基因检测相关知识

基因检测相关知识 81、什么是基因检测？ 答：这里所说的基因检测，全称为“疾病易感基因检测”。是通过提取受检测者细胞里的基因， 通过基因分析的技术手段寻找其中与某些疾病相关的基因，并根据这些基因的情况，借助基因组 学知识，对受检测者患某种疾病的风险进行预测，从而指导人们有针对性地预防疾病的发生。 82、什么是基因诊断？ 答：基因诊断就是通过基因检测，分析受检者所携带的基因型来判断引起某些疾病的基因层面的 原因。 83、检测疾病易感基因的原理是什么？ 答：基因是两条精密配对的多核苷酸链组成。我们把一段含有已知错误碱基（或称易感基因位点） 的多核苷酸链放在基因芯片上，然后把受检测者的众多基因的两条链在化学试剂中裂解开，染上 颜色，也放到基因芯片上。如果受检测者的某个基因中也含有这种错误碱基，它就会与我们预先 放置在基因芯片上的片段结合起来，并把颜色留在基因芯片上。我们通过精密仪器扫描到这种颜 色，我们就能判断受检测者体内是否含有与我们预先放置在基因芯片上的有错误碱基序列一致的 位点，从而确定其是否有某种易感基因。 84、基因检测的作用？ 答：(1)有病早预防-健康生活就来到 通过我们的产品基因芯片健康检测卡对被检者身体细胞中的 DNA 进行基因芯片检测，数亿元 的专业设备及生物学专家专为被检者检测身体所含的与肿瘤，糖尿病等多种疾病相关的易感基因， 从而使被检者能及时了解自己的基因信息，改善自己的生活环境及生活习惯，及早预防肿瘤及相 关疾病的发生，改善生活质量，提高生活品质，享受健康人生。 (2)保健-“量身定制”，有针对性地调补 通过基因芯片检测的结果，我们推出了一系列专门针对弥补易感基因缺陷的产品，从而使会员身 体能够获得一个最佳体质，能够对环境有一个更好的适应。 (3)健康-从定期咨询服务开始 通过为广大会员建立基因健康信息卡，定期组织权威专家对广大会员进行咨询服务，专家会引 导到知名权威医院进行治疗，享受更优质的针对性治疗待遇。 85、目前可用来进行基因检测的工具平台有哪些？ 答：常用的工具平台有 DNA 测序、Illumina 激光共聚焦光纤微珠超高通量基因分析平台、生物信 息分析平台、微矩阵基因芯片分析平台、短片段重复（STR）序列分析平台、贝克曼 SNP 基因分型 高通量流式检测平台。 86、基因检测主要的两种方法是什么？ 答：测序法和基因芯片法 87、什么是生物芯片？ 答：应用微电子加工工艺，在玻璃、塑料、硅片等材料上加工出用于生物样品分离、反应或分析 的微细结构。 88、什么是基因芯片技术？ 答：将基因片段有序地固定在玻璃载体上，通过被检测者细胞的 DNA 抽提，通过合成引物后扩增， 用荧光标记的 DNA 片段上与之杂交、洗脱、结果扫描、软件提取并分析数据的一种快速、高效的 分子生物学分析手段。 89、基因多态性芯片检测原理是什么？ 答：基因芯片技术是将基因片段有序地固定在玻璃载体上，通过被检测者血样的 DNA 抽提，通过 合成引物后扩增，用荧光标记的 DNA 片段上与之杂交、洗脱、结果扫描、软件提取并分析数据的 一种快速、高效的分子生物学分析手段。通过合理的探针设计和杂交条件的严格控制，基因芯片 可应用于多种类型的已知基因序列的检测，包括单碱基多态性(SNP)的分析和特定靶基因片段的定 性检测等等，以此来分析基因的多态性。 90、基因芯片的作用？ 答：基因芯片主要是用作基因功能的研究，通过基因芯片人们可以大规模，高通量地对成千上万 个基因进行同时研究，从而解决了传统核酸印迹杂交技术操作繁杂，自动化程度低，操作程序数 量少，检测效率低等不足，而且通过设计不同的探针阵列，可使该技术具有不同的应用价值。 91、为什么说基因芯片技术是基因功能研究领域的一次革命？ 答：随着人类基因组计划(HGP)的实施，编码人类全部染色体的约 3 万种基因将不断地被发现，然 而，仅仅破译了编码人类基因的核苷酸序列并不代表什么，人类基因组计划的最终目的就是要了 解编码人类染色体的这 3 万多种基因的功能是基因的调控机制，从而进一步阐明人类的整个生命 活动的机理，伴随着人类基因计划的实施，应运而生了一些用于基因功能研究的新技术和新方法， 其中基因芯片技术被誉为是基因功能研究中最伟大的一项发明。 92、利用基因芯片进行基因检测的优势有哪些？ 答：检测项目包括 120 多种疾病，利用基因芯片进行检测，不但准确率大大提高，而且就时效性 来说更具有产业化的优势。 93、什么叫基因测序？ 答：基因测序是确定一条染色体片断上的碱基排列的顺序。 94、基因芯片与基因测序有什么不同点？ 答：基因芯片具有高通量、高信息量、快速灵敏、样品用量少、成本相对低廉等优点。