医学遗传学习题(附答案)第2章-基因

1第二章基因（一）选择题（A型选择题）1DNA双螺旋链中一个螺距为。A034NMB34NMC34NMD034MME34MM2DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动。A18B180C36D360E903侧翼顺序不包括。A启动子；B增强子；C密码子；D多聚腺苷酸化附加信号E外显子4终止密码不包括。AUAABUCACUGADUAGE以上均不是。5下列不是DNA复制的主要特点的是。A半保留复制B半不连续复制C多个复制子D多个终止子E以上均不是6下列属于侧翼顺序的是。A外显子B内含子CCAAT框D端粒E5帽子7下列顺序中哪些没有调控功能A启动子B外显子C增强子D多聚腺苷酸化附加信号E以上均不是8在1944年，_等用实验的方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。APAINTERTSBBEADLEGWCHARDYGHDTATUMELEAVERYOT9在1944年，AVERYOT等实验方法中，肺炎球菌S型有关多糖荚膜的进入R型细菌后使该菌转化成了S型细菌。A多糖B脂类CRNAD蛋白质EDNA10_年WATSONJ和CRICKF在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。A1985B1979C1956D1953E186411在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了_是生物的遗传物质。ADNABCDNACMRNADRRNAETRNA212WATSONJ和CRICKF在前人的工作基础上,提出了著名的_模型。A单位膜BDNA分子双螺旋结构白质C基因在染色体上成直线排列D一个基因一种蛋E液态镶嵌1320世纪初丹麦遗传学家_将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。ATSCHERMAKBCORRENSCDEVRIESDJOHANNSENWEMORGANTH1420世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为_，并一直沿用至今。A顺反子B基因C突变子D交换子E转座子15美国遗传学家_及其学生STURTEVENT、M11ER等通过果蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列。AYUNISJJBFORDCFCLYONMDMORGANTHEPAULINGL16在下列碱基中，_不是组成DNA分子的含氮碱基。A腺嘌呤（A）B胸腺嘧啶（T）C胞嘧啶（C）D鸟嘌呤（G）E尿嘧啶（U）17在下列碱基中，_不是组成RNA分子的含氮碱基。A胸腺嘧啶（T）B尿嘧啶（U）C胞嘧啶（C）D鸟嘌呤（G）E腺嘌呤（A）18组成DNA分子的单糖是_。A五碳糖B葡萄糖C核糖D脱氧核糖E半乳糖19组成RNA分子的单糖是_。A五碳糖B葡萄糖C核糖D脱氧核糖E半乳糖20基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_。ARNADNA蛋白质BHNRNAMRNA蛋白质CDNAMRNA蛋白质DDNATRNA蛋白质EDNARRNA蛋白质21断裂基因转录的过程是_。A基因MRNA3B基因HNRNA剪接、戴帽MRNAC基因HNRNA戴帽、加尾MRNAD基因HNRNA剪接、加尾MRNAE基因HNRNA剪接、戴帽、加尾MRNA22遗传密码表中的遗传密码是以下_分子的53方向的碱基三联体表示。ADNABRRNACTRNADMRNAERNA23RNA聚合酶主要合成_。AMRNABTRNACRRNADSNRNAEMRNA前体24遗传密码中的4种碱基一般是指_。AAUCGBATUCCAUTGDATCGEACGT25脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为_。AAU，GCBAG，TCCAU，TCDAT，CGEAC，GU26DNA复制过程中，53亲链作模板时，子链的合成方式为_。A53合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链B35连续合成子链C53连续合成子链D35合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E以上都不是27真核细胞结构基因的侧翼顺序为_。A外显子与内含子接头B启动子、内含子、终止子C启动子、增强子、终止子D非编码区E启动子、增强子、内含子428某一DNA分子有100个碱基对，因碱基排列组合的不同，就可以形成至少_种DNA分子。A1004B104C2100D4100E41029脱氧核糖核酸分子中的不正确碱基互补配对原则为_。AAT，GCBTA,GCCTA,CGDAT，CGEAU，GC30随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成，已知人类基因组共有_个基因。