2017年执业医师考试儿科第十七章 内分泌疾病

第十七章内分泌疾病第一节概述内分泌学是研究激素及其相关物质对生命活动进行联系和调控的生物医学。人类对内分泌学认识的历史十分久远，随着现代医学研究的飞速发展，内分泌系统与神经系统、免疫系统的联系日益紧密，构成神经、内分泌、免疫网络，调控生物整体功能，以保持机体代谢稳定，脏器功能协调，促进人体生长发育、性成熟和生殖等生命过程。有关内分泌激素及其相关物质的研究已深入到分子生物学水平，随着新激素的不断发现，相关概念发生了很大的改变，促进了内分泌学的迅速发展。传统的观念认为内分泌激素(由内分泌器官产生，释放人血循环，转运到 器官 发 一定 的 学物质。 物质 着 学 的 ， 经 激素 ， 子、生长 子、神经 质、神经 等 的 学 入激素的。 ，的激素是由一系内分泌 “成和分泌的 学 ，是一与 内 联系的内性 入血 传 内分泌 成经 的内分泌体，体、”、”、 、 和性等， 成传统的内分泌系统。 以 ，有一 经 内分泌器官(血、 、免疫等 器官) 有内分泌功能。产生促生成素、泌素、促 生成素、素血紧 素等激素的分泌 分 相 的器官 分泌 素以及 素 生长 子、 生长 子、神经生长 子、血 性生长 子等 生长 子的 分 ，有一 有内分泌功能的神经 的 、 、 及 ，其分泌的 类激素 神经激素， 相 的 器官 ， 过体分泌 调控机体的生 代谢过程。经 内分泌学 ，内分泌 及分泌的激素是 性的， 一内分泌 产生一激素，一激素由一内分泌 产生。新的研究 一内分泌 产生 激素， 一激素 由不的内分泌 产生。譬，一体 产生促黄体素(促滤泡素( 生长抑素既 由神经元产生， 由”C 、 D 及 枢和 周神经的许神经元产生。时一个基 对 一 类激素的概念 已改变，某 类激素的基 由 不启动子的 ，其转录本的大 不一， 最后的蛋白质产物 不一 。 ，初级转录本由 “选择性剪 ”现 产生不的蛋白产物。激素概念演 的时，对其分泌方式的认识 不断更新。经 的内分泌(念是相对 分泌(言的，指激素释放人血循环，并转运至相 的 发 其生物学 ， 不是像 分泌 释放至体 体腔 。的概念 认为激素既能以传统的内分泌方式 ， 有由 分泌后 弥到临 的邻( )分泌(式 对分泌 自 发 的自分泌(式。 有并分泌(腔分泌( 内分泌(神经分泌(神经内分泌(方式发 。一激素 以 方式 。 激素 体 轴的 反馈机制及其相互之 的调节 处 动态平衡，维持常的生 态。激素按其 学本质 分为两大类：蛋白质( )类与蛋白质类。蛋白质类包括了蛋白、 和 类激素， 素、泌素、”素和降钙素等。 蛋白质类 包括类固醇激素(孕酮、雌二醇、质类固醇、维生素氨基酸衍生物(色氨酸衍生物：5羟色胺、褪黑素等，酪氨酸衍生物：巴胺、 素、”素等)和脂肪酸衍生物( 素、血栓素等)。类激素传 按其 的受体又 分为膜受体激素和 受体激素。蛋白质( )类激素大 为 膜受体的激素，其受体 膜 ，为亲水性激素，不能自由透过脂性 膜，本 为第一，需 和 膜 的受体“， 成“配体受体复“物”得以 内，进 激活 内的第二 系统。80的蛋白( )激素和 功能调控 子过 质膜 浆面 的G“蛋白( ，G“蛋白是一 由、三个亚单 成的三体 “物， G“蛋白的亚单 不， 分为刺激性抑制性当亚单 被配体受体复“物激活后 第二 系统刺激(抑制( 功能。