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文档简介

家族性结肠息肉病（FAP）,肠息肉、肠息肉病及分类,肠息肉及肠息肉病是一类从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变。是一种常染色体显性遗传性疾病，有高度癌变倾向，为癌前病变之一。 按病理分类： 腺瘤性息肉 炎性息肉 错构瘤性息肉 其他,临床表现,肠道刺激症状便血肠梗阻及肠套叠有腹部闷胀不适，隐痛或腹痛症状,诊断及治疗,直肠指诊钡剂灌肠纤维结肠镜内镜下切除经腹手术经肛门切除,FAP概念,家族性结肠息肉病（familial intestinal polyposis）又称家族性腺瘤性息肉病 （familial asenomatous polyposis，FAP）是一种常染色体显性遗传性疾病，有高度癌变倾向，为癌前病变之一。,特点,以结肠和直肠存在大量腺瘤性息肉为特征，极少累及小肠。,特点,婴幼儿期并无息肉， 10-30岁之间长出成百上千颗结直肠腺瘤性息肉； 随着年龄的增长，息肉数目增多，体积增 大，癌变危险性逐年增高，癌变通常转移早、预后差；临床诊断标准就是结直肠范围内超过100颗的腺瘤性息肉。,特点,患者不仅表现为结直肠多发息肉，同时还有一系列肠外表现，包括硬纤维瘤、骨瘤、牙齿发育不良、先天性视网膜色素细胞肥大、脂肪瘤、表皮样囊脾、上消化道息肉，还有甲状腺、脑、肝胆管恶性肺瘤等。,病因,是一种常染色体APC突变，显性遗传性疾病。 另外一种 MUTYH 双等位基因突变，以常染色体隐 性遗传为主，故而称为衰 减型家族性腺瘤性息肉病。,诊断 结肠镜,结肠腺瘤性息肉超过100个，对于腺瘤少于100个患者可结合家族史进行诊断。,治疗首选手术,手术方式全结肠切除术+回肠造口术结肠次全切、结直肠或回肠结肠吻合术结直肠次全切、回肠直肠吻合术结直肠全切、回肠肛管吻合术全结肠直肠切除术、回肠储袋肛管吻合术全结肠切除、直肠部分切除、残余直肠黏膜剥脱、回肠储袋直肠吻合术,治疗首选手术,结肠、直肠全切除、回肠储袋-肛管吻合适应证：严重的结肠和或直肠病变 回直肠吻合术后直肠功能不稳定 可治愈的结肠或直肠癌 回直肠吻合术后不能保证随访,术前准备,心理准备肠道准备造口定位禁食静脉输入胃
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