A2万25万B4万5万C5万6万D8万9万E13万14万31科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的_。A10B2C1D5E332真核生物的结构基因是_,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。A复等位基因B多基因C断裂基因D编码序列E单一基因33每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个碱基是GT，3端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_。这两个顺序是高度保守的，在各种真核生物基因的内含子中均相同。AGATG法则BGA法则CTG法则DGG法则EGTAG法则34单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在_之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。A800BP1000BPB400BP600BPC600BP800BPD500BP700BPE1000BP1200BP535在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_，称为微卫星DNA或STR，如（A）N（T）N、（CA）N（TG）N、（CT）N、（AG）N等。ALKB5KBB2BP6BPCL0BP60BPDL5BP100BPEL70BP300BP36ALU家族（ALUFAMILY）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的36，长达_，在一个基因组中重复30万50万次。A170BPB130BPC300BPD500BPE400BP37所谓的KPN家族，形成_的中度重复顺序，拷贝数为30004800个。A19KBB12KBC18KBD65KBE15KB38KHORANA等人经过多年研究，逐步破译了编码20种氨基酸的密码子，发现4种碱基以三联体形式组合成43，即64种遗传密码。其中，_个密码子分别为20种氨基酸编码。A64B63C62D60E6139KHORANA等人经过多年研究，逐步破译了编码20种氨基酸的密码子，发现4种碱基以三联体形式组合成43，即64种遗传密码。其中_个不编码氨基酸，为蛋白质合成的终止信号，即终止密码子。A3B2C1D4E540在61种编码氨基酸的密码中，除甲硫氨酸和色氨酸分别仅有一种密码子外，其余氨基酸都各被_个密码子编码，这种几个遗传密码编码一种氨基酸的现象称为遗传密码的简并性。A15B26C37D48E5941在64个密码子中，_密码子显得很特殊，若它位于MRNA的5端的起始处，则是蛋白质合成的起始信号，称为起始密码子，同时它还编码甲酰甲硫6氨酸和甲硫氨酸；若它不是位于MRNA的起始端，则只具有编码甲硫氨酸的作用。AATGBUAACAUGDUAGEAUC42亲代DNA分子在解旋酶的作用下，从复制起点开始，双链之间的氢键断开，成为两条单股的多核苷酸链。复制的起点是特异的，由特定的碱基序列组成。真核生物具有数个复制起点序列，复制从_个位点开始同时进行。A2B4C几D多E643在DNA复制时，作为模板的DNA单链按照碱基互补原则，来选择合成DNA新链的相应单核苷酸。如此合成的新链（子链）与模板链（亲链）在一级结构（碱基序列）上是_的，二者之间呈互补关系。A相同B完全相同C基本相同D有区别E不同44由于子链与亲链的碱基互补，就构成了一个完整的双链DNA分子，与复制前的双链DNA分子保持_的结构。A完全一样B基本相同C相同D不一样E基本不一样45DNA的复制是不对称的，即以35亲链作模板时，其子链合成是_的。A不连续B连续C间断D多核苷酸链EDNA小片段46DNA的复制是不对称的，以53亲链作模板时，子链的合成则是_的。A连续BDNA小片段C不连续D间断E多核苷酸链47真核细胞的DNA包含多个复制起点，其DNA的复制是以_进行的。A基因B等位基因C顺反子D复制单位E复制叉748转录是在RNA聚合酶的催化下，以DNA的35单链_为模板，按照碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。A编码链B模板链C亲链D非转录链E反编码链49转录是在_的催化下，以DNA的35单链为模板，按照碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。ARNA聚合酶BRNA聚合酶IC核糖核酸酶DRNA聚合酶EDNA聚合酶50已发现的一些启动子包括TATA框、CAAT框、GC框以及增强子等，它们构成了结构基因的侧翼序列，是人类基因组的一些特殊序列，称为_，对基因的有效表达是必不可缺少的。A编码序列B调控序列C非编码序列D保守序列E中度重复序列51由RNA聚合酶催化所形成的初始转录产物，仅仅是_的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的转录产物。