视网膜色素变性眼病的特殊治疗课件

视网膜色素变性眼病特色治疗 石家庄华山眼底病治疗中心赵主任 联系电话QQ：66045206 眼底照片 视网膜色素变性的发病原因 RP 病因 约20% 常染色显性 遗传 4% 性连锁隐性 遗传 39% 散发或者自然 发生 37% 常染色体隐性 遗传 RP的临床表现 色觉变化 蓝色盲 电生理 改变 视野 缩小 暗适应 下降 中心视力 下降 夜盲 RP 视网膜色素变性的诊断要点 RP 初期夜盲视野变小相关检查眼底检查 视乳头蜡黄色动静脉变细 骨细胞状色素沉着 视野电生理 视网膜色素变性 并发症 RP眼病的 并发症 白内障青光眼视神经萎缩 高度近视 玻璃体混浊 视网膜色素变性全身并发症 RP 全身 并发症 Lanrence-Moon-Biedl 综合症 Usher氏综合征 Halloran氏 综合征 Cocaine氏 综合征 Friedrich Friedrich 和和 MarieMarie 的两种遗传的两种遗传 共济失调共济失调 Bernard-SchulzBernard-Schulz 综合征综合征 聋哑 RP全身并发一聋哑 n大约44-100%的视网膜色素变性患者均有 不同程度的听力障碍；10.4-33%具有聋哑 。聋哑病兼患本病者高达19.4%。视网膜与 内耳Couti器官均源于神经上皮，所以两者 的进行性变性，可能来自同一基因，色素 变性与耳聋不仅发生于同一患者，也可分 别发生于统一家族的不同成员，但两者似 乎不是来源于不同基因，可能为同一基因 具有多向性所致。 视网膜色素变性全身并发二 n Laurence-Moon-Biedl综合征： n有多指、肥胖、性腺机能低下、智力迟钝 、部分病例还有聋哑。约90-95%的患者伴 发非典型或典型的视网膜色素变性。由于 患者无生育能力，遗传方式不好确定，可 能常染色体隐性遗传。 视网膜色素变性全身并发三 n Usher 氏综合征： n又叫作视网膜色素变性耳聋综合征，为常 染色体隐性或显性遗传。有典型的视网膜 色素变性，完全性或不完全性神经性耳聋 ，耳聋可为先天性或出生后早期发生。多 数患者还伴发前庭功能紊乱。 视网膜色素变性全身并发四 nHallgren氏综合征： n又称为视网膜色素变性耳聋共济失调综合 征。是常染色体隐性遗传病。视网膜可为 典型的 色素变性或无色素变性，耳聋为先 天性。几乎所有病例均有前庭小脑性共济 失调。 视网膜色素变性全身并发五 nCockayne：即侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。 n为常染色体隐性遗传，20号染色体为三体，故又 称染色体20-三体综合征。婴幼儿期发病，数年内 死亡。全身表现为侏儒、智力低下、皮下脂肪缺 乏而呈老年人容貌。皮肤对阳光敏感使面部有蝶 形红斑，皮肤暴露处易发生日照性皮炎，上颌骨 突起、颅骨畸形、大耳朵、大手、大足、进行性 耳聋。眼部除视网膜色素变性改变外，尚有虹膜 异色、瞳孔不圆、角膜结晶状混浊、眼球凹陷、 眼球震颤等。 视网膜色素变性全身并发六 nFriedrich 和 Marie的两种遗传共济失调及 Bernard-Scholz综合征：在部分患者中有时 会出现典型或非典型的视网膜色素变性。 视网膜色素变性类型 中心或旁中心 RP 象限性 RP 单侧性 RP 无夜盲性 RP 无色素性 RP 结晶状 RP 原发性 RP RP 视网膜色素变性类型一 n原发性视网膜色素变性 n原发性视网膜色素变性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在历 史上曾称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa)。