遗传学遗传

遗传学遗传Tag内容描述：<p>1、1,第十一章 药物遗传学Pharmacogenetics,第一节 药物反应的遗传基础第二节 药物代谢异常的遗传变异第三节 生态遗传学第四节 药物基因组学,2,掌握无过氧化氢酶症、异烟肼快失活者和慢失活者、1抗胰蛋白酶缺乏、伯氨喹啉敏感的遗传变异以及药物代谢异常特点。熟悉细胞色素氧化酶P450的遗传多态性及与药物代谢的关系。了解新药开发和临床治疗前景。,教学大纲,3,Differential drug efficacy,Same disease, Same symptoms.,Same drugSame dose,Different patients,a drug is efficacious in most. not efficacious in others. harmful in a few。</p><p>2、Population genetics,Chapter 9群 体 遗 传 学,2,群体population,群体遗传学population genetics,？,Outline,第1节：基因频率和基因型频率第2节：群体遗传平衡定律第3节：近婚系数,4,第1节基因频率和基因型频率,概念计算方法,5,概 念,基因频率,A基因在群体中有8个，群体中基因总数为100，A的基因频率为8%。,6,基因型频率,调查的100人中，白化病患者20人，所以隐性纯合子基因型频率为20%。,back,7,计算方法,一对等位基因A、a形成3种基因型：AA、Aa、aa。基因型频率为：fAA， fAa， faa。,8,例 1,调查1000人群体的PTC尝味能力，结果TT、Tt、。</p><p>3、第12章 免疫遗传学(Immunogenetics),免疫学起源于拉丁文 “immune”， 意为“安全”。是人体的一种生理防御功能。,人体依靠这种功能识别“自己”和“非己”成分，从而破坏和排斥进入人体的抗原物质，或人体本身产生的损伤细胞和肿瘤细胞等，以便维持人体内部环境的平衡和稳定。,人体的免疫系统机体免疫功能的物质基础：免疫器官:中枢免疫器官、周围免疫器官免疫细胞：T细胞、B细胞、巨噬细胞免疫分子：免疫球蛋白、补体、细胞因子机体的免疫功能分类：先天性免疫（非特异性免疫）后天获得性免疫（特异性免疫）,机体的免疫应答途径：体液免。</p><p>4、医学遗传学 Medical Genetics,医学遗传学系 杨剑丽,第一章,绪论,内 容 概 要,医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位 医学遗传学的分支学科 遗传性疾病概述(掌握) 遗传性疾病的概念 遗传性疾病的类型,前 言,遗传学：研究基因的结构、功能及其变异、传递 和表达规律的学科。,遗传学,植物遗传学 动物遗传学 微生物遗传学 人类遗传学,G.Mendel (1822.7.221884.1.6),从七对相对性状 连续各代的表现型对 比中，运用统计分析方法，揭示了两个重要规律： 遗传学第一定律； 遗传学第二定律。,孟德尔进行豌豆实验的花园,在杂合子体中，一对等位基。</p><p>5、2017/12/28,1/41,遗传学教研室,医学遗传学Medical Genetics,2017/12/28,2/41,课程安排,总学时：39,2017/12/28,3/41,教材及参考书,教材：王培林.医学遗传学，3版，科学出版社，2011.7.参考书： 陈竺.医学遗传学, 2版, 人民卫生出版社，2010.7傅松斌.医学遗传学, 2版, 人民卫生出版社，2008.3,2017/12/28,4/41,内容：时间：,实验一 第3、4周实验二 第9、10周实验三 第15、16周,X染色质标本的制备与观察小鼠骨髓染色体标本的制备单基因性状的遗传分析及群体遗传平衡的检测,实验课安排,2017/12/28,5/41,理论课授课内容,第一章 绪论第四章 染色。</p><p>6、1 肿瘤遗传学 2 肿瘤 Tumor 指一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物 肿瘤细胞是一个累积了不同基因突变的体细胞 故肿瘤属于体细胞遗传病 种系突变 产生遗传性肿瘤散发突变 产生散发性肿瘤 3 目前已发现的肿瘤几乎涉及了所有类型的细胞 组织及器官系统 4 肿瘤基因组计划 2008年6月国际癌症基因组计划成立 由加拿大 美国 英国 中国 澳大利亚 西班牙 法国 德国 印度 日本 意大利等多个国。</p><p>7、1,肿瘤遗传学,2,肿瘤(Tumor)：指一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。,肿瘤细胞是一个累积了不同基因突变的体细胞，故肿瘤属于体细胞遗传病。,种系突变 产生遗传性肿瘤散发突变 产生散发性肿瘤,3,目前已发现的肿瘤几乎涉及了所有类型的细胞、组织及器官系统,4,肿瘤基因组计划,2008年6月国际癌症基因组计划成立。由加拿大、美国、英国、中国、澳大利亚、西班牙、法国、德国、印度、日本、意大利等多个国家合作，希望在2020年以前找出所有困扰人类的致癌基因元凶。