ADNABCDNACMRNADRRNAETRNA52由RNA聚合酶催化所形成的初始转录产物，仅仅是MRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的MRNA。“加帽”即在初级转录物的_端加上“7甲基鸟嘌呤核苷酸”帽子（M7GPPPN）。A5，3B3C3，5D5E末端53由RNA聚合酶催化所形成的初始转录产物，仅仅是MRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的MRNA。“加尾”大多数真核生物的初级转录物均需在_端加上“多聚腺苷酸（POLYA）”尾，也称为POLYA化。A3B5，3C3，5D末端E554由RNA聚合酶催化所形成的初始转录产物，仅仅是MRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的MRNA。剪接在剪接酶的作用下，将_切除，再将外显子编码序列由连接酶逐段连接起来，形成成熟的MRNA分子。A内含子非编码序列B非编码序列C重复序列8D插入序列E高度重复序列55翻译是以_为模板指导蛋白质合成的过程。蛋白质合成是在细胞质内的核糖体上进行的。ACDNABMRNACHNRNADRRNAESRNA56要成为有功能的成熟的翻译产物，需要对合成初级翻译产物进行加工。_只能决定多肽链中的氨基酸顺序，而蛋白质分子的空间结构是由翻译后修饰所决定的。ACDNABHNRNACMRNADRRNAESRNA57RNA编辑是导致形成的MRNA分子在编码区的核苷酸序列_它的DNA模板相应序列的过程。A完全相同于B基本相同于C基本有区别于D不同于E相同于58RNA编辑与真核生物MRNA前体的修饰（如戴帽、加尾和剪接等）不同，后者_DNA的编码序列。A基本改变B完全改变C基本相同于D修饰E不改变59RNA的编辑属遗传信息加工的一类，编辑的形成不包括_。AAU的碱基颠换B尿嘧啶核苷酸的加入或删除CCU，AG的RNA碱基转换DGA的RNA碱基转换ECG，GC或UA的碱基颠换。60编辑过程首先发生在MRNA的3端，除了MRNA之外，TRNA、RRNA也都发现_RNA编辑的加工方式存在。A没有B有C尚未有D基本上没有E个别有961RNA编辑的生物学意义主要不表现在_。A通过编辑的MRNA具有翻译活性B使该MRNA能被通读CRNA编辑偏离中心法则D在一些转录物5末端可创造生成起始密码子AUG，以调节翻译活性；ERNA编辑可能与生物进化有关62一个特定的TRNA如何识别指令一种特定氨基酸的密码子TRNA分子又如何在其第一位置上结合相应的氨基酸这种至关重要的代谢步骤是由_种不同的氨酰TRNA合成酶ARS催化的,每一种酶识别一种氨基酸以及所有与其相应的,或者性质相同的TRNA。A64B20C61D3E1663现已确定，人类有2万25蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_左右专一表达。A10B2C12D14E564密码子的第一和第二个碱基分别按照标准的WATSONCRICK方式与反密码子的第三和第二个碱基配对,但是摆动部位的碱基对之间可以发生许多非标准的碱基配对GU碱基对尤为重要,结构上几乎与标准的GC碱基对相同。因此,一个特定的在第一个摆动碱基位置是G的反密码子,能够与两个对应的在第三个碱基位置上是_的密码子配对。AC或者是TBA或者是UCC或者是UDA或者是TEC或者是A65一种TRNA分子常常可以识别一种以上的同一种氨基酸的密码子,这是因为TRNA上的反密码子与密码子的配对具有_,即一种反密码子能够与不同密码子进行碱基配对,这种配对的摇摆性完全取决于TRNA的空间结构。A稳定性B识别性C可靠性D摇摆性E兼并性1066密码子具有兼并性,大多数氨基酸都是由1个以上的密码子编码,不是亮氨酸的密码子是_。ACUCBCUUCUUGDUUAEUAA67成熟的MRNA两端各有一个，即是MRNA分子两端的非编码片段。AUCRBUDRCUTRDUEREUGR68当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变。A移码突变B同义突变C无义突变D动态突变E错义突变69在细胞周期中，处于的染色体轮廓结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。A分裂前期B分裂中期C分裂后期D分裂末期E以上均不是70DNA的下列哪种变化可以引起移码突变，。A一个碱基对的转换B一个碱基对的颠换C三个碱基对的插入D一个碱基对的插入E三个碱基的缺失71同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成。A等位基因B复等位基因C显性基因D隐性基因E断裂基因72在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为。A转换B颠换C移码突变D动态突变E片段突变73动态突变的发生机理是。A基因缺失B基因突变C基因重复D核苷酸重复序列的扩增E基因复制74在DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘧啶碱替代，这种突变称。