主 的第二 有：苷酸环 酶和环鸟苷磷酸 性磷酸二酯酶 磷酸酰肌醇和磷脂酶C 花生四烯酸和磷脂酶钾和钙离子 等。 第二 之 相互 和依赖，完成 一 蛋白( )激素( 素、生长激素、泌乳素、促 生成素、瘦素等) 与受体“后 激活内性酪氨酸蛋白激酶( 内磷酸酯酶和蛋白激酶等磷酸 ，过一系酶促反 最后 发生功能性 答。蛋白质类激素大 为 受体的激素，其受体 内，为脂溶性的 分子 “物，属脂溶性激素， 以自由穿透 膜及 膜，并识别和“ 浆内相 受体 的 一，“ 指构”(由4个 氨酸 基、 离子和1213个氨基酸构成的环构)、激素 元 (， 基 转录活性，完成配体受体复“物的二 、磷酸 等，以调节 基 的 与转录，改变 功能。内分泌激素构和功能的 常 成内分泌疾病，其病 和其 系统疾病一 ，主 有 传 素及环 素。主 由 传 素 定 ，是指 基 变的单基 病， 类激素基 变、激素膜受体基 变、激素 受体基 变、“成激素需酶基 变等。许环 素 内分泌疾病，生态环 的 方性” 及”功能 ，经发 的 ，有 内分泌疾病。 有一 是 传 素和环 素 的内分泌疾病，病等。 类环 素 的内分泌疾病 常有 传学单基， 是基 (包括态性) 常之“。由 内分泌功能与生长发育密相关，其功能常 生长、性分 和激素功能 常，fi 能和体发育，不 ， 成 疾至”。，激素 定 速发展和的不断更新，放免疫分(免疫放(1放受体分(酶联免疫( 免疫( 学发 免疫等 的“ 定的 ，一系有临 断的动态( 抑制)方的 和完 ， 大 了内分泌疾病的临 断水平。 随着 分子生物学分 的深入发展和临 ，不断更新 内分泌学的 概念， 新的研究 。第二节生长激素 生长激素 (由 体 “成和分泌生长激素(H) 分 完 ， 由 构 常、受体 等 的生长发育性疾病。其 处 、性别常 生长 第三 分 以 两个，“ (。发生 为20 10 25 10。生长激素的“成、分泌和功能人生长激素(由体 “成和分泌，191个氨基酸 成的单 ，分子 22 基 74。 血循环 ，大 50的白(“，以的 式 。生长激素的释放受 分泌的两个神经激素， 促生长激素释放激素(生长激素释放抑制激素(调节。44个氨基酸 基的 ，促进体“成分泌构的14 ，抑制促分泌对。体 两的相互 以方式释放 枢神经系统 过巴胺、5羟色胺和” 素等神经 质调控着 发 生物 ，其大 分功能 过 素 生长 子( 。人体内有两和。是分子 为7 5 ，其基 12泌 、肺、和等 ，“成主 受与、营养和性激素水平等 素有关。“成的大 以自分泌 邻分泌方式发 其促生长 。的 尚未阐。血循环 的浓馈调节体 抑制 刺激诸 素 ，每2 时出现一个峰，夜 入睡后分泌 ，且与睡眠深天空 时和运动后偶见峰。出生婴 血清分泌节律尚未成熟， 睡醒周 后2 3周，血清 降，分泌节律 生后2个月 始出现。 每日过成人， 青春发育 分泌 更。时 是体内代谢途径的 调节 子，调节物质代谢。促生长 ：促进人体 增大和增殖， 骨骼、肌肉和 系统器官生长发育，骨骼的增长 体长。促代谢 ：的基础是促“成代谢， 促进蛋白质的“成和氨基酸的转运和摄取 促进原分解， 少对葡萄的利 ，降 对 素的敏性， 血升 促进脂肪 分解和游离脂肪酸的氧生酮过程 促进骨骼软骨 增殖并“成 有胶原和硫酸粘的基质。