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基因突变 生 物 的 变 异 不可遗传的变异 基因重组 染色体变异 遗传物质没有改变 遗传物质发生改变 可遗传的变异 第1节 基因突变和基因重组 第五章 基因突变及其他变异 考纲要求: 1.基因突变的特征和原因()。 2.基因重组及其意义()。 考纲考情命题探究备考指南 考纲要求: 1.基因突变的特征和原因 () 2.基因重组及其意义()。 内容探究: 1.基因突变的实质和特点。 2.基因突变显隐性的判断。 3.基因重组的类型。 1.从DNA结构入手理解 基因突变的产生与特 点。 2.从发生时间、产生 机理、结果、细胞分 裂与进化的关系等几 个方面比较两种变异 类型。 考情调查: 全国卷:5年3考 地方卷:5年13考 高考指数: 形式探究: 选择题和非选择题都常见, 属于中档题。常就基础知识 整合出题,或结合细胞分裂 图、遗传实验设计、育种实 践等知识进行综合考查。 对三个实例加以分析,回答相关问题: 1. 3个实例中,碱基对分别发生了什么变化? 2. 基因突变的概念。 3. 基因突变对生物性状的影响是怎样的? 小组合作完成,达成共识并展示讨论结果。 探究一:基因突变的实质及对性状的影响 合作探究 实例1:镰刀型细胞贫血症 (1)病因图解如下: 图示中a、b、c过程分别代表 、 和 。 突变发生在 (填字母)过程中。 患者贫血的直接原因是 异常,根本原因是发生了 ,碱基对由 突变成 。 DNA复制 转录翻译 a 血红蛋白 基因突变 基因突变 探究一:基因突变的实质及对性状的影响 碱基对替换 实例2: 实例3: 一百多年前,孟德尔曾经研究过豌豆的圆粒和皱粒这一对相对性状。如今 科学家们研究发现,原来,与圆粒豌豆的DNA不同的是,皱粒豌豆的DNA 中插入了一段外来DNA序列,打乱了编码淀粉分支酶的基因,导致淀粉分 支酶不能合成,进而导致细胞内淀粉含量降低,游离蔗糖的含量升高。 囊性纤维病是北美白种人中常见的一种遗传病,研究发现,其根本原因是 编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在 第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR蛋白功能 异常,从而出现肺部功能严重受损。 问题1:以上3个实例中,碱基对分别发生了什么变化? 碱基对增添 碱基对缺失 替换 增添 缺失 A T C C G C T A G G C G C C G C G G C G A T T A C C G C G G C G A T T A A T A C C G C T G G C G DNA片段 A T C C G C T A G G C G C C G C G G C G 基因中 3.基因突变能否改变生物体的性状?原因是什么? 二.基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对的 的改 变。 基因结构 替换、增添或缺失 a.基因突变改变生物性状的原因 肽链中氨基酸种类改变; 肽链延长(终止密码子推后出现); 肽链缩短(终止密码子提前出现); 基因突变可能引发肽链不能合成。 b.基因突变不改变生物性状的原因 密码子的简并性:新密码子与原密码子对应的是同 一种氨基酸。 隐性突变:如AA突变为Aa,此时性状也不改变。 突变部位:基因突变发生在基因的非编码区。 有丝分裂间期或减数第一次分裂间期 四.时期 主要发生在 。 三. 原因 2.外因 基因突变 一. 实例 二. 概念 (1)物理因素 A.亚硝酸、碱基类似物 (2)化学因素 B.某些病毒 (3)生物因素 C.紫外线、X射线 探究二:基因突变的原因和特点 损伤细胞内的DNA 改变核酸的碱基 影响宿主细胞的DNA 类型 举例 引发突变原因 1.内因DNA复制偶尔错误;DNA的碱基组成发生改变 低 等位基因 普遍性 任何时期 基因突变 低频性 不定向性 多害少利性 DNA 协调关系 双螺旋 五.特点 (3) :DNA分子具有稳定的 结构,自然 状态下,突变频率很 。 (2) :时间上:生物个体发育的 ; 部位上:任何细胞的任何 分子的任何部位。 (4) :一个基因可以向不同的方向发生突变, 产生一个以上的 。 (5) :多数基因突变破坏生物体与现有环境 的 ,而对生物体有害。 (1) :一切生物都可以发生。 随机性 水稻的“早落粒 ” 六.意义 (1) 产生的途径; (2)生物变异的 ; (3)生物进化的 。 基因突变 根本来源 原始材料 新基因 (1)基因突变就是DNA中碱基对的替换、增添、缺失。( ) (2)基因突变是DNA分子上基因内部碱基对种类和数目的改 变,基因的数目和位置并未改变( ) (3)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生 的位置( ) (4)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮 细胞基因突变并遗传给下一代( ) (5)基因突变可决定生物进化的方向。( ) 体细胞 思维诊断 (2015海南,19)关于等位基因B和b发生突变的叙述,错误 的是( ) A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因 B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率 C.