是一种比较常见的毯层-视网 膜变性。根据我国部分地区调查资料，群 体患病率约为1/3500。 视网膜色素变性类型二 无色素性视网膜色素变性 无色素性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa sine pigmento)眼底看不到骨细胞样色素沉着 。其他改变RP基本相同。 视网膜色素变性类型三 结晶状视网膜色素变性 国内相对比较多见，群体发病率约1/2400。发病年龄20-40 岁，双眼病变大致对称，并同步发展。男性多于女性，男 女比率为4:1 病因：本病是一种与原发性视网膜色素变性有关的常染 色隐性遗传疾病，少数患者前辈有近亲结婚史。 临床表现：视力下降或夜盲，或者两者兼有。也有无自 觉症状，因眼底检查才被发现。视野检查：早期可有中心 暗点或旁中心暗点，完全或不完全环形暗点；晚期向心性 缩小，甚至呈管状视野。早期暗适应明显下降。EOG早期 即有异常，ERG早期正常，晚期可有红绿色盲或全色盲。 视网膜色素变性类型四 单侧性视网膜色素变性 只一眼具有典型的色素变性表现，另眼正常 。此种病例比较少见，诊断应特别慎重。 凡具有下述条件者才可考虑诊断。a)患眼有 典型症状和临床表现；b)对侧眼眼底正常、 电生理和视野检查均无异常；c)患眼无炎性 病灶；d)双眼观察5年以上，对侧眼未见迟 发性改变。 视网膜色素变性类型五 白点状视网膜变性和白点状眼底 白点状视网膜变性（white punctate degeneration of the retina)是一种极为少见的遗传性疾病。其先辈 有近亲婚姻史，与原发性视网膜色素变性同属于 毯层视网膜(tapeto_retina）变性，关系密切。 往往在同一家族的患者中，有的为视网膜色素变 性，有的为白点状视网膜变性；甚至在同一眼底 兼有两者的特征性改变；或同一患者两眼分别为 两者之一。 视网膜色素变性类型六 象限性视网膜色素变性 象限性视网膜色素变性（sector retinitis pigmentosa）视网膜色素变性的眼底改变局限于一 个象限，多双眼对称，以鼻下象限多见。临床症 状不明显。此种RP可有两种类型：一类为静止型 ，眼底病变稳定，多年不进展，病变对应部位有 视野缺损。另一种为缓慢进行型：虽眼底病变局 限在某个象限，但视野、ERG、EOG等检查发现 与RP相似，荧光造影可见RPE受损范围比眼底所 见更为广泛。因此有些所谓象限性RP，实际上是 进展缓慢的RP。 视网膜色素变性类型七 中心性或旁中心性视网膜色素变性 （central or pericentral retinitis pigmentosa）病 变的色素改变在黄斑区内或黄斑的周围而 非周遍部分，故又称为倒转性RP病变早期 即有较明显的中心视力减退和色觉障碍， 但无夜盲症状。有的患者自觉在暗光下视 力改善。视野有中心周围或中心暗点，而 周边视野完好，ERG轻度降低或正常，受 累区以外的视网膜阀值正常 视网膜色素变性的诊断和鉴别诊断 n根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并 无困难。但应与一些先天性或后天性脉络膜视网膜炎症后 的继发性视网膜色素变性加以鉴别。先天性梅毒和孕妇在 妊娠第三个月患风疹后引起的胎儿眼底病变，眼底所见与 本病几乎完全相同；ERG、EOG、视野等视功能检查结果 也难以区分，只有在确定患儿的父母血清梅毒反应阴性及 母亲怀孕早期无风疹病史后，才能诊断为原发性视网膜色 素变性。 n 后天性梅毒和某些急性传染病（如天花、麻疹、猩红热 、流行性腮腺炎等）均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退 后的眼底改变有时与本病类似。