多指畸形的发生及治疗精要课件

多指畸形的发生及治疗 顾施辉 2012-11-25 流行病学 n多指畸形：一个或多个指全部或部分的重复发生 分裂指（？） n先天性肢畸形：先天性畸形中最常见 n多指(趾)：最常见的先天性肢畸形(36.6%) n发生率：9.45/万(国外：5/万-19/万) n男性 女性 (国内1.5:1；国外5:1) n右手 左手 (国内1.3:1；国外2:1) n单个手指 多个手指 n桡侧(54.6%) 尺侧(28.6%) 中央型 Castilla EE. J . Am J M ed Genet ,1996；徐建国. 中华医学遗传学杂志, 2005 多指畸形的分类 n非综合征型/综合征型(略) n非综合征型 轴前(桡侧)（多见于白种人，亚洲人） 绝大多数表现为单侧，散在、不伴有系统性疾病 nI 型(拇指多指)（进一步分为6个亚型） nII 型(拇指三指骨多指) nIII 型(示指多指) nIV型(多指并指) 轴后(尺侧)（多见于非洲人1/143,白人：1/1339） n发育良好（A型） n发育不良（B型） Temtamy, McKusick. J Birth Defects, 1978 多指畸形的病因 n与顶外胚层脊异常发育有关（异常增厚、退缩迟缓） n遗传： 多位于2号和7号染色体 常染色体显性单基因遗传（一定的外显率） n环境（孕期的前3月为甚）： 吸烟、药物、病毒性感染 放射线、工业污染、农药 妊娠合并糖尿病 nWiodemann：遗传(20%)、环境(20%), 其余部分是由遗传 加外环境作用的结果 赵献芝. 多指基因研究进展 .上海畜牧兽医通讯. 2007；周光萱.多指(趾) 畸形的流行病学分析. 四川大学学报. 2004 常染色体显性遗传 n赵红珊 遗传性多指(趾) 畸形及相关基因研究进展 1998 多指畸形的病因 多指畸形的病理分类 1、软组织多指： 多指仅有软组织赘生物，没有骨、肌腱等组织 2、单纯多指： 含有指骨、肌腱和血管神经束与正常手指相连， 是一种功能缺陷的手指 3、复合型多指： 不仅含有指骨，肌腱等，而且包括掌骨孪生。 拇指多指的Wassel分型(1969) n多指畸形中拇指多指(87.6%) n分型： 解剖部位：远节；近节；掌骨 分离形态：分叉型；成对型 三指节型 47%20%15% 治疗目标:良好的功能和外观 沿长轴排列的骨性结构 稳定的关节 平衡的肌力 适当的甲床结构 拇指多指：远节指骨型 n轻微的I,II型可以不用治疗 n两指发育相等时： Bilhaut-Cloguet法 (手术复杂，常引起关节僵硬和指甲畸形) n一侧发育良好/完全分裂： 单纯切除发育不良侧(通常为桡侧) 重新修复侧副韧带，调整屈伸肌腱止 点 根据需要对近节性截骨矫形 n注意点：侧副韧带张力调整，屈伸肌腱 力线符合正常，关节面平行，防止疤痕挛 缩形成 n手术时机：6月-1岁（形成捏力以前 ） 张咸中，罗永湘. 多指畸形及切除术后继发畸形的手术矫治. 