人教版教学人类遗传病教学ppt课件

第五章 遗传和变异 第3节 人类遗传病 1 一、人类遗传病概述 概念 类型 显性致病基因：X显、常显 隐性致病基因：X隐、常隐 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 病例 概念 病例 概念 病例 概念 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. 2 （一）单基因遗传病： n、显性遗传病： 如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的 遗传病；抗维生素佝偻病是由染色体上的显性基因控 制的。 抗维生素佝偻病 软骨发育不全 受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类： 3 多指症 常染色体上显性基因 并指症 4 n、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 进行性肌营养不良 苯丙酮尿症 白化病 患儿在34月出现智力低下， 头发发黄，尿中因为还有过多 的苯丙酮酸而有异味。 P96拓展题 多基因 5 （二）多基因遗传病： n较常见的有 唇裂（俗称兔唇） 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 冠心病、哮喘病 唇裂 1.由多对等位基因控制。 2.常表现出家族性聚集现象。 3.且比较容易受环境影响。 4.不遵循孟德尔遗传定律。 染色体 6 （三）染色体异常遗传病： n 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症 （性腺发育不良）等。 先天性愚型 性腺发育不良 7 性腺发育不良（女性性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症 染色体异常遗传病 练习 8 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病 考考你！考考你！ 现状 9 二、遗传病对人类的危害 1.我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3.在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4.我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5.每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传的发病现状： 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭 需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 经济经济 负担负担 危害 10 n2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭 和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患 者给社会治安带来危害。 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 放射性污染化学污染 优生 11 三、优生 n 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个 家庭生育出健康的孩子。 优生的概念 措施 12 优生的措施 1、禁止近亲结婚 、遗传咨询 、提倡“适龄生育” 、产前诊断 近亲 13 1、禁止近亲结婚： v我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。 vv 达尔文和达尔文和表妹表妹 爱玛爱玛 生育生育6 6个子女个子女 ，3 3个夭折，个夭折，3 3 个终生不育。个终生不育。 科学 家的 悲剧 14 自己兄弟姐妹 父亲母亲 祖父母外祖父母 叔、伯、姑舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 子女 孙子女 或外孙子女 15 1.左图是某家族的一种常染 色体隐性遗传系谱，请根据对 图的分析回答问题：如果2 和4结婚，后代生出病孩的 概率是多少呢？1/9 2. 男性AaBB而非近亲婚配女子AABb，他们生 一个患病孩子（aabb）的可能性为？0 16 为什么会出现这些现象呢? 近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因( 包括正常的和异常的)很多，而且亲缘越近，相同的基 因越多，他们相互间婚配，子代成为纯合子(患病)的 机会就大大增加。 近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高， 所以，应禁止近亲结婚。 适龄 17 母亲生育年龄21三体综合症发病率 45岁1/50 2、提倡适龄生育2429岁最佳 遗传咨询 18 3、遗传咨询 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY) 与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗 传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 提出防治 对策和建 议 身体检查， 了解病史， 做出诊断 分析遗传 病的传递 方式 推算后代 发病率 产前诊断 19 .产前诊断 v能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 v检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 案例 HGP 20 21 22 巩固 n人类遗传病可分为？ n优生的措施？ n为什么要禁止近亲结婚？ n产前诊断的手段有哪些？ 23 类型病因种类病例 单基因 遗传病 多基因 遗传病 染色体异 常遗传病 一对 等位 基因 控制 多对基因 控制 染色体 的异常 常显 常隐 X显 X隐 伴Y 常染色体 性染色体 并指、软骨发育不全 白化、先天聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘病 原发性高血压、青年型糖尿病 21三体综合征、猫叫综合征 性腺发育不良症 一、人类遗传病的种类一、人类遗传病的种类 外耳道多毛症 24 n判断： q人类遗传病可分为常染色体病和性染色体病 q人类遗传病可分为显性遗传病和隐性遗传病 q一个原发性高血压患者娶了一个健康的妻子， 则生出的孩子，发病：正常=1：1。 25 补充练习 n属于人类多基因遗传病的有（ ） n白化病 n多指、并指 n原发性高血压 n苯丙酮尿症 n冠心病 n色盲、血友病 n哮喘病 n21三体综合征 n糖尿病 n唇裂 n抗维生素D佝偻病 26 五、调查人群中的遗传病 n1.选哪种类型的遗传病？ q发病率较高的单基因遗传病 n2.如果想调查发病率，如何操作？ q在人群中普查 n3.如果想调查遗传方式，如果操作？ q对患病家系进行调查、分析 n4.怎样才能提高调查结果的准确性？ 27 人类基因组计划（简称HGP） 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已 发现的基因约为3.03.5万个. 基因治疗 四、人类基因组计划与人体健康 28 29 遗传方式的判断 n是否Y n显隐性 nX、常染色体 常隐常显 常隐或X隐常显或X显常隐 常显 X显 30 热身 n白化病 AaAa n子女患病概率（ ） n子女中是患病男孩的概率（ ） n生下的是男孩，他患病的概率（ ） n色盲 XBXb XBY n子女患病的概率（ ） n子女中是患病男孩的概率（ ） n生下的是男孩，他患病的概率（ ） 1/4 1/8 1/4 1/4 1/4 1/2 31 两病之间的计算 只得 甲病 只得 乙病 两病 兼得 正常 甲病乙病 全部后代 只得甲病 只得乙病 两病兼得 正常 得病 32 人类白化病是一种隐性（a）遗传病，并指为显性(B)遗 传病，已知控制这两种疾病的等位基因都在常染色体上，而 且是独立遗传。一家庭中，父亲并指，母亲正常，他们有一 个患白化病但手指正常的孩子。 （1）这对夫妇的基因型是（ ）。 如果他们再生一个孩子，则这个孩子： （2）同时患两病的几率是 ， （3）是两病女孩的几率是 ； （4）患病的几率是 。是患病男孩的几率是 。 （5）如果这个孩子是女孩，则患病的几率是 。 1/8 AaBb、Aabb 5/8 1/16 5/16 5/8 33 题目：两病计算 并指（A），色盲（b） AaXBY aaXBXb ，子代中 n正常的概率： 。两病兼得的概率： 。 n患病的概率： ，是患病男孩的概率： 。 生下的是男孩，他患病的概率： 。 n只得一病的概率： 。 n只得一病的男孩的概率： 。 n生下的是男孩，他只得一病的概率： 。 3/81/8 5/83/8 1/2 1/4 1/2 3/4 34 学海导航 nP10 nP9 例1 nP12 T16 nP29 T15 35 36 人类基因组研究 n人类基因组是指人体DNA分 子所携带的全部遗传信息。 n人类基因组计划就是分析测 定人类基因组的核苷酸序列 。 n 人类基因组计划的主 要内容包括绘制人类基因组 的四张图，即遗传图、物理 图、序列图和转录图。 科学工作者正在解读DNA密码 DNA测序仪显示的碱基排列顺序 37 单基因 伴X隐性遗传病 进行性肌营养不良进行性肌营养不良 38 无脑儿 39 摩尔根 和表妹玛丽生 育三个子女，两个 女儿莫名其妙的痴 呆，儿子智障。 事例二事例二 40 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才 三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上 医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果 不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。 让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的 疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在 侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先 天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女 士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。 真实的故事 41 人类的遗传病人类的遗传病 n由于遗传物质发生改变所引起的疾病。 n遗传性和家族性 n先天性 n终