医学]出生缺陷干预教育.ppt

1 1 优生促进工程优生促进工程 孕前优生健康检查孕前优生健康检查 工作规范和流程工作规范和流程 省人口委科技处 姜德民 二一.三. 2 2 解决以下问题解决以下问题 1 1为什么？为什么？ ( (背景原因背景原因) ) 2 2做什么？做什么？ ( (服务项目服务项目) ) 3 3给谁做？给谁做？ ( (服务对象服务对象) ) 4 4谁来做？谁来做？ ( (机构人员机构人员) ) 5 5用啥做？用啥做？ ( (设施经费设施经费) ) 6 6怎么做？怎么做？ ( (服务流程服务流程) ) 7 7做多少？做多少？ ( (目标任务目标任务) ) 3 3 一、为什么？一、为什么？ ( (背景原因背景原因) ) 4 4 出生一个缺陷儿，出生一个缺陷儿， 往往会拖垮一个家庭。往往会拖垮一个家庭。 名人明星名人明星出生缺陷出生缺陷 5 5 电影明星李亚鹏电影明星李亚鹏 歌星王菲歌星王菲 6 6 李亚鹏李亚鹏 王菲王菲 女儿李嫣患有先天性唇颚裂，女儿李嫣患有先天性唇颚裂， 已在美国作了两期（已在美国作了两期（20092009年前）唇颚裂矫正手术。年前）唇颚裂矫正手术。 7 7 李亚鹏、王菲因女儿李嫣患唇颚裂而设李亚鹏、王菲因女儿李嫣患唇颚裂而设 嫣然天使基金嫣然天使基金 20062006年年1111月月2121日，由日，由李亚鹏李亚鹏、王菲王菲 夫妇倡导发起嫣然天使基金，资助夫妇倡导发起嫣然天使基金，资助 1414周岁以下家庭贫困身患唇腭裂的周岁以下家庭贫困身患唇腭裂的 儿童。儿童。 8 8 倪萍倪萍 中央电视台主持，演员中央电视台主持，演员 19961996年，倪萍与陈凯歌年，倪萍与陈凯歌 分手，分手，19971997年与王文澜年与王文澜 喜结良缘。王是倪的第喜结良缘。王是倪的第 三任丈夫。当她怀孕时三任丈夫。当她怀孕时 已经已经3939岁。儿子岁。儿子1111个月个月 大时，确诊为先天性白大时，确诊为先天性白 内障（常见于风疹病毒内障（常见于风疹病毒 宫内感染）。宫内感染）。 9 9 倪萍倪萍 儿子患先天性白内障儿子患先天性白内障 儿子做了手术还落下后遗儿子做了手术还落下后遗 症症弱视。弱视。 家里凡是有尖角的家具和家里凡是有尖角的家具和 物品，都包上海绵。儿子物品，都包上海绵。儿子 二期手术后，视力依旧不二期手术后，视力依旧不 稳定，倪萍就每天为儿子稳定，倪萍就每天为儿子 做全身按摩，每周带孩子做全身按摩，每周带孩子 做针灸。做针灸。 她一段时间放弃了明星的她一段时间放弃了明星的 生活一直呆在家里照顾儿生活一直呆在家里照顾儿 子，直到孩子上小学，才子，直到孩子上小学，才 出来工作。出来工作。 1010 著名电影导演、艺术家谢晋著名电影导演、艺术家谢晋 谢晋有谢晋有3 3个儿子，其中两个是弱智。一个弱智儿不仅低个儿子，其中两个是弱智。一个弱智儿不仅低 能，而且患有严重的哮喘病，年仅能，而且患有严重的哮喘病，年仅3838岁就不治身亡，岁就不治身亡， 谢晋便把双倍的感情倾注给另一个弱智儿阿四。谢晋便把双倍的感情倾注给另一个弱智儿阿四。 1111 弱智阿四弱智阿四苦累了谢晋苦累了谢晋 因为阿四生活难以自理因为阿四生活难以自理 ，谢晋就专门学剃头技，谢晋就专门学剃头技 艺为儿子剃头。艺为儿子剃头。 弱智儿子在外面走失过弱智儿子在外面走失过 多次，每次是通过派出多次，每次是通过派出 所或登报才找回来。后所或登报才找回来。后 来谢晋想了个办法：在来谢晋想了个办法：在 儿子身上挂块小牌，上儿子身上挂块小牌，上 面写着面写着“ “我叫阿四，是谢我叫阿四，是谢 晋的儿子，家住晋的儿子，家住 ，电话，电话” ”，于是阿，于是阿 四就再没走失过。