第3节人类遗传病

第三节 人类遗传病我国遗传的发病状况：每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约 1.3%，其中 70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患 21三体综合症的人就在 100万以上。统计表明，我国人口中有 1/5到 1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！ 概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病 单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型（一）单基因遗传病 概念： 受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现 6500多种 .显性遗传病 :常染色体并指、多指、软骨发育不全抗维生素 D佝偻病 隐性遗传病 :伴 X染色体白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良显性遗传病 :隐性遗传病 :并指 多指、并指：发生者的突变基因位于 2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。多指软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病 (显性致病基因 A引起的 )。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因 A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。抗维生素 D佝偻病 是由 X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。白化病智力低下， 60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有 “ 发霉 ”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙氨酸 氨 基转换 酪氨酸 (正常 )苯丙酮酸 (异常 )积累苯丙酮尿症缺少基因 P,正常酶无法合成西红柿女孩有一 女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “ 人间烟火 ” ，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症 唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于 X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病， 20岁以前死亡。1、概念 ： 由多对等位基因控制。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有 100多种 ， 如原发性高血压 无脑儿 哮喘青少年型糖尿病 唇裂 冠心病 2、特点 ： 表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高唇裂 多基因遗传病（三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如 21三体综合征 、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如 性腺发育不良 特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产 属于常染色体异常，是由于第 21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。 50%的患者有先天性心脏病 ,部分患儿在发育过程中夭折。21三体综合征性腺发育不良 (特纳氏综合症 ) 患者缺少了一条 X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。二、遗传病的检测和预防资料：1、我国每年出生的儿童中， 1.3%有先天性缺陷，其中 7080% 是由于遗传因素所致2、 15岁以下死亡的儿童中， 40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约 50%是染色体异常引起的。遗传病对人类的危害危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。优生的措施 1、遗传咨询： 2、产前诊断 3、提倡 “ 适龄生育 ” 4、禁止近亲结婚遗传咨询通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一 。 提出建议 检查 、 了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病 的传递方式 推断后代发病几率 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如 羊水检查、 B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断 等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断人类基因组计划 简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的 : 参 加 国： 结 果：HGP (Human Genome Project)1990年2003年测定人类基因组的全部 DNA序列，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国（ 1）人类基因组由大约 31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为 3.0-3.5万个三 人类基因组计划与人体健康我国承担的具体内容 : 人类第三号染色体短臂上 3000万个碱基对的工作 ,由于这一区域约占基因组的 1%,所以又称 ”1%项目 ”,草图于 2000年 4月提前完成 . 我国科学家对被国际同行称为 “北京区域 ”的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了 “国际人类基因组计划 ”协作组对 “完成图 ”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。祖父母 外祖父母叔、伯、姑 父 母 舅、姨叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女 ）子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲直系血亲一、判断题1 .先天性疾病都是遗传病。（ ）2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。 （ ）3 .单基因病是由一个致病基因引起遗传病。 （ ）（