病 生长激素 是由 原 ：1 发性(原发性) 类患 、体无显病灶，原 不。其 神经质神经激素功能途径的 ， 的 为生长激素神经分泌功能(由 功能 成的功能不足 为。有5左右的 传 素 成， 为 传性生长激素 (人生长激素基 簇是由 基 HN)和成的长 55由 的 为单纯性生长激素 (1 由体转录 子 ，临 现为体激素 ， 为联“体激素 (方式分为I(型。 ，有少 是由 、() (洲 ，临 与呈现抵抗，血清反 增，是较罕见的 传性疾病。2 器质性(获得性)继发 、体 其 颅内 瘤、 浸润、放性损伤和头颅创伤等，其 产伤是国内病 。 ，体的发育 常，不发育、发育不良 空蝶鞍，其 有 伴有 隔发育不 (唇裂、腭裂等畸 ， 生长激素“成和分泌。3 暂时性体质性青春 生长延迟、社会 性生长抑制、原发性”功能 退等 成暂时性， 界不良 素消 原发疾病疗后 恢复常。 临 现发性生长激素 见 男孩，男：女=3：1。患 出生时 和体 常，1岁以后出现生长速， 长落后比体 更为 、性别常 生长 第三 分 以 ( 两个)， 增长速 4能发育常。患 头颅圆 ，面容幼稚，脸圆， 腻，头发纤 ， 颌和颏 发育不良，牙齿萌出延迟且 不整 。患 生长落后， 体 比 ，与其相。骨骼发育落后，骨落后 2岁以 ，与其 相 。骨 “较 。青春 发育延迟。一 分生长激素 患 时伴有一 其 体激素 ， 类患 生长迟 ，尚有其 伴随：伴有促 质激素( 容发生 血 伴促”激素( 有 不 、不 活动等 功能不足的 伴有促性激素 性发育不 ，出现 ( 的 长2 5到青春 无性器官和第二性征发育等。器质性生长激素 发生 ，其 由 生 常 ，常伴有 。得 的是颅内 瘤 有头 、 、 损等颅内 增和 神经受 的 和体征。 1 生长激素刺激 生长激素 的断依 。常人血清 ，且呈式分泌，受 素“随取血 血有， 血常(10g L)， ， 以断体分泌 定 171。生 系，。一认为 过程 ， 枢性性熟 睾丸未增大，男性 进行性发展， 周性性熟，其雄性激素 能自 。颅内 瘤 病程 常 有性熟 现，后 始见颅 增、 损等定 征 ，需以 。 1 血浆H 定发性性熟患 血浆 常，常常不断，需 黄体生成素释放激素(激。一 2 5ug 大 100 (基础)和后30、60、90及120分分别血 定血清15U L(女)， 25U L(男) 0 7 基3时， 以认为其性轴功能已经启动。2 骨 定 和 X 定骨，断骨骼发育是 超 。性熟患 一骨超过 。3 选择腔女孩 、子的发育 男孩睾丸、 质等 。腔 内 见个4为性熟 发现单个 径9为 不大 子长 5为 性雌激素 。4 颅内 瘤 疾病 ， 进行头颅 。5 其 患 的临 现 进一选择其 ，”功能 定 3、 4、 瘤睾酮和雌二醇浓 天性 质增生 患 血17羟孕酮(1717酮类固醇(17显增。断和 别断，需 “ 病史、 面的体、 的 。发性性熟， 与 枢神经系统、性、脏的 瘤 别。 ，女孩发性性熟， 与以 疾病 别：1 单纯乳 发育是女孩不完 性性熟的 现。 病 ，常 2岁，乳 常呈现周 性变 。 类患 不伴有生长速和骨骼发育 ，不伴有 血。血清雌二醇和 显增。由 分患 演变为 性性熟，“类患 。