小儿血友病ppt课件

单击此处编辑母版标题 样式 单击此处编辑母版副标题样式 *1 小儿血友病 制作者：王安娇 血友病是什么病？ 血友病（hemophilia ）：是一组遗传性凝 血功能障碍的出血性 疾病 1837-1901 British Medical 1868 年英国医学 杂志报道了英国皇室血友病家族史， 因维多 利亚女王系血友病携带者， 结果遗传给儿、 女 男孩患血友病，女孩为血友病携带者，又 遗传给第三 代人 德国、 俄国和西班牙的王 子因与维多利亚女王血友病 携带者的女儿结 婚，使其这些国家的皇家 10 名男性 患血友 病，7名女性为携带者，困扰了 3个国家皇室 近 100 年的生活，因此人们将血友病称为“ 皇室病” 单基因性染色体 X连锁隐性遗传 常染色体显性和隐性遗传 X连锁显性和隐性遗传 性染色体 Y连锁遗传 是不是所有的血友病都是X连锁隐性遗传？ 血友病的分型 血友病 血友病甲血友病乙血友病丙 缺乏因子 即抗血友 病球蛋白AHG 缺乏因子即血浆 凝血活酶成分PTC 缺乏因子即血浆 凝血活酶前质PTA 血友病甲和乙为X连锁隐性遗传 血友病丙为常染色体显性 或不完全隐性遗传 共同特点是终 身在轻微损伤 后发生长时间 的出血 临床表现 典型血友病患者常自幼年发病、自发或 轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能 自发停止；从而在外伤、手术时常出血不 止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出 血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致 严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发 作可以影响骨关节的生长发育，导致关节 畸形及肌肉萎缩，以致四肢（主要为下肢 ）活动困难，严重者不能行走。 血友病的出血特点 （1）常在受伤后 （2） 与生俱来，伴随终身 （3） 常表现为软组织或深部肌肉内血 （4） 负重关节膝、踝关节等反复出血甚多， 最终可致 关节畸形并伴骨质疏松关节骨化及相应肌肉萎缩 （5） 出血的轻重与血发病类型及相关因子 缺乏程度有关 治疗要点 目前尚无根治疗法。关键是预防出血，止血和替代疗法 1.止血： 尽快输注凝血因子 2.止血药物的应用： DDAVP 静脉缓慢滴注 达拉唑和复方炔诺酮 3.局部止血：压迫止血和加压包扎 常见护理诊断/问题 1. 潜在并发症：出血 2. 组织完整性受损：与凝血因子缺乏致出血 有关 3. 疼痛：与关节腔出血及皮下肌肉血肿有关 4. 躯体活动障碍：与关节腔出血、肿痛、活 动受限及关节畸形、功能丧失有关 5. 自尊紊乱：与疾病终身性 6. 有关 护理措施 1 防治出血 预防出血 遵医嘱尽快输注凝血因子 局部止血 2.病情观察 3.减轻疼痛 4.预防残疾 5.心理护理 心理护理方法 鼓励年长儿参加自身护 理，如日常生活自理 ，有利于增加自信心 和自我控制感。 鼓励年长儿表达自己的 想法，减轻焦虑和挫 败感，提供适龄的游 戏活动，安排同学和 同伴的探望，可以减 轻其孤独感 健康教育 指导家长采取必要的防护措施，减少或避免损伤 出血：让患儿从小养成安静的生活习惯，为患儿 提供安全的家庭环境；告知患儿的老师和学校卫 生员其病情及应该限制的活动 教会家长和年长儿必要的应急处理措施如局部止 血方法，以便出血时能快速的处理 鼓励患儿规律和适当的进行体格锻炼和运动，以 增强关节肌肉的力量和强度，延缓出血或使出血 局限化 健康教育 俗话讲得好，防患于未然，对家长进行遗 传咨询，使其了解其遗传规律和筛查基因 携带者的重要性，基因携带者孕妇应行产 前基因分析进行筛查 既然血友病是女性携带导致下一代男性发病，那么就可以进行妊娠后 的产前诊断，进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者，应 做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性，妊娠后可以放心的 按正常程序分娩。而对于女性携带者，最好在妊娠后（一般12-14周 内）做性别鉴定，若胎儿为女性，就可以按心做正常的足月分娩，如 果胎儿为男性，则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重 程度，或者通过脐带血（大约在妊娠16-18周后）取样以测定凝血因 子的缺乏程度，根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术，特别是 胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇，应尽早终止妊娠。此外，随着目前第 三代试管婴儿技术的发展，可对基因携带者的女性进行体外受精，通 过对受精卵的体外遗传学检测，确定有无基因携带，从而在众多的胚 胎中，挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内， 以确保生出一个健康