低磷性佝偻病ppt课件

低磷性佝偻病 1 佝偻病 佝偻病是指新形成的骨基质不能正常矿化的一种代谢性骨 病 发生在成人骨骺生长板闭合以后者称为骨软化症 发生在婴幼儿和儿童骨骺生长闭合以前者称为佝偻病 2 病因 n 饮食中摄入维生素 D不足或日照缺乏 n 维生素 D需要量增加而未及时补充（如妊娠、哺乳） n 维生素 D吸收和代谢障碍（如胃肠大部分切除术后、慢 性肝胆胰疾病、肝硬化、先天性 1a羟化酶缺陷和维生素 D受体突变） n 某些肿瘤 n 重金属中毒 n 遗传性、获得性或肿瘤性低磷血症 n 肾病综合征、慢性肾衰竭和肾小管酸中毒、 Fanconi综合 征 n 其它：钙缺乏、骨基质生成障碍、高氟摄入及某些药物 3 低磷性佝偻病 (Hypophosphatemic Rickets) n 发病率 1： 25000 n 遗传性 X连锁低磷性佝偻病 （ XLH） 常染色显性遗传性低磷性佝偻病 （ ADRH) 常染色隐性遗传性低磷性佝偻病 （ ARRH） 伴高钙尿症的遗传性低磷性佝偻病 （ HHRH ） n 获得性 Fanconi综合征、肾小管酸中毒 代谢性疾病、甲状旁腺功能亢进 肿瘤相关性低磷性骨软化症 （ TIO ） 等 4 血磷的生理 n 需要量 12mg/kg/d n 吸收部位：小肠、空肠 n 吸收形式：酸性磷酸盐 n 影响吸收的因素： PH、 不溶性盐、食物中的钙量 n 排泄：肾（ 70% ） 肠道 （ 30%） n 生理作用：骨盐的主要成分 促进骨基质合成和骨矿物质的沉积 磷脂和氨基酸的代谢 磷酸化合物是转运能量的载体 5 血磷的调节 n 甲状旁腺素 抑制肾小管对磷的重吸收，促进尿磷排泄，血磷降低 n 维生素 D 1,25- (OH)2-D3促进小肠对钙、磷吸收 n 降钙素 抑制骨钙向血中转化降低血钙、血磷 n 调磷因子 FGF-23、 细胞外基质磷酸化糖蛋白、弯曲相关蛋白等 6 HR的病因 n 近端肾小管回吸收磷缺陷 n 25-(OH)-D3转换为 1,25- (OH)2-D3缺陷 7 临床表现 将近周岁时下肢开始负重才发现症状 n “O”形腿 n “X”形腿 n 手镯征、脚镯征、肋串珠、郝氏沟（较少） n 缺乏肌张力低下（维生素 D缺乏性佝偻病常见） n 进行性骨畸形、多发性骨折 n 骨骼疼痛，尤以下肢明显 n 身高受限 n 牙质差、牙痛、脱落后不易再生 8 “O”型腿 两下肢自然伸直或站立时 两足内踝能相碰而两膝不能靠拢 “X”型腿 两足并立时两膝关节碰在一起 两足内踝不能相碰 9 10 肋骨串珠 肋骨骨骺端因骨样组织堆积而膨大，于 肋骨与肋软骨交界处可扪及圆形隆起，以第 7-10肋骨 最明显，从上至下如串珠样突起 11 X线表现 1 干骺端的预备钙化带轮廓模糊、消失 2 干骺端变形呈杯形，杯口内可见许多细条状钙化 影如毛刷状 3 骨骺轮廓模糊，严重者可不显影 4 骨干皮质变薄，密度减低，轮廓模糊，表面可见有 轻度平行型骨膜反应 5 有的骨小梁因钙化不足而不显影，骨轮廓模糊 6 严重者可见长骨弯曲变形及病理骨折 12 13 14 实验室检查 n 低血磷为主， 多在 0.65mmol/L(2mg/dl)左右 n 血钙正常范围或偏低 n 钙磷乘积多在 30以下 n 尿磷增加 n 碱性磷酸酶升高 n PTH正常 n 25- (OH)-D3正常 n 尿常 规 正常，尿中无氨基酸 n 肾 功能正常、血糖正常 n 血气分析正常 15 鉴别诊断 Fanconi综合征 + 高氯、低钾、 尿糖阳性、血糖正常 酸中毒、蛋白尿 16 治疗 n 治疗原则 防止骨骼畸形，尽可能使血磷升高，维持在 0.97mmol/L (3mg/dl)以上，利于骨的钙化 防止继发性甲状旁腺功能亢进，避免维生素 D中毒所 致高血钙、高尿钙 n 磷酸盐合剂 婴幼儿 0.5-1g/kg/d 儿童 1-4g/kg/d （小 剂 量开始） n 1,25- (OH)2-D3 20-30ng/kg/d 50-65ng/kg/d 17 治疗 n 治疗过程中需要每 3个月监测血清钙、磷、肌酐及尿 钙肌酐比值及 PTH水平 n 如果尿钙与尿肌酐的比值 0