2009年12月，桑格研究所在自然杂志上刊文宣布，他们率先在世界上破译了。</p><p>8、第九章遗传重组第九章遗传重组遗传重组类型遗传重组类型1、同源重组类型1、同源重组(同源重组)，也称为通用重组，也称为广义重组(广义重组)、大范围同源序列对、大范围同源序列对等。交换。等待交换。2.位点特异性重组2。位点特异性重组也称为保守重组。(保守重组)，重组发生在小范围内，重组发生在小范围的精确切割和连接反应中，通常不是对等交换而是整合重组，在精确切割和连接反应中，通常不是对等交换而是整合重组。</p><p>9、1,肿瘤遗传学,2,肿瘤(Tumor)：指一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。,肿瘤细胞是一个累积了不同基因突变的体细胞，故肿瘤属于体细胞遗传病。,种系突变产生遗传性肿瘤散发突变产生散发性肿瘤,3,目前已发现的肿瘤几乎涉及了所有类型的细胞、组织及器官系统,4,肿瘤基因组计划,2008年6月国际癌症基因组计划成立。由加拿大、美国、英国、中国、澳大利亚、西班牙、法国、德国、印度、日本、意大利等。</p><p>10、肿瘤是一大类疾病，种类在100种以上，涉及到人体的多个脏器和组织 恶性肿瘤对人类的生命健康构成了严重的威胁,2020年全球人口80亿，癌症发病将达到2000万人，死亡将达到1200万人，癌症将成为新世纪人类第一杀手，对人类生存构成最严重的威胁(WHO)。,2011年我国死因顺位,损伤和中毒,损伤和中毒,5,呼吸系病,呼吸系病,4,恶性肿瘤,脑血管病,3,心脏病,心脏病,2,脑血管病,恶性肿瘤,1,农村,城市,顺位,资料来源：2012年全国卫生统计年鉴,肿瘤：一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物（neoplasm） 85%为癌(carcinoma) 2%为肉瘤(sarcoma) 5%为淋巴。</p><p>11、第12章免疫遗传学 Immunogenetics 免疫学起源于拉丁文 immune 意为 安全 是人体的一种生理防御功能 人体依靠这种功能识别 自己 和 非己 成分 从而破坏和排斥进入人体的抗原物质 或人体本身产生的损伤细胞和肿瘤细胞等 以便维持人体内部环境的平衡和稳定 人体的免疫系统机体免疫功能的物质基础 免疫器官 中枢免疫器官 周围免疫器官免疫细胞 T细胞 B细胞 巨噬细胞免疫分子 免疫球蛋白。</p><p>12、遗传重组 发生 ：减数分裂生殖细胞内，体细胞 地点 ：核基因间，叶绿体基因间，线粒体基因间； 作用 ：保证了遗传多样性 ,为选择奠定了物质基础 ,使生物得以进化发展，与突变一起是变异的来源主要内容遗传重组的类型同源重组的分子机制位点专一性重组转座（下一章）一、遗传重组的类型同源重组 (homologous recombination )位点专一性重组 (site-specific recombination)异常重组 （ illegitimate recombination ）遗传重组主要类型 ： (依据对 DNA序列和所需蛋白质因子的要求 )（一）同源重组 (homologous recombination )依赖大范围的 D。</p><p>13、表观遗传学 陈静 西南大学生物技术专业 222011331012026 摘要表观遗传学是指表观遗传学改变 DNA甲基化 组蛋白修饰和非编码RNA如miRNA 对表观基因组基因表达的调节 这种调节不依赖基因序列的改变且可遗传表观遗传学 表观遗传学因素如DNA甲基化 组蛋白修饰和miRNA等相互作用以调节基因表达 控制细胞表型 所有这些表观遗传学因素都是维持机体内环境稳定所必需的 有助于正常生理功能的。</p><p>14、第 12章 免疫遗传学(Immunogenetics) 免疫学起源于拉丁文 “immune”， 意为 “安全 ”。是人体的一种生理防御功能。 人体依靠这种功能识别 “自己 ”和 “非己 ”成分，从而破坏和排斥进入人体的抗原物质，或人体本身产生的损伤细胞和肿瘤细胞等，以便维持人体内部环境的平衡和稳定。人体的免疫系统人体的免疫系统机体免疫功能的物质基础：机体免疫功能的物质基础：l 免疫器官免疫器官 :中枢免疫器官、周围免疫器官中枢免疫器官、周围免疫器官l 免疫细胞：免疫细胞： T细胞、细胞、 B细胞、巨噬细胞细胞、巨噬细胞l 免疫分子：免疫球蛋白。</p><p>15、,1,肿瘤遗传学,.,2,肿瘤(Tumor)：指一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。,肿瘤细胞是一个累积了不同基因突变的体 细胞，故肿瘤属于体细胞遗传病。,种系突变 产生遗传性肿瘤 散发突变 产生散发性肿瘤,.,3,目前已发现的肿瘤几乎涉及了 所有类型的细胞、组织及器官系统,.,4,肿瘤基因组计划,2008年6月国际癌症基因组计划成立。 由加拿大、美国、英国、中国、澳大利亚、西班牙、法国、德。</p>