人类遗传病课件_3

人类遗传病 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传 性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋 势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个 重要因素！ 资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其 中 7080%是由于遗传因素所致 资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的 资料 ： 所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！ 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危 害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？ 感冒发热：是由病原体引起的传染病 遗传病：指由于遗传物质发生改变而 引起的人类疾病 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题2：人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？ 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体变异遗传病 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 6500多种 多指多指、并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病 、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病 外耳道多毛症外耳道多毛症 苯丙氨酸 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸 积累 正常酶无法合成 案例:西红柿女孩（苯丙酮尿症） 酶 损伤 神经 系统另一种酶 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指多指 白化病白化病 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲红绿色盲 外耳道多毛症外耳道多毛症 学生自主阐述以下遗传病的遗传特点 连续遗传、不分男女 隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿 一定患病，儿 子患病母亲一 定患病、连续 遗传 母亲患病儿子 一定患病，女 儿患病父亲一 定患病、交叉 遗传 患者只有男性，父亲患病 ，儿子一定患 2.多基因遗传病（100多种 ） 病症：病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、唇裂、早衰等型糖尿病、唇裂、早衰等 唇裂唇裂 受多对基因控制的人类遗传病 早衰 特征：家庭聚集现象； 易受环境影响； 群体中发病率高 3.染色体异常遗传病（100多种） 病症：病症：2121三体综合征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综合征等 2121三体综合征三体综合征( (又叫先天愚型又叫先天愚型) ) “天才”音乐指挥家舟舟 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.多基因遗传病 （5）青少年型糖尿病 E.常染色体异常病 连连看连连看 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 调查遗传病的发病率 方法：调查、统计、分析 调查遗传病的遗传方式 到人群中调查 到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。 患病人数 被调查人数 100% 患病率 画出遗传系谱图进行分析 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题4.如何对遗传病进行监测和预防？ 优生 措施 3.禁止近亲结婚 1.遗传咨询(主要手段) 4.提倡“适龄生育 ” 2.产前诊断 1.1.遗传咨询遗传咨询 提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型判断遗传病的类型 推算后代发病率推算后代发病率 假设林黛玉的假设林黛玉的 父亲是红绿色父亲是红绿色 盲患者盲患者, ,宝黛担宝黛担 心将来自己的心将来自己的 小孩会遗传这小孩会遗传这 种病，你有什种病，你有什 么建议呢么建议呢? ? 遗传病的检测和预防 2.进行产前诊断 羊水检查羊水检查 B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 基因诊断基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重优点：及早发现有严重遗传病和严重 畸形的胎儿。畸形的胎儿。 3.禁止近亲结婚 每个人都携带56个不同的隐性致病基因隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的继承相同的 致病基因致病基因的机会就大大增加。往往比非近 亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍几倍、几十倍、甚至上百倍 。 案例:木石前盟与金玉良缘 案例：甜蜜的婚姻苦涩的果 美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与 表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两 个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们 唯一的男孩也有明显的智力残疾。 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles arwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（ ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，没 有一位在科学上有成就。 达尔文表姐艾玛 女 儿 女 儿 女 儿 女 儿 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 夭 折 夭 折 终 身 不 育 终 身 不 育 终 身 不 育 病魔缠身，智力低下 夭 折 科学家的悲剧科学家的悲剧 祖父母外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅姨 祖父母外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲旁系血亲 旁系血亲 直系血亲直系血亲 祖父母外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子 林黛玉林黛玉 叔、伯、姑 孙子女 子女 贾宝玉贾宝玉 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 薛宝钗薛宝钗 舅、姨 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲旁系血亲 旁系血亲 直系血亲直系血亲 4.提倡适龄生育24242929岁生育岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因 素增多，生患病小孩的风险也相应增大 。 母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率 4545岁岁1/501/50 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 19901990年年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。 找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破 译出人类全部遗传信息。 测定染色体： 人类基因组计划人类基因组计划 2222条常染色体条常染色体X XY Y 20012001年年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因 。 问题5.如何有效的治疗遗传病？ 应用自由组合定律预测遗传病的概率 序号类型推断公式 1 2 3