医学遗传学复习资料

医学遗传学复习资料Tag内容描述：<p>1、医学遗传学 复习资料 第一章 1.DNA 而非蛋白质为遗传物质，确定 DNA 为遗传物质的实验是 Griffith 和 Avery 等于 1982 年和 1944 年逐步完成的关于光滑型和粗 糙型肺炎双球菌的转化试验：证明只有 DNA 能将粗糙型肺炎双球 菌转化为光滑型。 （P1） 生物性状的遗传信息存在于 DNA 的碱基顺序之中，基因即为一段 具有遗传学功能的 DNA 序列。 （P2 ） 第二章 2.染色质（chromatin）和染色体是同一物质的不同存在的特定形式， 染色质是指间期细胞核内遗传物质的存在形式，染色体 （chromosome）是细胞有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间。</p><p>2、临床药学医学遗传学复习提纲1、多基因家族、假基因、同义突变、错义突变、无义突变、移码突变、动态突变、核型。多基因家族：指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。假基因：具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是不能编码蛋白。同义突变：因于编码氨基酸的密码子所具有的兼并性，碱基替换后组成的密码子仍是编码同一氨基酸的密码子，成为同义突变。错义突变：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子。无义突变：是指由于某个碱基的改变使代表某种。</p><p>3、第 1 页 共 12 页 医学遗传学考试复习题医学遗传学考试复习题 一一 、名词解释、名词解释 1.交叉遗传; 2.非整倍体; 3.常染色质和异染色质: 4.易患性： 5.亲缘系数： 6.遗伟性酶病： 7.不完全显性 8.易位 9.基因治疗 第 2 页 共 12 页 10.结构基因 11.遗传异质性 12.断裂基因 13.等位基因 14.不规则显性 15.移码突变 二填空题二填空题 1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为 类。 2.分子病是指由于造成的结 构或合成量异常所引起的病毒。 3.和是同一物质在细包周期的不同 时期中所表现的两种不同存在形式。 4.一个体的某种性状。</p><p>4、医学遗传学 复习资料第一章1.DNA而非蛋白质为遗传物质，确定DNA为遗传物质的实验是Griffith和Avery等于1982年和1944年逐步完成的关于光滑型和粗糙型肺炎双球菌的转化试验：证明只有DNA能将粗糙型肺炎双球菌转化为光滑型。（P1）生物性状的遗传信息存在于DNA的碱基顺序之中，基因即为一段具有遗传学功能的DNA序列。（P2）第二章2.染色质（chromatin）和染色体是同一物质的不同存在的特定形式，染色质是指间期细胞核内遗传物质的存在形式，染色体（chromosome）是细胞有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质多级螺旋折叠的结果。</p><p>5、医学遗传学复习资料 一 、名词解释 1.交叉遗传; 2.非整倍体; 3.常染色质和异染色质: 4.易患性： 5.亲缘系数： 6.遗伟性酶病： 7.不完全显性 8.易位 9基因治疗 10结构基因 11遗传异质性 12断裂基因 13等位基因 14. 不规则显性 15移码突变 16、延迟显性 17、交叉遗传 18、嵌合体 19、遗传学 二填空题 1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为。</p>