体格发育的影响 往往不可逆转，后果无法挽回。因此，新生儿疾病筛查 的实验室工作不同于临床检验，是无法弥补的一次性检 验，来不得任何疏忽。 n筛查体系中的每一步骤，均与结果判断的准确性、可靠 性密切相关。因此严把质量体系的任何一个环节，包括 从新生儿采血前的宣传告知、血标本采集、血标本递送 、标本验收、标本保存、实验室检测、实验结果分析和 复查、进一步明确诊断到治疗等，保证检测结果的准确 可靠。 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 圣元惠仁实验室质控规范 本公司参加美国CDC Newborn Screening Quality Assurance Program 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 美国CDC质控 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 美国CDC质控结果 n氨基酸共35个检验项目，酰基肉碱共90个检验项目 n合计 125个检验项目 n符合项目124个检验项目，不符合项目1个检验项目 n符合率达99.2% 质控上报质控结果 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 2010美国CDC室间质评合格证书 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 目录 一、什么是遗传代谢病 二、先天代谢异常的临床表现 三、遗传代谢病筛查的意义 八、遗传代谢病的研究课题及售后服务 四、遗传代谢病筛查的仪器介绍 五、遗传代谢病筛查的项目介绍 六、遗传代谢病筛查的质量控制 七、实验室检测案例资料 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 案例一 n圣元惠仁开展遗传代谢病检测以来，筛查出的阳性病例及其追踪结果。 n南京-蒋XX之子（个人情况描述） 姓 名：蒋XX 之子 出生日期：20109月10日 出生医院：南京市妇幼保健院 临床症状描述： 20109月10日出生，9月13日因汗多住院（南京市妇幼保健院），9月14日昏迷，查 血氨高（2110）呼吸机辅助呼吸，静脉精氨酸治疗，19日苏醒。 9月14日采血送上海新华医院串联质谱检查，血检结果提示瓜氨酸血症1型，尿检正常 。 9月14日采血送圣元惠仁临床检验所，瓜氨酸值高至 1531 以上， Cit/Arg 及 Cit/Phe 都很高，提示瓜氨酸血症；后又送血、尿北京检查，血检提示瓜氨酸高（ 2513），尿检发现尿嘧啶轻度增高。 三家实验室检测结果均为瓜氨酸血症 9月25日出院，医院要求吃不含瓜氨酸奶粉和服用精氨酸和苯甲酸钠辅助治疗； 9月29日复查血氨10，正常； 9月30日开始吃购买的特殊奶粉（上海一个厂家提供）加母乳喂养； 10月8日发现小孩精神不济，复查血氨149。 小孩目前稳定，父母认为奶粉无效已停用。只口服精氨酸胶囊，截止11月23号父母停 止其它检测。 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 案例一 20109月17日，圣元惠仁检测结果： 瓜氨酸值高至 1531 以上， Cit/Arg 及 Cit/Phe 都很 高，提示瓜氨酸血症 服用精氨酸片，病情稳定，后去上海复检，相关指标稍 微升高。 圣元惠仁检测情况： 后续治疗跟踪： 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 瓜氨酸-232m/z 瓜氨酸血症 正常对照 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 瓜胺酸血症 Citrullinemia 病因学： 为先天代谢异常的遗传疾病，患者因代谢瓜胺酸(citrulline)的基因 突变，导致瓜胺酸浓度的持续上升，而出现高血氨等异常的临床表徵 。 瓜胺酸代谢异常的相关疾病包括； A:瓜胺酸血症第一型(citrullinemia type I) B:瓜胺酸血症第二型(citrullinemia type II)Citrin缺陷病是 SLC25A13基因突变导致位于线粒体内膜的载体蛋白 citrin功能不足而 形成的一种遗传代谢病。本病目前已报道的临床表型有 2种,分别是 成人发病瓜氨酸血症 2型:多在较大儿童或成人发病,高氨血症 导致的神经精神症状明显,预后往往不良 citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症:在婴儿期发病,表 现为肝大、 黄疸和肝脏功能异常,大部分患儿预后良好。 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 病例资料 n患儿男，14 d，以 “喂养困难4 d，昏迷2 d” 为主诉 于2008 - 11 - 08入院。 n生后2 h母乳喂养。 n4 d前在家中无明显诱因出现进乳差，无呛咳呕吐及发热 。 n3 d前出现哭闹，继之出现嗜睡，抽搐，患儿自发病以来 ，反应差，尿便正常。 n患儿父母为非近亲结婚，否认家族遗传病史 n其母第1胎为女婴，生后十余天亦出现类似情况： 喂养 困难，嗜睡，最终抽搐昏迷导致死亡，死亡原因不清 中国实用儿科杂志20105月第25卷第5期 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 n血常规及尿常规正常；血气分析正常；血清离子：K+6.08 mmol/L； n肝功能：丙氨酸转氨酶（ALT）59 U/L（正常1540 U/L） ，白蛋白 （ALB） 32.7 g/L（正常35.050.0 g/L），总 蛋白（TP）61.7 g/L（正常63.082.0 g/L）； n肾功能及心肌酶谱正常。脑脊液常规及细菌涂片未见异常 ， 心电图均正常。 n头部MRI示：基底节区及皮层下白质T2加权高信号，弥散加 权图像见基底节区及皮层下白质多发高信号，细胞毒性脑 水肿 。 