基因测序 检测，相对基因芯片最主要的优势在于结果准确，被国际上指定为 “金指标”,然而不如芯片法 快速、高效，检测成本也相对高。两者比较基因芯片更有利于产业化的发展，测序法更适用于临 床预测疾病易感基因。 95、基因芯片检测和测序检测的优势在哪里？ 答：基因芯片具有高通量（一次动作可以完成实验室多个步骤的工作）、高信息量（一张芯片可 以完成多种基因的检测）、快速灵敏、样品用量少、成本相对低廉等优点。测序检测在对已发生 疾病（临床）检出率方面略优于基因芯片，但却非常的费时、费力。而且对于已发生的疾病，我 们在医院门诊只要做常规检查便可查出来。 96、基因检测的准确性如何？ 答：以联合基因集团的技术能力来看，我们做个体基因识别，可以把误差率控制在 100 亿分之一 以内；做亲子鉴定，准确率可达 99.9999%。 基因相关基本概念 47、什么是细胞？ 答：细胞是由膜包围着含有细胞核(或拟核)的原生质所组成, 是生物体的结构和功能的基本单位, 也是生命活动的基本单位。细胞能够通过分裂而增殖，是生物体个体发育和系统发育的基础。细 胞或是独立的作为生命单位, 或是多个细胞组成细胞群体或组织、或器官和机体；除病毒外的所 有生物，都由细胞构成。自然界中既有单细胞生物，也有多细胞生物。 48、什么是细胞增殖？ 答：细胞增殖是生物体的重要生命特征，细胞以分裂的方式进行增殖。单细胞生物，以细胞分裂 的方式产生新的个体。多细胞生物，以细胞分裂的方式产生新的细胞，用来补充体内衰老和死亡 的细胞；同时，多细胞生物可以由一个受精卵，经过细胞的分裂和分化，最终发育成一个新的多 细胞个体。必须强调指出，通过细胞分裂，可以将复制的遗传物质，平均地分配到两个子细胞中 去。可见，细胞增殖是生物体生长、发育、繁殖和遗传的基础。 49、什么是染色体？ 答：染色体是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质的载体。 人体的每个细胞含有 22 对常染色体和 1 对性染色体。基因 50、什么是基因？ 答：基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的 DNA 或 RNA 序列，也称为遗传因子， 是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控 制生物个体的性状表现。 51、什么是基因组？ 答：基因组是指细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质，是所有不同染色体上全部基因和 基因间的 DNA 的总和。基因组是一个十分稳定的体系，同一种系不同个体之间的染色体数目是相 同的，各染色体上有相同数量的基因和基因分布，也有基本相同的核苷酸顺序，即基因组是一个 相对静态的概念，一个有机体从它的发生、发展到衰老、死亡，不同细胞、组织和器官的基因组 是基本稳定不变的。 52、什么是碱基对？ 答、形成“DNA 梯子的横档“的一对碱基。一个 DNA 核苷酸由一分子五碳糖，一分子磷酸和一分子含 氮碱基组成。碱基是拼出遗传密码的“字母“。在 DNA 中，密码字母是 A、T、G 和 C，分别代表了化 学物质腺嘌呤，胸腺嘧啶，鸟嘌呤和胞嘧啶。在碱基对中，腺嘌呤总是与胸腺嘧啶配对，鸟嘌呤 总与胞嘧啶配对。 53、什么是 DNA？ 答：DNA 为英文 Deoxyribonucleic acid 的缩写，称为脱氧核糖核酸，是染色体的主要化学成分， 同时也是组成 基因的材料。DNA 分子的功能是贮存决定物种性状的几乎所有蛋白质和 RNA 分子的全 部遗传信息；编码和设计生物有机体在一定的时空中有序地转录基因和表达蛋白完成定向发育的 所有程序；初步确定了生物独有的性状和个性以及和环境相互作用时所有的应激反应。除染色体 DNA 外，有极少量结构不同的 DNA 存在于真核细胞的线粒体和叶绿体中。 54、什么是基因的多态性？ 答：研究表明，不同人之间的基因有 99.99%都是一样的，差别只有 0.01%。正是这万分之一的不 同（学术上称为“基因多态性”，即多样性，或差异），导致了人类个体的千差万别，丰富多彩。 55、基因与生命的关系是什么？ 答：基因是生命的基本因子；基因是人类生老病死之因；是健康、亮丽、长寿之因；基因是生命 的操纵者和调控者，基因是生命之源，生命之本，基因主宰生命。一切生命的存在或衰亡形式都 是由基因决定的。比如您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。 56、基因可以改变吗？ 