应通过病史、血清学检查 、眼底改变（色素斑大且位置较深，形态不规则呈非骨细 胞样，有脉络膜视网膜萎缩斑，视乳头灰白色不是蜡黄色 ）及夜盲程度较轻及静止等方面予以鉴别。 视网膜色素变性遗传咨询（-） 1.发病年龄 (1)婴儿型：315岁发病，偶 有出生时发生。 (2)少年型：620岁起病 视网膜色素变性遗传咨询（二） 2.遗传方式 (1)婴儿型：常染色体显性遗 传。 (2)少年型：常染色体隐性遗 传。 视网膜色素变性遗传咨询（三） 3.基因定位 见分型。 4.家系分析 分析家系情况和发病年龄，确定遗传方式。 (1)常染色体显性遗传：迟发性和Doyne型，婴儿型315 岁发病，偶有出生时发生，少年型620岁发生。杂合体 一定发病，杂合体的子女未到发病年龄或未超过发病年龄 范围，可能发病，家系分析时，先计算可疑携带者是杂合 体的风险，再汁算其子女发病风险。家系分析必须知道家 庭各有关成员的年龄，加强对可疑携带者和肯定携带者的 监护。 (2)常染色体隐性遗传：患者父母是肯定携带者(杂合体) ，子女发病风险25%，如有家族史，分析家庭各有关成员 的基因型，患者同 胞为杂合体的风险是23。如为散发病例，患者父母均 按杂合体对待。询问以前是否已生过同病患儿。 视网膜色素变性遗传咨询（四） n5.再发风险估计 (1)常染色体显性遗传：迟发性。 患者和肯定携带者子女患病风险0.5。 可疑携带者，查迟发性杂合体风险估计 表，杂合体风险*0.5子女患病风险。 (2)常染色体隐性遗传：根据家系情况， 查常染色体隐性遗传子女再发风险估计表 视网膜色素变性遗传咨询（五） 视网膜色素变性遗传咨询（六 视网膜色素变性预防知识 1、 禁止近亲联烟本病隐性遗传者其先辈多有近亲 联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生约22% 。 2、避免“病病结合”。隐性遗传患者应尽量避免与本 病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚， 显性遗传患者其子女发生本病的风险为50% 3、夜盲症患者应及早检查治疗，因为视网膜色素变 性患者早期即表现为夜盲，常在儿童和少年期发 病，随着年龄增长症状加重。 4、多吃维A，因为维A能预防夜盲症。 导致夜盲的原因！ 夜盲 暂时性夜盲获得性夜盲先天性夜盲 视网膜色素变性杆细胞发育不良 失去合成 视紫红质功能导致 缺少维生素A缺乏 杆状细胞营养不良病变引起 弥漫性脉络膜炎 广泛性脉络膜缺血 和萎缩 暗适应检查 n初期视网膜锥体细胞功能尚正常，杆状细 胞功能下降，使杆体曲线终末阈值升高， 造成光色间差缩小，最后杆体功能丧失， 椎体阈值亦升高，形成高位的单相曲线。 眼电生理检查，ERG的改变远较自觉症状 和眼底改变出现为早。EOG 严重下降和消 失，即使早期，当视野，暗适应，甚至 ERG等改变不甚明显时，即可查出。 视网膜色素变性特色治疗一 n视网膜色素变性的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的 吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营 养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐 变性和消失。杆细胞的进行性退变，继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎 缩，伴发神经胶质增生。色素上皮层也发生变性和增生，并向视网膜内层迁 徙。