2 周性性熟见 雌激素的物 雌激素的 ，女孩常有不 血，且与乳 发育不相 ，乳头、乳着色深。对男孩出现性发育征 睾丸容 与其相 ， 天性 质增生 、 瘤。单睾丸增大 需 性 瘤。3 为女性，患 性熟征 ，尚伴有 色素和骨纤维发育不良，偶见 。少患 能伴有”功能亢进 。其性发育过程与发性性熟不，常 有 血， 后方有乳 发育等其 性征出现。患病女孩平 血 始时 为3岁左右， 有至4个月出现 血的。4 原发性”功能 伴性熟 见 少未经疗的原发性”功能 。见 女孩，其发病机制 能和 体性轴调节有关。” 时， 分泌 分泌与分泌乳素(有性，进体分泌时 促进 ” ，时出现性熟的 现，女孩出现乳 增大、泌乳和 血等，由 质功能，“患 不出现 少出现 发育。 予”素 代疗 ” 解 控制后，性熟 消 。疗本病疗依病 定， 枢性性熟的疗 的：抑制 慢性发育，别是” 女孩月经 抑制骨骼成熟，改 成人 最 恢复相 有的 行为。(一)病 疗瘤 进行 疗、放疗 ”功能 予”制”功能 天性 质增生患 质醇类激素疗。(二)1 促性激素释放激素类似物(然的， 常 的 分子 第6个氨基酸， 氨酸成D色氨酸、D 氨酸、D 氨酸、D氨酸 成的长 “成激素。其是过 降调节， 少体促性激素的分泌， 雌激素恢复到青春 水平。 按0 1mg 4周肌肉1。 的性发育及 增长、骨成熟 得以控制，其 为 性，能尽疗改 成人 最 。2 性激素其 机制是 大 性激素反馈抑制 体促性激素分泌。：”孕酮( 安黄体酮，为孕酮衍生物， 女孩性熟，每日 为10 30现疗 后 维持。环丙孕酮(17羟孕酮衍生物，不 ”断性激素受体，并 少促性激素的释放， 每日70150mg 述两人 。第节 天性”功能 ”功能 ( ” ，是由 不的疾病 及 体”轴功能，以 ”素 是由 ”素受体 成的临 综“征。按病变及的 分为：原发性” ，是由 ”本 疾病 继发性” ，其病变 体 ，又 为 枢性” ，与其 体轴功能 时 。患 大为原发性” ， 其发病机制的不和 病又 分为 天性和获得性两类，获得性” 主 由慢性巴 性”炎， 本”炎( 。本节主 天性” 。天性”功能 (是由 ”激素“成不足 成的一疾病。 病 的不 分为两类： 发性系 天性”发育不良、 ”激素“成途径 酶 成，发生 为14 20 10 方性见 ” 行的，是由 水、 和 物 ，随着国 的 ，其发病 显 降。”激素生 和病 生 1 ”激素的“成”的主 功能是“成”素(4)和三 ”原氨酸(3)。血循环 的无机 被摄取到”滤泡 内，经过”过氧 物酶的氧 为活性 ，再与酪氨酸“成单 酪氨酸(双 酪氨酸(两 再分别偶联缩和成 “成 ”滤泡 “成的”蛋白(子 进行，并 成胶质 。2 ”素的释放”滤泡 过摄 胶质 摄人 内，由溶酶体 后”蛋白水解，释放出 ”素“成和释放的调节”素的“成和释放受 分泌的促”激素释放激素(体分泌的促”激素(控制， 产生 体 ，产生”分泌4。 血清 4 过 反馈 降 体对、 少3、70与”素“蛋白(“，少 与”“ 白蛋白和白蛋白“， 0 03的的。常 ， 3810 机体需的l 80 周 由 4转 成，进 一过程。4 ”素的主 产 ：”素能速体内 氧 反 的速 释放 。促进生长发育及 分 ：”素促进 的生长发育和成熟 促进钙磷 骨质 的“成代谢和骨、软骨的生长。