医学遗传学基础

医学遗传学基础Tag内容描述：<p>1、上次课复习思考题 1、医学遗传学定义。 2、什么是遗传病？遗传病有哪些基本 特征？可以分为哪几类？ 3、举例说明遗传性疾病和先天性疾病 及家族性疾病有何不同？ 4、可以用哪些方法来认识疾病的遗传基础 ？ 1泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 第二章第二章 遗传的细胞基础遗传的细胞基础 Cellular basis of genetic 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 第一节第一节 染色质染色质 与染色体与染色体 3泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 染色质 (chromatin):间期细胞核内能被碱性染料染色 的物质，由 DNA、 组蛋白 、 非组蛋白 及 少。</p><p>2、第八章 线粒体疾病的遗 传 Inheritance of Mitochondrail diseases 第一节 人类线粒体基因组 l线粒体含有DNA分子，被称为人类第25号染 色体，是细胞核以外含有遗传信息和表达系统的细 胞器，其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称 核外遗传。 l1981年Anderson等人完成了人类线粒体基因 组的全部核苷酸序列的测定。 第一节 人类线粒体基因组 l线粒体基因组是人类基因组的重要组成部分 全长16569bp 不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状 双链分重链和轻链 重链（H链）富含鸟嘌呤， 轻链（L链）富含胞嘧啶。 第一节 人类线粒体基因组 lmtDNA分。</p><p>3、医 学 遗 传 学 medical Genetics 泸州医学院医学细胞生物学与遗传学教研室 第一章 医学遗传学概 论 Introduction to medical genetics Chapter 1 第 一 节 医学遗传学及其研究 范围 Chapter 1 一、医学遗传学的定义一、医学遗传学的定义 医学遗传学（medical genetics）是研究 人类疾病与遗传关系的一门学科。 它研究人类疾病发生的遗传机制、物质基 础、遗传方式及规律，探讨疾病诊断、治 疗及预防的遗传学方法。 Chapter 1 二、医学遗传学的分支学科 细胞遗传学（cytogenetics） 生化遗传学（biochemical genetics） 分子遗传学（molec。</p><p>4、第四章 人类遗传的分子基础 核酸的结构、功能；基因、基因突变的类型 DNA and RNA are molecular repositories of genetic information. When?Who?What? 1868F. MiescherDiscovery of “nuclein” (核素) 1889R. AltmannFirst use of the name “nucleic acid” 1940sChargaffChargaffs rules 1944O.T. Avery et al.First evidence that DNA is the bearer of genetic infomation 1952J. Watson & F. Crick DNA double helix model (DNA双螺旋模型) 1958F. Crick“Central dogma” (中心法则) 1970sDNA recombinant technology (DNA重组技。</p><p>5、医学遗传学基础,教学课件,长春中医学院 生物教研室,雷达物位计 http:/www.wuweiji.cn,第三章,人 类 的 单 基 因 遗 传,系谱图采用的标准符号,第一节 常 染 色 体 遗 传,一种遗传性状或疾病的基因位于122号常染色体上，随常染色体的行为而传递，称为常染色体遗传 。,一 、 常染色体显性遗传,一种遗传性状或疾病的基因位于122号常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传（AD）。 纯合体（AA）、杂合体（Aa）都能表现出其所代表的遗传性状或疾病。,1、完全显性遗传,AD患者 正常人 亲代 Aa aa 生殖细胞 A 、 a a Aa aa 。</p><p>6、泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,第三章 遗传的分子基础,The molecular basis of genetic,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,第一节 基 因 的 概 念,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,基因是遗传学的一个基本概念，在遗传学的不同发展时期，人们对基因的理解也随着学科的发展不断深化。,泸州医学院医学生物学与遗传学教研室,“基因”概念的发展,19世纪60年代初，孟德尔提出“遗传因子”（genetic factor） 1909年，Johansen提出了“基因”（gene） 1910年，摩尔根等证明基因位于染色体上，并呈直线排列。基因既是一个结构单位，。</p><p>7、第一篇 医学遗传学基础 （疾病发生的遗传学机制） 第一章 人类基因和基因组,1,.,第一节 基因的概念,DNA分子的组成 DNA分子结构,第二节 基因的化学本质,第三节 细菌的基因组,基因的结构 基因组的组成,第四节 基因的生物学特性,遗传信息的储存单位 基因的自我复制 基因表达 基因表达的调控,第五节 人类基因组计划,结构基因组学 后基因组学,2,第一节 基因的概念,3,.,是原核、真核生物以及病毒的DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗传的基本单位和突变的单位以及控制性状的功能单位。 生物化学概念：一段DNA或RNA顺序，该顺序可以产。</p><p>8、广东省台山市卫生职业技术学校教案 科目 医学遗传学基础 授课顺序 1 教师 李薄冰 课 题 单元 第一章 绪论 第一节 概念及其在现代医学中的作用 第二节 常用的工作方法及研究现状 授课班级 09级各班 课 时 2 课时类型。</p><p>9、医学遗传学基础作业题专业____________ 姓名______________ 学号______________ 成绩______________一、单项选择题：1、正常配子中的染色体与体细胞相比：（ ）A、数目不同 B、数目相同 C、数目减少 D、数目增多 E、数目减半2、孟德尔分别选用了具有明显差异的几对相对性状的豌豆品种进行。</p><p>10、医学遗传学基础 第6章分子病与先天性代谢缺陷 复习提问 1 染色体病 2 21三体临床表现 3 21三体核型 教学目标 1 解释分子病与先天性代谢缺陷的概念2 说出分子病及先天性代谢缺陷的发病机理临床表现3 培养学生自学能力 独立分析问题能力4 培养学生科学严谨的工作作风 本章节重点难点 重点 分子病与先天性代谢缺陷的概念难点 分子病及先天代谢缺陷的发病机理临床表现 第6章分子病与先天性代谢缺陷。</p><p>11、医学遗传学基础作业题 专业____________ 姓名______________ 学号______________ 成绩______________ 一、单项选择题： 1、正常配子中的染色体与体细胞相比：（ ） A、数目不同 B、数目相同 C、数目减少 D、数目增多 E、数目减半 2、孟德尔分别选用了具有明显差异的几对相对性状的豌豆品种进行杂交实验：（ ） A、1 B、2。</p>