医学遗传

医学遗传Tag内容描述：<p>1、医学遗传学（Medical Genetics）唐吟宇,第 一 章绪 论,一、 医学遗传学概论,（一）定义,简单讲： 医学遗传学是研究人类疾病与遗传 关系的一门学科。,具体讲：医学遗传学是遗传学与临床医学相 结合而形成的一门边缘学科，是遗 传学知识在医学领域中的应用，可被视为遗传学的一个分支。,1、对象：人类与遗传因素有关的疾病，即遗传病。2、内容：疾病的病因、形成机理、物质基础、 遗传方式、遗传规律、诊断、治疗、预防等。3、范畴：大量的研究表明医学遗传学不仅与生化、免疫、病理等基础学科有关，还不断渗透到各个临床学科。到目前为止，。</p><p>2、第七章 群体遗传,群体(population): 是指生活在某一地区的、能相互杂交的个体群。 群体遗传学(population genetics) 是用数学的方法研究群体的遗传结构及其演变规律的学科。,复习概念,基因频率(gene frequency) 指群体中某一基因在其等位基因的总数中所占的比例。,复习概念,基因型频率（genotypic frequency) 指某种基因型个体在群体中所。</p><p>3、医学遗传学医学遗传学 生命科学学院生命科学学院 刘刘 永永 章章 第一章第一章 绪论绪论 医学遗传学的概念及研究内容医学遗传学的概念及研究内容 学习医学遗传学的目的和意义学习医学遗传学的目的和意义 医学遗传学。</p><p>4、医学遗传学课件,牡丹江医学院生物教研室简介,承担的课程,医学细胞生物学医学遗传学放射卫生学,研究方向,1、细胞遗传学2、肿瘤遗传学3、分子遗传学（群体遗传学）,主要研究成果,牡丹江地区朝鲜族DNASTR位点遗传多态。</p><p>5、第七章 群体遗传,群体(population): 是指生活在某一地区的、能相互杂交的个体群。 群体遗传学(population genetics) 是用数学的方法研究群体的遗传结构及其演变规律的学科。,复习概念,基因频率(gene frequency) 指群体中某一基因在其等位基因的总数中所占的比例。,复习概念,基因型频率（genotypic frequency) 指某种基因型个体在群体中所占的。</p><p>6、医学遗传学 （Medical Genetics） 唐吟宇,第 一 章绪 论,一、 医学遗传学概论,（一）定义,简单讲： 医学遗传学是研究人类疾病与遗传 关系的一门学科。,具体讲：医学遗传学是遗传学与临床医学相 结合而形成的一门边缘学科，是遗 传学知识在医学领域中的应用，可 被视为遗传学的一个分支。,1、对象：人类与遗传因素有关的疾病，即遗传病。 2、内容：疾病的病因、形成机理、物质。</p><p>7、医学遗传学,生命科学学院 刘 永 章,第一章 绪论,医学遗传学的概念及研究内容 学习医学遗传学的目的和意义,医学遗传学的概念,医学遗传学（medical genetics） ：以遗传病作为研究对象的学科，（从医学的角度来研究人类疾病与遗传的关系） 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。,健康与疾病的遗传基础,疾病是遗传因素与环境因素相互作用而形成的一种特殊的生命过程。 在不同疾病的病因中，遗传因素与环境因。</p><p>8、Monogenic Inheritance,单基因遗传,54页,第三节 常染色体隐性遗传 （autosomal recessive inheritance，AR）,一、定义：控制性状的基因位于常染色体 上，其性质是隐性的，杂合状态时不表现 性状，隐性纯合时才表达相应性状的方式,二、AR病：常染色体上的隐性致病基因控 制引起的疾病 正常人AA 携带者Aa 患者aa,携带者：表型正常却带有致病基因(a。</p><p>9、第二十章 遗传咨询,Genetic Counseling,遗传咨询,又称遗传商谈，是指应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导,第一节 遗传咨询的临床基础,一、一些常见的遗传咨询问题。</p><p>10、MonogenicInheritance,单基因遗传,54页,第三节常染色体隐性遗传（autosomalrecessiveinheritance，AR）,一、定义：控制性状的基因位于常染色体上，其性质是隐性的，杂合状态时不表现性状，隐性纯合时才表达相应性状的方式,二、AR病：常染色体上的隐性致病基因控制引起的疾病正常人AA携带者Aa患者aa,携带者：表型正常却带有致病基因(a)的杂合子(Aa),常。</p><p>11、更多医学精品 尽在医学吧 http:/www.docin.com/rayshiu 医学遗传学 网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室 第八章、肿瘤遗传学 3 * * 医学遗传学 CAI教学 * 第三节、肿瘤发病的遗传机理 一、单克隆学说 肿瘤组织是单细胞起源的 ; 体细胞 突变 部分修复存活 癌细胞 ; 细胞癌变是体细胞突变的结果。 二、两次突变说 恶性肿瘤的发生需两次或两次以上突变。 遗传型肿瘤：第一次发生在生殖细胞；第二次在体细 胞 非遗传型肿瘤：两次均发生在体细胞。 4 * * 医学遗传学 CAI教学 * 三、基因外调节学说 当基因以外的物质或因素如蛋。</p><p>12、医学遗传学专题,医学细胞生物学和遗传学,第一节 肿瘤遗传学,肿瘤泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物(neoplasm)。 肿瘤细胞是一个累积了不同基因突变的体细胞。(这些突变共同导致了细胞增殖的失控，结果形成大量细胞的集合肿瘤) 肿瘤遗传学是研究肿瘤与遗传关系以及肿瘤发病的遗传机理的一门学科。,一、肿瘤的遗传基础,流行病学调查研究发现，环境因素对肿瘤的发生有重要的影响。环境因素只有改变遗传物质的结构或功能才能使正常细胞转变为癌细胞。 从遗传基础来看，有单基因遗传的肿瘤、多基因遗传的肿瘤和染色体畸变引起的肿。</p><p>13、1，医学遗传学汤，2，第一章线程理论。3，1，医学遗传学概论，(1)定义，简单地说：医学遗传学是研究人类疾病和遗传关系的学科。具体地说：医学遗传学可以看作是遗传学的一个领域，将遗传学和临床医学相结合形成的边界学科知识应用于医学领域。4，1，对象：与遗传因子相关的人类疾病，遗传病。2、内容：疾病的原因、形成机制、物质基础、遗传方式、遗传规律、诊断、治疗、预防等。第三类：医学遗传学不仅是生物化学、免。</p><p>14、郑州大学现代远程教育医学遗传学 尤卡142125226001 任务说明(每个问题10分，总计100分): 1.DNA损伤后的修复机制是什么？ 答：第一：光的复活也称为光的反转。可见光(波长3000 6000多)照射下，通过光的复活酶识别，在二聚体中作用，利用光提供的能量打开环丁酸环的修复过程。 第二：切除和修复。在DNA聚合酶的作用下，以损伤处对应的互补链为模板，合成并修复新的DNA单链片。</p><p>15、遗传病 由遗传物质改变所引起的疾病 GT AG法则 每个内含子的5 端开始的两个核苷酸都是GT 3 端末尾的两个核苷酸都是AG 基因 DNA分子中具有特定功能的核苷酸序列 基因突变 遗传物质的变化及其引起的表型改变 动态突变。</p>