四就再没走失过。 1212 电影演员王姬，作品：电影演员王姬，作品：红粉红粉秋天的旋律秋天的旋律 北京人在纽约北京人在纽约雷雨雷雨罪证罪证血玲珑血玲珑 1313 当年王姬在拍摄电视剧当年王姬在拍摄电视剧北京人在北京人在 纽约纽约期间，因拍戏连续三四天不能期间，因拍戏连续三四天不能 睡觉，王姬怀的第二个孩子的健康受睡觉，王姬怀的第二个孩子的健康受 到了先天的损伤，成为先天智障。到了先天的损伤，成为先天智障。 这些年来，王姬想尽一切办法为儿这些年来，王姬想尽一切办法为儿 子寻医问药，可目前人类社会根本解子寻医问药，可目前人类社会根本解 决不了，如今王姬决不了，如今王姬9 9岁的儿子只有两岁岁的儿子只有两岁 儿童的智商。她说，儿童的智商。她说，“ “如果能换得儿子如果能换得儿子 的健全，我甘愿付出一切，乃至生命的健全，我甘愿付出一切，乃至生命” ” 1414 著名电影表演艺术家王铁成以著名电影表演艺术家王铁成以 成功扮演周恩来而蜚声影坛成功扮演周恩来而蜚声影坛 1515 王铁成为治儿病远赴香港打工王铁成为治儿病远赴香港打工 王铁成有个智障儿子狗儿，大名叫王蔚平，今年王铁成有个智障儿子狗儿，大名叫王蔚平，今年3535岁岁 。由于他的二十一对染色体少了一对，所以生下来大。由于他的二十一对染色体少了一对，所以生下来大 脑就有残疾，是一个先天性痴呆儿。为了治好狗儿的脑就有残疾，是一个先天性痴呆儿。为了治好狗儿的 病，上至邓颖超，下至无数好心的朋友、观众，找名病，上至邓颖超，下至无数好心的朋友、观众，找名 医、送偏方，但是终未结果，令王铁成操碎了心。医、送偏方，但是终未结果，令王铁成操碎了心。 按规定，王铁成可再生一个，但为了狗儿的幸福，他按规定，王铁成可再生一个，但为了狗儿的幸福，他 放弃了这一权利。放弃了这一权利。 为让儿子健康地活着，为让儿子健康地活着，19871987年，年，5151岁的王铁成做出了岁的王铁成做出了 一个常人不能理解的选择一个常人不能理解的选择放弃艺术生涯，去香放弃艺术生涯，去香 港打工。港打工。 1616 又悲又喜又悲又喜 无师自通的天才指挥无师自通的天才指挥 舟舟（典型的先天愚型）舟舟（典型的先天愚型） 1717 19781978年年4 4月月1 1日日西方的愚人节，胡舟舟出生在中国西方的愚人节，胡舟舟出生在中国 武汉，是个先天愚型。正常人的智商最低武汉，是个先天愚型。正常人的智商最低7070，舟舟只，舟舟只 有有3030，属于重度弱智，也就是说终其一生，智力只相，属于重度弱智，也就是说终其一生，智力只相 当于四五岁的孩子。这种疾病在我国的发生概率为当于四五岁的孩子。这种疾病在我国的发生概率为 500500万分之一。万分之一。 其父是武汉交响乐团大提琴手，特殊的环境使舟舟对其父是武汉交响乐团大提琴手，特殊的环境使舟舟对 音乐有着一种超常的敏感，从小偏爱指挥，如今，舟音乐有着一种超常的敏感，从小偏爱指挥，如今，舟 舟是中国残联艺术团的重量级艺员之一。但，舟舟是舟是中国残联艺术团的重量级艺员之一。但，舟舟是 千千万万先天残疾人之特例。千千万万先天残疾人之特例。 1818 成都商报成都商报(2009(2009年年0303月月0404日日) :) : 全国女子冠军被鉴定为男性全国女子冠军被鉴定为男性 将恢复男儿身将恢复男儿身 20022002年，小楠成为国家一级健将年，小楠成为国家一级健将 级女运动员，级女运动员，20042004年，全国大学年，全国大学 生运动会女子七项全能冠军。其生运动会女子七项全能冠军。