A转换B颠换C移码突变D动态突变E片段突变75在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基A替代，这种突变为。11A转换B颠换C移码突变D动态突变E、片段突变76在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基T替代，这种突变为。A转换B颠换C移码突变D动态突变E片段突变77在DNA编码序列中一个碱基T被另一个碱基A替代，这种突变为。A转换B颠换C移码突变D动态突变E片段突变78在DNA编码序列中一个碱基T被另一个碱基C替代，这种突变为。A转换B颠换C移码突变D动态突变E片段突变79在DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘌呤碱替代，这种突变称。A转换B颠换C移码突变D动态突变E片段突变80下列变化属于颠换的是。ACGTABCGATCATGCDGCATETACG81下列变化属于转换的是。ATABUACCGDAGEGC82DNA的下列哪种变化可以引起移码突变，。A一个碱基对的转换B一个碱基对的颠换C三个碱基对的插入D三个碱基对的缺失E一个碱基对的插入83BRDU可以取代下列哪个碱基，。ATBGCADCE以上均不是1284DNA分子中一个碱基对的插入可以造成。A转换B颠换C插入点后编码的改变D插入点前编码的改变E以上均不是85碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸相同，这一突变属于_。A同义突变B无义突变C错义突变D终止密码突变E调控序列突变86碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸不同，这一突变属于_。A同义突变B无义突变C错义突变D终止密码突变E调控序列突变87碱基被替换后，产生的密码子不编码任何的氨基酸，这一突变属于_。A同义突变B无义突变C错义突变D终止密码突变E调控序列突变88碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸，这一突变属于_。A同义突变B无义突变C错义突变D终止密码突变E调控序列突变89GTAG中一个碱基被替换后，不能形成正确的MRNA分子，这一突变属于_。A同义突变B无义突变C错义突变D调控序列突变E内含子与外显子剪辑突变90紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，_。A慢修复B快修复C超快修复D重组修复E切除修复91含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复，_。13A慢修复B快修复C超快修复D重组修复E切除修复92下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，_。A慢修复B快修复C光复活修复D重组修复E光复活修复93切除修复不需要的酶是_。ADNA聚合酶B核酸外切酶C核酸内切酶D连接酶E以上都不是94光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，_。A光复活酶B核酸外切酶C核酸内切酶D连接酶E以上都不是95下列哪种不属于碱基替换，_。A同义突变B无义突变C错义突变D终止密码突变E移码突变96在一定的内外因素的影响下，遗传物质发生的变化及其所引起的_改变，称为突变。A表现型B基因型C基因型频率D表型频率E环境97基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对_的改变。A组成B序列C组成或序列D结构E功能98诱变剂可以。A诱发基因突变B导致染色体畸变C致癌D致畸E以上均是99紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为。A鸟嘌呤二聚体B腺嘌呤二聚体C胸腺嘧啶二聚体D胞嘧啶二聚体E尿嘧啶二聚体100X射线等直接击中DNA链后，引起。14A染色体数目异常B染色体结构畸变C单倍体形成D三倍体形成E多倍体形成101羟胺可使胞嘧啶的化学成分发生变化，而不能正常地与_配对，而与_互补配对。AG，TBG，ACC,GDT，GEC，T102亚硝酸或含亚硝基的化合物可以使碱基脱去_，产生结构改变。A羧基B羟基C氨基D甲基E烷基103甲醛等可以将_引入多核苷酸链上的任何位置。A羧基B羟基C氨基D甲基E烷基1045溴尿嘧啶可以取代T插入DNA分子引起突变，最终该位置变成了_。AABGCTDCEU105吖啶和焦宁类等可以嵌入DNA序列中，引起_。A点突变B移码突变C动态突变D终止密码子突变E无义突变106RNA病毒可以通过_合成病毒DNA。A反转录酶BDNA多聚酶CDNA连接酶DRNA聚合酶E核酶107同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成_。A等位基因B复等位基因C显性基因D隐性基因E以上均不是108_和功能性DNA序列改变等不影响核酸和蛋白质的功能。