对代谢的促进蛋白质“成，增酶的活力 促进的 、原分解和 对的利 促进脂肪分解和利 。对 枢神经系统”素对神经系统的发育及功能调节十分 。别 和婴 ，”素不足会fi 的发育、分 和成熟，且不 转。对维生素代谢的 ：”素与 代谢， 维生素2、的需 增。时，促进 素转变成维生素醇。对消 系统”素分泌过时， 亢进， 动增，大便，性质常。分泌不足时，常有， 、便秘等。病 (一) 发性 天性” ( ”不发育、发育不 是 成 天性” 最主 的原 ， 90， 原发性” 。见女孩，女：男=2：1，其 1 3病 为”完 ，其为发育不 过程 留 常 成 ”， 分 完 丧 其功能。 成”发育 常的原 尚未阐， 能与 传素质与免疫 机制有关。2 ”激素(成是 ”功能 的第二 常见原 。 性”激素生成(见 ”激素“成和分泌过程 酶(过氧 物酶、偶联酶、脱 酶及”蛋白“成酶等)的 ， 成”素不足。为常色体隐性 传病。3 促”激素( 一体性” 枢性”。是 体分泌 的，常见 发性体功能 、体发育 ，其 较见。 为少见，常与乳素(黄体生成素(其 体激素 并 ，是由 3基 (体 性转录 子) 变 ，临 为体激素 综“征(4 ” 器官反 是由 ” 质膜 的白 ， ，从 对后 是末梢 ”受体 ，从 对4不反 。 为罕见病。5 亲 素 亲 抗”亲患自 免疫性疾病， 抗”抗体， 过 ， 成” ， 暂时性” ，常3个月内消 。(二) 方性 天性” ( 孕 ， ”功能 。临 现”功能 的 出现的 及 程” 的少及”功能 的程性无” 酶 患 婴 出现 ，”发育不良 常 生后3 6个月时出现 ，偶有之后出现 。其主 有三：能落后、生长发育迟 、生 功能 。1 新生 患 常为过 产，出生体 常大 第90 分 ， 长和头 常， 、后 大 便 出延迟，生后常有 ，便秘， ，被 为 天性 生 性黄 延长，(2周) 患 常处 睡眠态，对 界反 ，肌 力 ， 奶，慢，哭 且少，体温 ，(常1 5， ，常有 。(2)神经系统 ：能发育 ， 、淡，神经反迟 运动发育，会 、 、 、的时 延迟。(3)生 功能 ：神，安 少动，对周 物反 少，睡， ，体温 ，、 慢， ，肌 力 ， 动慢， ，便秘。 伴包”呈 、PR 延长、改变。3 方性”功能 不能“成足 ”激素，枢神经系统发育。临现为两不的类型， 相互 叉 叠：(1)“神经性”综“征：主 现为： 调、痉挛性瘫痪、聋、能 ， 常，”功能常 。(2)“粘”综“征：临 有显著的生长发育和性发育落后、力 、粘。血清 4降 、 25患 有” 大。4 保留 分”激素分泌功能， 临 较 ，常有其 体激素的 血()、 ()、 ()等。 由 天性” 发病 ， 生命 对神经系统功能损害 且其疗容、疗 佳， 断、疗至为 。1 新生 国19956月颁 的“ 婴保 ”已本病入的疾病之一。 出生后2 3天的新生 干血 纸 初，大 20时，再 血清。本便， 阳性和 性 较 ，“为患 、避免神经神发育 、 庭和国担的 佳防措施。2 血清3、 新生 临 的 血清 。血清 常。3 血清， 进一 常 20 30分内出现90分后回至基础。未出现峰， 体病变 现时 延长， 病变。4 X 左和 X ， 定患 的骨。患 骨常显落后 。