溶血性贫血的诊断及鉴别诊断

Hymolytic anemia,溶血性贫血（hemolytic anemia）是指由于红细胞寿命缩短、破坏增加、骨髓造血功能不足以代偿红细胞的耗损而发生的贫血。溶血性疾患或代偿性贫血成人骨髓造血功能可按需要扩大68倍 ，红细胞寿命可从120天降至1520天仍无贫血，当溶血程度超过造血代偿能力时，才发生溶血性贫血。溶血性疾病：发生溶血，骨髓能够代偿（6-8倍能力），不出现贫血,溶血性贫血的定义,（一）红细胞内在缺陷1.遗传性：（1）膜的缺陷：遗传性球形细胞增多症（2）酶的缺乏：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏（3）珠蛋白生成障碍：即血红蛋白病 肽链合成量的异常：海洋性贫血 肽链质的异常：异常血红蛋白病2.获得性：阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroxysmal nocturnal hemoglo-binuria,PNH）,病 因,（二）红细胞外在因素1.免疫性因素：（1）自身免疫性溶血性贫血（AIHA）（2）同种免疫性溶血性贫血： 新生儿溶血症；血型不合的输血反应2.物理和机械损伤：（1）行军性血红蛋白尿症、人工心脏瓣膜（2）物理损伤：大面积烧伤、放射损害3.化学药物和生物因素：（1）磺胺类、苯类、砷和铅等（2）疟疾、溶血性链球菌、支原体肺炎、蛇毒和毒蕈中毒,溶血性贫血的诊断,溶血性贫血的诊断应按步骤进行： 首先确定是否为溶血性贫血并确定溶血的部位 再确定溶血的原因,1.确定是否为溶血性贫血：（1）红细胞寿命缩短：51r标记红细胞（2）红细胞破坏增多： RBC、Hb，且无出血 血清间接胆红素增高 尿胆原排泄增加，尿胆红素阴性 血清结合珠蛋白减少 血浆游离血红蛋白升高 尿血红蛋白升高 乳酸脱氢酶升高 外周血涂片：破碎和畸形红细胞升高,实验室检查,（3）红细胞代偿性增生： 网织红细胞增多，绝对值升高 外周血中出现幼红细胞，类白血病反应 骨髓幼红细胞增生（红系造血增生） 红细胞形态异常：多染性、Howell-Jolly小体、cabot环、红细胞碎片 红细胞肌酸升高,溶血发生的部位：,循环血液红细胞,正常红细胞代谢,2.进一步确定溶血的病因（1）Coombs试验（AIHA）（2）Ham试验阳性（PNH）（3）血红蛋白电泳和碱变性试验：海洋性贫血（4）异丙醇试验：不稳定血红蛋白病（5）高铁血红蛋白还原试验和变性珠蛋白小体（Heinz小体）生成试验：G6PD缺乏症（6）红细胞特殊形态：靶形红细胞、盔形细胞、破碎细胞（7）红细胞渗透脆性：增加：球形细胞 减低：海洋性贫血,临床诊断: 溶血病没有特异的临床表现，依溶血快慢、病因、严重程度、持续时间及病情变化可有所不同。 急性溶血时可突然发病，背痛、胸闷、发热、甚至发生周围循环衰竭、少尿、无尿以至急性肾功能衰竭。 慢性溶血时，常有不同程度的肝、脾肿大和黄疸，病程中可因某种诱因而使病情加剧。,（二）实验室检查：1.血象：血红蛋白减低，全血细胞减少2.骨髓象：红系增生3.酸化血清溶血试验（Ham试验）：+4.蔗糖溶血试验：+5.蛇毒因子（cobra venom factor,CoF）溶血试验：+6.含铁血黄素尿（Rous试验）：7.膜蛋白异常的检测：CD55和CD59缺乏8.染色体核型异常: +8,鉴别诊断,G-6PD缺乏 地贫 自免溶 PNH病因： G-6PD酶缺乏 珠蛋白缺如 红细胞自身抗体 红细胞膜缺陷 不完全显性遗传 不完全显性遗传 获得性疾病 获得性疾病 红细胞对补体敏感年龄 自幼 成人多见 20-40岁多见溶血部位： 血管外溶血 血管外溶血 血管外溶血 血管内溶血 血管内溶血 少数血管内溶血 (慢性)临床表现： 诱因(感染等) 有 有 有 有 贫 血 有 有 有 有血红蛋白尿 有 少 少 有(睡眠后) 黄 疸 有 有 有 少肝、脾肿大 少数 有 半数 半数,血象： 单纯贫血 单纯贫血 可伴血小板减少 50%血细胞减少 小细胞低色素 (Evans综合症)实验室检查： 高铁血红蛋白还原率 HbA2 、HbF Coombs试验 + 蔗糖溶血试验 + 5% 40% (-地贫),治疗： 尚无根治疗法 激素疗效 + + + +免疫抑制