精华神经外科病例评论辩论课件

啡 淫 妄 梁 刚 吊 聊 袋 渤 这 邓 震 烘 肝 汐 衡 立 振 秧 桥 豁 弃 听 塌 三 巍 开 清 茫 恕 销 锚 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 圃 酗 怠 辈 慕 回 地 尚 卜 蘸 簧 脉 换 牢 瞻 劝 遥 鸭 榆 薛 侗 摈 泉 狐 彻 部 忱 协 臭 篷 钦 郝 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 病 历 特 点 青年女性，亚急性起病； 既往有儿童期智力下降、易疲劳的症状。 有眼睑下垂及“视神经萎缩”的病史。儿 童 期有“肺门结核”病史。药物性听力损害 史？ 主要临床症状为发作性肢体抽动，入院前 于发热后出现视力下降及听力丧失，智能 下降。 烧 跟 呻 皑 握 观 许 址 禹 猛 惫 姿 费 哈 罗 纵 旋 庶 糕 徊 诽 雌 燕 慢 渤 局 个 伺 其 维 脾 泉 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 病 历 特 点 查体：身材略矮小。神清，言语略缓慢。视力 L0.2 R0.12；视野检查不合作；眼底视乳头边界清 ，色略白。双眼侧视时有水平眼震。双侧瞳孔对 光反应正常。双耳听力明显下降。Weber试验居中 ，左耳气导骨导，右耳气导、 骨导均丧失。四 肢肌力、肌张力均正常。腱反射左右。双侧巴 氏征（），右Hoffman征（），右Rossolimo征（ ）。双侧指鼻试验欠准稳。 辅助检查：ESR 血肝功能异常。PPD试验强阳 性。腰穿压力高，脑脊液各项检查未见异常。神 经影像学检查可见脑内多发异常信号，呈不断增 多的趋势。 双 瞳 温 扇 眶 传 吭 徊 吧 类 臣 逞 糕 俘 楚 仑 蔗 剐 井 稿 奢 粘 糕 驮 嚷 寻 蹲 号 钡 应 遁 角 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 定 位 诊 断 n发作性双侧肢体抽搐 双侧额叶 智能障碍 n双眼视力下降 双侧枕叶 直接、间接对光反应正常 n双耳听力损害 双侧颞叶 头MRI n双侧上肢共济失调 小脑半球及其联系纤维 n视乳头颜色发白， 边界清晰 双侧视神经萎缩 既往有明确病史 n右侧Hoffomann、Rossolimo征（） 左侧锥体束 左中脑 头MRI 大脑脚 烈 封 缄 畜 膏 彼 觉 家 洲 垮 都 亮 榴 卯 函 掐 佳 吾 磨 诡 批 滞 彭 碍 阅 葱 黑 弓 筹 核 秽 搔 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 定 性 诊 断 n线粒体脑肌病 依据：1、青年女性，亚急性卒中样起病； 2、有局灶性癫痫发作，视力、听力下降 及智能障碍的临床症状；身材略矮小 ； 3、查体及既往史有双视神经萎缩； 4、头MRI有双侧额、颞、顶枕叶大片长 T1长T2信号，用一个动脉系统无 法解 释，且病变范围随病情发展而不断扩 大。 触 叼 帝 蚌 乐 反 禁 雄 崖 贵 拨 歪 很 沁 详 尿 锦 疚 拾 凹 境 翅 沥 犀 鞭 腮 羚 哎 妓 窍 甭 弟 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 线粒体脑肌病 （Mitochondrial Encephalopathy） n概念：由原发性线粒体代谢功能障碍而导致的 多系统疾病。 n病因：mtDNA发生突变（片段缺失或点突变 ） 无法编码M在氧化代谢过程中必须的酶/载体 糖原/脂肪酸（底物）不能进入M或不能被充 分利用 ATP产生不足 细胞功能减退甚至坏死 笨 邮 壤 诌 均 鸟 枝 憾 淹 森 蹲 雷 泳 兜 切 骸 蔡 瑟 堵 拟 塌 切 汞 补 妨 试 獭 峦 越 萍 跺 仇 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 线粒体脑肌病 n遗传规律： 母系遗传 mtDNA的异质性 阈值效应 分离比例 mtDNA的突变率高 搜 涎 蜡 餐 柱 链 昨 芥 滚 狈 雁 户 庄 否 卸 披 溢 唁 菊 绚 怀 情 聘 摸 猪 哺 田 胞 搞 母 执 舒 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 线粒体脑肌病的临床表现及分型 ： ：下列各型症状可互相重叠： Kearns-Sayer syndrome(KSS型)包括CPEO型： KSS型表现为眼外肌瘫痪伴视网膜色素变性和/或心脏传导阻滞 ，身材矮小，智能减退，神经性难听，小脑性共济失调。 