医学信息学论文非介入性产前诊断结果解读ppt课件

非介入性产前筛查 结果解读及注意事项 深圳市宝安区人民医院产科 刘瑶 主要内容 n产前诊断内容 n论文分享 n结果解读 n注意事项 产检诊断方法 n唐氏筛查 （11w-13w+6）（14w-20w+6） n NT检查 11w-13w+6 n胎儿3级结构检查20-24w n胎儿2级结构检查30-32w n胎儿染色体检测（羊水、脐血） n华大基因 唐氏筛查 n产前筛查知情同意书 n注意事项 唐氏筛查知情同意书 n局限性：检出率70-85% n时间 nAFP、HCG、E3 n年龄、胎龄、体重 n报告中的18-3体、开放性神经管缺陷（ NTD）开放性脊柱裂（OSB）仅作参考 唐氏筛查知情同意书 n低风险，只表明胎儿发生该种先天性疾 病的机会很低，并不能完全排除这种异 常或其他异常的可能性。 n产前筛查出高风险的孕妇，到遗传咨询 门诊接受遗传咨询，接受进一步确诊检 查。 唐氏筛查报告单 n姓名 、体重、胎数、出生日期（公历） n孕周 超声日期：超声孕周，评估孕周 （胎儿孕周计算基于BPD 、孕囊）、 唐氏筛查报告单 n 项目结果单位中位数倍数 参考范围 AFP39.8u/ml0.500.65-2.5 B-HCG 73.8ng/ml2.80-2.5 uE34.53nmol/L 1.330.5-2.0 唐氏筛查报告单 风险计算项目 n筛查项目：21三体综合征 n风险值：1:456 n筛查结果：低风险 n 筛查项目：18三体综合征 n风险值：1:10000 n筛查结果：低风险 18 n筛查项目：OBS n筛查结果：低风险 唐氏筛查报告单 n建议与解释 n本报告唐氏风险评估所依据的基本资料为你就 诊时所提供。拿到本报告单时，请一定首先核 实您的相关资料是否正确，若有不符之处，请 及时与就诊医师联系，以便同我们反馈正确信 息，校正资料获取正确报告。 唐氏筛查报告单 建议与解释 n 21三体或18三体高风险、临界风险，需要通过直接 介入性产前诊断（通过绒毛、羊水、脐血等胎儿取材） ；神经管缺陷（NTD）高风险请到有超声产前诊断资质 的医院用超声排除 唐氏筛查报告单 建议与解释 n低风险，只表明胎儿发生该种先天性疾病的机会 很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可 能性 n请拿到报告后及时就诊，医生会根据您的风险及 其他情况（年龄是否大于35岁，是否生患有以上 或其他畸形的孩子或是否患有肿瘤等其他疾病） 综合考虑，来建议您是否需要接受进一步的检查 确诊。 论文分享 n产前血清学筛查 检出多种染色体异常2118例分析 n深圳北大医院 钟仕林等 论文分享 2118例产前血清学筛查提示21三体高风险、18三体 高风险，神经管缺陷高风险、临界风险或单项指标 异常的孕妇进行侵入性产前诊断检查胎儿染色体 结果：不同指征的产前诊断结果分析 高风险染色体异常21三体18三体13三体染色体数目异常染色体结构异常 21三体4921312821 18三体906063 NTD210111 临界520032 单项异常301012 合计68241013929 结果：不同指征的产前诊断结果分析 n其中3例临界风险检出染色体数目异常为： n1例21三体风险度1/297,中孕期3级彩超未见 异常-21三体 n1例21三体风险度1/470,中孕期3级彩超（胎 儿左心室强光点、胃泡偏小）-21三体 n1例21三体风险度1/431,彩超：羊水过少- 69，XXX 结果：不同指征的产前诊断结果分析 n 其他： n45，XN,-21/46;45，X/46,XX; n47，XXX,t（2:；13)（q33；q12）/47，XXX-继续 n结构异常：14例易位、4倒位、 非平衡性染色体异常11例（表型正常）缺失7例、未 知来源的附加片段2例、插入1例、标记染色体1例 结果： n临界风险的染色体异常检出率3.19% n单项指标异常染色体异常检出率5.46% n21三体高风险的染色体异常检出率1.2% n18三体高风险的染色体异常检出率4.72% n21三体高风险可以检出更多类型染色体数目 结论 n 唐氏筛查临界风险可能与染色体部分异常、 不良妊娠结局有关 n目前国内对于临界风险是否应该成为产前诊断 指征存在争议 建议 n临界风险： nDowns 截断值1:380 nOBS AFP值2.5MoM n18三体 截断值1:334 n1:1000以内（1:999） 。 