第1-2章遗传扥起源

Genetics Moleculer BiologyE-mail: 87951539(O迎光临生物桥网站 :绪 论“除非从进化的角度看问题，否则生物学就没有什么意义可言”-Theodostius Dobzhansky一、什么是遗传学 (Genetics)遗传（ Heredity）变异 ( variation)二、什么是分子生物学 (molecular biology)结构 (structure)功能 (function)三、遗传学的任务1、阐明生物遗传变异现象以及它的表现规律2、深入探讨遗传和变异的原因及它们的物质基础3、目的：改造生物，为人类服务四、遗传学的发展1、遗传学的诞生先成论 (theory of preformation ) Jan.Swammerdam 1637-1680渐成论 (theory of epigenetics) C.Bonnet 1720-1793 泛生论 (hypothesis of pangenesis ) C.KDarwin 1809-18822、遗传学的发展1)经典遗传学阶段1902年 W.S.Sutton: 染色体是遗传因子载体1910年 T.H.Morgan : 基因学说2)生化、微生物遗传学阶段1941年 G.W.Beadle : 一个基因一个酶 (蛋白 )1944年 O.T.Avery: 遗传物质是 DNA3)分子遗传学 分子生物学阶段50年代 J.D.Watson ,F.H.C.Crick : DNA 双 螺旋结构60年代 中心法则、遗传密码70年代 基因工程80年代：基因调控90年代：基因工程实用阶段现代遗传学：基因的科学 1、结构 (Structure of gene and genome)2、 功能 (Function of gene and genome)3、 二级 遗传密码 (Second genetic code)4、 应用 (application)5、 新基因起源（ origin of new genes）四、现代遗传与分子生物学方面的一些重要问题1、癌 (cancer)细胞增殖与衰老 2、抗体多样性 ( antibody diversity)无限抗体与无限的药品3、同源突变 ( homeotic mutation)遗传的系统控制4、行为 (behavior)基因在人类行为中的作用： 天才与罪犯5、社会 (society)、 伦理 (ethic)五、遗传学的分科一、研究层次群体、细胞、分子二、研究对象动物、植物、微生物、人类三、研究内容发育、行为、数量、免疫、辐射、肿瘤第一节 孟德尔定律 第二章 孟德尔式遗传分析一、分离定律 (Law of segregation)1822年 T.A.Kniglt 做了碗豆杂交实验，结果如下：P 高 矮 光滑 皱皮F1 高 光滑F2 高 (787) 矮 (277) 光滑 (5674) 皱皮 (1850)孟德尔碗豆杂交实验：红花 白花 F2 红花：白花 =3： 1基因 (gene)基因座（ locus） :基因在染色体的位置等位基因 (alleles): 同源染色体 相同座位 同一对性状显性基因 (dominant gene)： 杂合态中表现隐性基因 (recessive gene)： 杂合态中不表现基因型 (genotype)： 个体或细胞的特定基因组成表型 (phenotype)： 生物体表现的性状纯合体 (homozygote)： 基因座上有两个相同的等位基因杂合体 (heterozygote)： 基因座上有两个不同的等位基因回交 (backcross)： 杂交子一代个体再与亲本进行交配测交 (testcross)： 杂交子一代个体与双隐性亲本的交配人类遗传中的分离定律显性遗传 (complete inheritance)耳垂、先天性肌强直、皮肤黑白斑不完全显性（ incomplete dominance)对苯 硫脲 (PTC) 的 味觉TT Tt tt1/75 1/300万 1/3.8 1/5万 1/2400 隐性遗传（ recessive inheritance)先天性肌驰缓、白化病 显性基因的遗传人类多指隐性基因的遗传白化病先天性聋哑先天性高度近视白化病二、自由组合定律（ law of independent assortment）不同对的基因在形成配子时自由组合( a + b ) n( p + q ) n . n ! / s ! ( n - s ) . P s Q n-s三、遗传学数据的统计处理概率只是表明一种可能性，是理论数据，可用公式推算出来，可实际获得的数据并不完全符合理论，如何处理？适合度（ goodness of fit）积加概率（误差概率） 实得数与理论比数相差一样大和 更大的概率之和 水稻杂交实验抗性 Ss ss 敏感 Ss ss得到 20株， 14抗性， 6株敏感，这个数据符合 1： 1吗？第二节 遗传的染色体学说一、染色体（ chromosome）二、染色体的形态分类1、臂比指数（ arm ratio）： 长臂 / 短臂1.0-1.7 中央着丝粒染色体 （ M）1.7-3.0 亚中央着丝粒染色体 （ SM）3.0-7.0 亚端着丝粒染色体 （ ST）7.0以上 亚端着丝粒染色体 （ T）2、 相对长度（ relative length): 该染色体长度 /染色体总长 100三、巨型染色体多线染色体灯刷染色体 染色体与 DNA的关系动画演示第三节 细胞分裂与染色体学说一、有丝分裂（ mitosis） 与减数分裂（ meiosis）The cell cycle.动画演示 1 动画演示 2有有 丝丝 分分 裂裂减减 数数 分分 裂裂动画演示二、遗传的染色体学说： 基因在染色体上作直线排列第四节 基因的作用及其与环境的关系基因型（ genotype）表型（ phenotype）环境（ environment）日光无日光日光一、环境与基因环境条件不同也可使性状发生变异，有时同基因型不同造成的性状差异一样玉米的白化 AA（ Aa） 绿色苗aa 白苗AA（ Aa） 白苗委陵菜 三个品系在不同海拔上的生长状态海拔 30 m 1400 m 3000 m品系30 m + + +1400 m + + +3000 m - + +横行的含义： 相同的基因型，条件不同，表现不同纵行的含义： 不同的基因型，在同一条件下有不同的表现反应规范（ reaction norm）： 基因型对环境的反应幅度表型模写 (phenotype)： 环境改变所引起的表型改变，有时与某基因引起的基因改变很相似例：果蝇 野生型 长翅突变型 残翅高温处理突变型幼虫，个体长大后翅膀接近野生型人类 短肢畸形隐性基因纯合与 60年代欧州的 “反应停 ”二、性状的多基因决定与基因的多效性玉米籽粒的颜色：A1 A2 C R P 紫色 ， A1 A2 C R pp 红色a1a1, a2a2, cc, rr 都是红色为什么？ 色素的合成中涉及许多基因，在其他基因相同前提下，决定紫、红色的基因分别为： P和 p,但这个性状来讲是由多基因决定的 多因一效 一因多效 ：某一基因产物可参与多种代谢途径，故会影响到生物 的多种性状鸡的羽毛 正常（ ff） 翻毛 (FF,Ff)影响多个性状：体温、代谢、内脏、生殖能力等三、显隐性的相对性1、不完全显性 PTC2、 并显性 ABO血型 MN血型3、显隐性依据划分标准而改变镰形贫血病HbA HbA HbA Hbb Hbb Hbb,4、 基因表达的变异表现度（ expressivity） :同一种基因型的个体间，基因表达的变化程度果蝇的细眼基因： 针尖大小与野生型差不多人类成骨不全为显性遗传，杂合体 ：骨折、兰巩膜、耳聋可表现其一或全部 外显率（ penetrance）： 某一基因型个体显示预期表型的比率基因效应完全表现出来，外显率为 100%人类多指、趾为显性遗传，表现率为 90%四、致死基因黄鼠 黑鼠 黄鼠 黄鼠子代： 黄： 黑 1： 1 黄： 黑 2： 1 为什么？推测 AA（ 黄 ）个体死了，存在致死基