5 素 99发计算机体层摄 患 ”发育 及”的大 、 和 。断和 别断型的临 和”功能 定，断不困。 新生 不， 对新生 进行体。长 与 疾病 别：1 天性 患 出生后 始便秘、 ，并常有 ，其面容、神反 及哭 等 常，钡灌 见痉挛段与扩 段。2 21患 能及动 发育落后，有 面容： 、 角 斜、鼻 、 出，及 发常，无粘常伴有其 天畸 。色体 型分 别。3 佝偻病患 有动 发育迟 、生长落后等 现。能常，常，有佝偻病的体征，血生 和X 别。4 骨骼发育的疾病骨软骨发育不良、粘病等 有生长迟 ，骨骼X 和 代谢物 资 别。疗本病 ，尽疗，以 对发育的损害。一 断 ， ”制，不能 断，功尽弃。 富 蛋白质、维生素及矿物质。”制有两，L”素钠：1004- 50， 衰 为一周，每日 有变动，血清浓日一 。婴 为每日814 为每日4ug 干” ：40，是从动物 取出的， 4，长 ， 时 予以， 见 177 疗” 的 始 (mg d)维持 (mg d) 6个月5 101530 1岁10 3030 60 3岁30 4060 80 7岁6080140 14岁80120180干” 60”素钠100始 从 至大， 隔1 2周 一， 至临 改 ，血清维持 。 ，会力及体发育。 ”功能及临 现进行当调整，以备 分临 现：每日一常大便， 转， 消 ， 维持 110份、婴 140份，能进。出现烦躁、汗、消瘦、 泻、发 等。 ， 疗过程 随访，疗 始时，每2周随访1 血清3个月1 午后，每6个月1。 随访过程 观察生长发育 及血清时调整 。预后出生后3个月内 始疗，预后较佳，能大 到常 未能及断 6个月后始疗， 然予”素 以改 生长 ，是能 会受到害。第六节 天性 质增生 天性 质增生 (一 由 质激素“成过程 酶的 的疾病，属常色体隐性 传病。 男性 又 性征 常综“征( 型的为10 10， 型的发病 为 型的10 ，并有 性。病 和病 生 质由带、束带、网带 成。带 最 层， 质的5 10，是质激素一醛固酮的唯一 束带 层，是最大的质带， 75， 是质醇和少 质激素(脱氧质酮、脱氧质醇、质酮)的“成场 网带 最内层，主 “成 雄激素和少 雌激素。常 以胆固醇为原料“成质激素、质激素、性激素(雄、雌激素和孕激素)三类主 激素， 是胆固醇的衍生物。其过程 为复杂，”171 的“成途径，每一 经过一系酶 ，有 酶是“成 三类激素 其 两类激素的过程 需 的。 173概括了类固醇激素“成需的酶， 体，其 3p羟类固醇脱氢酶(3p， 为 色素蛋白超 成员。 “成质醇是 体分泌的行的。 天性 质增生 时，由 述激素“成过程 有不 的酶 质激素、质激素“成不足， 以 的 产物 体内堆， 产生的雄激素显增。由 血质醇水平降 ， 反馈 消 ，以 体 分泌刺激 质增生，并 雄激素和一 代谢产物增，由 醛固酮“成和分泌 常见类型的时受到“常 血浆素(性增，从 产生 临 。主 的酶 有：21羟 酶(11羟 酶(17。羟 酶(3羟类固醇脱氢酶(318羟 酶( 173)。 临 现本 以女孩见，男女之比 为1：2。本病的临 现取 酶 的 及 的见的有以 类型( 174)。”