胎儿神经系统畸形的超声诊断解丽梅（精品ppt）课件

中国医科大学附属盛京医院中国医科大学附属盛京医院 解丽梅解丽梅 胎儿神经系统畸形的超声诊断胎儿神经系统畸形的超声诊断 出生缺陷 n全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞 生，85%是在发展中国家 n我国是出生缺陷高发国家之一 n我国每年约有80万至120万出生缺陷儿出 生,占全部出生人口的4%到6% n约有22万例先天性心脏病 n10万例神经管畸形 n5万例唇腭裂 n3万例先天愚型 n卫生部产前诊断技术管理条例规定妊 娠1824周时超声应当检查出的致命胎儿 畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放 性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单 腔心、致命性软骨发育不良 n大多数中枢神经系统畸形在孕中期诊断 n出血、肿瘤等可能到晚期才能诊断 n中枢神经系统畸形99%发生在胎儿期 n75%死于胎儿期 n10%中枢神经系统畸形因染色体异常引起， 20%与遗传有关 神经系统的胚胎发育神经系统的胚胎发育 n n 第五周：胚胎从原条逐第五周：胚胎从原条逐 渐发育成神经板渐发育成神经板 n n 第六周：神经沟在北侧第六周：神经沟在北侧 折叠并逐渐融合形成神折叠并逐渐融合形成神 经管经管 n n 融合点从中部开始，向融合点从中部开始，向 头、尾两端进行头、尾两端进行 n n 受精后受精后2424天，前神经孔天，前神经孔 闭合闭合 -无脑畸形无脑畸形 n n 受精后受精后2727天，后神经孔天，后神经孔 闭合闭合 -脊柱裂脊柱裂 n第七周：三脑泡五脑泡 n前-端脑和间脑 n端脑-大脑半球、侧脑室等 n间脑-丘脑、第三脑室 n中-中脑 n四叠体、红核、黑质、中脑导水管 n后-后脑和末脑 n后脑-脑桥、左右小脑半球、蚓部 n末脑-延髓 n第四脑室 n n 中线结构畸形中线结构畸形 n n 前脑无裂、面部畸形、胼胝体发育不全前脑无裂、面部畸形、胼胝体发育不全 神经系统的胚胎发育神经系统的胚胎发育 n第8周到分娩大脑各原基生 长、发育、移行，完成脑部 复杂发育过程 n5-18周-人胚脑部最易受损 n10周前受损结构畸形 n10周后受损功能异常或微 小结构畸形 n环境致畸物：感染、 辐射 n致畸药物：脑发育异 常和结构畸形 神经系统的胚胎发育神经系统的胚胎发育 胎儿神经系统超声检查 n颅骨光环是否完整 n头颅形态是否正常 n脑中线是否存在 n透明隔腔是否存在 n脑室是否扩张 n脉络丛内是否有囊肿 胎儿神经系统 n小脑形态及蚓部完整性 n小脑延髓池是否正常 n颅内是否有占位性病变 n颈褶软组织厚度是否正常 n颜面部是否正常 n脊柱是否正常 n丘脑、大脑形态是否正常 头部标准切面 n侧脑室平面 n侧脑室 n脉络丛 n丘脑平面 n透明隔腔 n丘脑 n小脑平面 n小脑 n小脑延髓池 面部标准切面 侧脑室平面 n侧脑室 n脉络丛 n参与脑脊液循环-脑室 n侧脑室 n第三脑室 n第四脑室 n不参与脑脊液循环-脑中线 潜在腔隙 n第五脑室-透明隔腔 n第六脑室-Vergae腔 n中间帆腔 脑脊液循环途径 n产生部位 n脑脊液产生于各脑室脉络丛 n循环途径 n左、右侧脑室脉络丛 室间孔第三脑室 中脑水管第四脑室 正中孔、外侧孔 蛛网膜下隙蛛网膜粒 上矢状窦窦汇左右横窦 左右乙状窦颈内静脉 n12w显示完整的颅骨光环 n妊娠13w前，脉络丛几乎 充满整个侧脑室 n13-15W侧脑室前角内开始 无脉络丛充填而出现明 显无回声 n15周-分娩侧脑室三角区 大小恒定 侧脑室测量方法 n量远不量近 n内缘对内缘 n正常值：侧脑室三角区 15mm 明显脑室扩张 n单纯轻度脑室扩张不伴其 他异常，大部分不发展为 脑积水 n正常胎儿6-13%可超过正 常上限 n少数病例可能是脑损伤或 脑发育异常的早期表现 n侧脑室10-12mm 9%异常 n侧脑室12-15mm 24%异常 脑积水 n脑脊液过多地聚集与脑室系统内，致使脑 室系统扩张和压力升高 n中脑导水管狭窄是最常见原因 n脉络丛乳头状瘤导致脑脊液产生过多 nDandy-Walker综合征导致第四脑室正中孔和外 侧孔闭锁 n某些原因影响脑脊液吸收 脑积水 n脑室系统扩张，脉络丛“悬 挂”征 n脑积水严重，脑组织受压 变薄 n侧脑室比率增大：侧脑室 外侧-中线距离/脑中线-颅 骨板距离1/3 n注意其他部位畸形 n83%有其他畸形，脊柱裂、 足内翻 n20%有心脏畸形 n25%有染色体异常。 