人类遗传病与优生人教版课件

考考你考考你 1 1：感冒 ：感冒 2 2：白化病：白化病 3 3：红绿色盲：红绿色盲 一一. .知道人类遗传的主要类型知道人类遗传的主要类型 二二. .知道遗传病对人类的危害知道遗传病对人类的危害 三三. .知道优生的概念知道优生的概念 四四. .知道开展优生工作的措施知道开展优生工作的措施 教学目标： 一一. .人类遗传病概述人类遗传病概述 单基因单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常染色体异常遗传病 1、概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2、主要分类：？ 单基因单基因遗传病 深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系( (常、显常、显） 软骨发育不全（软骨发育不全（常、显常、显） A A、显性显性 单基因遗传病： 指受 等位基因控制的遗传病一对 抗维生素佝偻病（抗维生素佝偻病（X X、显、显） 单基因单基因遗传病 A A、显性显性 苯丙酮尿症苯丙酮尿症( (常、隐常、隐） 单基因单基因遗传病 B B、隐性隐性 地中海贫血（地中海贫血（常、隐常、隐） 进行性肌营养不良（进行性肌营养不良（X X、隐、隐） 单基因单基因遗传病 B B、隐性隐性 白化病（白化病（常、隐常、隐） 常见的单基因遗传病：？ 1、常染色体上显性遗传病： 2、常染色体上隐性遗传病： 3、X染色体上显性遗传病： 4、X染色体上隐性遗传病： 多指、并指、软骨发育不全 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 单基因遗传病： 指受一对等位基因控制的遗传病 多基因遗传病：多基因遗传病： 唇裂唇裂无脑儿无脑儿 常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等 是指由 基因控制的人类遗传病多对 多基因遗传病的起因：多基因遗传病的起因： 遗传素质 环境因素影响 先天性愚型先天性愚型(21(21三体）三体） 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 vv常见：常见：猫叫综合症猫叫综合症、2121三体综合症三体综合症和和性腺发育不良性腺发育不良、 男性睾丸发育不全症男性睾丸发育不全症等。等。 常染色体异常常染色体异常 性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症 染色体异常染色体异常遗传病 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病 考考你！考考你！ qq1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25% qq2 2、新生儿先天性缺陷约为、新生儿先天性缺陷约为1.3%1.3%，其中其中70%70%80%80%是由是由 于遗传因素所致。于遗传因素所致。 qq3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！ qq4 4、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上。以上。 qq5 5、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，造成造成5252万万例自发流产。例自发流产。 我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：？ 一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年国家和年国家和 家庭需为孩子承担家庭需为孩子承担4040万人民币的基本生活万人民币的基本生活 费用费用 每年出生每年出生:120:120万人万人4040万元万元=4800=4800亿元亿元 经济经济 负担负担 二二. .遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害 除重视对人类除重视对人类生存环境生存环境和和医疗医疗 卫生卫生条件的改善外条件的改善外, ,最有效的方法最有效的方法: : 提倡和实行 提倡和实行优生优生 对策: 遗传病给患者的家庭带来沉重的经 济负担和精神负担，而且也给社会增加 了负担！ -让每一个家庭生育出健康的孩子让每一个家庭生育出健康的孩子 1.1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚 2.2.进行遗传咨询进行遗传咨询 3.3.适龄生育适龄生育 4.4.产前诊断产前诊断 三三. .优生的概念优生的概念 四四. .优生的措施优生的措施 优生学： 是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 优生的措施优生的措施 vv我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三和三 代以内的代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。 1 1、选择好对象、选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚 vv 达尔文和达尔文和 表妹表妹爱玛爱玛 生育生育6 6个子个子 女，女，3 3个夭个夭 折，折，3 3个终个终 生不育。生不育。 科学科学 家的家的 悲剧悲剧 祖父母外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 祖父母外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲旁系血亲 旁系血亲 直系血亲直系血亲 近亲结婚的危害近亲结婚的危害？ 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖近亲结婚的情况下，双方从共同的祖 先那里获得同一种致病基因的机会就会大大先那里获得同一种致病基因的机会就会大大 增加，双方很可能都是同一种致病基因的携增加，双方很可能都是同一种致病基因的携 带者。带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也他们所生子女患隐性遗传病的机会也 就大大增加。就大大增加。 因此，禁止近亲结婚近亲结婚是预防遗传病是预防遗传病 发生的发生的最简单有效的方法最简单有效的方法。 、遗传咨询、遗传咨询 提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型判断遗传病的类型 推算后代发病率推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，现假设有一对健康夫妇，现 在他们想要生一个孩子，在他们想要生一个孩子， 听说色盲会遗传的，他们听说色盲会遗传的，他们 担心将来自己的小孩会遗担心将来自己的小孩会遗 传这种病，不知如何是好传这种病，不知如何是好 ，因而来征求你的意见，因而来征求你的意见， 假如你是遗传咨询医生，假如你是遗传咨询医生， 你会怎么做你会怎么做？ 因此，进行遗传咨询遗传咨询是预防遗传病是预防遗传病 发生的发生的主要手段之一主要手段之一。 母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率 4545岁岁1/501/50 3 3、提倡、提倡“ “适龄生育适龄生育” ” 女子最适生育女子最适生育24242929岁最佳岁最佳 因此，“ “适龄生育适龄生育” ”对预防遗传病发生和对预防遗传病发生和 防止先天性疾病的患儿产出防止先天性疾病的患儿产出具有重要意义具有重要意义。 20岁以下妇女所生子 女中，各种先天性疾病的 发病率此2434妇女所 生子女的发病率高出50% 。 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生 才才三个月三个月就被诊断患上了就被诊断患上了地中海贫血病地中海贫血病，每，每5 5天天必必 须上医院输一次血，治疗费用每月要花须上医院输一次血，治疗费用每月要花20002000元元。但。但 如果不输血，孩子活不到如果不输血，孩子活不到5 5岁岁就会死于严重的贫血就会死于严重的贫血 。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时 的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时， 存在侥幸心理，没有进行存在侥幸心理，没有进行产前诊断产前诊断，儿子出生后便，儿子出生后便 成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重 负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩放弃对孩 子的治疗子的治疗。 真实的故事真实的故事 、产前诊断、产前诊断 vv能诊断的疾病：能诊断的疾病： 染色体疾病染色体疾病 先天性畸形先天性畸形 先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病 伴性遗传病伴性遗传病 vv检测手段：检测手段： 1 1、羊水检查、羊水检查 2