《人类遗传病与优生》word版.doc

人类遗传病与优生 2004/2/10执笔： 杨忠超 审阅： 审批： 人类遗传病可以分为 、 、 三大类。1单基因遗传病 (1)概念： 。(2)种类： 、 显性遗传病： 染色体显性遗传病，如 、 、 染色体显性遗传病，如 隐性遗传病： 染色体隐性遗传病 如 、 染色体上的隐性遗传病 如 (3)苯丙酮尿症的发病机理：2多基因遗传病概念； 。特点：（1） （2） 主要种类： 、 、 ， 等。3染色体异常遗传病 概念： 种类： ，如21三体综合征。 ，如性腺发育不良二遗传病对人类的危害 （1） （2） （3） （4） 三、1优生概念： 。2优生学：(1)概念： (2)分类： (负优生学)： (正优生学)： 四优生的措施：1禁止近亲结婚：(1)近亲 直系血亲： 。 旁系血亲：指 。(2)原因： 。2进行遗传咨询：对家庭成员进行 ，了解 ，并做出诊断分析 推算后代的再 向咨询对象提出 、 和 ，并 3提倡适龄生育：女子最适生育年龄一般是 岁。4产前诊断 检测手段： 、 、 和 以及基因诊断等手段。优点： 。例题解析:例1多基因遗传病的特点 ( )由多对基因控制 常表现出家族聚集现象易受环境因素的影响 发病率极低A B C D 答案B例2(2000年上海)(多选)我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚，”对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是 ( )A亲兄弟、亲姐妹 B祖父、祖母 C表兄弟、表姐妹 D外祖父、外祖母 答1A、C课堂练习:1下列不属于直系亲属的是( ) A父母 B外祖父母 C外孙子女 D兄弟2下列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病 ( ) A白化病 B色盲 C苯丙酮尿症 D抗VD佝偻病3软骨发育不全是下列哪一项引起的遗传病 ( ) A常染色体上的显性致病基因 B常染色体上的隐性致病基因 Cx染色体上的显性致病基因 Dx染色体上的隐性致病基因 421三体综合症患者，进行体检时发现比正常人 ( )A多了一条21号染色体B少了一条21号染色体 C少了21个基因 D多了21个基因5下列关于21三体综合症的叙述错误的是 ( ) A21三体综合症是常染色体变异引起的遗传病 B21三体综合症患者智力低下，身体发育缓慢 C21三体综合症又叫先天愚型或伸舌样痴呆 D21三体综合症患者体细胞比正常细胞少一条X染色体6近亲结婚所生子女患下列哪种遗传病的机会增大 ( ) A单基因显性遗传病 B单基因隐性遗传病 C多基因遗传病 D21三体综合症7先天聋哑、抗V。佝偻病、青少年型糖尿病，21三体综合症、性腺发育不良症分别属于 单基因显性遗传病单基因隐性遗传病多基因病 常染色体病性染色体病 A B C D8造成苯丙酮尿症是由于缺少由基因控制的( ) A一种激素 B一种酶 C肝细胞 D智力低下9下列哪种病不属于常染色体显性致病基因引起的 ( ) A。并指 B软骨发育不全 C。抗VD佝偻病 D遗传性神经耳聋10对于“软骨发育不全症”的根本解释是 ( ) A常染色体上显性致病基因A引起的一种显性遗传病 B。由长骨端部软骨细胞的形成障碍而引发的侏儒症 C。患者四肢短小，身体矮小 D该病致病基因纯合体病情严重，大多死于胎儿期11遗传性佝偻病男子与正常女子结婚，如生女孩，则100 患病，如生男孩则100iE常，这种遗传病是 ( ) A常染色体显性遗传病 B。X染色体显性遗传病 C常染色体隐性遗传病 DX染色体隐性遗传病12下列需要进行遗传咨询的是 ( ) A亲属中生过先天畸形孩子的未婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的未婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇13先天性愚型病的主要原因是下列现象之一发生了错误 ( ) A有丝分裂 B减数分裂 C转录 DDNA复制14减数分裂的哪一异常变化将可能出现先天性愚型的后代( ) A第5对染色体部分缺失 B第2l号染色体着丝点分开但不分离 C第3号染色体的着丝点不分开 D第2l号染色体部分颠倒15三体综合症、软骨发育不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于( ) 单基因病中显性遗传病 单基因病中隐性遗传病 常染色体病 性染色体病 A B C D16耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子。决定这个性状的基因最可能的位置是( ) A在常染色体上 B在Y染色体上C在X染色体上 D在X、Y染色体上17一对正常的夫妇，生了一个既患白化又患血友病的孩子，他们很想再生一个既无白化又无血友病的孩子。你认为他们实现愿望的可能性有多大 A1 B916 C316 D11618唇裂和性腺发育不良症分别属于( ) A单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B。