【医学课件大全】人类遗传病 (47p)

第3节 人类遗传病 【本小节复习知识点】 1、人类遗传病的概念、类型和特点，举例。 2、遗传咨询、产前诊断与优生的关系及遗传咨询、 产前诊断的一般方法 3、人类基因组计划的研究对象和目标， 研究成果和意义。 传染病 : 是由病原体(如细菌、病毒、寄生虫等)引起的,并且能够 在人与人之间或人与动物之间传播的疾病 特点：具有传染性和流行性 .遗传病 由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传物质)改变 而引起的人类疾病 特点:通过遗传物质传递给后代 一、遗传病的类型 单基因 遗传病 显性遗传病 多基因 遗传病 染色体异 常遗传病 隐性遗传病 伴X显 常显 伴X隐 常隐 特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先 天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、 XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先 天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少 年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇） 、单基因遗传病 （）概念 指受一对等位基因控制的遗传病 （）特点： 在家族中发病率较高，在群体中发病率较低 符合孟德尔遗传规律 多指、并指、软骨发育不全、家族性多发 性结肠息肉型、高胆固醇血症，白化病 、苯丙酮尿症、家族性心肌病、遗传性神 经性耳聋、黑尿病、抗维生素D佝偻病、 亨廷顿舞蹈症 （）病例 显性遗传病 隐性遗传病 伴X显: 常显: 抗维生素D佝偻病 多指、并指、软骨发育不全 、 伴X隐: 常隐: 红绿色盲、血友病、果蝇的 白眼、进行性肌营养不良 镰刀型细胞贫血症、苯丙 酮尿症、先天性聋哑、白 化病、 常见单基因遗传病的类型: （伴X染色体显性遗传病） 抗维生素佝偻病 抗维生素D性佝偻病有低血磷性和低 血钙性两种. 低血磷性抗维生素D佝 偻病比较多见, 此病特点为:血磷低 下,对一般剂量维生素D没有反应； 尿磷增加；钙从肠道吸收不良, 尿钙减少或正常；佝偻病症状发生 在一周岁以后；生长缓慢,但年长 儿发病者生长正常. 病因:由于肾小管回吸收磷减少所 致.肠道吸收钙、磷不良,血磷降低, 骨质不易钙化. 并指(常显) 软骨发育不全 这种病的患者表现出异常的体态：四肢 短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显 ；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部 后凸；患者身材短小。据研究，软骨发 育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨 细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒 症。这种病的纯合子患者的病情严重， 大多数死于胎儿期或新生期。 （常显） 软骨层 进行性肌 营养不良 患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧 腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代 ） 。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 伴X隐 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将 酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 白化病(常隐) 苯丙氨酸 羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 酪氨酸酶 黑色素 苯丙酮酸 基因P基因A 尿黑酸 乙酰乙酸 CO2+H2O 蛋白质 有显性基因A(AA、Aa)的个体，能正常合成酪氨酸酶， 所以能形成黑色素，基因型为aa的体内，不能生成正常 代谢需要的酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，患 者的皮肤、毛发、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表现 出白化性状(毛发白色，皮肤淡红色，畏光)。 白化病（常隐） ： 酶 神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞， 60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和 虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯 丙 酮 尿 症 常隐 苯丙氨酸 羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 酪氨酸酶 黑色素 苯丙酮酸 基因P基因A 尿黑酸 乙酰乙酸 CO2+H2O 蛋白质 有显性基因(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所 以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙 氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而 是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集 在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸 形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状 苯丙酮尿症（常隐）： 酶 苯丙氨酸耐量试验 医学上检测某人是否是苯丙 酮尿症致病基因携带者时,采 用如下方法;让被检测者口服 苯丙氨酸溶液,4小时后测定 该人血浆中苯丙氨酸的含量 正常人因能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙 氨酸催化生成酪氨酸，故血浆中苯丙氨酸含量很 快下降，而隐性纯合子(患者) 血浆中苯丙氨酸的 含量持续维持较高水平，携带者血浆中的苯丙氨 酸含量处于前两者之间。 