171类固醇激素生物“成途径20，22碳裂解酶(3羟类固醇脱氢酶(317a羟 酶(17，20碳裂解酶(21羟 酶(1羟 酶(18羟 酶(18羟脱氢酶(73与 类固醇激素“成的酶名 基 及其定 4500一羟 22羟 2022裂解5基 构厶5一厶44507一羟 1720裂解04501羟 4501羟 个基 ) 8450醛固酮“成酶)18羟 18脱氢74 类型征酶 代谢临 类型21羟 酶 型 男性 性性熟，女性 两性畸 单纯男性 型常 11羟 酶血 17羟 酶血 男性 两性畸 ，女性性幼稚3羟类固醇脱氢酶 男性、女性 两性畸 类脂性 质增生 男性 两性畸 ，女性性幼稚18羟 酶 男、女性发育常 1 21羟 酶 (211 天性 质增生 最常见的一， 型病 的90 95，21羟 酶基 定 第6号色体 (6)，与紧密连锁，由个基 座构成。21羟 酶的 基 无功能的 基 。变，包括 变、 和基 转等， 21羟 酶 分 完 。由 质醇“成分泌不足，雄激素“成过， 临 出现 不等的 。 现为单纯男性 型、型、 型型三类型。(1)单纯男性 型(V)：系21羟 酶不完 ，酶 呈 等程1脱氧质醇和质醇、11脱氧质酮等不能常“成，其 体物质17羟孕酮、孕酮、脱氢 雄酮增， “成少 质醇和醛固酮，“临 无 ，主 现为雄激素增的 和体征。女孩 现为 两性畸 。由 类固醇激素“成 ， ，女孩 出生时 呈现程男性 体征，： 蒂大，类似男性的 裂 大 唇似男孩的 ，无睾丸 有不程“。 然 生殖器有两性畸 ，内生殖器 为女性型，有 、输、子。患 2 3岁后 出现 、 。 青春 ，女性性征 ，无乳 发育和月经 。男孩 现为 性性熟。出生时 无 ，生后6个月以后出现性熟征 ，一1 2岁后 生殖器显增大， 增大，睾丸大 与相 。 出现 、 、 、痤疮、喉， 和肌肉发。无 男孩是女孩 出现体发育过，骨超出， 骨 “，其最 。由 有粘膜色素 着。(2) 型(W)：是21羟 酶完 。质醇的 体物质孕酮、17羟孕酮等分泌增， 醛固酮“成 少， 远端 钠过， 钾过少。 ，患 有 述男性 现 ，生后不久 有拒 、 、 泻、体 不增 降、脱水、 血钠、血钾、代谢性酸 毒等。疗不及时， 循环衰竭 死亡。女性患 出生时已有两性畸 ， 断，男性患 断较为困，常 为幽门狭窄 为婴 泻 耽 疗。(3) 型型(C)： 迟发型、隐匿型 型，是由 21羟 酶 。本的临 现 ，发病不一。 青春 出现男性 现。男孩为 现、性熟、生长速、骨 女性患 出现初 延迟、原发性闭经、 及不育 等。2 11羟 酶 (11p1 本病的5 8，酶 时，雄激素和11脱氧质酮 增。临 现出与21羟 酶 相似的男性 ，程 有血 和钠潴留。患 血 等程其 是予质激素后血 降， 回升。3 3羟类固醇脱氢酶 (3p型较罕见。酶 时，醛固酮、质醇、睾丸酮的“成 受”，男孩出现 两性畸 ， 发育、 裂。女孩出生时出现 。由 醛固酮分泌 ， 新生 发生 、脱水 ，病 较 。4 17羟 酶 (177型 罕见，由 质醇和性激素“成受”， 11脱氧质酮和质酮分泌增，临 出现 钾性碱 毒和血 ，由 性激素 ，女孩 有幼稚型性征、原发性闭经等 男孩 现为男性 两性畸 ， 生殖器女性 ，有乳 发育，患 有睾丸。 (一)生 (见 175)1 类固醇(1717酮类固醇(17孕三醇 定，其 17 质分泌雄激素的 指，对本病的断优 17 质增生 患 172 血孕酮(17素血紧 素原(醛固酮(脱氢 雄酮(脱氧质酮(睾酮(T)等的 定，17是21羟 酶 的 性指，它 疗 。