遗传学第1章遗传的细胞学基础

第一章遗传的细胞学基础本章内容 .1细胞的遗传体系。2染色体的形态特征和数目。第一节细胞的遗传体系 细胞是生物生命活动和构成生物体结构的基本单位。自然界除了病毒和噬菌体之外，任何生物都是由细胞构成的，它们的生命活动都以细胞为基础。 生物体的遗传和变异是离不开细胞的，生物在繁殖过程中均是通过细胞分裂进行，也是以细胞为基础的。 一、细胞的结构（一） 细胞膜细胞膜是一切生活细胞不可缺少的表面结构， 简称质膜。 由流动性的嵌有蛋白质的脂质双分子层液态结构，可由选择的通透某些物质。植物 有细胞壁（纤维素、果胶质和半纤维素等）（二） 细胞质 细胞质是在质膜内环绕着细胞核外围的原生质胶体溶液，在细胞质中分布着蛋白纤丝组成的细胞骨架 及各种细胞器 。 细胞质包含：线粒体 ：呼吸作用的中心（动力工厂）。含有 DNA、可以自我复制，合成蛋白质。叶绿体 ： 光合作用中心。含 DNA、 RNA和核糖体，自我复制，是遗传物质载体之一。核糖体 ：由大约 40的蛋白质和 60的 RNA所组成，其中 RNA主要是核糖体核糖核酸 (rRNA)，蛋白合成场所。其他 -中心粒、高尔基体、内质网、游离 DNA。（三） 细胞核核膜 ：是核的表面膜，也为双层的磷脂膜。 核液 ：核内充满着核液，核液是分散在低电子密度构造中的小颗粒和微细纤维。 核仁 ：核仁主要是由蛋白质和 RNA聚集而成的，还可能存在类脂和少量的 DNA。 染色体 ： DNA 基因 遗传物质的主要载体。核内遗传体系细胞核内存在的具有一定形态和数目的染色体上的基因所控制的遗传体系。 核内 DNA是遗传物质的主要载体。DNA 基因 性状例如：人类的 23对染色体共有 5-10万个基因，（ 60000个有用的基因），每条染色体约有 2000个基因。核外遗传体系细胞质中各种细胞器 DNA或细胞质中游离状的各种DNA分子上的基因所控制的遗传体系。二、遗传体系核内和核外两个遗传体系的关系核内、核外两个遗传体系是相辅相成的， 缺一不可。细胞质基因具有相对性，依赖性，在很大程度上受到核基因的控制。例如：线粒体上可编码的蛋白质有十几种，（线粒体中共有 100多种蛋白），其他的蛋白均有核基因编码，并在细胞质中转录翻译成蛋白，再转入线粒体内起作用。如线粒体中的各种酶蛋白。第二节染色体的形态和数目（一） 染色体的含义： 正处于分裂期的细胞经特定染料染色易着色的物质； 具有一定数目和形态的物质； 是遗传物质的主要载体 .（二） 染色体的外形构成臂、着丝粒；主缢痕和次缢痕、随体；染色线、表膜、基质核仁组织中心 ： 一般具有组成核仁的特殊功能，细胞分裂时紧密联系着一个圆球状的核仁。复制的染色体：两条子染色体（两条 染色单体 ）。一、染色体的形态特征(三 )中期染色体形态的分类（四）大小 :u各物种差异很大，染色体大小主要指长度，同一物种染色体宽度大致相同。植物 :长约 0.250宽约 0.22.0大麦（五）染色体组型分析 (genome analysis) 1、组型分析的概念对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析，叫组型分析或称为染色体核型分析。染色体形态结构相对稳定 ，其体细胞内染色体数目一般是成对存在的。体细胞染色体数目表示为 2n，如人 2n=46同源染色体 -形态和结构相同的一对染色体，称为 同源染色体 。非同源染色体 -形态结构不同染色体，则互称为 非同源染色体 。 2、核型分析的依据 由于染色技术的发展，在 染色体长度 、 着丝点位置 、 长短臂比 、随体有无 等特点的基础上，可以进一步根据 染色的显带表现 区分出各对同源染色体，并予以分类和编号。例如：人类的染色体有 23对 (2n=46) 其中 22对为常染色体一对为性染色体 (X和 Y染色体的形态大小和染色表现均不同 ) 目前国际上已根据人类各对染色体的形态特征及其染色的显带表现，把它们统一地划分为 7组 (A、 B、 G) ， 分别予以编号。 F人类和植物的染色体组型分析，对于鉴定和确诊染色体疾病具有重要的作用。例如 : 人类中，三体较普遍，性染色体三体 (XXX、 XXY、 XYY)的发生率相对较高。据资料报道，在异常胎儿中，有 47 8为三体。在流产胎儿中，有 11 9为三体。1960年， John H Edward首次发现第 18号染色体的三体病例，称为Edward综合征，发病率约为 1 3500， 50患儿在两月内夭亡，极少能活到 10岁。同年， Klaus Patau等又发现第 13号染色体三体型患儿，发病率约为1 5000。这两种病儿都表现智力低下，并有唇裂、腭裂和多趾等畸形。1965年，美国 XYY事件；1968年，澳大利亚 XYY事件等与染色体有关。 F 1965年，美国 XYY事件 :F 美国芝加哥 ,一位高大男性斯佩克 ,闯入一家医院一口气杀死 8名护士 .法庭上 ,犯人说不清杀人动机 ,检查为 XYY型 .律师以多余的 Y染色体是 “犯罪染色体 ”为由要求法庭减罪。F 其后，英美等国的一些遗传学家对收容所的男性犯人检查， 4-20% 为 XYY，这一事实引起了法律界的重视。v 1968年，澳大利亚 XYY事件：v 澳大尼亚男子翰尼尔杀了女房东，自称为 XYY型，不久宣布无罪释放。v 法国也有此类事件。v -形成了行为遗传学的重要发展基础。v 但是，到目前为止，有关 “犯罪染色体 ”的问题，在世界绝大多数国家，还没有得到社会学家、论理学家、法律学家、人类遗传学家的认可。v -犯罪是一种复杂的社会现象。1. 各种生物的染色体数目都是恒定的 在体细胞中是成对的。通常分别以 2n表示。例如，牡丹 2n=10， n=5；水稻 2n=24， n=12；普通小麦 2n=42， n=21；茶树 2n=30， n=15； 家蚕 2n=56， n=28；人类 2n=46， n=23。 2. 不同种生物的染色体数目各不相同动物中某些扁虫只有 4条 (n=2)线虫类马蛔虫只有 2条 (n=1)一种蝴蝶 (lysanra)有 382条 (n=191)被子植物中的一种菊科植物 n=2有些植物 n =400600二、染色体的数目3. 生物染色体数目的一般特点：(1)数目恒定。( 2) 体细胞（ 2n）是性细胞（ n）的一倍。(3) 被子植物 (an-giospenn)常比裸子植物 (gymnosperm)的染色体数目多些。(4) 染色体数目多少与生物进化程度无关。但是染色体的数目和形态特征对于鉴定系统发育过程中物种间的 亲缘关系，特别是对植物近缘类型的分类，具有重要的意义。 可用于物种间的分类。(5) 染色体数目恒定也是相对的（如动物的肝、单子叶植物的种子胚乳）。B染色体-有些生物的细胞中除了具有正常恒定数目的染色体以外，还常出现额外的染色体。B染色体 -细胞中除了细胞核内正常的恒定数目的染色体外，出现的额外染色体统称为 B染色体 ，也称为超数染色体 或副染色体 。至于 B染色体的来源和功能