医学遗传学

医学遗传学Tag内容描述：<p>1、第一节分离规律Section2.1TheLawofSegregation,一、一对相对性状的分离现象二、分离现象的解释三、基因型与表现型四、分离规律的验证五、基因分离的细胞学基础六、分离规律的意义与应用,一、一对相对性状的分离现象,相关背景知识单位性状与相对性状豌豆的7个单位性状及其相对性状孟德尔的豌豆杂交试验(一)、豌豆花色杂交试验(二)、七对相对性状杂交试验结果(三)、性状分离现象,单位性状与。</p><p>2、,染色体倒位,.,目录,第一部分,倒位的概念和类型,第二部分,倒位杂合体的联会形态,第三部分,倒位环内交换与配子形成,第四部分,倒位的遗传学效应,PPT模板下载：,.,.,臂内倒位,臂间倒位,倒位的区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝粒,倒位的片段位于染色体某一臂上，不包括着丝粒,倒位的概念和类型,类型,.,.,倒位染色体反转过来，使其倒位区段与正。</p><p>3、更多医学精品 尽在医学吧 http:/www.docin.com/rayshiu 医学遗传学 网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室 第八章、肿瘤遗传学 3 * * 医学遗传学 CAI教学 * 第三节、肿瘤发病的遗传机理 一、单克隆学说 肿瘤组织是单细胞起源的 ; 体细胞 突变 部分修复存活 癌细胞 ; 细胞癌变是体细胞突变的结果。 二、两次突变说 恶性肿瘤的发生需两次或两次以上突变。 遗传型肿瘤：第一次发生在生殖细胞；第二次在体细 胞 非遗传型肿瘤：两次均发生在体细胞。 4 * * 医学遗传学 CAI教学 * 三、基因外调节学说 当基因以外的物质或因素如蛋。</p><p>4、医学遗传学 网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室 第八章、肿瘤遗传学 2 * * 医学遗传学 CAI教学 * 第三节、肿瘤发病的遗传机理 一、单克隆学说 肿瘤组织是单细胞起源的 ; 体细胞 突变 部分修复存活 癌细胞 ; 细胞癌变是体细胞突变的结果。 二、两次突变说 恶性肿瘤的发生需两次或两次以上突变。 遗传型肿瘤：第一次发生在生殖细胞；第二次在体细 胞 非遗传型肿瘤：两次均发生在体细胞。 3 * * 医学遗传学 CAI教学 * 三、基因外调节学说 当基因以外的物质或因素如蛋白质、 RNA、生物膜发 生了改变 , 能使与生长、分化有关。</p><p>5、更多医学精品 尽在医学吧 http:/www.docin.com/rayshiu 医学遗传学 网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室 第六章、线粒体遗传病 3* * 医学遗传学 CAI教学 * 第二节、线粒体基因突变的类型 一、碱基突变 1、错义突变：发生在编码区内，如 Leber遗传性视神经病， 神经肌病等。 2、蛋白质生物合成基因突变：多为 tRNA基因突变，如 MERRF综合征， MELAS综合征、心肌病等。 4* * 医学遗传学 CAI教学 * 二、缺失、插入突变： 多为缺失且多为 mtDNA的异常重组或复制过程的异常滑动 ，如 KSS综合征，眼肌病。 三、 mtDNA拷贝数目突。</p><p>6、一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。 ）V 1. 遗传性恶性肿瘤通常包括 A. 视网膜母细胞瘤 B. Wilms 瘤 C. 神经母细胞瘤 D. A 和 B E. A、B 和 C 满分：1 分 2. 癌基因 erb 产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 满分：1 分 3. 提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 满分：1 分 4. 1 号染色体 q21 带和 5 号染色体 q31 带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重 接，其详式为 A. 46,XX,t(1；5)（1pter1p21：5q315pter；5pter5q31：1p21。</p><p>7、医学遗传学教学大纲 课程编号: 课程名称: 医学遗传学 学分: 2 总学时: 36 适用专业:应用心理 一、本课程的性质和任务 医学遗传学是研究人类疾病与医学的关系, 即研究人类遗传的发生原理、传递规律、 诊断、治疗和预防的学科。近年来，随着细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的进展， 使医学遗传学有了新面貌。人体的发育、分化是细胞中 DNA 分子所携带的遗传信息依照精 确的时空程序，逐步表达的结果。当遗传信息改变或其表达程序出现错误时，就会导致人 体某些器官的功能异常，发生疾病乃至死亡。因此，对人体的认识已从整体水平的生理。</p><p>8、医学遗传学期末重点复习题 一、名词解释 1不规则显性：P582分子病：P94 3移码突变：P18 4近婚系数：P86 5罗伯逊易位：P436遗传咨询：P127 7交叉遗传：P63 8非整倍体：P47 9常染色质和异染色质：P23 10易患性：P100 11亲缘系数：P86 12遗传性酶病：P1OO 13核型：P31 14断裂基因：P13 15遗传异质性：P63 16遗传率：P63 17嵌合体：P47 18外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码)二、填空题1DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸 。2具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为 半合子 。3凡是位于同一。</p><p>9、专业好文档医学遗传学期末重点复习题 一、名词解释 1不规则显性：P582分子病：P94 3移码突变：P18 4近婚系数：P86 5罗伯逊易位：P436遗传咨询：P127 7交叉遗传：P63 8非整倍体：P47 9常染色质和异染色质：P23 10易患性：P100 11亲缘系数：P86 12遗传性酶病：P1OO 13核型：P31 14断裂基因：P13 15遗传异质性：P63 16遗传率：P63 17嵌合体：P47 18外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码)二、填空题1DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸 。2具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为 半合子 。