答：从目前的科技水平来认识，基因在短短的几十年中一般是不会改变的。 57、基因是如何影响健康的？ 答：现代医学认为，人体的健康是基因与生活环境、生活方式（如饮食、运动、吸烟、饮酒和压 力等）相互作用的结果，即健康与否是内因与外因共同作用的结果。 58、基因与人类疾病的关系? 答：现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，几乎所有疾病 的发生都与基因有关。正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程，在某些情况 下基因发生了突变，该起作用的没有工作，不该起作用的反而开始工作了，就导致了人体机能的 紊乱。如果和外界因素叠加，就会发生疾病。比如我们熟悉的多种肿瘤，就是因为体内多种基因 （包括癌基因、抑癌基因等）发生突变的累加，加上外界不良因素的刺激导致的。再比如我们熟 悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。 59、什么是致病基因？ 答：引起机体结构或功能异常的突变基因，称为致病基因。 60、什么是疾病易感基因？ 答：现代医学表明，一切疾病皆与基因相关。所谓疾病易感基因，就是容易诱发疾病的基因。如 果受检测者的某个基因上某个碱基排列顺序发生错误，这条基因就可能不能正确编码某种功能蛋 白，从而就可能形成某种疾病。这种与疾病密切关联的基因，被称之为疾病易感基因。 61、如何找出疾病易感基因？ 答：通过建立基因库对比分析，找出疾病易感基因。 62、基因病包括哪三种类型？ 答：包括单基因病、多基因病和获得性基因病。 63、什么是单基因病？ 答：发病机理明确。仅由单个基因的某个碱基对的改变造成疾病。 64、什么是多基因病？ 答：发病机理部分明确。疾病的发生涉及两个以上的基因的结构或表达调控的改变。 65、什么是获得性基因病？ 答：当病源微生物侵入人体时，会引起基因异常，使人得病，称为获得性基因病。 66、什么是遗传？ 答：遗传（heredity），一般是指亲代的性状又在下代表现的现象。但在遗传学上，指遗传物质 从上代传给后代的现象。例如，父亲是色盲，女儿视觉正常，但她由父亲得到色盲基因，并有一 半机会将此基因传给他的孩子，显现色盲性状。故从性状来看，父亲有色盲性状，而女儿没有， 但从基因的连续性来看，代代相传，因而认为色盲是遗传的。 67、什么是遗传病? 答：遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全 或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天 性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要 经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 68、什么是基因治疗？ 答：利用分子生物学方法将目的基因导入患者体内，使之表达目的基因产物，从而使疾病得到治 疗，为现代医学和分子生物学相结合而诞生的新技术。 69、什么是等位基因？ 答：位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。不同的等位基因产生例 如发色或血型等遗传特征的变化。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应，可将等位基 因区分为不同的类别。在个体中，等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表 达得多。 70、什么是显性基因？ 答：是指等位基因中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。 71、什么是隐性基因？ 答：是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 72、什么是基因突变？ 答：基因突变是指 DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫基 因突变（gene mutation）。它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱 基的缺失、重覆和插入。 73、什么是染色体畸变？ 答：是因为先天性染色体数目异常或（和）结构畸变而形成的疾病。 74、什么是致癌基因？ 答：能够促使正常细胞转形为肿瘤细胞的病毒基因或动物基