地中海贫血_第1页
地中海贫血_第2页
地中海贫血_第3页
地中海贫血_第4页
地中海贫血_第5页
已阅读5页，还剩28页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

地中海贫血,1,案例一,一位25岁的广西籍孕妇在其12周孕期时到医院妇产科进行首次产前检查，这是她的首次怀孕，她非常关注她怀的小孩患其家族其他成员出现的一种遗传性血液病的风险，孕妇主述轻度贫血史，但是，没有像她哥哥那样严重，其哥哥患有严重的贫血，需要经常输血，10岁去世。该孕妇以往被诊断为贫血，但没有任何贫血的症状，体格检查符合12周妊娠，超声波检查为12周宫内妊娠，血液学检查显示为小细胞低色素性贫血（血红蛋白（Hb）浓度为90g/L）（100g/L），血红蛋白电泳分析显示血红蛋白A2（Hb A2）含量增高（4.0%），胎儿血红蛋白含量也增高，符合轻度-地中海贫血的表现。为了检查胎儿是否患有地中海贫血，孕妇进行了绒膜毛穿刺检查，几个小时后得到了诊断结果。诊断：-地中海贫血 CD41-42(-CTTT)缺失突变,2,贫血（Anemia)是指人体外周血红细胞容量减少，即单位容积内血红蛋白（Hb）、红细胞（RBC）和或红细胞比积（HCT)低于同性别、同年龄和地区的正常参考值下限最常见和最早期的表现是疲乏、 困倦、软弱无力 皮肤粘膜苍白是最主要的体征 影响因素（肤色、温度、水肿） 严重贫血可有低热,3,地贫高发区,每 年 ， 世 界 上 有 十 萬 個 患 有 重 型 地 中 海 貧 血 症 的 兒 童 出 生 。是我国以广东、广西为主的南方地区最有影响的遗传性疾病之一 广西是中国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血基因携带者占人口比例的1647，医疗机构近年对广西近40个县10多万中小学生及幼儿园孩子抽样调查发现，地中海贫血基因携带者高达20。,4,血红蛋白,血红蛋白（ hemoglobin,Hb）是由血红素（heme）和珠蛋白（globin）组成的球形大分子化合物。相对分子量64458。每个Hb分子含有4条珠蛋白肽链，每条折叠的珠蛋白肽链包裹（结合）一个亚铁血红素，形成具有四级空间结构的四聚体。该构象有利于结合O 2 和CO 2 。珠蛋白具有种属特异性，其合成与氨基酸排列受独立的基因编码控制。人类珠蛋白肽链有两大类，即类链与非类链，非类链包括、等。不同肽链构成的血红蛋白其种类也有差异。正常成年人的 Hb主要为 HbA( 2 2 ),占90以上，最有利于氧的结合与释放；其次为HbA 2 ( 2 2 ，2%-3%)和HbF( 2 2 ，80% ，对缺铁性贫血及先天性球型红细胞病也是MCV 80%。所以当MCV80%的病人需作进一步检查。,29,2，血红蛋白电泳 若HbA 2 2%，则可判定为地贫表型阳性，再进一步行基因分析，以确诊或地贫。,30,3，地中海贫血基因分型如果查出一方为-轻型地贫另一方为-轻型地贫，此病人就要做-DNA确诊，因为-轻型地贫可镶嵌-轻型地贫。,31,临床处理对策,1 输血和除铁剂治疗2、
人人文库> 全部分类> 专业文献 > 医学资料

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论