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组织学与胚胎学组织学与胚胎学 第第2727章章 畸形学畸形学 先天性畸形先天性畸形 l l 胚胎发育紊乱导致的形态胚胎发育紊乱导致的形态 结构异常结构异常. . l l 发生率高发生率高, ,比肿瘤高比肿瘤高8 8倍倍. . l l 畸形学畸形学: :研究先天性畸形的研究先天性畸形的 成因及机理成因及机理. . 先天性畸形的成因先天性畸形的成因 l l 遗传因素遗传因素: : 染色体畸变染色体畸变+ +基基 因突变因突变, 20-25%, 20-25% l l 环境因素环境因素: : 各种致畸因子各种致畸因子, , 75-80%75-80% 染色体畸变染色体畸变 l l 先天性愚型先天性愚型 l l 先天性卵巢发育不全先天性卵巢发育不全 l l 先天性睾丸发育不全先天性睾丸发育不全 l l 猫叫综合征猫叫综合征 基因突变基因突变 l l DNADNA碱基序列改变碱基序列改变 l l 镰状细胞贫血镰状细胞贫血 l l 软骨发育不全软骨发育不全 致畸因子致畸因子 l l 引起先天性畸形的环境因素引起先天性畸形的环境因素, ,称称 l l 物理性物理性 l l 化学性化学性 l l 生物性生物性 生物性致畸因子生物性致畸因子 l l 病毒病毒, ,螺旋体螺旋体 l l 作用于胚胎作用于胚胎 l l 作用于母体作用于母体 物理性致畸因子物理性致畸因子 l l 放射线放射线 l l 微波微波 化学性致畸因子化学性致畸因子 l l 化学污染化学污染 l l 农药农药, ,食品添加剂食品添加剂, ,防腐剂防腐剂 l l 重金属重金属 药物性致畸因子药物性致畸因子 l l 氨基蝶呤氨基蝶呤 无脑儿无脑儿 l l 链霉素链霉素先天性耳聋先天性耳聋 其它致畸因子其它致畸因子 l l 吸烟吸烟: :小胎小胎, ,流产流产 l l 酗酒酗酒: :胎儿酒精综合征胎儿酒精综合征 l l 缺氧缺氧: :发育迟缓发育迟缓, ,智力障碍智力障碍 致畸易感期致畸易感期 l l 不同发育阶段的胚胎对致不同发育阶段的胚胎对致 畸因子的敏感程度不同畸因子的敏感程度不同, , 最易发生畸形的发育时期最易发生畸形的发育时期 称称 l l 孕期保健孕期保健 致畸易感期致畸易感期 l l 胚前期胚前期(0-2(0-2周周): ):胚死亡胚死亡, ,流产流产 l l 胚期胚期(3-8(3-8周周) :) :对致畸因子最敏对致畸因子最敏 感感 l l 胎期胎期(9-(9-周周) :) :不敏感不敏感 先天性畸形的产前检查先天性畸形的产前检查 l l 羊水检查羊水检查: : 染色体分析染色体分析, ,DNADNA分分 析析 l l 绒毛膜活检绒毛膜活检: :染色
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