群体遗传学ppt课件

第八章 群体遗传 ( population genetic ) 1 群体 ( population ) 指生活 在同一地区并能够相互交配，产生可 育后代的一群个体，也叫孟德尔式群 体（Mendelian population） 。 2 第一节 基因频率与基因型频率 基因库 ( gene pool ) 一个群体中的全部遗 传信息的总和，称为基因库。一个个体的 基因只是基因库的非常小的一部分。 3 基因频率 l基因频率 ( gene frequency ) 指群体 中某一基因的出现的频率，即群体中某 一基因在其所有等位基因数量中所占的 比例。 l有一对等位基因 A 和 a ， l基因A的频率为 p=A/(A+a) ， l基因a的频率为 q =a/(A+a) ，则 p q 1 l任何基因座位上全部基因频率的总和等 于 1。 4 l基因型频率 ( genotype frequency ) 指群体中某一基因型的出现的频率，即 群体中某一基因型个体占群体总个体数 的比例。 l基因型 AA 的频率为 fAA，基因型 Aa 的频率为 fAa，基因型 aa 的频率为 faa fAAfAafaa 1 l任何群体各个基因型频率的总和等于 1 基因型频率 5 设群体中成员总数为n，AA数为m，Aa为 k， 则p=（2m+k）/2n =m/n+k/2n =fAA+1/2fAa 基因频率=纯合型频率 1/2杂合型频率 即：p=fAA 1/2fAa q=faa 1/2fAa 6 第二节、群体的遗传平衡定律 genetic balance law DH.HardyW.Weinberg 7 l当群体满足一定条件时，基因频率 和基因型频率在世代传递中始终维 持恒定。 大的群体 随机婚配 没有选择 没有突变发生， 无大规模的迁移 Hardy-Weinberg 定律 8 （p+q)2=1=p2+2pq+q2遗传平衡 公式 P2-AA频率 q2 -aa频率 2pq-Aa频率 9 遗传平衡群体的判定 求出一个群体中的基因频率，带入 公式计算出理论基因型频率，并和 该群体的实际基因型频率进行比较 ，如果二者一致，就是一个遗传平 衡的群体，否则就不是遗传平衡的 群体。 10 例：一个群体有10000个个体，其中纯合子AA有6000人， 纯合子aa有2000人，杂和子Aa有2000人，这是否是一 个遗传平衡的群体？ 假设是遗传平衡的群体， AA的频率：fAA6000/10000=0.6 Aa的频率：fAa2000/100000.2 Aa的频率：faa2000/10000=0.2 A的频率：p0.6+0.1=0.7 a的频率：q0.2+0.1=0.3 fAAp20.490.6fAa=2pq=0.42 0.2 faa =q2=0.090.2 结论：该群体不是遗传平衡的群体。 11 F1基因型AA：Aa：aa的比例变化 F1 精子 A （0.70） a (0.30) 卵子 A(0.70） a(0.30) AA(0.49) Aa (0.21) Aa (0.21) aa (0.09) 即AA（p1）2=0.49，Aa(2p1q1)=0.42， aa(q1)2=0.09，达到了遗传平衡状态。 12 1.AR病基因频率的计算 白化病的发病率是 1 / 20000，即纯合 子的频率为 0.00005。 aa=q2=1/20000； a= q = 0.007； A=p=1-q=0.993 AA频率为 AA=p2=0.9932=0.986 Aa=2pq=20.0070.9930.014（ 1/70） 13 对一种罕见的AR病来说：p1 2pq2q,即杂合携带者的频率约为 致病基因频率的2倍。 14 2、AD病基因频率的计算 因致病基因频率极低，所以q1，且多 为杂合子发病，发病率fAa 设杂合子的频率（发病率）为 fAa ，则 有 fAa =2pq，由于 q1，所以fAa 2p,即 p fAa /2 。因此，只要知 道杂合子的频率发病率就可 以求出显性基因A的频率。 15 假如并指的发病率为 1/2000， 杂合子的频率( H )为 1/2000；即 H = 1/2000，则 p = H/2 = 1/2000/2= 1/4000， 也就是说致病基因的频率为 1/4000 。 16 对一种罕见的AD病来说，纯合患者 AA的频率很低，p2可以忽略，所以 即几 乎所有的受累者均为杂合子。 2pq P2+2pq =1 17 3、X 连锁遗传基因频率的推算 对于女性其基因频率和基因型频率 与常染色体相似；而男性是半合子 ，其基因频率、基因型频率与表型 频率相同 男性中的发病率就是 基因频率。 18 XD 男性发病率与女性发病率之比为： pp 2pq+p2P（2q+p）2（1-p）+P p 1 2-p 1/2= = 19 XR 男性发病率与女性发病率之比为： q/q2=1/q 20 5.共显性等位基因的基因频率估计 P+q+r=1 P2+q2+r2+2pq+2pr+2qr=1 21 。 第三节 近婚系数 一、 近亲婚配与近婚（交）系数 近亲婚配 ( consanguineous marriage；inbreeding ) 指两个个体 在几代内有共同的祖先，如果他们两 个之间婚配，就成为近亲婚配。 近婚系数 ( inbreeding coefficient) 由于近亲婚配，子女中得到相同等位 基因的概率称为近婚（交）系数 22 常染色体染色体基因的近交系数： 同胞兄妹1/4；舅甥姑侄1/8 表兄妹1/16;二级（从）表兄妹1/64 舅甥女（姑侄）1/8；表舅甥女（堂 姑侄）1/32；半表兄妹1/32；半从 表兄妹1/128， 即是亲缘系数的1/2。 23 A1A2A3A4 P1P2 B1B2 C1C2 S A1A1 A2A2 A3A3 A4A4 4(1/2)6=1/16 表（堂）兄妹婚配中基因传递图解 AR 24 A1A1 A2A2 A3A3 A4A4 4(1/2)8=1/64 二级表兄妹（从表兄妹）婚配中基因传递图解 二级表兄妹（从表兄妹）间的近交系数 A1A2A3A4 P1P2 B1B2 C1 C2 S D1D2 25 X-连锁基因的近交系数的计算 由于女性有两条 X 染色体，有两个 X 染色体上 的等位基因，他们可以形成纯合子；男性是半合子 ，不形成纯合子，对近亲婚配没有影响。因此在计 算 X-连锁基因的近交系数的时候，只计算女儿的 F 值，不计儿子的F。而男性 X染色体上的基因必然传 递给他的女儿，故概率为 1；相反男性的 X 染色体 上的基因不能传递给他的儿子，故传递概率为0。 26 （1） 姨表兄妹X连锁基因的近交系数 X1经过B1、C1到S的 可能性是1/2； X1经过B2、C2 到S 的可能性是（1/2）2 所以X1X1是纯合体 的可能性是（1/2）3 27 （2） 舅表兄妹X连锁基因的近交系数 28 （3） 姑表兄妹X连锁基因的近交系数 29 （4） 堂兄妹X连锁基因的近交系数 30 平均近婚系数 即从群体角度来估计近亲婚配的危害， 要计算平均近交系数（average inbreeding coefficient,a）。 a值可按下列公式求出： a=(Mi/N)(i) Mi：某一类型近亲婚配数 N：总婚配数 I：某一类型近亲婚配的近交系数 31 不同国家、地区人群中近亲结婚率和平均近交系数 群体 近亲结婚率（） 平均近交系数 美国 0.11 0.00008 日本 8.16 0.004 法国 0.67 0.00023 德国 0.59 0.00019 意大利 1.90 0.00