n单纯足内翻畸形预后良好 n漏诊 n羊水少、孕周大 n假阳性 n受子宫的限制和压迫 脑穿通畸形 n又称孔洞脑 n孔洞脑这个概念是1859年由HESCH首先提出 n是指脑实质内含有脑脊液的空腔 n其起因多由胚胎或婴儿时期，未成熟脑的感染 、外伤及缺血因素，破坏脑实质所致 n常见于大脑半球，偶见于脑干及小脑半球，孔 洞常于脑室相通 脑裂畸形 n罕见的胎儿脑部裂开畸形 n神经元移行异常类疾病 n在胚胎神经元移行过程早期,由于遗传性或获得性等原 因导致生殖基质节段性形成障碍,或已形成的神经母细 胞不能正常移行,造成相应部位大脑半球内出现裂隙状 缺损. n其发生部位可以仅限于单侧半球也可两侧同时受累 n裂隙可对称或不 对称 n裂开的表面有灰质覆盖 n裂开处与侧脑室相通 侧脑室平面 n侧脑室 n脉络丛 脉络丛囊肿 n妊娠中期约1-2%的胎儿可检出脉络丛囊肿 n90%以上胎儿脉络丛囊肿在妊娠26周以后消 失 n妊娠10周后超声可检出 n可单发、可多发；可单侧，可双侧 n单纯脉络丛囊肿没有明确病理意义 n合并其他畸形，染色体畸变率增加 n脉络丛囊肿合并其他畸形-羊水穿刺 丘脑平面 n丘脑平面 n透明隔腔 n丘脑 透明隔腔 n位于脑中线两侧侧脑室前角内侧壁之间的 间隔 n是由灰质细胞和神经纤维组成的两层薄膜 n由于两层薄膜融合不全，形成潜在的腔隙 ，成为透明隔腔，即第五脑室 n因不参与脑脊液循环,不属于脑室系统 n横径约为12mm ，15%永存于成年 胼胝体发育不全胼胝体发育不全 n n 胼胝体是指联合左右大脑半球新皮质的一处很厚胼胝体是指联合左右大脑半球新皮质的一处很厚 的纤维板的纤维板 n n 胼胝体的发育在胼胝体的发育在1212周从胼胝体头侧开始发育，最周从胼胝体头侧开始发育，最 后尾侧发育，整个胼胝体完全形成约在后尾侧发育，整个胼胝体完全形成约在18-2018-20周左周左 右右 n n 18-2018-20周之前不能诊断胼胝体发育不全周之前不能诊断胼胝体发育不全 胼胝体发育不全 n完全型 n胼胝体完全不发育 n部分型 n多为体尾缺如 n超声表现 n侧脑室增大呈泪滴状 n透明隔腔消失 n n 在在90%90%的胼胝体发育不全的的胼胝体发育不全的 胎儿可以见到胎儿可以见到 n n 极少在其他脑畸形中出现极少在其他脑畸形中出现第 三脑室不同程度扩大、上移 n矢状切面及冠状切面不能 显示胼胝体特殊结构 前脑无裂（全前脑）前脑无裂（全前脑） n n 前脑未完全分裂为两大脑半球前脑未完全分裂为两大脑半球 n n 由于大脑半球不分开，形成一系列不同程由于大脑半球不分开，形成一系列不同程 度脑畸形和面部中线结构畸形度脑畸形和面部中线结构畸形 n n 根据大脑半球分开程度，分为无叶全前脑、半根据大脑半球分开程度，分为无叶全前脑、半 叶全前脑、叶状全前脑叶全前脑、叶状全前脑 n n 面部畸形面部畸形 n n 眼眼: :眼距过近、独眼眼距过近、独眼 n n 鼻畸形：单鼻孔、无鼻孔长鼻畸形鼻畸形：单鼻孔、无鼻孔长鼻畸形 n n 唇：中央唇裂、两侧唇裂、小口畸形唇：中央唇裂、两侧唇裂、小口畸形 n n 55%55%合并染色体异常，最常见为合并染色体异常，最常见为13-13-三体三体 无叶全前脑（致死性）无叶全前脑（致死性） n n 单一原始脑室腔单一原始脑室腔 n n 脑中线结构异常：无脑中线、无透明隔、脑中线结构异常：无脑中线、无透明隔、 无第三脑室、无胼胝体无第三脑室、无胼胝体 n n 丘脑融合丘脑融合 n n 常合并面部畸形：眼（独眼、眼距过近）常合并面部畸形：眼（独眼、眼距过近） 