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版权归原作者所有 晋升网整理推荐 试管婴儿与分子生物学 l试管婴儿的开始 l试管婴儿技术 l分子生物学技术在试管婴儿中的应用 l展望 试管婴儿的开始 l世界上第一个试管婴儿于1978 年7月25日在英国的奥尔德姆市 医院诞生，她的名字叫路易丝. 布朗。1988年北京医科大学第 三医院诞生了我国内地第一位 试管婴儿 l培养在恒温器中的受精卵。恒 温器温度保持在与人体温度相 同的摄氏37度 l 4岁8个月大的路易丝和她的 妹妹、同样是试管婴儿的9个月 大的娜塔莉 单精子卵细胞浆内注射（ICSI） 示意图如下： 第三代试管婴儿与分子生物学的联系 l植入前遗传诊断即PGD:指对配子或移入到子 宫腔之前的胚胎进行遗传学分析，去除有遗 传缺陷的配子或胚胎。 l1989年，英国Handyside成功地用聚合酶链 反应（PCR）技术分析卵裂球的性别构成， 完成了世界上第一例PGD诊断,我国首例1998 年在中山医科大学生殖医学中心诞生。 lPGD是辅助生育技术与分子生物学技术相结 合而发展的产前诊断技术 PGD的取材 l极体细胞 l卵裂球细胞 l囊胚期细胞 PGD: Genetic testing performed prior to embryo transfer Viable and Desirable? “This information is helping parents choose which embryos they want-and which to reject as unhealthy, or merely undesirable.” Undesirable Embryos Disease Free Embryos lFrozen in storage lDonated to infertile couples lDonated to stem cell research/usage Disease Carrying Embryos lDonated to research lDiscarded 分子生物学技术在PGD中的应用 lPCR技术在PGD的应用（90年代后期开始 ，荧光PCR，巢式PCR技术 ） 主要用于单基因缺陷遗传病的诊断 l荧光原位杂交(Florescence In-Situ Hybridization,FISH)在PGD中的应用 主要用于染色体疾病的诊断 l全基因组扩增（whole genome amplificatio ，WGA） PCR和FISH的局限性 l尽管PCR在PGD中起了重要的作用，但PCR对单 个细胞扩增失败率高。由于获得细胞数目极少， 而致使对单个细胞只能作一次分析，不能重复实 验结果。等位基因脱失 l对45XO或YO，18单体核型的胚胎细胞，FISH诊 断可能存在错误，出现这一结果时有两种可能， 一是被检测的单个细胞就是单体核型的细胞；也 可以是技术方法问题未能显示另一个杂交信号， FISH信号尚缺乏统一的标准 可利用PGD进行检测的遗传病 l常染色体显性遗传 马凡氏综合征 Huntingtons综合征 强直性肌萎缩 家族性腺纤维囊肿 常染色体隐性遗传 囊性纤维瘤 TaU-Sachs病 Lesch-Nyhan综合征 地中海贫血 镰刀细胞病 脊柱肌萎缩 lx连锁遗传病 X连锁隐性遗传病中鉴定 胎儿性别 假性肥大型肌营养不良 血友病A 脆性x综合征 严重的复合免疫缺陷 白化病 非整倍体 平衡易位携带者 性腺嵌合型 PGD的应用前景 l遗传病的诊断（优生） l疾病治疗（干细胞） l拯救濒危珍稀动物 l研究人类基因在发育早期的 表达（人类肿瘤易感综合征 的易感性分析 ） PGD展望 l多重突变分析 多重PCR，间期核转换，全基因组扩增（whole genome amplificatio，WGA），基因芯片，微流 控 l诊断标准化 l伦理学研究 l相关领域研究：1、人类胚胎体外的有效培养和定 向诱导分化 2、人体基因在胚胎早期的特异表 达 实时荧光PCR检测单个地贫基因突变 l分离已知基因型的外周血标本单个淋巴细胞，用 巢式PCR外引物进行第一轮扩增，第二轮用 TaqMan探针进行相应基因型的实时PCR检测， 其中不同荧光报告基团标记的探针分别与正常、 异常等位基因特异杂交，结合各荧光的终点变化 及其实时动力学曲线判断对应等位基因存在与否 。使单个碱基突变更敏感地干扰不匹配的探针与 等位基因间的退火，更有效地检测出匹配的探针 与等位基因间的结合 l优点：快速、有效防污染、灵敏性高 晋升网简介 l 晋升网（）致力于成为医务工作者晋升职称心灵导师； 是目前国内收录医学期刊、医学杂志最多最权威的医学学术平台；提供 免费医学期刊在线阅读；网罗和甄选海量优秀医学论文检索，独立研发 医学在线资源分享库和医学在线模拟考试库；整合刊类、标题、关键词 检索及全文检索，并独家研发刊社管理和刊社加盟系统、在线投稿、在 线查稿、在线阅读、远程审稿、在线下载等系统；聚刊社力量，建服务 平台，让晋升网通过“专业”走入每一个医务人员的身边是我们不懈的追求 目标； l晋升