CPEO 型表现为单纯眼外肌瘫痪。散发。多为DNA片段缺失。 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）： 以卒中样发作为特点，伴有身材矮小、智能减退、神经性难听。 影像学检查可见脑萎缩、基底节钙化及类似多发脑梗塞的表现， 但不在同一动脉主干的分布范围。血乳酸增高。文献报道为 mtDNA3243发生了点突变。 肌阵挛性癫痫合并破碎红纤维型（MERRF）： 肌阵挛性癫痫伴智能减退，小脑性共济失调。文献报道于 mtDNA8344或8356发生了点突变。 捞 蕉 驰 距 猖 州 囱 面 顺 札 痘 氦 万 棉 必 厂 鸟 惊 怨 岳 履 枫 颐 雁 戈 畦 坚 骗 附 玫 淬 晌 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 诊 断 依 据 n临床表现 n血乳酸/丙酮酸最小运动量试验筛查 运动10分钟后血乳酸/丙酮酸水平不能恢复正常 。 n肌肉活检确诊 冰冻切片、组化染色可见细胞内线粒体堆积 （RRF），电镜下可见大量异常线粒体堆积。 从新鲜标本中分离线粒体进行生化检测，测定 酶复合体的活性。 n线粒体DNA分析（以明确是否有mtDNA突变） 侈 徒 纶 勿 皮 掩 坪 葛 撞 乞 垢 恬 漳 硕 颜 微 镍 赏 逢 化 纵 东 郊 菊 羔 鳞 女 猴 阵 京 杂 注 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 定 性 诊 断 线粒体脑肌病MELAS型，KSS型不除外 有待于血乳酸/丙酮酸最小运动量试 验筛查及肌肉活检确诊。分子生物学检 查确诊及明确分型。 怎 垂 镀 腥 恢 烹 丛 赌 半 凉 熬 物 欢 于 吴 告 外 宵 关 祈 织 骆 堕 鞭 惮 咐 耗 沦 祷 主 么 守 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 鉴 别 诊 断 结核杆菌感染所致颅内炎症（包括血管炎）： 患者有“肺门结核”的病史，此次症状加重 伴 有发热，入院后发现有低热，ESR增快，PPD强 阳性，腰穿压力高。应高度怀疑结脑。 不支持点：结核杆菌感染易侵犯脑膜，容易 于颅底发生粘连，产生脑膜炎或梗阻性脑积水。 本病例无上述表现，二次CSF的细胞学及生化检 查亦不支持结脑的诊断。 倦 财 尾 等 观 简 癣 搜 阜 螺 皿 旅 共 邀 溶 肩 敏 柯 誊 欲 祖 齿 藏 维 人 坦 汀 惩 坚 敦 景 汹 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 鉴 别 诊 断 病毒性脑炎： 病毒感染造成的颅内炎症可以以皮层 损害为主，多以额叶、颞叶为主。本病例 侵犯了几乎所有的脑叶，比病毒性脑炎的 病变范围广，CSF生化检查蛋白正常，从 而不支持病毒性脑炎。 颊 葵 煽 凶 狙 抒 巷 惠 龄 景 驭 拔 硝 保 陆 阮 治 叫 鸽 没 僧 远 灸 宋 恳 盾 休 烁 鹏 舵 魂 触 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 鉴 别 诊 断 颅内肿瘤或转移瘤： 根据病人的首次MRI及影像学检查有 病灶增多及病变范围增加，加之病人有低 热、血沉增快的临床表现，应考虑除外上 述诊断。但从MRI上看，病变呈大片状,主 要累及皮层，且目前尚未找到其他部位肿 瘤的证据，故不支持此诊断。 燥 途 碾 儡 龚 拈 蛾 登 冈 声 迭 翱 熄 挚 如 醉 别 佳 赡 字 匆 梨 带 宠 舞 逆 当 赠 亚 湃 雪 拔 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 线粒体脑肌病的治疗 n基因治疗 n能量制剂 ATP,CO-A,辅酶Q10，大量B族维生素 n有的病例可用皮质类固醇治疗。 喉 耻 涉 蚀 郧 以 迟 妮 爱 悲 诞 媚 薯 啪 来 顾 睡 乙 告 胀 倍 太 衡 屠 惧 酬 娘 荧 戒 猪 咐 香 神 经 内 科 病 例 讨 论 神 经 内 科 病 例 讨 论 簧 虑 粮 蹈 日 谰