dandy-walker syndrome第四脑室孔闭塞综合征

DANDY-WALKER SYNDROME 2018/7/24 1 What is the differences ？ 2018/7/24 2 Dandy-Walker 综合征（ DWS ）又称为 Dandy-Walker 畸形（ DWM ）、 Dandy- Walker 囊肿、先天性第四脑室中、侧孔闭锁、后颅窝脑积水综合征 1914年 Dandy和 Blackfan首次 报道 Walker 进一步阐明发病机理 为 一种少见的神经系统畸形，发病率约为出生婴儿的 1/250001/35000，女 性发病率稍高 定义： 小脑蚓部发育不全及第四脑室囊性扩张，脑积水 ，可伴发心血管、四肢 等其他异常，产前发现的病例常合并胎儿宫内生长受限和羊水异常 直窦 抬高；后颅凹增宽；第四脑室正中孔、侧孔闭锁 2018/7/24 3 分型 经 典型：第四脑室囊性扩张、小脑干完全或部分发育不全及后颅 凹增宽； 变异 型：小脑干不同程度的发育不全，但不合并后颅凹增宽 2018/7/24 4 正常脑脊液循环 侧脑室脉络丛 侧脑室 第三脑室 中脑导水 管 第四脑室 正中孔、侧孔 蛛网膜下腔、 脑池 蛛网膜颗粒 上矢状窦 2018/7/24 5 临床表现 The clinical course of childrens suffering of DWM is variable and depends on the severity of the associated CNS malformations, with neurologic development that may range from normal to severely retarded. 脑脊液循环障碍 中枢神经系统症状； 脑皮质损害； 2018/7/24 6 临床表现 一岁以下：脑积水 &颅内压增高； 一 岁以上：认知损害，运动发育迟滞，尤其是行走及运动协调能 力；痉挛性截瘫最常见，小脑及脑干受损症状相对少见； 抽搐较为常见，多与幕上结构异常（大脑灰质异位）、同时多伴 有视听及智力障碍； 年长 儿及成人：与后颅凹肿物症状相似 2018/7/24 7 何展文等 儿童 Dandy-Walker 综合征临床分析 实用医学杂志 2013， 29（ 17） 2018/7/24 8 诊断 超声 &头颅 CT&MRI 产前诊断：超声检查最有效（ 14周） 妊娠中晚期：胎儿小脑后颅凹区有一无回声区，小脑蚓部缺如 ？ 头颅 CT：后颅凹大片低密度区，小脑蚓部缺如，第四脑室扩大 ！ MRI：后颅窝中央巨大的囊肿并与四脑室广泛相通；小脑蚓部较正 常小而扭曲，其位置升高；小脑幕向上移位；后颅窝增大；表面 正常但前侧移位的小脑半球；脑干正常。 2018/7/24 9 2018/7/24 10 2018/7/24 11 合并其他畸形 尸检发病率 68%；临床发病率 45%， 胼胝体发育不良、中脑导水管狭窄、脊柱裂、小脑组织异位、前 脑无裂畸形； 先天性心脏病（ VSD、 PDA、大动脉转位、肺动脉狭窄） 泌尿生殖系统：膀胱输尿管反流；阴囊积水、马蹄肾、尿道下裂 ； 颜面 部：眼距过宽、面部血管瘤、腭裂 多指 并指畸形、外阴畸形 2018/7/24 12 鉴别诊断 先天变异巨枕大池； 后颅 窝蛛网膜囊肿； 囊性肿瘤性病变 2018/7/24 13 病因 致畸因素在胎儿 4-7周大小时出现 胎儿期第四脑室出孔闭锁，胎儿期小脑蚓部融合不良；胚胎期神 经管闭合不全；脑脊液动力学异常 但也有人提出疑问 2018/7/24 14 遗传因素 3q24 杂合缺失 ZIC1&ZIC4the first defined cause of DWM 6p25.3 缺失或重复 FOXC1 13q- 2018/7/24 15 治疗 治疗目标：控制脑积水及后颅凹囊肿 囊膜切除术 分流术（ VP分流、 CP分流，联合） 神经内镜手术：内镜下第三脑室切除术 2018/7/24 16 2018/7/24 17 预后 与小脑蚓部的体积大小及是否伴有其他中枢神经系统畸形有关 小脑蚓部轻度发育不良，不合并其他中枢神经系统畸形的患者能 适应正常生活，智力发育较好，预后相对较好 小脑蚓部严重发育不良甚至缺如，合并有其他畸形的患者常伴有 严重智障，预后较差 2018/7/24 18 尽早开始治疗 the single most important fa