苯丙氨酸 羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 酪氨酸酶 黑色素 苯丙酮酸 基因P基因A 尿黑酸 乙酰乙酸 CO2+H2O 蛋白质 由于缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸的酶,使尿黑酸在体 内积累，使人的尿中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气 会变成黑色。 黑尿(酸)症： 酶 家族性多发性结肠息肉型 （常显） 致病基因位于5号染色长臂上。杂合体患 者（a）的结肠上有许多息肉，常因有 血性腹泻而被误诊为肠炎。这是一种癌 前病变，在此病的基础上，如果再发生 体细胞突变，就可能恶变为结肠癌，恶 变可发生在几岁至60多岁。 1、（06年广东生物）(6分)苯丙酮尿症是常染色体上基 因控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上 基因控制的隐性遗传病。一对表现正常的夫妇，生育 了一个同时患上述两种遗传病的孩子，请回答以下问 题： (1)该患者为男孩的几率是 。 (2)若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为 。 (3)该夫妇生育的表现正常女儿，成年后与一位表 现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中同时患 上述两种遗传病的几率是 ，只患一种遗传病 的几率为 。 100% 3/8 1/48 l/4 【例题分析】 、多基因遗传病 (1)概念 由两对以上的等位基因控制的人类遗传病 （2）特点 在多基因病中，致病的若干对基因具有 微小的累加效应，这种微效基因越多，性 状表现的强度就越大 有家族性聚集现象 易受环境因素影响 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病 、唇裂（俗称兔唇）、腭裂、神经管裂 （）病例 先天性唇裂 3染色体异常遗传病 （1）概念由于染色体异常引起的疾病 引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重 的后果。染色体异常造成的流产，占自发性 流产的50%以上。 （2）特点 （）病例： 特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性 睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征 （47,XYY）、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综 合征)、猫叫综合征 21三体综合征（先天性愚型）是最常见的常染色体异常 遗传病，发病率高达1/800到1/600，发病的根本原因 是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患 者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容 ：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约 半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 是女性中最常见的一种性染色体 病，发病率是13 500。经染色 体检查发现，患者缺少了一条X 染色体（45,XO） 。性腺发育不良 患者主要的外部特征是：身体比 较矮小(身高120140cm)，肘常 外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外 观虽然表现为女性，但是性腺发 育不良，乳房不发育，因而没有 生育能力：这种病的患者大约有 30伴有先天性心脏病。 性腺发育不良 （特纳氏综合征）（XO综合征） 先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY） XYY综合征（47,XYY） 该病患者体细胞中多了条染色体，染色组 成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾 丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。 该病患者体细胞中多了条染色体，染色组 成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不 全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常 或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。 2、对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发 现此人体细胞内多了一条21号染色体， 染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成 配子时 （ ） A次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色 体移向一侧 B次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体 移向一侧 C初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染 色体移向一侧 D初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染 色体移向一侧 ABCD 【例题分析】 3、(06年江苏生物)下列关于人类遗传病的叙述 不正确的是 A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传病 C21三体综合征患者体细胞中染色体 数目为47条 D单基因病是受一个基因控制的疾病 D 1.禁止近亲结婚 2.提倡“适龄生育” 4.遗传咨询 5.产前诊断 3.婚前检查 6.选择性流产 7.