人类遗传病ppt课件

一、复习提问：1、可遗传变异的三个来源是什么？基因突变、基因重组、染色体变异2、什么叫基因突变？DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。1问题：人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？2、有人认为 “人类所有的病都是基因病 ”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？2第第 3节节 人类遗传病人类遗传病3近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！4什么是遗传病 ?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病常见的遗传病可分为哪些类型呢 ?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类5、单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 目前世界上已经发现的这类遗传病大约有多种。6类型及常见病例：类型及常见病例：常染色体隐性： 先天性聋哑、 苯丙酮尿症 、镰刀型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性 ： 软骨发育不全、多指、并指、短指。伴隐性遗传： 红绿色盲、血友病、伴显性遗传： 抗 佝偻病伴遗传 ： 外耳廓多毛症。7常染色体显性遗传病8苯丙酮尿症引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有 “发霉 ”臭味或鼠尿味。常染色体隐性遗传病9抗维生素 D佝偻病X染色体上显性遗传 ,因为对 Ca和 P的吸收不良导致骨骼发育畸形X染色体显性遗传病10血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。 X染色体隐性遗传病11外耳廓多毛症12、多基因遗传病如：无脑儿、 唇裂 (兔唇 )、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。13多基因遗传病无脑儿14多基因遗传病唇裂153、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。1621三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为 1/600到1/800。常见染色体病病因：多了一条 21号染色体171813三体综合症出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。 1918三体综合症生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。 90%有先天性心脏病 ,肌张力亢进 20“ 猫叫综合征 ” 是人的 5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等 ,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。21我国大约有 的人患有各种遗传病，仅三体综合征患者总数，估计就不少于万人。遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程式度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。22讨论：1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。 23小结 :人类遗传病人类遗传病的概念 :通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。人类遗传病的类型：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病人类遗传病的危害：我国遗传病现状：发病率为 1/5-1/4危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担 24请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（ 1）苯丙酮尿症 A.常显（ 2） 21三体综合征 B.常隐（ 3）抗维生素 D佝偻病 C.X显（ 4）软骨发育不全 D.X隐（ 5）红绿色盲 E.多基因遗传病（ 6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（ 7）性腺发育不良 G.性染色体病练习：25调查人群中的遗传病提示：、以小组为单位开展调查工作；、每个小组可调查周围熟悉的个家 庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。、调查时，最好选取群体中发病率较高的单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、 高度近视（度以上）等。课外作业26、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数 27二、优生优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。优生的措施：禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育产前诊断2829例一 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（ Charles Darwin），不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，