医学本科生教学课件精选佝偻病（ppt版）

维生素D缺乏性佝偻病 Vitamin D deficiency rickets 沧州市中心医院儿科沧州市中心医院儿科 张西凯张西凯 EmailEmail： 教学目的 熟悉维生素熟悉维生素D D缺乏的病因及发缺乏的病因及发 病机制；病机制； 了解维生素了解维生素D D缺乏症的鉴别诊缺乏症的鉴别诊 断；断； 掌握维生素掌握维生素D D缺乏性佝偻病临缺乏性佝偻病临 床表现诊断及治疗；床表现诊断及治疗； 收集整理制作收集整理制作 教学重点及难点 维生素D缺乏性佝偻病 临床表现、防治及发病机理 收集整理制作收集整理制作 定义 维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维 生素D不足使钙、磷代谢紊乱，导致生长 着的长骨干骺端和骨组织矿化不全产生 的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营 养性疾病。 收集整理制作收集整理制作 佝偻病典型表现是生长着的长骨干骺 端和骨组织矿化不全。 维生素D不足使成熟骨矿化不全， 则 表现为骨质软化症(Osteomalacia)。 收集整理制作收集整理制作 年龄：婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少。 地区：北方患病率高于南方。 流行现状：发病率逐年降低，病情趋于 轻度。 发病情况 收集整理制作收集整理制作 维生素D的生理功能和代谢 收集整理制作收集整理制作 维生素D的生理和调节 维生素D是一组脂溶性类固醇衍生物 维生素D2（麦角骨化醇）： 外源性，存在植物中 维生素D3（胆骨化醇）： 内源性，人或动物皮肤中的7-脱氢 胆固醇在紫外线的作用下转化而成 *均无生物活性均无生物活性 收集整理制作收集整理制作 1、维生素D的体内活化 VitD2、D3 血循环 +DBP 肝脏 25-羟化酶 25-（OH）D3 -球蛋白 肾脏 1-羟化酶 1，25（OH）2D3 有很强的生有很强的生 物活性物活性 循环中维生素循环中维生素D D的主要形式的主要形式 收集整理制作收集整理制作 VitD的评价 正常含量 25-OHD 11ng/ml60ng/ml 1, 25-(OH)2D 2549pg/ml 血 清 25-OHD 浓度较稳定，可反 映体内维生素D营 养状况 收集整理制作收集整理制作 维生素D的生理功能和代谢 2.维生素D的生理功能 1,-25（OH）2D3是维持钙磷代谢平衡的 主要激素之一。主要通过与DBP结合， 对靶细胞发挥作用(肠、肾、骨)。 其他多种生理功能 促进小肠粘膜细胞合成CaBP,增加钙及磷吸收 增加肾近曲小管对 钙 ， 磷 的重吸收，尤其是磷 ，提高血磷 ，有利骨的矿化 骨骼钙动员：促进破骨细胞成熟，促进骨重吸收 ，钙盐入血，刺激成骨细胞促进骨成熟和钙盐沉积 收集整理制作收集整理制作 Vitamin D Metabolism 干骺端呈毛 刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽 （2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄 ；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。 活动期（ 激期） 收集整理制作收集整理制作 头颅改变 2. 骨样组织堆积方颅(7-8m) （cephalus quadratus） 1. 颅骨软化(craniomalacia) 乒乓颅(2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄 ；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。 活动期（ 激期） 收集整理制作收集整理制作 胸腹部改变 1. 骨样组织堆积肋骨串珠 (Rachitic rosary) (1岁左右) 2.骨骼软化 鸡胸（ 1岁左右 ） (pigeon breast) 肋膈沟（ 1岁左右） （Harrison groove） Rachitic rosary 收集整理制作收集整理制作 肋串珠： 是由于 肋骨和肋软 骨间骨样组 织异常堆积 而隆起，常 见于7-10肋 而成串状分 布。 收集整理制作收集整理制作 肋骨串珠 肋骨串珠 收集整理制作收集整理制作 肋膈沟： 是由于 膈肌随呼吸 舒缩，牵拉 骨质软化的 肋骨而造成 内陷所致。 收集整理制作收集整理制作 赫氏沟 收集整理制作收集整理制作 肋膈沟（肋膈沟（Harrison grooveHarrison groove）、蛙状腹）、蛙状腹 呼吸时膈肌向内牵拉，使膈肌附着呼吸时膈肌向内牵拉，使膈肌附着 处的肋骨内陷，在肋缘上出现横沟。