孕早期产前筛查ppt课件

孕早期产前筛查 遗传科 罗颖 产前筛查的必要性 l为了保障母婴健康，预防出生缺陷，提高出生 人口素质，根据母婴保健法和产前诊断 技术管理办法，产前筛查是目前必要的检查 手段之一。孕早期筛查联合孕中期序贯筛查作 为出生缺陷的二级预防，已经成为目前有效的 预防出生缺陷的重要手段。 孕早、中期联合序贯产前筛查的必要性 l孕早期产前筛查的检出率为60-70% l孕中期产前筛查的检出率为60-70% l孕早期、孕中期联合序贯筛查的检出率达到90% l有效的提高了检出率，降低了漏诊率 l我院是全国第二家开展孕早中期联合序贯产前筛查的 医院 什么是孕早期产前筛查 孕早期产前筛查是在妊娠9136周，通过检测孕 妇血液中的PAPP-A和-HCG，结合B超的CRL和NT值， 用来检测胎儿患21-三体综合征和18-三体综合征风险 的一种无创性检查。 孕早期及中期筛查是针对35岁以下的孕妇群体。 高龄产妇须进行产前诊断，无须筛查。 早孕期产前筛查的目标疾病 21-三体综合征 l经典三体型 92.5% l易位型 5% l嵌合型 2.5% 18-三体综合征 l三体型 90% l嵌合型 10% 特别注明NTD不在早孕筛查范围 孕早期产前筛查的指标 l生化指标：PAPP-A、-HCG lB超监测指标：CRL、NT l孕妇的预产年龄、体重、有无糖尿病、单胎或 双胎等相关资料 l特别提醒孕妇的年龄必须为实际年龄 孕早期产前筛查的生化指标 lPAPP-A（妊娠相关蛋白A） PAPP-A是一种是由胎盘合体滋养层和蜕膜分泌 的大分子糖蛋白。在怀孕期间，PAPP-A大量产生并释 放到母血循环中。母血中PAPP-A浓度随着孕期的增加 而不断升高直到分娩。产后2到3天在体内消失。 PAPP-A 1990年初就有人发现，这一标记在孕早期（8-12周）对Down 综合征等胎儿染色体异常较敏感，Down综合征胎儿母血PAPP-A值 显著低于正常，其单独用于孕早期的胎儿Down综合征筛查阳性检 出率可达66% 。 早孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，显著低于正 常。孕中期筛查中PAPP-A浓度在健康母血和有DS母血中相差不大 ，因此不能作为中期筛查标记物。 早孕期产前筛查的生化指标 l-HCG HCG即绒毛膜促性腺激素，是胎盘的滋养层细胞分泌的一种 糖蛋白，它是由和二聚体的糖蛋白组成。HCG在受精后6天左 右开始分泌，6070天达到高峰。在妊娠的前8周升高很快，以 维持妊娠。在大约孕8周达到高峰，之后HCG逐渐下降，直到大约 20周达到相对稳定。 -HCG可以同时用于早期和中期筛查的标记物。 B超在早孕期筛查中的应用 lCRL(头臀长) 一般是指由胎儿最头顶端量至臀部最低处，用B超测定。主要是 用来核对孕周。在早孕期筛查中，CRL要求在4079mm。 不同妊娠期的头臀长 10.6周: 40mm 11.2周: 45mm 11.5周: 50mm 12.1周: 55mm 12.4周: 60mm 12.6周: 65mm 13.2周: 70mm 13.6周: 79mm B超在早孕期筛查中的应用 lNT(颈后透明带) 正常胚胎淋巴系统健全之前，少部分淋巴液聚集 在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成颈后透明层，14周后 淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流至颈内静 脉，颈后透明层随之迅速消失。 胎儿颈后透明带一般是在妊娠第11136周检测。 颈后透明带增厚提示胎儿唐氏综合征及其他染色体异 常的可能性增加。 NT值的意义 l一般认为NT值大于2.5mm有意义。 lNT 3.Omm 风险 6% lNT 4.0mm 风险 31% lNT 7.5mm 风险 50% 有研究报道，NT用于孕早期筛查的检出率为69%（在5% 的假阳性率下）。不同的研究报道，检出率略有差异 。 案例 l王某，女，24岁。 我院B超提示胎儿颈后透明带5.3mm,早孕筛查 T21 1/190。 在妊娠23周行羊水产前诊断 结果：47，XX，+21 47，XX，+21 XX 孕早期产前筛查结果的判断 lT21 截断值 1/270 lT18 截断值 1/350 l需告知孕妇，早孕筛查检出率为60-70%，而联合筛查 的检出率大于90%。所以，即使早孕筛查低危风险，仍 需要进行中孕筛查。 注 意 事 项 l采血时间在9-136周 lB超检测时间在妊娠11周-136周 lB超检测CRL的范围在40mm-79mm l如果在9-106周采血，须嘱孕妇在2-3周内来进 行B超检测NT和CRL l没有NT和CRL，早孕筛查无法计算 注 意 事 项 l孕早期检测的项目要明确PAPP-A，-HCG，而 不是-HCG、AFP、E3 l孕早期筛查后须进行孕中期产前筛查 l孕中期筛查时间在15-206周 l双胎可以进行孕早期筛查，务必要注明 l有无糖尿病须注明 孕早 期 筛 查 流 程 l 妊娠9-13 6周 l l