多基因遗传病和性染色体遗传病 c常染色体遗传病和性染色体遗传病 D多基因遗传病和单基因显性遗传病19我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”，其中祖父母和堂兄妹分别属于三代以内( ) 人直系血亲和直系血亲 B旁系血亲和旁系血亲 C直系血亲和旁系血亲 D旁系血亲和直系血亲20。(多选)下列对人的三体综合症的叙述正确的是( ) A病人的第三对染色体发生结构变异 B患者智力低下，身体发育缓慢 C属于染色体数目变异 D病人体细胞中的常染色体数目为45条21(多选)幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，由常染色体上的隐性基因控制。若两个正常双亲生了一个患病的女儿和一个正常的儿子，该男子又与一父亲为患者的正常女子结婚。那么此男孩携带致病基因的几率及所生的孩子患病的几率分别为 ( ) A16 B23 C13 D1422为了说明近亲结婚的危害性。某医生向学员分析讲解了下列有关白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图。设白化基因为a，色盲基因为b。请回答：(1)写出下列个体的基因型8号 ，10号 (2)若9号和7号结婚，生育的子女中只患白化病或色盲一种病的概率是 。同时患两种病的概率是 。23下列不属于先天性遗传病的是( ) A白化病 B呆小症 C青少年型糖尿病 D进行性肌营养不良 24下列对性腺发育不良症患者的叙述错误的是( ) A患病者一定是女性 B病人体内的染色体可表示为44+X C是由X或Y染色体结构或数目异常所引起的 D婚姻法规定这类患者不能结婚 24.某患儿出现智力低下，头发色黄，尿检发现有异味。你认为该患儿最可能患的是( ) A佝偻病 B猫叫综合症 C进行性肌营养不良 D苯丙酮尿症 ；25下列需要进行遗传咨询的是( ) A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇26“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是( ) A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病 C常染色体数目变异疾病 D。常染色体结构变异疾病27关于多基因遗传病特点的叙述，错误的是( ) A起源于遗传素质和环境因素 B受多对基因控制 C在同胞中发病率高 D在群体中发病率高28我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是( ) A近亲结婚后代必患遗传病 B近亲结婚会使后代患遗传病的机会增加 C近亲结婚违反社会伦理道德 D近亲结婚不符合我国某些地区的风俗习惯29一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你论为有道理的指导应是( ) A不要生育 B妊娠期多吃含钙食品 C只生男 D只生女30苯丙酮尿症发病的根本原因是( ) A患者常染色体缺少正常基因P B体细胞中缺少一种酶 C体内的苯丙氨酸转化成了酪氨酸D患者体内多了致病基因P31下列哪一项是控制遗传疾病的最有效手段( )A改善人类的生存环境 B。改善医疗卫生条件 C提倡和实行优生 D实行计划生育32预防遗传病发生的最主要的手段是( ) A禁止近亲结婚 B，进行遗传咨询 C提倡适龄婚育 D产前诊断33(多选)在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男性患儿( ) A23A+X B22A+X C2lA+Y D22A+Y34(多选)显性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于x染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是( ) A男性患者的儿子发病率不同 B男性患者的女儿发病率不同 C女性患者的儿子发病率不同 D女性患者的女儿发病率不同35(多选)我国的婚姻法明确规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。对任何一个人来说，在下列血亲中属于旁系血亲的是( ) A亲兄弟、亲姐妹 B祖父、祖母 C表兄弟、表姐妹 D外祖父、外祖母36(多选)确定胎儿是否患有某中遗传病或先天性疾病，可进行的检测手段( ) AB超检查 B羊水检查 C孕妇血细胞检查 D绒毛细胞检查37哼汀顿舞蹈症(由A或a基因控制)与先天性聋哑(由B或b基因控制)都是遗传病，有一家庭中两种病都有患者，系谱如图。请据图回答：(1)舞蹈症是由 染色体上的 性基因控制；先天性聋哑是由 染色体上的 性基因控制(2)2号和9号的基因型分别是 和 。(3)7号同时携带聋哑基因的可能性是 。(4)若13号与14号再生一个孩子，是两病兼发的女孩的可能性是 。38下表是4种人类遗传病的发病率比较。请分析回答：(1)4种疾病中可判断属于隐性遗传病的有甲 、乙 、丙 丁 。(2)表兄妹婚配子代的发病率远高于非近亲婚配子代的发病率，其原因是 (3)某家属中有的成员患丙种遗传病(设显性基因为B，隐性基因为b)，有的成员患丁种遗传病(设显性基因为A，隐性基因为a)，系谱如右图。现已查明6号不携带致病基因。问：丙种遗传病的致病基因位于 染色体上；丁种遗传病的致病基因位于 染色体上。写出下列两个体的基因型；8