A错义突变B无义突变C同义突变D移码突变E动态突变109任何一个基因位点上，_突变。A每个体细胞只发生有限几次B每个生殖细胞只发生有限几次C每个体细胞只发生一次D每个生殖细胞只发生一次E发生多次110在三联体密码的内部插入三个碱基对，可以引起_。15A后一个密码子的改变B前一个密码子的改变C之后的氨基酸序列均发生改变DABEBC111紫外线照射后形成的TT二聚体，严重影响DNA的_。A复制B转录C翻译DABEBC112切除修复过程中首先在TT二聚体附近，切开DNA单链的是_。A外切酶B内切酶C核酶DABEBC113重组修复过程中，DNA子链与损伤部位相互补的缺口_。A由原来的互补链切下弥补上B由新合成的一条链弥补上C由一条与损伤部位相同方向的新链弥补上D由一条与原来方向相同的新链弥补上E由一条与损伤部位方向相反的新链弥补上114广义的突变指_。A遗传物质的改变B表型改变C染色体畸变D基因突变ECD115基因突变只涉及某一_。A基因组B基因C组基因D染色体E染色体组116引起相邻碱基形成二聚体的是_。AX射线B射线C快中子D紫外线E以上均不是117羟胺使胞嘧啶的化学成分发生改变后，与_互补。AABGCCDUET118腺嘌呤脱氨基后，与_配对。AABGCCDUET119鸟嘌呤被烷基化后，与_配对。AABGCCDUET1205溴尿嘧啶化学结构与_类似。16AABGCCDUET1215溴尿嘧啶既可与A配对，又可以与_配对。AABGCCDUET122吖啶类化合物可引起_。A移码突变B转换C颠换D点突变E以上均不是123下列不影响核酸蛋白质功能的基因突变是_。A无义突变B错义突变C同义突变D非功能性DNA序列改变ECD124以下编码氨基酸的三联体密码是_。AACGBUAACUAGDUGAE以上均不是125DNA反编码链的GCA转换为GCG为_。A同义突变B错义突变C无义突变D终止密码突变E以上均不是126DNA反编码链的ACC转换为ACT为_。A同义突变B错义突变C无义突变D终止密码突变E以上均不是127DNA反编码链的ACG转换为ATG为_。A同义突变B错义突变C无义突变D终止密码突变E以上均不是128DNA反编码链的AAG颠换为ATG为_。A同义突变B错义突变C无义突变D终止密码突变E以上均不是129DNA反编码链的GCC颠换为GCG为_。A同义突变B错义突变C无义突变D终止密码突变E以上均不是130MRNA链的UAA转换为GAA为_。17A同义突变B错义突变C无义突变D终止密码突变E以上均不是131MRNA链的GAA转换为UAA为_。A同义突变C错义突变C无义突变D终止密码突变E以上均不是132两个相邻三联体密码之间插入3个碱基对，_。A多肽链中多一个氨基酸B多肽链中插入前一个氨基酸改变C多肽链中插入后一个氨基酸改变D多肽链中插入前所有氨基酸改变E多肽链中插入后所有氨基酸改变133两个相邻三联体密码之间插入1个碱基对，。A多肽链中多一个氨基酸B多肽链中插入前一个氨基酸改变C多肽链中插入后一个氨基酸改变D多肽链中插入前所有氨基酸改变E多肽链中插入后所有氨基酸改变134两个相邻三联体密码之间插入2个碱基对，。A多肽链中多一个氨基酸B多肽链中插入前一个氨基酸改变C多肽链中插入后一个氨基酸改变D多肽链中插入前所有氨基酸改变E多肽链中插入后所有氨基酸改变135正常人类XQ273上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为。A36B630C660D3060E60200136脆性X综合征患者XQ273上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为。18A36B630C660D3060E60200137通常剂量X射线照射可使_。ADNA单链或双链断裂，造成缺失BDNA单链或双链断裂，造成重复CDNA单链或双链断裂，造成倒位或易位D碱基破坏EABC138高剂量X射线照射可使_。ADNA单链或双链断裂，造成缺失BDNA单链或双链断裂，造成重复CDNA单链或双链断裂，造成倒位或易位D碱基破坏EABC139着色性干皮病患者，_。A切除修复缺陷B解旋酶基因突变C内切酶缺陷D参与修复的DNA转录缺陷EABC140下列哪种修复机制是一种修复彻底的机制。A光修复B切除修复C复制后修复D重组修复E以上都不是141关于DNA损伤的修复，下列说法错误的是。A光修复广泛存在于各种生物中，是最重要的一种修复机制。B切除修复包括“切、补、切、封”四个过程。C切除修复机制中，既有核苷酸切除修复，还有碱基切除修复。D复制后修复又称为重组修复。E以上均不是142BLOOM综合征患者，_。A切除修复缺陷B解旋酶基因突变C复制后修复缺陷D参与修复的DNA转录缺陷EABC143重组修复过程中，原来TT相对应部位形成的缺口，通过得以修复。ADNA聚合酶BRNA聚合酶CDNA旧链DDNA新链ERNA链19（三）是非判断题1基因是决定蛋白质（酶）的DNA序列。错。应为基因是决定一定功能产物（蛋白质和RNA）的DNA序列。2在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是DNA。