妊娠早期避免致畸剂 二、遗传病的监测、预防 遗传病的监测预防措施：（优生工作的主要措施） 4(05年江苏生物)近亲结婚会增加后代遗传病 的发病率，主要原因在于 A近亲结婚容易使后代产生新的致病基因 B近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多 C部分遗传病由隐性致病基因所控制 D部分遗传病由显性致病基因所控制 【例题分析】 5(05广东生物)下表是四种人类遗传病的亲本组合 及优生指导，正确的是 遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导 A 抗维生素D 佝偻病 X染色体显 性遗传 XaXaXAY选择生男孩 B 红绿色盲症 X染色体隐 性遗传 XbXbXBY 选择生女孩 C 白化病常染色体隐 性遗传病 AaAa选择生女孩 D 并指症常染色体显 性遗传病 Tttt产前基因诊 断 三、人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全 部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传 信息 .目的： 为什么要测24条？ 人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体 中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说 ，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色 体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和 有较多 的非同源部分，不能由性质推测。因 此，人类基因组研究就是22条常染色体、1 条染色体和1条染色体,共24条染色体 上DNA的总和。 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已 发现的基因约3-3.5万个。 2.过程： 3.结果： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色 体上的3000万个碱基对 （）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大 工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响， 其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。 4.意义： （）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会 有全新的改变 （）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展 （）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来 一场生物革命 （）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一 些新兴学科 请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型： （1）苯丙酮尿病 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青年少型糖尿病 （7）性腺发育不良 A、常显 B、常隐 C、X显 D、X隐 E、多基因遗传病 F、常染色体病 G、性染色体病 训练： 我国的婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血 亲，禁止结婚 直系血亲：指有直接血缘关系的亲属，也就是生育 自已的与自已生育的上下各代亲属。 常常从自已算起，向上数三或四代和向下数三或四代，直系 血亲可以分为父系、母系、子系和女系。父系长辈包 括：父母、祖父母、曾祖父母等；母系长辈包括母亲 、外祖父母、曾外祖父母等；子系包括儿子、孙子、 孙女、曾孙子、曾孙女等；女系包括女儿、外孙子、 外孙女、曾外孙子、曾外孙女等； 三代以内的旁系血亲： 是指与祖父母（外祖父母 ）同源而生的、除直系亲 属以外的其他亲属，如兄 弟姐妹、堂兄弟姐妹、表 兄弟姐妹、叔、伯、姑、 舅、姨、侄子、侄女、外 甥、外甥女等 旁系血亲：是指直系血亲 以外，在血缘上有共同祖 先的亲属。 为什么不能近亲结婚? 据科学家推算，每个人都是56个不同的隐性致病基 因的携带者。在随机婚配的时候，夫妇双方携带同一 种致病基因的机会很少，但是近亲婚配的双方，从共 同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，既 双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他 们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增加，往 往比非近亲婚配者高出几倍、几十倍，甚至上百倍 为什么要禁止近亲结婚? 4.遗传咨询 诊断 分析判断 推算再发风险率 提出对策、方法、建议 5.产前诊断 羊水（羊膜穿刺）检查、绒毛细胞检查、 超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等 3.婚前检查 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段 对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某 种遗传病或先天性疾病 5.产前诊断 羊水（羊膜穿刺）检查 六种育种方法比较 一、诱变育种： 诱变育种是指利用人工诱变的方法获得生物新 品种的育种方法 原理：基因突变 方法：辐射诱变，激光、化学物质诱变，太空（辐射、失重） 诱发变异选择育成新品种 优点：能提高变异频率，加速育种过程，可大幅度改良某些性 状；变异范围广。 缺点：有利变异少，须大量处理材料；诱变的方向和性质不能 控制。改良数量性状效果较差。 二、杂交育种： 杂交育种是指利用具有不同基因组成的同种（ 或不同种）生物个体进行杂交，获得所需要的表现型类型的育 种方法。 原理:是基因重组。 方法：杂交自交选优 优点：能根据人的预见把位于两个生物体上的优良性状集于一 身。 缺点：时间长，需及时发现优良性状。 三、单倍体育种： 单倍体育种是利用花药离体培养技术获得 单倍体植株，再诱导其染色体加倍，从而获得所需要的纯系 植株的育种方法。 （主要是考虑到结合中学课本，经查阅相关资料无误。） 原理：染色体变异， 方法:组织培养 方法：选择亲本有性杂交F1产生的花粉离体 培养获得单倍体植株诱导染色体加倍获得可育纯合子选择 所需要的类型。 优点：明显缩短育种年限，加速育种进程。 缺点：技术较复杂，需与杂交育种结合，多限于植物。 四、多倍体育种： 原理：染色体变异（染色体加倍） 方法：秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 优点：可培育出自然界中没有的新品种，且培育出的植物器官大 ，产量高，营养丰