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第五讲遗传与基因一、 遗传与 孟德尔学说二、 基因三、人类基因组计划1生命最重要的本质之一是性状特征自上代传至下代 遗传。2一、孟德尔学说奠定了遗传学基础在孟德尔以前,人们看到遗传现象,猜想遗传是有规律的,甚至在农牧业育种中实际运用了遗传规律,但是,一直找不到研究遗传规律的恰当方法。3孟德尔 ( 1822 1884)从 1856 年起开始豌豆试验。孟德尔的基本方法是 杂交 。他挑选了七对性状,经过近 10 年的潜心研究,孟德尔发表了他的研究报告。其内容可概括两个定律。4孟 德 尔 (1822-1884)5豌豆杂交操作孟德尔研究的七对性状61、孟德尔第一定律 分离律他用一对性状杂交,子一代全为显性性状,子一代之间自交,子二代为:显性性状:隐性性状 3: 1分离律: 一对等位基因形成配子时,完全独立地分离到不同的配子中去,相互不影响。 7孟德尔分离律82、孟德尔第二定律 自由组合律他用两对性状杂交,子一代全为显性性状,子一代之间杂交,子二代出现四种性状,其数量比例为 9: 3: 3: 1自由组合律: 当两对或更多对基因处于异质结合状态(即不在同一条染色体上)时,它们在形成配子时彼此独立的完成分离,然后互相间进行自由组合。 9孟德尔自由组合律 黄 圆绿圆黄皱绿皱双显性亲本 双稳性 亲本103、孟德尔学说的重要意义( 1)孟德尔第一次明确提出遗传因子的概念 , 本从本质上揭示了基因和性状的关系。并且提出了遗传因子控制遗传性状的两大定律。( 2)孟德尔提出了杂交、自交、回交等一套科学有效的遗传研究方法,来研究遗传因子的规律。孟德尔创立的这套方法一直沿用到 1950s, 才被分子遗传学方法取代。11二、基因的奥秘“ 遗传因子 /基因 ” 的设想一经提出,便推动人们去寻找,去探索:基因在哪里?基因是什么?基因如何工作?121、证明 DNA是生命遗传物质的几个经典实验A、著名的肺炎链球菌实验 1928年,英国 Griffith S型肺炎球菌:有荚膜,菌落表面光滑, 致死性 R型肺炎球菌:没有荚膜,菌落表面粗糙, 非致死性13l 加热杀死的 S型肺炎球菌中一定有某种特殊的生物分子或遗传物质,可以使无害的 R型肺炎球菌转化为有害的 S型肺炎球菌l 这种生物分子或遗传物质是什么呢?纽约洛克非勒研究所 Avery 从加热杀死的 S型肺炎球菌将蛋白质、核酸、多糖、脂类分离出来,分别加入到无害的 R型肺炎球菌中,结果发现,惟独只有核酸可以使无害的 R型肺炎球菌转化为有害的 S型肺炎球菌。1944年 结论: DNA是生命的遗传物质14分别用放射性同位素标记噬菌体35S标记蛋白质32P标记 DNAB、更有说服力的噬菌体实验1535S 标记外壳蛋白质 ,感染后放射标记不进入大肠杆菌细胞32P 标记 DNA ,感染后放射标记进入大肠杆菌细胞16到 1952年用了 8年时间,全世界的科学家才一致接受了 Avery1944年提出的结论:生命的遗传物质是 DNA。172、 华生和克里克提出 DNA 双螺旋模型。 1953年, Watson和 Crick看到富兰克琳在 1951年 11月拍摄的一张十分漂亮的 DNA晶体 X射线衍射照片激发了他们的灵感。 18半 保留复制DNA的半保留复制规律为:DNA分子解旋后,两条链分别为模版,按照碱基互补配对原则,合成两分子双链DNA, 每个新的 DNA分子中的两条链,一条来自原来DNA分子,一条为新合成的。 194、 DNA作为遗传物质的功能( 1)贮藏遗传信息的功能( 2)传递遗传信息的功能( 3)表达遗传信息的功能由此,克里克提出 中心法则 , 确定遗传信息由 DNA 通过 RNA 流向蛋白质的普遍规律 , DNA是自身复制和 RNA合成的模板, RNA又是蛋白质合成的模板。 20中 心 法 则遗传信息可以从 DNA流向 DNA, 即完成 DNA的自我复制过程,也可以从 DNA流向 RNA, 进而流向蛋白质,完成遗传信息的转录和翻译过程。后来发现,在某些病毒中, RNA也可以自我复制,在逆转录酶的作用下合成 DNA。 21三 人类基因组计划 (HGP)q人类基因组计划产生的背景q人类基因组计划意义q“基因 ”让中国争取到了未来!q图谱绘制仅是第一步,基因研究是把双刃剑222000年 6月 26日23何为基因组计划?基因组 是生物体内遗传因子的集合,是某一个特定特种细胞内全部 DNA分子的总和。22对常染色体, 1对性染色体30亿个 碱基对排列顺序24一、人类基因组计划产生的背景数据表明:全球约有 20%-50%的人每天备受各种慢性疾病的折磨;我国 11%的人患有高血压; 4.2%人有不同程度的残疾; 2.5%的人智力低下;肿瘤、心血管疾病等主要死因已成为驱除不掉的幽灵;人类可以遨游太空、漫步月球,但对人体自身的奥秘知之甚少。有鉴于此,联合起来共同研究人类基因组,揭示人类基因的奥秘,了解人类各种疾病与基因的相互关系,从而达到从根本上预防人类疾病发生以及有效根治疾病。25最早提出 HGP这一设想的是美国生物学家、诺贝尔奖得主 Dulbecco。 他在 1986年 3月 7日出版的 Science杂志上发表了一篇题为 “ 肿瘤研究的一个转折点: “ 人类基因组的全序列分析 ” 的短文。呼吁科学家们联合起来,从整体上研究人类的基因组,分析基因序列。这一倡议争论了两年,美国国会于1990年批准了这一项目,计划耗资 30亿美元,历时 15年完成。26二、人类基因组计划任务与意义先了解结构基因,后揭示人类基因的奥秘,即功能基因研究,在分子水平解释生命现象。世界各国的媒体都在头版头条位置报道: 有史以来最大的科学成就 人类生命科学的里程碑 ,生命科学的 “ 登月计划 ”,其意义不亚于人类登上月球的 “ 阿波罗计划 ” 。27三、 “基因 ”让中国争取到了未来!6 个国家 16个中心上千名科学家参加。其中,美国占54%,英国占 33%,日本占 7%,法国占 2.8%,德国占 2.2%,中国占 1%。 每个国家所占份额同该国生物产业水平成正比,美国所占份额最多,美国政府对人类基因组计划投资 30亿美元。工作草图在国际合作和各国共同努力下提前完成的,并从中产生了 人类基因组计划精神,即百慕大原则 : 所有的实验室或中心都应该把长度在 1000个以上碱基对片段在 24小时内递交给公共数据库。全球的科学家、产业界等可完全免费享用。28中国科学家做了什么?1999年 5月,中国加入这一研究计划,负责测定 3号染色体上三千万个碱基对,中国因此成为参与这一研究计划的唯一发展中国家。中国科学家仅用半年时间就完成所承担的任务。29是否参与 “ 计划 ” 的讨论持续了十年两种意见: 大多数科学家主张把有限的基金投入到基因组的下游工程 生物
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