建议 单项指标异常 参考范围 0.65-2.5 0-2.5 0.5-2.0 项目 AFP B-HCG uE3 华大基因 n注意事项 n 适应症：仅针对21三体综合征、18三体 综合征和13三体综合征三种染色体疾病（后两 者检测为赠送） n时间：孕12周至22周 n结果：10个工作日 华大基因 建议优先选择介入产前诊断的有： n羊水过多或过少者 n胎儿发育异常或可疑畸形者 n孕早期接触过可能致畸物 n遗传病家族史、分娩过先天性严重缺陷儿 n2次以上不明原因流产、死胎、新生儿死亡者 华大基因 n不适宜检测： n胎儿患21、18、13号染色体中嵌合体、 易位型、微缺失、微重复、部分单体、 部分三体、部分四体等异常 n其他染色体异常、基因组异常、基因突 变所致的遗传病 n环境因素引起的智力障碍、畸形等 华大基因 仍有假阴性、或假阳性：如 n孕周过小（孕周推测不准） n个体差异，血浆中胎儿游离DNA含量过低 华大基因 不适合的人群有： n多胎妊娠、孕妇染色体异常、 n孕妇接受过移植手术、干细胞治疗 n孕妇在4周内接受过免疫治疗 n孕妇在1年之内输注过异体血制品 华大基因 n孕周超过22周，得到检测结果为高风险但错过 最佳介入产前诊断时机（16-23w+6) n非最终诊断结果，如为高风险，需介入产前诊 断；拒绝者，医院及检测机构不承担由此引起 的责任和风险 华大基因知情同意书 n1式4份，第4联给孕妇 n诊断为高风险者，接受介入费用，由人 保根据约定报销，最高2500元 n诊断为低风险者，出生后1年确诊者，由 人保根据约定，付给20万元 n诊断为低风险者，胎儿又县级以上医院 确诊，并终止妊娠者，由人保根据约定 ，付给2万元 华大基因知情同意书 n被保人姓名、联系电话、身份证号码 n孕妇亲笔签名 n中国人保网址： n点击 保险理赔查询 Thanks for Thanks for Your AttentionYour Attention 肺栓塞检查 n对可疑患者推荐行加压静脉超声成像 (compression venous ultrasonography, CUS)检查，即通过 探头压迫观察等技术诊断下肢静脉血栓 形成，静脉不能被压陷或静脉腔内无血 流信号为DVT的特定征象。CUS诊断近 端血栓的敏感性为90%，特异性为 95% 肺栓塞检查 n心电图：对APTE的诊断无特异性。心电 图早期常常表现为胸前导联V1V4及肢 体导联、aVF的ST段压低和T波倒 置，部分病例可出现SQT(即导 联S波加深，导联出现Q/q波及T波倒置 )，这是由于急性肺动脉堵塞、肺动脉高 压、右心负荷增加、右心扩张引起。应 注意与非ST段抬高的急性冠脉综合征进 行鉴别，并观察心电图的动态改变。 妊娠期抗凝治疗的适应症 n所有急性静脉血栓栓塞性疾病的妊娠期 妇女都建议使用治疗性抗凝。 n预防性或治疗性抗凝的适用人群包括： 既往有血栓病史的妇女，或是妊娠期或 产后血栓栓塞性疾病有显著风险者，比 如获得性或遗传性易栓症高危的妇女。 相关的遗传性易栓倾向 n factor V leiden导致蛋白C活化抵 抗 n 凝血酶原A基因突变 n 抗凝血酶III缺乏 n 蛋白C缺乏 n 蛋白S缺乏 常见获得性危险因素 n 高龄 肥胖 VTE病史 长时间旅行 肿瘤 n 动脉疾病包括颈动脉和冠状动脉病变 n 真性红细胞增多症 管状石膏固定患肢 n 近期手术史、创伤或活动受限如中风 n 急性感染 抗磷脂抗体综合症 n 妊娠、口服避孕药或激素替代治疗 n 起搏器植入、ICD植入和中心静脉置管 妊娠期抗凝治疗如何监测？ n接受预防性抗凝的患者无需监测 n但当临床怀疑预防性用药超出建议范围 时，需要检测抗凝血Xa因子水平或 APTT n注射后6小时APTT在1.5-2.5之间 分娩过程中如何进行抗凝治疗 n如果临床情况允许，选择的方式是停用治疗性 抗凝并在24小时内引产 n美国局部麻醉与疼痛医学协会指南建议在末次 应用预防性LMWH 12小时内，或末次应用治 疗性LMWH 24小时内不进行椎管内麻醉 n将药物换成普通肝素的目的与孕妇在分娩时出 血风险的关系不大，但与区域麻醉时发生硬膜 外或脊髓血肿的风险有很大关系。 剖宫产的妇女需要接受DVT的 预防性治疗吗？ n使用血栓预防治疗，气囊加压装置比普 通肝素更好 n多数在妊娠期间接受血栓预防病人，将 会在产后的血栓预防治疗中受益 产后恢复抗凝治疗最佳时间是 什么时候 n最佳时间尚不清楚。 n一个合理的减少出血并发症的方案是顺 产后4-6小时或剖宫产后6-12小时后， 恢复使用普通肝素或LMWH。 建议和结论小结 n以下建议基于好的并且一致的科学依据（A级）： 当症状或体征提示新生深静脉血栓时，建议先行近 端静脉加压超声检查 n有限或不统一的科学依据（B级）妊娠期较好的抗凝 药物是肝素复合物。 合理的减少产后出血并发症的方法是，顺产后4-6小 时或是剖宫产后6-12小时后再次使用普通肝素或低分 子肝素。 由于华法令、低分子肝素以及普通肝素不在乳汁中 蓄积，且不会引起婴儿的抗凝反应，所以这些抗凝物 可于哺乳期使用。 建议和结论小结 n以下建议基于共识以及专家意见（C级）： 对既往有血栓史的女性，如果未对潜在病因 进行完整评估，应该进行抗磷脂抗体和遗传性 易栓症的检查。 抗凝治疗建议用于本次妊娠期发生急性静脉 栓塞性疾病，或是那些有血栓高风险的妇女， 比如那些有机械心脏瓣膜。 如果计划产后恢复抗