遗传性代谢病

遗传性代谢病Tag内容描述：<p>1、病例一,少年男性，隐袭起病 既往：否认肝炎病史和关节疼痛史，父母非近亲，否认家族成员类似病史。 临床表现：行走困难、学习成绩下降一年，言语不利、右手抖动半年。,病例特点,查体：轻度构音障碍，计算力差100-7仅能算对3步，双眼侧视有不持续水平眼震，双角膜KF环阳性，四肢肌力级，肌张力高，右肢著，四肢腱反射基本对称，病理征未引出，偶有双手不自主细小震颤，步基稍宽，双上肢协调动作少，指鼻、跟膝胫准稳，Romberg征睁闭眼稳，感觉对称。肝脾未及肿大。,辅助检查,血清铜氧化酶吸光度cup 10u/L 腹部B超：肝回声粗糙，脾大肋缘下1。</p><p>2、遗传代谢性疾病,第八章,蚌埠医学院第二附属医院儿科 谢怀珍,目的要求,1.掌握: 21-三体综合征(21 trisomy syndrome)临床表现、实验室检查、遗传咨询；苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的临床表现、诊断、治疗。 2.熟悉: 21-三体综合征(21 trisomy syndrome)遗传学基础。肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)的临床表现、实验室检查、诊断和治疗。 3.了解: 遗传性疾病概述。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的发病机制。肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)的发病机制及病理。 4.自学: 遗传代谢性疾病概述。,主要。</p><p>3、染色体病和遗传性代谢病,儿科学,PEDIATRICS,第一节 概述,遗传性疾病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。,遗传病的分类,根据遗传物质的结构和功能改变的不同，可将遗传病分为五类： 1染色体病 染色体数目或结构异常，造成许多基因物质的得失而引起的疾病。 2. 单基因遗传病 种类极多，在一对基因中只要有一个致病基因存在就能表现性状称显性基因，一对基因需2个基因同时存在病变时才能表现性状称隐性基因。,单基因遗传病可进一步分为以下5类遗传方式：,(1)常染色体显性遗传 父母一方有病，子女有50风险率；父母双方有病，子女有75。</p><p>4、1,遗传性代谢病 染色体病,2,第一节 概述,遗传性疾病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 遗传物质主要由生殖细胞、受精卵和体细胞中染色体的基因所组成。 基因是指能够表达和产生一定功能产物的核酸系列（DNA或RNA），是遗传的最小功能单位，在一定条件下，它决定着遗传信息的表达，从而决定人体的遗传性状。 染色体是细胞遗传物质（基因）的载体，在保证基因稳定传递、基因分离和自由组合上具有重要意义。,3,根据遗传物质的结构和功能改变的不同，可将遗传病分为三大类： 基因病（gene disorders）：血友病 染色体病（chromosome。</p><p>5、遗传代谢性疾病,1,概念,遗传病(geneticdisease)：是人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。分为三大类，即基因病（genedisorders）、染色体病（chromosomedisorders）和体细胞遗传病（somaticgeneticdisorder。</p>