处的肋骨内陷，在肋缘上出现横沟。 收集整理制作收集整理制作 鸡胸（鸡胸（pigeon breastpigeon breast） 肋软骨骺部内陷，胸骨向前突出。肋软骨骺部内陷，胸骨向前突出。 鸡胸 收集整理制作收集整理制作 临床表现 个月以内小儿以颅骨改变为主， 可见乒乓球感（颅骨软化） 个月以后小儿，头围增大，可形 成方颅，可形成串珠肋，手足镯 岁左右患儿可胸部畸形，赫氏沟 ，鸡胸 站立后因重力作用可形成 或形腿严重者可出现脊 柱畸形 显示：长骨钙化带消失;干骺端呈毛 刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽 （2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄 ；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。 活动期（ 激期） 收集整理制作收集整理制作 四肢改变 1.骨样组织堆积 手足镯征（Rachitic ） （1岁左右） 2.骨骼软化 下肢畸形 （bowleges and knock knees） （1岁左右） 手（脚）镯手（脚）镯 收集整理制作收集整理制作 手脚镯： 是由于 骨骼干骺端 骨样组织异 常堆积而隆 起所致。 收集整理制作收集整理制作 手、足镯 手镯、脚镯 收集整理制作收集整理制作 bowlegs and knock-kneesbowlegs and knock-knees Extremity deformityExtremity deformity 股骨、胫骨和腓股骨、胫骨和腓 骨骨质软化，肌肉韧骨骨质软化，肌肉韧 带松弛，在重力作用带松弛，在重力作用 下，下肢弯曲变形（下，下肢弯曲变形（ 膝内翻和外翻），形膝内翻和外翻），形 似似“O”O”和和“X”X”形腿形腿 。 收集整理制作收集整理制作 “X”型腿： 是由于 肌肉韧带松 弛、骨质软 化，在重力 的作用下所 致的骨骼畸 形。 收集整理制作收集整理制作 X腿 收集整理制作收集整理制作 “O”型腿： 收集整理制作收集整理制作 O型腿 O型腿（膝内翻） 收集整理制作收集整理制作 “K”型腿： 收集整理制作收集整理制作 脊柱后凸： 是由于 肌肉韧带松 弛、骨质软 化，因久站 久坐，在重 力的作用下 所致的骨骼 畸形。 收集整理制作收集整理制作 脊柱改变 骨骼软化驼背（crookback ） CrookbackCrookback 收集整理制作收集整理制作 其他改变其他改变 1.1.肌肉松弛、乏力，肌张力降低肌肉松弛、乏力，肌张力降低 2.2.运动功能发育落后运动功能发育落后 3.3.神经发育迟缓神经发育迟缓 4.4.免疫力低下免疫力低下 收集整理制作收集整理制作 蛙状腹： 是由于 肌肉韧带松 弛、腹腔脏 器下垂，导 致腹部向外 向下膨出。 收集整理制作收集整理制作 血磷妨碍肌肉中的糖代谢 而导致肌力肌张力降低，抬头、 坐、立、行等运动功能发育落后 ，韧带松弛，肝脾下垂，蛙状腹 等。 激期-全身肌肉松弛 收集整理制作收集整理制作 激期症状 佝偻病激期有哪些表现？佝偻病激期有哪些表现？ 头：头： 胸腹：胸腹： 四肢：四肢： 脊柱：脊柱： 收集整理制作收集整理制作 肋骨串珠 手镯、脚镯 方颅 收集整理制作收集整理制作 鸡胸赫氏沟 O型腿（膝内翻） X型腿（膝外翻） 收集整理制作收集整理制作 临床表现 个月以内小儿以颅骨改变为主， 可见乒乓球感（颅骨软化） 个月以后小儿，头围增大，可形 成方颅，可形成串珠肋，手足镯 岁左右患儿可胸部畸形，赫氏沟 ，鸡胸 站立后因重力作用可形成 或形腿严重者可出现脊 柱畸形 显示：长骨钙化带消失;干骺端呈毛 刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽 （2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄 ；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。 活动期（ 激期） 收集整理制作收集整理制作 血生化改变: 血清25-(OH)D显著下降 PTH显著升高 血钙稍低 血磷显著降低 碱性磷酸酶显著升高 收集整理制作收集整理制作 X线 :长骨钙化带消失; 干骺端呈毛刷样、杯口状改变； 骨骺软骨盘增宽（2mm）； 骨质稀疏，骨皮质变薄； 可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。 