乳腺癌brca基因检测

乳腺癌检测项目 概述 l 乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 l 标本选择及要求 概述 l 乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 l 标本选择及要求 乳腺癌易感性检测BRCA1/2 乳腺癌易感性检测是一种遗传性乳腺癌与卵巢癌基因检测，它不是告诉你是否有癌症，而是由检测 BRCA1 或BRCA2 基因突 变的狀況，來评估女性罹患遗传性乳癌或卵巢癌的风险，已成为临床专业医师评估个体是否为患癌高风险群之标准方法，只需 受试者提供少量血液即可进行。 乳腺癌易感性检测BRCA1/2 BRCA1基因是第一个发现的乳腺癌易感基因，该基因突变可导致乳腺癌的发 生。研究证实，中国妇女家族性乳腺癌BRCA1基因胚系突变发生率为8 10左右，而具有BRCA1基因胚系突变的妇女发生乳腺癌的风险为60 80，风险是普通人群的10倍左右。 乳腺癌易感性检测BRCA1/2 易感性检测阳性结果 哪些人群适宜做易感基因检测 乳腺癌高危人群/危险因素主要有： 有乳腺癌家族史（尤其是母亲、姐妹等亲属）。 第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女。 进食过多的动物脂肪，绝经后体重超重。 患某些慢性乳腺疾病，如导管上皮不典型增生、乳头状瘤病等。 月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后。 一侧乳腺癌患者，对侧乳房生癌的机会比正常人高57倍。 BRCA1/2检测试剂盒 基因功能位点相关性 BRCA1维持基因组稳定性 185delAG 45%（乳腺癌高发家族）， 90%（乳腺癌与卵巢癌均高发） ， 少数偶发性乳腺癌。 5382insC 1250 1443 BRCA2调节细胞转录、染色体重构 、细胞生长、DNA损伤修复 及染色体不稳定性等功能 390 E9 3034delA 4065 1522 5950 6174delT 2049 乳腺癌21基因检测 化疗受益，但复发危险度只降低 2%10%，85%过度治疗。 2005年，FDA批准21基因检测； 2007年，ASCO，NCCN联合推荐21基因检测； 在美国、欧洲、日本等50多个国家和地区开展近8年，已有超过135000位乳腺癌患者 从中获益； 21基因可以识别哪些人除他莫昔芬外还需要辅助化疗。 50%以上确诊的乳癌患者显 示淋巴结阴性，激素受体阳性 。 他莫昔芬治疗5年复发率20 。 侵袭性乳腺癌患者联合化疗疗效预测 p可预测侵袭性乳腺癌患者10年复发风险。 p可预测侵袭性乳腺癌患者在tamoxifen基础上联合化疗的获益： 低复发指数（RS）与最小化疗获益相关； 高复发指数（RS）与较好的化疗获益相关； l通过组织石蜡标本，应用RT-PCR技术从石蜡包埋肿瘤组织中提取出RNA并即时进行检测 l16个肿瘤基因和5个参考基因，根据这些基因的表达情况计算复发指数。 乳腺癌个体化用药检测 药 物检测项目样本评 价 来曲唑、阿那曲唑CYP19A1组织、血液野生用药 依托泊苷/蒽环类TOP2A组织高表达用药 卡铂、顺铂ERCC1、BRCA1组织低表达用药 紫杉类/长春碱类TUBB3 、STMN1组织低表达用药 吉西他滨RRM1组织低表达用药 氟类药物/培美曲赛TYMS组织低表达用药 环磷酰胺 CYP2C9组织、血液野生/杂合用药 乳腺癌检测套餐 药 物检测项目(组织)检测项目(外周血) 依托泊苷/蒽环类TOP2A表达量 紫杉类/长春碱类TUBB3表达量CYP2C8多态性 吉西他滨RRM1表达量 氟类药物/培美曲赛TYMS表达量MTHFR多态性 卡铂、顺铂ERCC1表达量XRCC1多态性 来曲唑、阿那曲唑CYP19A1多态性CYP19A1多态性 概述 l 乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 l 标本选择及要求 表达量检测多态性检测21基因检测 石蜡包埋肿瘤组织块 石蜡包埋肿瘤组织切片 新鲜肿瘤组织 胸腹水 血浆（外周血） 血细胞（外周血） 标本选择 全血标本 使用枸橼酸钠（1：9）或EDTA-Na2抗凝的采血管，血液样本2ml以上。 禁忌：切勿使用肝素抗凝剂；切勿反复冻融。 送检保存：4冰箱保存，切不可置于-20中（血细胞在融解的时候易发生溶血）；当天送检 ，冰上运输。 石蜡包埋肿瘤组织块 一般组织块不小于555（mm），组织包于蜡块正中央，处理完可归还蜡块（推荐）。 送检保存：常温保存、运输。 新鲜肿瘤组织块 要求提供50mg左右的样本，取癌组