基因突变2016ppt课件

生物的变异生物的变异 第二节第二节 基因突变基因突变 以航天诱变育种为主要 途径，经多年选育而成。 太空椒5号为灯笼形，特 大果，高产， 抗病，肉厚， 耐储运。 平均单果重250克左右， 最大果可达720克， 太空椒 一、自然界中基因突变的实例 水稻的糯性、小麦的抗锈病 果蝇的白眼、白虎 人的白化、糖尿病、色盲、血友病 人的血型 AA aaaa AA 人类的镰刀形细胞贫血症 一、自然界中基因突变的实例 镰刀型细胞贫血症是一种异常血红蛋白病。一 旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性 增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻 塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛， 血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机 械损伤而破裂产生溶血现象，引起溶血性贫血甚 至造成死亡。 资料 1928年：镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。 后来证实是一种常染色体隐性遗传病。 1949年，鲍林发现正常人和患者血红蛋白的 电泳图谱明显不同。 正常血红蛋白是由两条链和两条链构成的 四聚体,其中每条肽链都以非共价键与一个血 红素相连接。链由141个氨基酸组成,链由 146个氨基酸组成。 1956年，英格拉姆等人用胰蛋白酶把正常 的血红蛋白和镰形细胞的血红蛋白在相同 条件下切成肽段,通过对比二者的电泳双向 层析谱，发现有一个肽段的位置不同。 两者的 链完全相同，不同的只是链上第 6位氨基酸残基，在正常分子中是谷氨酸,在 病态分子中却被缬氨酸所代替。 链基因位于11号染色体上 二、基因突变的概念及类型 1.概念 DNA分子片段中 碱基对的替换、增添或缺失 基因结构的改变 类型基因结构变化说明 置换突变碱基对置换点突变 移码突变碱基对的增、减碱基数变 2.类型 自然突变：自然条件下发生的 诱发突变：人工条件下诱发的 类型突变基因的表型效应实例 形态突变形态结构出现明显差异果蝇的残翅、白眼 生化突变某个生化功能改变或丧失人类的苯丙酮尿症 致死突变生活力下降或死亡镰刀形细胞贫血症 2.根据表现型变化分类： DNA A U C C G C A U U C G C 异亮 氨酸 精氨酸 异亮 氨酸 mRNA A T C C G C T A G G C G 正常 T A A G C G A T T C G C 碱基对替换 精氨酸 基因突变的3种类型对生物性状影响的大小？ DNA A U C C G C A U A C C G C 异亮 氨酸 精氨酸 异亮 氨酸 mRNA A T C C G C T A G G C G 正常 T A T G G C G A T A C C G C 碱基对增添 脯氨酸 基因突变的3种类型对生物性状影响的大小？ DNA A U C C G C A C C G C 异亮 氨酸 精氨酸 苏氨酸 mRNA A T C C G C T A G G C G 正常 T G G C G A C C G C 碱基对缺失 丙氨酸 基因突变的3种类型对生物性状影响的大小？ 基因突变通常会引起基因结构的改变，但并不是一定引 起生物性状的改变，因为： 基因突变一定会导致蛋白质结构改变而导致生物性状改变吗？ 一种氨基酸可能有几种密码子 显性纯合子突变成杂合子(AAAa） 突变的序列是不具遗传效应的碱基序列 苯丙氨酸代谢异常的遗传病 苯丙氨酸 酪氨酸 酶1 苯丙酮酸 白化病 黑色素 酶3 甲腺原胺酸 酶2 呆小症 失活 苯丙酮尿症 酶4 正常基因（A） 碱基对 (增添或缺失) 碱基序列 (局部改变) 遗传信息 (改变) 突变基因（a） 基因结构 等 位 基 因 诱变因素 复制 三、基因突变的原因 1.内因：基因结构的可变性 碱基对 2.外因： 3.时期：复制过程 因 素 类 例 诱 因 物理因素 各种射线、温度剧变 破坏DNA结构 化学因素 亚硝酸、碱基类似物 改变核酸的碱基 生物因素 病毒的毒素或代谢产物 插入宿主细胞基因组 资料一： 四、基因突变的特点 1.普遍性 所有生物 白眼果蝇 白化苗 白 色 皮 毛 牛 犊 高产青霉菌株 白化病 资料二： 2.随机性 性成熟的植株 植物整个个体发育过程都能发生基因突变 胚幼苗具根茎叶的植株 分化出花芽的植株 受精卵 任何时期、任何细胞、 任何DNA、DNA的任何部位 资料三： 3.不定向性 4.可逆性灰色 白色 黑色 黄色 能产生一个或一个以 上的等位基因 生物表现型突变率 肺炎球菌青霉素抗性1.010-7 玉米皱缩种子 1.010-6 紫色种子1.010-5 无色种子1.010-5 甜粒种子2.010-6 小鼠浅色毛皮 3.010-5 粉红色眼3.510-6 人血友病 2.010-5 视网膜色素瘤2.010-5 软骨发育不全5.010-5 5.低频性资料四： 绝大多数的人类遗传病，都是由基因突变造成的 ，这些病对人类健康构成了严重威胁。 镰刀型细胞贫血症就是一种这样的遗传病，患者 (aa)不到成年就会死亡。可见这种突变基因在自然选 择的压力下容易被淘汰。可是在非洲疟疾流行的地区 ，发现镰刀型细胞杂合基因型(Aa)对疟疾的感染率， 比正常人(AA)低得多。因此，在疟疾流行的地区，不 利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的 流行。 6.少利多害性 资料五： 利、害是相对的，与环境有关。 五.意义： （1）新基因产生的途径 （2）生物变异的根本来源 （3）生物进化的原始材料 太 空 蔬 菜 六、应用诱变育种 1. 原理：基因突变 诱变 因素 物理因素 化学因素 宇宙射线 射线、射线 紫外线、激光 亚硝酸 硫酸二乙酯 秋水仙素 萌发种子 或幼苗 突变 植株 突变系-1 突变系-2 突变系-3 突变株-1 突变株-2 突变株-3 人工诱变 人工选择 培育 培育 培育 农作物新品种的培育 用于微生物育种：青霉素的选育。1943年从自然界 分离出来的青霉菌只能产生青霉素20单位/mL。后来 人们对青霉菌多次进行X射线、紫外线照射以及综合 处理，培育成了青霉素高产菌株，目前青霉素的产量 已达到5000060000单位/mL。 2.优点 提高突变率； 大幅度改良某些性状； 增强抗逆性 扬辐三号小麦 辐育一号大姜 掖辐一号大葱 29 基因突变的应用诱变育种 没想到吧？40多公斤重唉！ 单重3-4斤，吃掉一根不容易！ 3.不足： 4.克服方法： 原因：基因 突变是随机 不定向的。 思考：怎样克服？ 成功率低 要想克服这些局限性，可以扩大诱变后代的群体， 增加选择的机会。 基因突变 基因重组 结果 类型 时间 意义 产生新的_ 产生新的基因型 碱基对的 _ 随机重组 _ 一般在间期DNA复制时_分裂 _产生的途径； _的根本来源； _的原材料 生物_的重要来源 _ 重要原因 比较：基因突变-基因重组 基因 增添、 减数第一次 交换重组 新基因 变异 进化 变异 生物多样性 缺失、替换 1.在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则（ ） A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 2.若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为 300对 碱基，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分 子相比较，差异可能为 （ ） A只相差一个氨基酸，其他