3 血解质 定 型 有 钠、钾血 。175 类型酶 血 酶 型NN单纯男性 型NN11羟 酶N17羟 酶N3羟类固醇脱氢酶NNN类脂性 质增生18羟 酶)其 1 色体 生殖器 时， 色体 型分，以 别性别。2 X 拍摄左指骨 ，断骨。患 骨超过。3 T 发现双 增大。4 基 断 “酶 反 、寡 苷酸杂 、制性内酶 段长性和基 分 发现相关基 变 。断和 别断，本病能 断、 疗， 维持患 的常发育和生活， 为 ，并需与其 相关疾病 别：1 型 为 天性炎， ，遇新生 反复 、 泻， 史、生殖器 等， 时进行有关生 。2 单纯男性 型 与 性性熟、男性 瘤相 别，单纯男性 型睾丸大 与 相 ，17酮显升， 性性熟睾丸显增大，17酮增，不超过成人 水平。男性 瘤和单纯男性 型 有男性 现，17酮 升，需 塞米松抑制，男性 瘤不被抑制， 单纯男性 型对较 塞米松 显 显抑制。疗疗本病的 的： 质激素 ，维持常生 代谢 抑制男性 ，促进常的生长发育。1 及时水、解质(针对 型患 ) 补生 水，有代谢性酸 毒 0 45氯钠和碳酸氢钠溶 钾溶 型需 氢 的松25100 钠和脱水不，肌肉醋酸脱氧质酮( 3mg d 氟氢 的松(9。 05d。脱水后，质激素改为 并长 维持，时氯 钠24g d。其 病 当调整。2 长 疗(1)质激素：质激素疗一方面 补偿 分泌质醇的不足，一方面 抑制过的 少雄激素的过 改 男性 、性熟等 ，保证患 常的生长发育过程。一氢 的松 为每日10 20mg 3 睡 ，1 3 晨。(2)质激素：质激素 协质激素的 ， 少。 氟氢 的松0 05 0 1mg d， 改 后， 、 长 血 。0 1松相当 1 5的松， 其 计算 质醇的 ，以免质醇过 。质激素疗的过程 ， 血17羟孕酮 17酮类固醇， 型 血钾、钠、氯等，调节激素 。患 激 (：、过 等) 青春 ，质激素的 比平时增1 52 。3 疗男性患 勿需 疗。女性 两性畸 患 宜 6个月 1岁行 蒂 分 矫 。预防1 新生 运 干血 纸 ，经 免疫 定1721 产 断(1)2l孕9 11周取绒 膜活进行 孕1620周取羊水 孕三醇、17大 分 型21后17 基 是型患 唯一 断段。(2)1113 羊水 相关基 分进行断。第七节 病病(M)是由 素 成的、脂肪、蛋白质代谢 ，分为原发性和继发性两类。原发性病又 分为病：以 p 破坏， 素分泌对 成， 素疗的病，“又 素依赖性病(型病： 分泌 素不足和 对 素不敏( 素抵抗) 的病， 素依赖性病(青成熟 发病型(是一罕见的 传性p 功能 ，属常色体显性 传。继发性病大由一 传综“征(21三体、等)和内分泌疾病(、”功能亢进等) 。98的 病为病，型病少，随 的增 有增趋势。 国22个省市的初调，15岁以 发病 为5 6 10，较西欧和美国 。病 北方较见， 发生 ，峰 学 和青春 ，婴幼 较少。本节主 叙述病。病 和发病机制工型病病 机制尚未完 阐。 认为是 传性基 的基础 ， 界环 素的 ， 自 免疫反 ， p 的损伤和破坏，当 素分泌 少至常的90以 时 出现临 。1 传性 双 的研究，病的患病一 性为50，说本病是 传