视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚，甚至管腔完全闭塞。脉络膜血管 可有不同程度硬化，毛细血管完全或部分消失。因此在临床上也叫“先天性动 脉硬化症”。对视网膜供血不足引起视功能的损害； n根据以上介绍的发病机理，如何解决为视网膜供血是治疗视网膜色素变性的 关键，石家庄华山医院眼底病治疗中心赵主任认为视网膜的营养供应主要是 靠脉络膜的血液循环来完成,同时眼肌和眼球的血液供应不是一个整体，在眼 球自身不能满足对视网膜供血的前提下，利用眼肌丰富的血运,通过手术搭桥 的方式和脉络膜建立一个侧枝循环 ,这样就解决脉络膜的供血, 使眼动脉、视 网膜中央动脉和睫状后短动脉的血流速度加快、血流量增加，改善了视网膜 的缺血状态，使视网膜功能得到改善，为视网膜色素变性患者的治疗开辟了 一条新途径， n我们应用了手术前后眼动脉的血流速度及血流量，结果显示术后眼动脉血流 量明显增加。由于血循环的改善，同时也激活处于休眠状态的视网膜干细胞( 修复肌体的细胞),来修复视细胞功能。达到提高视力提高，扩大视野的目的, 视网膜色素变性特色治疗二 中药的超声雾化疗法 传统中药的使用一般是口服的方式，更注重全身的整体辩 证治疗，到达眼部是个缓慢的过程，因此我们引起超声雾 化设备，将中草药经过精细加工成药液，然后利用超声雾 化仪讲药物直达眼球，药效能迅速穿透血眼屏障直接进入 眼球，促进视网膜细胞的新陈代谢，修复组织损伤和促进 组织新生，促进视网膜自身功能的恢复。 临床实践证明：超声雾化的给药手段可有效保护眼球内部 组织，加速眼部组织的新陈代谢，改善眼部组织低氧状态 和血液循环，抑制细菌生长，防止各种眼部病变。同时可 以配合口服中药，做到标本兼治的目的。 视网膜色素变性特色治疗三 中药的离子导入治疗中药渗透疗法通过对中医药生化、药理方面的研究，实现了使传统中医药向现代医学发展的飞 越，开辟了传统中药发展的新天地。 2)中药离子导入方法解决了五色复明法入药途径的滞障，吸收了现代前沿科技的精华，弥补传统中药治疗视网膜 色素变性存在的不足。 1、通过口服药物和离子导入给药的结合，做到了全身条理和局部药量的聚集，真正做到标本兼治； 2、传统药物自身不足，制约着中药不能充分发挥应有的效能，不是药物不对症，而是药物不胜症。 3)中药渗透疗法与五色复明理论的结合 中药渗透疗法解决“快则治标、慢则治本”之间的矛盾，实现治疗彻底且快速见效的目标。中药离子渗透疗法改变 了药物的物理结构和生物活性因子，药材的细胞就完全被破碎，使中药组成成份完全释放出来，并改变了其物理结 构，使大分子变成药物离子和药物分子单体，使之处天游离状态，可以自由通过人体细胞膜；由于其细度已远远超 出正常器官组织的外层皮质密度，具备了穿透能力，使药物穿透眼睛的重要穴位病灶。中药在渗透仪的作用下，靶 向性极强，药物进入人体后，具备了隧道性定向移动力，形成隧道状向病灶位置群聚，且穿透力增强，可穿透各种 屏障直达视神经。 4)具有五色复明理论支持的中药渗透疗法，一改古老的中医药理论仍停让人感到玄妙深奥的解释上。利用现代科 技成果阐明中医药的本质以现代科学语言来阐明中医药的本质。中药渗透疗法利用现代科技手段，发现代科学语言 来阐明中药的本质，充分吸收现代科技方法对中药的有效成份、药理作用进行系统研究，让传统的中药吸收现代科 技的精华，用一种更易于为人接受的现代语言表述出来， 2、中药渗透疗法在眼科中的应用观察 现阶段，在疾病的治疗方面，西医占据统治地位，与中医药不同，西医属于线性医学，用“尺子”量，很直观，用的 就是线性标准、局部的标准。在特定的历史阶段，他对人体的健康起着不可磨灭的作用，但是随着现代社会发展， 人们对健康、生命质量的要求不断提高，用线性医学难以达