3断裂基因中的内含子和外显子的关系是固定不变的。4遗传密码在病毒、原核生物、真核生物乃至人类的整个生物界中都是通用的。错。应为在绝大多数情况下，遗传密码在病毒、原核生物、真核生物乃至人类的整个生物界中都是通用的。但这种通用性并不是绝对的，也有一些例外存在。如线粒体DNA有3个遗传密码与通用密码不同CUA编码苏氨酸，AUA编码甲硫氨酸，UGA编码色氨酸。5DNA的复制是连续进行的。6由RNA聚合酶催化所形成的初始转录产物是MRNA。7RNA编辑是导致形成的MRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程。8多个核蛋白体由一个MRNA分子串在一起,进行蛋白质的合成,叫做多聚核糖体。9MRNA所携带的遗传信息就是MRNA分子中的碱基顺序及其组成的遗传密码。2010真核基因转录成的原始RNA，称为MRNA。应为MRNA前体必须经过加工以后才能成为有功能的MRNA，包括5加帽、3加尾、RNA剪接。11人类和动物MIRNA的生物合成过程中，MIRNA基因的初级转录产物PRIMIRNA在细胞核中被RNASE切割成为前体MIRNAPREMIRNA。应为人类和动物MIRNA的生物合成过程中，MIRNA基因的初级转录产物PRIMIRNA在细胞核中被RNASEDROSHA切割成为前体MIRNAPREMIRNA。12电离辐射引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体。错。应为紫外线引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体。13焦宁类引起DNA发生移码突变。14紫外线引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排。错。应为电离辐射引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排。15焦宁类为诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素。错。应为亚硝酸或含亚硝基化合物为诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素16由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为移码突变。错。应为由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为动态突变。17在突变点后所有密码子发生移位的突变为动态突变。错。应为在突变点后所有密码子发生移位的突变为移码突变。2118异类碱基之间发生替换的突变为颠换。19染色体结构畸变属于片段突变。20由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为无义突变。（四）名词解释题1基因（GENE）2RNA编辑RNAEDITING3断裂基因（SPLITGENE）4终止子（TERMINATOR）5GTAG法则（GTAGRULE）6核内不均一RNA（HETEROGENOUSNUCLEARRNA,HNRNA）7半保留复制SEMICONSERVATIVEREPLICATION8多聚核糖体POLYRIBOSOME9RNA干扰（RNAINTERFERENCE，RNAI）10基因突变（GENEMUTATION）11诱变剂（MUTAGEN）12诱发突变（INDUCEDMUTAION）13点突变（POINTMUTATION）14同义突变（SAMESENSEMUTATION）15重组修复（RECOMBINATIONREPAIR）16切除修复（EXCISIONREPAIR）17突变MUTATION）18转换和颠换（TRANSITIONANDTRANSVERTION）19无义突变（NONSENSEMUTATION）20错义突变（MISSENSEMUTATION）21移码突变（FRAMESHIFTMUTATION）22动态突变（DYNAMICMUTATION）2223自发突变（SPONTANEOUSMUTATION）（五）问答题1试述基因定义的沿革。2简述断裂基因的特点。3说明RNA编辑的生物学意义。4试述MIRNA与SIRNA之间异同点。5简述蛋白质合成过程。6简述核糖体上与蛋白质合成有关的结合位点与催化位点。7何谓突变，它包括哪两种类型8基因突变的特征是什么简述其分子机制。9紫外线引起DNA损伤修复的主要方式有哪些简述切除修复和重组修复的过程。10如果切除修复和重组修复有缺陷，将分别引起什么后果11何谓移码突变什么样的DNA的改变可以引起移码突变（三）是非判断题2对。DNA是生命体的遗传物质；但在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒，其RNA是遗传物质。3错。应为断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是固定不变的，有时会出现这样的情况，即在同一条DNA分子上的某一段DNA顺序，在作为编码某一条多肽链的基因时是外显子，但是它作为编码另一条多肽链的基因时是内含子，这是由于MRNA剪接加工的方式不同所致。