地中海贫血1ppt改课件

地中海贫贫血 广西医科大学 陆焯平 2010.6.25 一、什么是地中海贫血？ n地中海贫血是一种遗传性的血红蛋白合成 紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白的 一条或多条球蛋白链减少或丢失. n这个名字来源于希腊语的单词“Thalasso Hemia ”（Thalasso是“海”的意思， Hemia是“血”的意思），指海的贫血。 地中海贫血可分为两大类 n地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（ ）和乙型（）。 n另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之 划分。 地中海贫贫血 n当一个人不能产生足够的血红蛋白链时 ， 他（她）将出现地中海贫血。 n这种病主要流行于地中海地区的国家，像 希腊，塞浦路斯，意大利，巴勒斯坦和黎 巴嫩。 地中海贫贫血 n当一个人不能产生足够的血红蛋白链时 ， 他（她）将出现地中海贫血。 n这种病主要流行于非洲，中东，印度，并 偶尔出现于地中海地区国家. n地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传 性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白 基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有 一种或几种合成减少或不能合成。导致血 红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床 症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶 血性贫血。 我国长江以南各省均有报道，以广东、 广西、海南、四川、重庆等省区发病率较 高，在北方较为少见。 地中海贫血是由什么原因引起的？ n地中海贫血的遗传学解释： n单基因紊乱：一个基因不正常 n地中海贫血是珠蛋白基因产生多于150 个突变的结果，它将导致珠蛋白链的减少 或丢失。 染色体 第11号染色体 珠蛋白基因 第16号染色体 珠蛋白基因 来源：T 地中海贫血的传播 n如果一个携带者（轻型地中海贫血）与一 个非携带者婚配，平均起来他们孩子中的 一半将是携带者，但他们的孩子都不会患 上重型地中海贫血症 一个遗传实例： 一个携带者与一个正常人婚配 来源：Emirates Thalassemia Society 地中海贫血的传播 n但是如果两个携带者婚配，每次怀孕有 25%的可能性孩子是非携带者，50%的可 能性孩子是携带者（轻型地中海贫血）， 还有25%的可能性孩子是重型地中海贫血 患者。 一个遗传实例： 两个携带者婚配 来源：Emirates Thalassemia Society 地中海贫贫血的类类型 n轻型地中海贫血（微型）. 也可以被称为（携带者），意思是他带有 地中海贫血的遗传特性。 通常没有明显的征兆和症状，只有轻微的贫 血。携带者通常是通过检测或参加常规完 全血细胞计数（CBC）时，被首次检查出 来.这样的人通常过正常的生活，但可能出 现轻微的贫血症状。 地中海贫贫血的类类型 n中间型地中海贫血 由血红蛋白的链减少引起的，并可导致 中度或重度贫血以及一系列并发症，包括 骨骼畸形和脾肿大。 地中海贫贫血症的类类型 n重型地中海贫血(Cooley 贫血症) 导致非常严重甚至致命的贫血症。 它需要经常进行输血，但这将导致铁 负荷过重，这可以通过螯合作用的治疗以 防患者死于器官衰竭. 重型地中海贫血 n. 患儿出生时无症状，至312个月开始发 病，发育不良，呈慢性进行性贫血，面色 苍白，肝脾大，常有轻度黄疽，症状随年 龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生 导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨 ，以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显 ，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻 梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特 殊面容。 n患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血 黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和 其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该 脏器损害的相应症状，其中最严重的是心 力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害 的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一 。本病如不治疗，多于5岁前死亡。 重型地中海贫血： 苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始就可 以被察觉。主要是由严重的贫血导致。而 后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。 实验室诊断 n轻型地中海贫血： -血液涂片表现为血红蛋白过少着色不足 （红细胞低色素非常显著），以及小红 细胞症（类似于缺铁性贫血）。 -血液指标：红细胞平均体积（MCV） 10,红细 胞比容30%,红细胞分布宽度（RDW ）3%,有时达到7- 8% 实验室诊断 n重型地中海贫血： -血液涂片表现为严重的小红细胞性贫血， 伴随极端血红蛋白过少,着色不足（红细胞 低色素非常显著），泪滴型细胞，靶型红 细胞及有核红细胞。 -血红蛋白可能非常低，只有3-4g/dl。 重型地中海贫血病人的 血液照片 来源：Cooleys Anemia Foundation 处理与治疗 n轻型地中海贫血： 携带者通常是没有症状的。不需要任何治疗 。 n 重型地中海贫血： 这种严重的威胁生命的贫血症需要在整个生 命的时间内进行规律性输血以补偿损伤的红 细胞。 处理与治疗 n重型地中海贫血： 持续的输血终将导致铁负荷过重，它必须通 过螯合作用的治疗方法进行治疗以避免器 官衰竭. 来源：Cooleys Anemia Foundation 处理与治疗 n重型地中海贫血： 其他新的治疗方法像骨髓移植都非常昂贵。 新的治疗方法包括口服螯合剂，它替代了运 用电池驱动的泵来进行皮下注射去铁胺的 螯合作用治疗方法。基因治疗也是一种尚 在研究中的选择. 广西启动地中海贫血防治计划 广西启动地中海贫血防治计划 n近日正式启动的广西壮族自治区地中海 贫血防治计划提出，通过5个阶段的防治 ，争取到2015年，使该自治区重型地贫患 儿出生率比2009年下降50%以上，新生儿 出生缺陷发生率明显下降。 n广西人群中地中海贫血基因携带率为20% 左右，在壮族聚居地如百色、崇左等地区 高达26%左右，是广西危害最大的遗传性 疾病。 n2010年，广西壮族自治区本级财政已安排 近3200万元专项经费，用于建立自治区级 地贫产前诊断中心，并作为专业技术人员 的培训和宣教经费；各市也将建立一所市 级地中海贫血产前诊断分中心；县级财政 则负责投入建立1所2所覆盖辖区所有乡 、村的县级地中海贫血初筛实验室，形成 全自治区三级防治技术网络，保障地贫防 治工作的顺利开展。 n对在婚检筛查中发现的携带同型地贫基因 的夫妇进行胎儿产前诊断。据统计，免费 婚检开展以来，已筛查出数千对夫妇均为 地贫基因携带者，并进行追踪管理，在女 方怀孕期间进行基因产前诊断，采取相应 干预措施，以减少重型地贫儿的出现。 地中海贫血的预防 n开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避 免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重 要意义。 n对地中海贫血患者，他们的家属以及公众提供 遗传咨询和健康教育。 地中海贫血的预防 n提供地中海贫血的产前检查。采用基因分 析法进行产前诊断，每胎怀孕第12周以后 对重型地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠 ，以避免重型地贫患者出生，是目前预防 本病行之有效的方法。 n减少近亲婚配。 产前诊断 n出生前的早期