n血氨：1104.1 mol/L （正常9.033.0mol/L），血乳 酸：3.9 mmol/L（正常0.72.1 mmol/L） 。 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 血样串联质谱（MS/MS）分析报告示： n瓜氨酸159 mol/L（正常435 mol/L）， n瓜氨酸/精氨酸34.55 （正常1.217.0）， 提示瓜氨酸血 症。 尿有机酸气相-质谱联用（GC/MS）分析报告示： n尿嘧啶0.2709（基准值0.041），倍率6.607 n乳清酸0.3366（基准值0.033），倍率10.200，提示尿素循 环障碍 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 案例二 201011月23日 甘氨酸GLY：135.07 (221878) 酪氨酸TYR： 11.04 (36-293 ) 谷氨酸GLU ：102.85(134612) 苯丙氨酸PHE：19.77 (25120) 脯氨酸PRO：71.46 (195-1026 ) GLY、TYR、GLU、PHE、PRO低，提示营养障碍。 石家庄-高XX（糖尿病患者，注射胰岛素，饮食 限制） 圣元惠仁检测结果： 检验与临床相结合 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 案例三 201011月23日 GLY：147.62 (221-878 ) MET ：4.51 (7-55 ) ORN：6.69 (20430) TYR ：15.22 (36-293 ) GLU：89.38 (134612) PHE：16.49 (25-120 ) THR：10.12 (20-120 ) PRO ：115.79 (1951026) GLY、MET、ORN、TYR、GLU、PHE、THR、PRO低，提示营养障碍。 圣元四川-邓X（偏食的小孩，不吃肉） 圣元惠仁检测结果： 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 案例五 应用串联质谱仪检测结果： 201012月3日 苯丙氨酸PHE：622.02 (25-120 ) PHE/TYR ：7.90 (0.2-1 ) 提示高苯丙氨酸血症 山西省妇幼保健院-张XX （男、龄 1 岁） 妇幼保健院采用荧光法检测：为高苯丙氨酸血症 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 案例六 应用串联质谱仪检测结果： 201012月2日 甘氨酸GLY：1457.21， (221-878 ) 石家庄-刘XX（男，3个月，癫痫） 圣元惠仁检测结果： 因该患者服用治疗癫痫的药物卡马西平（药物 导致GLY高），所以与检测结果一致。以上案 例说明部份药物可能导致检测结果改变。 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 案例六 201012月13日检测结果： 巴豆酰甘氨酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸浓度增高，提示多种羧 化酶缺乏症。草酸、甘油酸、3-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸 浓度增高，为非特异性改变，提示营养障碍。 建议 ：结合临床诊治，注意肝肾功能、血氨、乳酸、丙酮 酸及营养发育状态。血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析、生物素 /酶活性测定，进一步检查。 研究表明癫痫病人GLY、ARG均显著升高，同时TYR、GLU和 ASP也有较显著增高 -资料来自南京军区总医院脑外科 尿液气相色谱有机酸检查： 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 案例七 石家庄-韩兴XX （女 ，6个月） 圣元惠仁检测结果： 串联质谱仪检测： 20101216（第一次）:游离肉毒碱 C0:7.17(11-48) 戊二酰基肉毒碱C5DC:0.76(0-0.21) 20101224(复查)： 游离肉毒碱 C0:6.11(11-48) 戊二酰基肉毒碱C5DC:0.5(0-0.21) 瓜氨酸CIT 3.87(641) 亮氨酸LEU 45.65(73297) 酪氨酸TYR 13.35(36-293) 谷氨酸GLU 82.34(134612) 苯丙氨酸PHE 12.45(25120) 苏氨酸THR 10.04(20120) 脯氨酸PRO 156.1 (195-1026) 提示戊二酸尿症1型 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 尿液气相色谱有机酸检查： 案例七 201012月23日检测结果： 戊二酸、3-羟基戊二酸、戊烯二酸浓度显著增高，符合戊二 酸尿症1型。 3-羟基戊酸、甘油、甲羟戊酸内酯、异丁酰甘氨酸、丙酰甘 氨酸、3-羟基苯乙酸浓度增高，为非特异性改变，提示营养 障碍。 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 目录 一、什么是遗传代谢病 二、先天代谢异常的临床表现 三、遗传代谢病筛查的意义 八、遗传代谢病的研究课题及售后服务 四、遗传代谢病筛查的仪器介绍 五、遗传代谢病筛查的项目介绍 六、遗传代谢病筛查的质量控制 七、实验室检测案例资料 演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 全国每出生约2100万新生儿，至2002底筛查覆 盖率尚不到20%。新生儿疾病筛查在较多大城市做 的较好，上海、北京、山东、浙江等省、市的新生 儿疾病筛查在卫生局（厅）大力支持下，筛查覆盖 率达到95%以上(先天性甲低和PKU两种)。新生儿疾 病筛查项目在中等城市正在发