第二组产前诊断pptppt课件

产前诊断病例分析 2014级麻醉班 第二小组 第二小组 目录 相关背景介绍 1 病案介绍 2 病案分析 3 第二小组 背景介绍 v产前诊断 v 是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状 态.是否患有疾病等方面进行检测诊断。 v 从而掌握先机，对可治性疾病，选 择适当时机进行宫内治疗；对于不可治 疗性疾病，能够做到知情选择 背景介绍 v产前诊断对象： v 反复早孕期自然流产 v 既往出生缺陷病史 v 家族分子遗传病史 v 神经管缺陷家族史 v 妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘 v 曾暴露于药物、病毒、环境危害； v 父母近亲。 第二小组 背景介绍 v血友病 v 为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特 征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻 微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自 发性”出血。 第二小组 背景介绍 v血友病的分类 v1.血友病A（血友病甲）：是一种性联隐性遗传疾 病，女性传递，男性发病。在我国的发病率为34/10 万人 v 特点：a .出血 v b.出血形成血肿后可导致压迫症状： v （1）周围神经受累 ，病人有麻木、剧痛、肌肉萎缩。 v （2）上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃体、 v 后咽壁或颈部的严重出血甚为危险可引起窒息。 v （3）压迫附近血管 可发生组织坏死 第二小组 病案介绍 v分别抽取该孕妇及其丈夫以及患病长子（ 先证者）外周血，提取DNA。同时抽取该 孕妇羊水20ml，按常规方法提取DNA。通 过PCR体外扩增DNA和限制性片段长度多 态性（restriction fragement length polymorphisms，RFLP）连锁分析技术 进行基因诊断，通过特异性核酸内切酶Bcl I 对扩增DNA进行酶切后。 第二小组 病案分析 v1、通过该产前基因诊断结果是否可以判断该孕妇 所孕胎儿患有甲型血友病？能否判定胎儿性别？ v 能判定是否患有甲型血友病：PCR与RFLP结合起来 扩增F基因内含Bcll和XbaI多态性位点的两个DNA片段 ；据酶切图谱分析这两个多态性位点的存在与否做为正常 与血友病基因的遗传标志，通过家系连锁分析进行产前及 基因携带者的基因诊断。 v 能判定胎儿性别：对高危胎儿可在妊娠12-16周进行 羊水穿刺，获得胎儿DNA基因型和遗传表型后。应用 ZFY/ZFX的同源序列的引物进行双重PCR ，可准确诊断 胎儿的性别。 第二小组 病案分析 v2 、甲型血友病是由于哪种蛋白质出现异常而导 致的疾病？ v 甲型血友病又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第 因子缺乏症。它是凝血因子 （因子 是血 浆中的一种球蛋白，它与von Willebrand Factor （血浆血管因子）以非共价形式结合成复合物存 在于血浆中。因子、缺乏均可使凝血过 程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，引起血液 凝固障碍，导致出血倾向。）编码基因突变导致 该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性 遗传病， 第二小组 病案分析 v2.1、甲型血友病遗产方式是什么？该孕妇每生育 一次，其生育男孩和女孩患有甲型血友病的概率 分别是多少？ v 遗传方式：呈X连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病， 发病率约为 5000分之一的男性活婴。女性患者极为罕见 其生育男孩和女孩患有甲型血友病的概率分别是1/2和0 如图所示： v 第二小组 病案分析 v3、临床上还有哪些疾病可以采取类似的方法进行 产前诊断？ v 在本临床病例中使用的产前诊断的方法是羊 水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一 。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿 健康和发育情况的信息。羊水细胞是来自胎儿的 脱落细胞，具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获 得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估 和胎儿疾病的诊断。 第二小组 产前诊断方法羊膜穿刺术 v 羊膜穿刺术的应用 v 1.胎儿先天性疾病的诊断 对羊水细胞进行培养，或提取羊水细胞DNA，可 进行遗传学诊断，如用于诊断胎儿染色体病、单基 因病等 v 2.胎儿代谢性疾病的诊断 对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，可通过 测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。 第二小组 产前诊断方法羊膜穿刺术 v 3.胎儿神经管缺陷 v 对羊水进行甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的测定，可用于胎儿 开放性神经管畸形（主要包括：无脑儿、脊柱裂）的诊断 v 4.胎肺成熟度的检测 v 测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可帮助确定胎儿肺是 否成熟，有助于对终止妊娠的时机进行选择 v 5.羊膜腔感染的诊断 v 对羊水进行培养或炎性因子的测定有助于诊断有无羊膜腔 感染。 第二小组 产前诊断方法其他 v3.1 、与羊膜穿刺术类似的产前诊断的方法：绒 毛吸取，脐带穿刺术等 v 绒毛吸取： 抽取绒毛细胞做染色体以及基因的检查， 可得知胎儿有没有染色体异常或是其他的遗传疾病。染色 体检查，也可以看出胎儿的性别，这对一些与性别有关的 遗传疾病 通过做胎儿染色体分析，可以诊断胎儿是否有 唐氏综合征，或其他染色体遗传类疾病。 v 脐带穿刺术， 脐带穿刺术就是通过针管穿刺胎儿脐带 来取出脐带血，用来诊断胎儿是否有染色体病，特别是21 -三体综合症(唐氏综合症)、18-三体综合症。 第二小组 病案分析 v4、经产前诊断确诊患有血友病的胎儿，如 出生后是否可以采用基因治疗？ v 患血友病新生儿可以用基因治疗。 v 基因治疗：是一种以改变基因表达为基础的治 疗与预防遗 传性疾病和多因素疾病的方法，它通 过基因工程的实验手段，将正常基因(包括调控序 列)导入基因缺陷的患者体内，使导入的基因发挥 作用或使缺陷基因在原位得以校正和修复，从而 纠正基因缺陷导致的各项异常表现 第二小组 病案分析 v 新生儿血友病可以基因治疗研究的原因在于： v 1）血友病系单基因造成的凝血紊乱，基因水平上 的发病机制已较为清楚，较之以前在血友病相关 凝血因子基因、蛋白结构及其功能上的研究，近 年来有不少学者致力于研究患者血小板聚集率以 及F基因表达的调控。 v2)正常血浆中凝血因子的含量很少(gmg)L ，并且约正常凝血因子浓度的1O倍就可以维持正 常凝血，而对于F缺乏患者来说，1一5就能 维持正常凝血 第二小组 v3)凝血因子在血浆中的水平没有很严格的调控， 凝血因子在正常人群