3凡。</p><p>10、单击此处编辑母版标题样式 单击此处编辑母版副标题样式 *1 第6章 遗传病的诊断与治疗 第节 遗传病的诊断 第节 遗传病的预防 第节 遗传病的治疗第节 遗传病的治疗 学习目标 说出产前诊断、基因诊断、遗传咨询、基 因治疗的概念 描述遗传病的诊断方法及遗传病的预防环 节 叙述婚前检查的主要内容和意义 简述遗传病的治疗原则及治疗常用方法 第1节 遗传病的诊断 一般诊断 遗传学特殊诊断 出生前诊断出生前诊断 按诊断方法按诊断时间按诊断时间 临床诊断临床诊断 症状前诊断症状前诊断 一般诊断方法 病史采集、症状和体征检查、实验室 检查、。</p><p>11、1,群体遗传学与生物进化,群体遗传学:研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。以群体为基本研究单位-基因库问题；以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构；采用数学和统计方法进行研究；研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进化与新物种形成中的作用。生物进化则研究生物物种的起源、演变的根本原因、机制和历史过程。,2,第十一章群体遗传与生物进化,第一节群体的遗传平衡第二节改变遗传平衡的因。</p><p>12、医 学 遗 传 学 第一章 绪 论 第一节 医学遗传学的任务和范畴 遗传病 genetic disease 遗传因素是其惟一或主要病因的疾病 人类遗传学 human genetics 主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的 遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特 征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的 变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。 医学遗传学 medical genetics 用人类遗传类遗传 学的理论论和方法，研究遗传病从 亲亲代传传至子代的特点和规规律、起源和发发生、病 理机制、病变过变过 程及其临临床相关情况的一门综门综 合性学科。 侧侧重于遗传遗。</p><p>13、医学遗传学3第九章人类染色体染色体(chromosome)是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。染色质和染色体染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。染色质(chromatin)定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。分类：常染色质(euchromatin)在细胞间期螺旋化程度低，呈松散状，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列的DNA，具有转录活性，常位于间期细胞核的中央部位。异染色质(heterochromatin)在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，而且染色较深，多分。</p><p>14、第四节遗传学数据的统计处理ApplicationofStatisticsinGenetics,(问题的提出)一、概率原理与应用二、二项式展开与应用三、2测验(Chi平方测验)与应用,2,为什么要应用统计方法分析数据？,孟德尔对数据的处理：归类统计(归类记载)与描述统计。实际结果与理论比例波动的解释：孟德尔杂交试验结果与理论比例的差异；试验误差的来源：随机误差：N(0,2)；系统误差。本节中概率。</p><p>15、医学遗传学第一章 绪论1、遗传病的特点：第一、遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。第二、遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。第三、遗传病是先天性的但不是所有的先天性疾病都是遗传病（如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病）同时也不是所有的遗传病都在出生时都表现出来（如亨廷顿氏病）第四、遗传病往往呈现出家族聚集性。但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病（如某些与饮食习惯有关的疾病）。第五、遗传病的传染性。由于朊病毒的发现，现代遗传病的概念得到。</p><p>16、临床药学医学遗传学复习提纲1、多基因家族、假基因、同义突变、错义突变、无义突变、移码突变、动态突变、核型。多基因家族：指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。假基因：具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是不能编码蛋白。同义突变：因于编码氨基酸的密码子所具有的兼并性，碱基替换后组成的密码子仍是编码同一氨基酸的密码子，成为同义突变。错义突变：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子。无义突变：是指由于某个碱基的改变使代表某种。</p><p>17、医学遗传学-题库5高血压是___B_____。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。A.RNADNA蛋白质 B.hnRNAmRNA蛋白质 C.DNAmRNA蛋白质D.DNAtRNA蛋白质 E.DNArRNA蛋白质7断裂基因转录的过程是_____D___。A.基因hnRNA剪接、加尾mRNA B. 基因hnRNA剪接、戴帽mRNA C.基因hnRNA戴帽、加尾mRNA D. 基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNAE.基因hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O。</p><p>18、2016级专科、高起本医学遗传学试题1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型（ ）A46，XX，del（5）（p15）B46，XY，del（1）（q21）C47，XY，21 D45，XE47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是（ ）A表现型频率 B基因型频率C基因频率和表现型频率D发病率和死亡率E基因频率和基。</p>