、鼻（单鼻孔、长鼻）、唇（中央唇裂）、鼻（单鼻孔、长鼻）、唇（中央唇裂） 半叶全前脑（致死性）半叶全前脑（致死性） n n 前部为单一脑室腔，后部可分为脑室前部为单一脑室腔，后部可分为脑室 n n 无透明隔腔、无第三脑室、无胼胝体，有无透明隔腔、无第三脑室、无胼胝体，有 部分脑中线部分脑中线 n n 丘脑融合丘脑融合 n n 常合并面部畸形常合并面部畸形 叶状全前脑叶状全前脑 n n 胎儿期超声诊断困难胎儿期超声诊断困难 n n 可存活，但常伴脑发育迟缓，智力低下可存活，但常伴脑发育迟缓，智力低下 小脑平面 n小脑平面 n小脑 n小脑延髓池 n颈褶厚度 小脑生长发育 n12-13W显示小脑半球 n19W后显示小脑蚓部 n妊娠中期小脑生长和孕龄呈直线回归关系 24W 横径明显大于孕周 2038W 平均每周增长 12mm 38W 平均每周增长 0.7mm 小脑延髓池 n宽度正常值：2-10mm 颈褶厚度 n测量：枕骨外缘-皮肤外缘 n18-24w6mm Dandy-walkerDandy-walker综合征综合征 n n 典型的综合征以小脑蚓部缺失，第四脑室典型的综合征以小脑蚓部缺失，第四脑室 和颅后窝池扩张为特征，和颅后窝池扩张为特征，1/31/3伴有脑积水伴有脑积水 n n 发生率发生率1/300001/30000 n n 分类分类 n n 典型典型Dandy-walkerDandy-walker畸形畸形：以小脑蚓部缺失为特：以小脑蚓部缺失为特 征征 n n Dandy-walkerDandy-walker变异型变异型：以小脑下蚓部发育不全：以小脑下蚓部发育不全 为特征，可伴有或不伴有颅后窝池增大为特征，可伴有或不伴有颅后窝池增大 n n 单纯颅后窝池增大单纯颅后窝池增大，小脑蚓部完整，第四脑室，小脑蚓部完整，第四脑室 正常正常 神经管缺陷神经管缺陷 n n 神经孔的闭合时机神经孔的闭合时机 n n 受精后受精后2424天，前神经孔闭合天，前神经孔闭合 n n 受精后受精后2727天，后神经孔闭合天，后神经孔闭合 n n 按神经管发育受阻的时间及部位不同按神经管发育受阻的时间及部位不同 n n 无脑畸形无脑畸形 n n 露脑畸形露脑畸形 n n 脑或脑膜膨出脑或脑膜膨出 n n 脊柱裂脊柱裂 神经管缺陷神经管缺陷 n n 无脑畸形无脑畸形 n n 前神经孔闭合失败所致前神经孔闭合失败所致 n n 主要特征：颅骨穹窿缺如（眶上嵴以上额骨、主要特征：颅骨穹窿缺如（眶上嵴以上额骨、 顶骨和枕骨的扁平部缺如），伴大脑、小脑及顶骨和枕骨的扁平部缺如），伴大脑、小脑及 覆盖颅骨的皮肤缺如覆盖颅骨的皮肤缺如 n n 面骨、脑干、部分枕骨和中脑常存在，眼球突面骨、脑干、部分枕骨和中脑常存在，眼球突 出呈出呈“ “蛙眼蛙眼” ”征征 n n 可伴有脊柱裂、足内翻、唇腭裂、脐膨出、腹可伴有脊柱裂、足内翻、唇腭裂、脐膨出、腹 裂裂 神经管缺陷神经管缺陷 n n 露脑畸形露脑畸形 n n 前神经孔闭合失败所致前神经孔闭合失败所致 n n 主要特征主要特征 n n 颅骨缺失颅骨缺失 n n 脑组织直接暴露、浸泡于羊水中脑组织直接暴露、浸泡于羊水中 n n 脑的表面有脑膜覆盖脑的表面有脑膜覆盖 神经管缺陷神经管缺陷 n n 脑膨出脑膨出 n n 颅骨缺损伴有脑膜和脑组织从缺损处膨出颅骨缺损伴有脑膜和脑组织从缺损处膨出 n n 脑膜膨出脑膜膨出 n n 仅有脑膜而没有脑组织从颅骨缺损处膨出仅有脑膜而没有脑组织从颅骨缺损处膨出 脊柱裂 n是后神经 孔闭合失败所致，主要特征为背 侧的两个椎弓未能融合在一起而引起的脊 柱畸形，脊膜和（或）脊髓通过未完全闭 合的脊柱疝出或向外暴露，常见于腰骶部 和颈部 n类型：隐性脊柱裂，囊性脊柱裂、脊髓或 脊柱裂 脊柱裂的脑部特征 n香蕉小脑 n柠檬头 n颅后窝池消失 半椎体半椎体 n n 罕见的先天性脊柱畸形罕见的先天性脊柱畸形 n n 常引起不同程度的脊椎侧弯畸形常引起不同程度的脊椎侧弯畸形 n n 胚胎形成胚胎形成 n n 椎骨在胚胎第椎骨在胚胎第6 6周发育，周发育，7-87-8周逐