收集整理制作收集整理制作 激期临床表现 收集整理制作收集整理制作 正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线 收集整理制作收集整理制作 正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线 收集整理制作收集整理制作 恢 复 期 以上任何期经日光照射或治疗后， 临床症状和体征逐渐减轻或消失。 X线：治疗23周后出现不规则钙化线，骨 骺软骨盘逐渐恢复正常。 血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常； 碱性磷酸酶约需12月降 至正常水平。 收集整理制作收集整理制作 逐渐恢复正常恢复正常 收集整理制作收集整理制作 后遗症期 多见于2岁以后的儿童 X线：骨骼干骺端病变消失残留 不同程度的骨骼畸形。 血生化：完全恢复正常 收集整理制作收集整理制作 初期激期恢复期后遗症期 症状 体征 多汗，夜惊， 夜啼，颅骨软 化 症状加重 明显骨骼 改变 症状减轻 基本消失 症状消失 仅留骨骼 畸形 血清钙正常或稍降低降低正常正常 血清磷降低降低正常正常 AKP增高更高缓慢恢复 正常 正常 X线无改变或轻度 改变 改变明显逐渐恢复正常 佝偻病各期诊断佝偻病各期诊断 收集整理制作收集整理制作 诊断 症状 体征 辅助检查 正确的诊断必须依据维生素正确的诊断必须依据维生素D D 缺乏的病因、临床表现、血生缺乏的病因、临床表现、血生 化及骨骼化及骨骼X X线检查。线检查。 收集整理制作收集整理制作 诊断 症状 病史：喂养史、有无病史：喂养史、有无VitDVitD摄入不足及补充维生素病史、病摄入不足及补充维生素病史、病 情演变过程等等情演变过程等等 主要表现：非特异性神经兴奋性增高症状等主要表现：非特异性神经兴奋性增高症状等 收集整理制作收集整理制作 诊断 症状 体征 枕秃、乒乓颅、方颅、串珠肋、鸡胸、赫氏沟、枕秃、乒乓颅、方颅、串珠肋、鸡胸、赫氏沟、X X或或OO型型 腿等等腿等等 收集整理制作收集整理制作 诊断 症状 体征 辅助检查 血生化血生化 骨骼骨骼X X线线 血血25-25-（OHOH）D3D3测定测定 “金标准”：血生化与骨骼X线检查 收集整理制作收集整理制作 鉴别诊断 与佝偻病类似的表现和体征 粘多糖病：多器官受累，头大、头型异常、下肢畸形、脊粘多糖病：多器官受累，头大、头型异常、下肢畸形、脊 柱畸形等，依据骨骼柱畸形等，依据骨骼X X线及尿中粘多糖测定诊断。线及尿中粘多糖测定诊断。 软骨营养不良：头大、前额突出软骨营养不良：头大、前额突出 收集整理制作收集整理制作 鉴别诊断 与佝偻病类似的表现和体征 脑积水：前囟进行性增大脑积水：前囟进行性增大 颅内压增高、前囟饱满、骨缝分离，颅骨叩诊有破壶声。头颅颅内压增高、前囟饱满、骨缝分离，颅骨叩诊有破壶声。头颅B B超、超、 CTCT检查助诊检查助诊 收集整理制作收集整理制作 鉴别诊断 与佝偻病体征相同但病因不同的鉴别 低血磷抗生素低血磷抗生素D D佝偻病佝偻病: :肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原 发性缺陷。发性缺陷。 远端肾小管性酸中毒远端肾小管性酸中毒: :为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失 大量钠、钾、大量钠、钾、 钙，继发甲状旁腺功能亢进。钙，继发甲状旁腺功能亢进。 维生素维生素D D依赖性佝偻病依赖性佝偻病: :型肾脏型肾脏1-1-羟化酶缺陷；羟化酶缺陷；型型 靶器官靶器官1,25-(OH)2D1,25-(OH)2D受体缺陷。受体缺陷。 收集整理制作收集整理制作 鉴别诊断 与佝偻病体征相同但病因不同的鉴别 肾性佝偻病：慢性肾功能障碍肾性佝偻病：慢性肾功能障碍 血钙低，血磷高血钙低，血磷高 PTHPTH增加增加 骨质脱钙骨质脱钙 侏儒侏儒 肝性佝偻病：功能不良、胆道阻塞、肝炎、先天性疾病等肝性佝偻病：功能不良、胆道阻塞、肝炎、先天性疾病等 收集整理制作收集整理制作 鉴别诊断 与佝偻病体征相同但病因不同的鉴别 收集整理制作收集整理制作 病例分析 患儿男性，10个月。主诉：多汗，哭闹，惊跳，夜睡 不宁三个月。个人史：第1胎第1产，双胎，人工喂养 。 体检：入院时神志清楚，前囟门2.52.5,枕秃，方卢， 乳牙2颗，体温正常，胸部可见串珠及郝氏沟，心肺未 闻及异常，腹部平软。 化验：血钙1.75mm01/L，血磷1.2mm01/L，碱性磷酸 酶升高。 诊断：？（？期） 思考题： 1、本病例诊断的依据是什么？ 2、根据本章学过的知识分析佝偻病产生的原因。 收集整理制作收集整理制作 治疗 目的 口服为主 大剂量治疗 一个月后复查效果 其他 uu控制活动期，防止骨骼畸形控制活动期，防止骨骼畸形 uu一般：一般：20004000IU/d20004000IU/d，1 1个月后改为个月后改为400IU/d400IU/d。 uu与治疗效果无正比关系