结果使同一个基因（确切地说是同一段DNA顺序）产生两条或者两条以上的MRNA链。这在真核生物基因的表达中，由于一个基因的内含子成为另一个基因的外显子，产生基因的差别表达，构成断裂基因结构上一个重要特点。5错。应为DNA复制时，以35亲链作模板时，其子链合成是连续的；而以53亲链作模板时，子链的合成则是不连续的。以53亲链作模板时，首先在引发体（PRIMOSOME）的起始引发下，合成数以千计的DNA小片23段，称为冈崎片段（OKAZAKIFRAGMENT），然后在DNA连接酶的作用下，将冈崎片段连接起来，新生链逐渐加长，直至合成一条完整的新链6错。应为由RNA聚合酶催化所形成的初始转录产物，仅仅是MRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的MRNA。7对。RNA编辑与真核生物MRNA前体的修饰（如戴帽、加尾和剪接等）不同，后者不改变DNA的编码序列。8对。在翻译过程中,常常多个核蛋白体同时附着到一个MRNA分子上,这样许多核蛋白体同时用一个MRNA分子作为模板,进行翻译,可以翻译出许多结构相同的的多肽链。9对。错应为MRNA前体必须经过加工以后才能成为有功能的MRNA，包括5加帽、3加尾、RNA剪接。10对13对18对。19对。20对。（四）名词解释题1基因是决定一定功能产物的DNA序列。2是导致形成的MRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程3真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。4一段回文序列（反向重复序列）与5AATAAA3组成,是位于结构基因末端起终止转录作用的一段DNA。5在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一致序列；每个内含子的5端为GT；3端为AG。以上接头也称GTAG法则。246在真核细胞核内可以分离到一类含量很高，分子量很大但不稳定的RNA，称为核内不均一RNA（HETEROGENOUSNUCLEARRNA,HNRNA），其平均分子长度为810KB，长度变化的范围从2KB左右到14KB左右。比MRNA的平均长度（182KB）要大45倍。估计HNRNA仅有总量的1/2转移到细胞质内，其余的都在核内被降解掉。人们经分析认为它是MRNA的前体。7每个子代DNA分子的两条多核苷酸链中一条是亲代的DNA分子，另一条是新合成的，这种复制的方式称为半保留复制。8在合成蛋白质时，一条MRNA串联多个核糖体，每个核糖体可合成一条多肽链，这样的核糖体称为多聚核糖体。9RNA干扰（RNAINTERFERENCE，RNAI）指与靶基因同源的双链RNA诱导的特异转录后基因沉默现象。其作用机制是双链RNA被特异的核酸酶降解，产生干扰小RNASIRNA，这些SIRNA与同源的靶RNA互补结合，特异性酶降解靶RNA，从而抑制、下调基因表达。已经发展成为基因治疗、基因结构功能研究的快速而有效的方法。10基因突变是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质中的氨基酸发生变化，从而引起表型的改变。11能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂。12诱发突变指经人工处理而发生的突变。13点突变指DNA链中一个或一对碱基发生的改变。14同义突变为碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。15重组修复为含有嘧啶二聚体或其它结构损伤的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口。复制结束后，完整的母链与有缺口的子链重组，使缺口转移到母链上，母链上的缺口由DNA聚合酶合成互补片段，再由连接酶连接完整，从而使复制出来的DNA分子的结构恢复正常。16切除修复也称为暗修复（DARKREPAIR），它发生在复制之前，核酸内切酶先在TT等嘧啶二聚体附近切开该DNA单链，然后以另一条正常链为模板，由DNA25聚合酶按照碱基互补原则，补齐需切除部分（含TT等）的碱基序列，最后又由核酸内切酶切去含嘧啶二聚体的片段，并由连接酶将断口与新合成的DNA片段连接起来。17一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变。18转换是一种嘌呤嘧啶对被另一种嘌呤嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤嘧啶对被另一种嘧啶嘌呤对所替换。19无义突变是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。20错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。