基因B中的碱基对GC被碱基对AT替换可导致基因突 变 D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变 B 【体验高考】 基因突变的特点 基因突变的原因 C、D:基因突变的概念 基因重组 考点二 考纲要求 基因重组及其意义() 。 不同性状的基因 一.概念 在有性生殖过程中控制 的重新组合。 二.类型 非等位基因 基因重组 (1)自由组合型 (2)交叉互换型 (3)人工重组型 技术,即基因工程。转基因 小组合作,完成学案上探究三 的内容。 基因重组探究三:基因重组的类型 类型发生时期实质图示 自由组合型 交叉互换型 减 后期 非同源染色 体上的非等 位基因重组 减 前期 同源染色体 上的非等位 基因重组 基因重组 新的基因型 多样化的基因组合 四.意义 三.结果产生 ,导致重组性状出现。 1.产生 的子代; 2.生物 的来源之一; 3.对生物的 具有重要的意义。 变异 进化 一.概念 二.类型 思维诊断 1.判断下列说法的正误 (1)有性生殖的生物,亲子代之间的差异主要是由基因重 组造成的( ) (2)减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导 致基因重组( ) (3)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之 间的自由组合,导致基因重组。( ) 非姐妹染色单体 2.下列图示过程存在基因重组的是( ) A 减数分裂产生 配子的过程, 存在基因重组 雌雄配子的随 机结合,不存 在基因重组 减后期, 不存在基因 重组 一对等位基 因,不存在 基因重组 基因突变与基因重组 比较分析 探究四: 1.列表比较基因突变与基因重组 比较项目基因突变基因重组 变异本质 发生时间 发生范围所有生物(包括病毒) 主要指 的真核生物和基 因工程中的生物 产生结果 产生 产生 应用育种 基因分子结构发生改变 原有基因的重新组合 通常在有丝分裂间期 和减间期 减前期和减后期 新基因新基因型 诱变 杂交育种、基因工程育种 有性生殖 项目基因突变基因重组 联系 都使生物产生 在长期进化过程中,通过基因突变产 生新基因,为基因重组提供了大量可 供自由组合的新基因。 可遗传的变异 基因突变是基因重组的 。基础 2.基因突变与基因重组的判断 有丝分裂后期 基因突变 减后期 基因突变 减后期 基因重组 (交叉互换) 时期: 原因: 【课堂小结】 基 因 突 变 2.概念 3.原因 4.时期 5.特点 6.意义 1.实例 基 因 重 组 3.意义 2.类型 1.概念 可遗传的变异 染色体变异 1.(2016海南高考)依据中心法则,若原核生 物中的DNA编码序列发生变化后,相应蛋白质的 氨基酸序列不变,则该DNA序列的变化是( ) A.DNA分子发生断裂 B.DNA分子发生多个碱基增添 C.DNA分子发生碱基替换 D.DNA分子发生多个碱基缺失 【对接高考】 C 基因突变类型的确定: 若只是一个氨基酸发生改变,则一般为 ;若氨基酸序列发生大的变化,则一般为 或 。 碱基对替换 碱基对增添碱基对缺失 对接高考 2.(2016全国卷)32题节选 基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种 来源。回答下列问题: 对接高考 一 二三 二 对接高考 3.(2015江苏,15)经X射线照射的紫花香豌豆品种,其后代中出 现了几株开白花植株,下列叙述错误的是( ) A.白花植株的出现是对环境主动适应的结果,有利于香豌豆的生 存 B.X射线不仅可引起基因突变,也会引起染色体变异 C.通过杂交实验,可以确定是显性突变还是隐性突变 D.观察白花植株自交后代的性状,可确定是否是可遗传变异 A (1)显性突变和隐性突变的判断 (2)可遗传变异与不可遗传变异的判断 两种变异类型的判断 谢谢指导!谢谢指导! 1.(2010课标,6)在白花豌豆品种栽培园中, 偶然发现了一株开红花的豌豆植株,推测该红花 表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定 该推测是否正确,应检测和比较红花植株与白花 植株中( ) A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的DNA序列 C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量 解题探究 巩固练习 B 2.以下有关基因重组的叙述,正确的是( ) A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B.姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组 C.基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离 D.同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的 A 巩固练习 3下列选项除哪一项外,其余都属于同一种变 异类型( ) A黄色圆粒豌豆自交产生绿色皱粒豌豆 B摩尔根红眼果蝇种群中出现的白眼雄果蝇 C在加入S型菌DNA的培养基中,一些R型菌 转化为S型菌 D用普通棉转入苏云金杆菌毒性肽基因培育抗 虫棉 巩固练习 B 4.(2014江苏,13)下图是高产糖化酶菌株的育种过程,有关叙述错误 的是( )

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