1999 拇指多指：近节指骨型(常见) 分型 A型(最常见)：桡侧发育差，尺侧发育良好 B型：双侧发育基本相同，呈蟹爪形畸形 C型：双侧均发育不良，相平行 解剖特点： 鱼际肌（附着于桡侧指近节指骨侧面） 拇内收肌（附着在尺侧指近节指骨底处） 拇长伸肌键（呈弦状向对侧移位） 治疗原则 保留主要指，去除多余指 如双拇指相似，则保留尺侧指（主要保留尺侧 副韧带，维持捏力） 修复韧带后仍有明显畸形者，需要截骨矫形 拇指多指：近节指骨型(常见) n手术要点： 时间：6月-1岁 皮肤设计（重要：尽量减少疤痕的形成 ） 保留并重建拇短展肌止点和桡侧侧副韧 带止点极其重要 近节指骨，掌骨截骨可能（视畸形程度 ） 肌腱张力及力线的调整 拇指多指：掌骨型 n解剖特点 常伴有大鱼际发育不良，大鱼际肌 止点常在赘生指上，需要重建止点 n分型 掌骨不完全分裂（V型） 掌骨完全分裂（VI型） n手术要点 切除发育较差的桡侧指 不完全分离需做掌骨颈锲形截骨 也可将尺侧指移位到桡侧 必要时虎口开大 拇指多指：三指节型 n较少见，有遗传家族史 n解剖： 常双侧发病，伴有大鱼际发育不良， 拇指向尺侧偏斜 n分型及治疗 A：桡侧指为三指节 B: 两侧三指节发育不全 C: 尺侧指为三指节, 两侧均发育差 D：尺侧为三指节, 像示指 n治疗原则： 手的功能更为重要 最佳手术时间：1岁左右 对于小多节指骨，于远/近端融合，并 修复关节囊等，可减少关节僵硬 尺侧(小指)多指畸形(少见) n常见于非洲人，出现于其它人种常伴有其他全 身疾病（软骨外胚层发育不良症 ，六指侏儒 综合征） n解剖及分型(Stelling-Twrek)： I型为赘生指(单纯软组织蒂) II型为存在部分骨性结构 III型为包括掌骨的完全性多指 n治疗： 软组织相连的多指做单纯切除即可 复杂的多指需做赘生指切除，关节囊修补，截 骨矫正，小鱼际肌止点重建等 中央多指畸形 n示、中、环指多指畸形罕见 n多伴有临近手指发育不良 n解剖、分型及手术： I型：一块多余的软组织，没有骨骼肌腱等 n单纯切除 II型：手指的重叠或部分重叠，有正常的 手指结构，包括分叉出来的掌骨或指骨， 以关节相连 n切除多生指外，还需进行分指术 III型(少见) ：由一个掌骨和各种软组织 组成 n需要做指列切除 镜影手 n极少见 n对称性，没有尺桡侧之分 n前臂无桡骨，为两个尺骨 n手指数目不等，但无拇指 n治疗(Buck-Gramcko法)： 保留位置和发育良好的手指，切除其它 多指 最外侧第一指做旋转截骨再造拇指，需 要重建大鱼际功能，常用掌长肌腱移位 术后继发畸形的原因与矫治 n指间关节不稳： 主要是初次手术时未重建侧副韧带所致 矫治方法： n重建侧副韧带：适用于术中仍可找到较完整的侧副韧带 术后需要克氏针固定4-5周，后续支具固定3-4周（可逐渐活动） n关节固定：适用于指间关节功能较差且年龄13岁 n指间关节成角畸形（桡/尺侧） 手术侧瘫痕及关节囊挛缩，对侧关节囊及侧副韧带松弛 屈伸肌腱向挛缩侧滑脱, 成为成角畸形的主要原因 矫治方法： n切除瘫痕, 松解挛缩组织(有条件者利用皮瓣修复) n紧缩对侧关节囊及侧副韧带 n肌键滑脱者, 应作肌腱延长，肌腱止点调整 n近节指骨截骨术：适用指间关节移位式不足以矫正良好的轴线位时 术后继发畸形的原因与矫治 n残留指骨骨赘 未完整切除或残留的骨膜化骨 矫治方法： n靠近主指骨干彻底切除骨赘及其骨膜 n“Z”字畸形 掌指、指间关节脱位，拇长伸肌腱滑脱 矫治方法： n掌指关节复位, 克氏钢针斜形固定后再收紧桡侧关节囊和侧副韧带 n近节指骨楔形截骨, 克氏钢针固定, 以矫正指间关节脱位 n拇长伸肌键复位及缩短 n拇短展肌腱止点重建 手术时机的考虑 n是否越早越好？ 异常解剖无法辨认，无法功能重建 n仅以狭长皮蒂相连：出生后进行 n简单性多指：3-6月手术 n对严重畸形伴组织缺损的多指： Green：推荐6月-1岁；国内文