21移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个（非3或3的倍数）碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。22动态突变为串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。23自发突变也称自然突变，即在自然条件下，未经人工处理而发生的突变。（五）问答题1答19世纪60年代，基因当时被称为遗传因子；20世纪初，遗传因子更名为基因；20世纪20年代，研究证明基因位于染色体上，呈直线排列。认为基因是遗传功能单位、突变单位和交换单位；20世纪中期，由“一个基因决定一种酶”的学说发展到“个基因一种蛋白质”，最后修正成“一个基因一条多肽链”。20世纪70年代末人们认识到，真核生物基因为断裂基因；现代遗传学认为，基因是决定一定功能产物的DNA序列。有的基因有翻译产物，有的基因仅有转录产物，如RNA基因等。262答断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是固定不变的，有时会出现这样的情况，即在同一条DNA分子上的某一段DNA顺序，在作为编码某一条多肽链的基因时是外显子，但是它作为编码另一条多肽链的基因时是内含子；每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼顺序；断裂基因结构中外显子内含子的接头区是一高度保守的一致顺序，称为外显子内含子接头。这是形成断裂基因结构上又一个重要特点。3答RNA编辑的生物学意义主要表现在通过编辑的MRNA具有翻译活性；使该MRNA能被通读；在一些转录物5末端可创造生成起始密码子AUG，以调节翻译活性；RNA编辑可能与生物进化有关；RNA编辑不偏离中心法则，因为提供编辑的信息源仍然来源于DNA贮藏的遗传信息。4答MIRNA与SIRNA之间有许多相同之处A二者的长度都约在22BP左右。B二者都依赖DICER酶的加工，是DICER的产物，所以具有DICER产物的特点。C二者生成都需要ARGONAUTE家族蛋白存在。D二者都是RISC组分，所以其功能界限变得不清晰，如二者在介导沉默机制上有重叠。EMIRNA和SIRNA合成都是由双链的RNA或RNA前体形成的。MIRNA与SIRNA也有一些不同点A根本区别是MIRNA是内源的，是生物体的固有因素；而SIRNA是人工体外合成的，通过转染进入人体内，是RNA干涉的中间产物。B结构上，MIRNA是单链RNA，而SIRNA是双链RNA。CDICER酶对二者的加工过程不同，MIRNA是不对称加工，MIRNA仅是剪切PREMIRNA的一个侧臂，其他部分降解；而SIRNA对称地来源于双链RNA的前体的两侧臂。D在作用位置上，MIRNA主要作用于靶标基因3UTR区，而SIRNA可作用于MRNA的任何部位。E在作用方式上，MIRNA可抑制靶标基因的翻译，也可以导致靶标基因降解，即在转录水平后和翻译水平起作用，而SIRNA只能导致靶标基因的降解，即为转录水平后调控。FMIRNA主要在发育过程中起作用，调节内源基因表达，而SIRNA不参与生物生长，是RNAI的产物，原始作用是抑制转座子活性和病毒感染。5答蛋白质合成的步骤蛋白质合成通常分为三个阶段起始、延伸和终止。每个阶段都涉及到许多不同而重要的生化过程。27（1）起始MRNA中的AUG是起始信号。甲酰TRNAIMET蛋白质GTP复合体参与结合于MRNA一个特定的部位,靠近AUG起始密码子处。起始因子IF、TRNA、MRNA和核糖体小亚基形成起始复合体。在起始复合体形成过程中,GTP水解提供能量。（2）延伸在此期间核糖体提供三个TRNA结合位点A、P和E。核糖体上有两个主要的TRNA结合位点,其中一个是接纳位点,称为A位接纳氨酰TRNA,另一个是P位接纳肽酰TRNA,在此形成一个新肽键。第三个位点为E位,TRNA脱氨基末端进入E位,占据时间短暂,此时TRNA已经完成氨基酸的转移,即将从起始复合体上脱落下来。蛋白质延伸又可分为以下三步与核糖体A位上MRNA密码子所对应的氨酰TRNA进入A位，称为进位。如图221所示，甲酰TRNAIMET作为肽链第一个氨基酸的提供者,已经进入了P位再如图221所示假定的肽链内,后来进入的谷氨酸TRNAGLU结合到A位。在转肽酶和延长因子的作用下，P位上TRNA的氨酰基或肽酰基连接到A位上的氨基酸上，两氨基酸之间形成肽键，称为转肽。图221所示在甲硫氨酸的羧基和谷氨酸TRNAGLU的氨基之间形成肽键,合成二肽的甲酰谷氨酸TRNAGLU。在移位酶的作用下，核糖体沿着MRNA相对移动一个密码子的位置，A位上的肽酰TRNA移动到P位，在P位上的TRNA移动到E位，该TRNA在E位上暂时停留后脱落，A位空出，这一过程称为移位。图221所示甲酰谷氨酸TRNAGLU从A位向P位移动,取代刚才失活的TRNAIMET，GTP水解为肽酰TRNA的移位提供了所必需的能量。以上合成过程依次重复，每重复一次增加一个氨基酸残基，多肽链得以延长。（3）终止多肽终止需要特异识别UAA、UAG和UGA的蛋白质因子。在图221中，编码天冬氨酸密码子GAA之后的3个碱基是终