其染染 色体从出生起就是色体从出生起就是XYXY，意味着是，意味着是 男性身份，但先天的生殖器畸形让男性身份，但先天的生殖器畸形让 他身份证上的性别变成了女性。他身份证上的性别变成了女性。 20092009年年2 2月，他在成都进行了生殖月，他在成都进行了生殖 器畸形矫正手术，终于迈出了恢复器畸形矫正手术，终于迈出了恢复 男儿身的第一步。男儿身的第一步。 1919 20102010年年3 3月月6 6日消息，蒂娜日消息，蒂娜 金和丈夫大卫及两个孩子金和丈夫大卫及两个孩子 RaeganRaegan（9 9岁）和岁）和RyanRyan（3 3岁）都是侏儒。岁）都是侏儒。3535岁的蒂娜岁的蒂娜 和和3636岁的大卫是在一个为侏儒开设的网站上相识的。由于岁的大卫是在一个为侏儒开设的网站上相识的。由于 同为侏儒，他们不能生育自己的孩子，于是两人从阿尔巴同为侏儒，他们不能生育自己的孩子，于是两人从阿尔巴 尼亚的一家孤儿院收养了尼亚的一家孤儿院收养了RaeganRaegan。而。而RaeganRaegan则是蒂娜和则是蒂娜和 前夫所生。前夫所生。 2020 在巴基斯坦的拿热瓦而在巴基斯坦的拿热瓦而 ，有一个面孔长的像魔，有一个面孔长的像魔 鬼一般恐怖的人。由于鬼一般恐怖的人。由于 他患上了一种罕见的无他患上了一种罕见的无 法治愈的遗传疾病，导法治愈的遗传疾病，导 致身体一些部位变形，致身体一些部位变形， 脸上和身上都凸凹不平脸上和身上都凸凹不平 ，仿佛电影里的天外来，仿佛电影里的天外来 客。客。 2121 英国著名物理学家霍金英国著名物理学家霍金: :肌肌 萎缩侧索硬化症（又称卢萎缩侧索硬化症（又称卢 伽雷病）是一种运动神经元伽雷病）是一种运动神经元 病，发病率约病，发病率约5 5人人/10/10万，万， 约约 10%10%的患者有家族遗传史的患者有家族遗传史, , 遗传方式可以是常染色体显遗传方式可以是常染色体显 性或隐性。性或隐性。 2222 儿童早衰症是一种特别稀少的儿童基因病变，可儿童早衰症是一种特别稀少的儿童基因病变，可 导致儿童戏剧性的早衰和老化。全球每导致儿童戏剧性的早衰和老化。全球每800800万新万新 生儿中就有生儿中就有1 1个。吉尔福德博士于个。吉尔福德博士于19041904年发现这年发现这 一病症。一病症。 2323 一名得了儿童早衰症的新生儿，出生时通常都很正常。然而一年之内一名得了儿童早衰症的新生儿，出生时通常都很正常。然而一年之内 ，他们的成长速度减缓，个子比正常孩子要矮。虽然具备正常智力，他们的成长速度减缓，个子比正常孩子要矮。虽然具备正常智力， 但头发斑秃、皮肤褶皱而松驰、牙齿脱落，鼻子扁缩，脸与下巴偏小但头发斑秃、皮肤褶皱而松驰、牙齿脱落，鼻子扁缩，脸与下巴偏小 ，与脑袋大小极不相称，眼睛凹陷，在面颊和手臂的皮肤上分布着若，与脑袋大小极不相称，眼睛凹陷，在面颊和手臂的皮肤上分布着若 隐若现的老年斑，整个像一位隐若现的老年斑，整个像一位8080岁的老人。岁的老人。 2424 他们还患有老年人才有的多种老年疾病，他们还患有老年人才有的多种老年疾病， 如关节僵硬、髋部脱臼和严重的心脏血管如关节僵硬、髋部脱臼和严重的心脏血管 疾病疾病, ,通常在通常在1313岁就会因心脏病发作而死亡岁就会因心脏病发作而死亡 。 2525 越越 南南 展展 示示 的的 畸畸 形形 胎胎 儿儿 标标 本本 加拿大加拿大: :曾在母亲子曾在母亲子 宫里接受心脏手术宫里接受心脏手术 的幼儿。的幼儿。 2626 1.1.中枢神经系统畸形中枢神经系统畸形 神经管畸形神经管畸形 脊柱裂脊柱裂 脑膨出脑膨出 无脑儿无脑儿 脑积水脑积水 小头畸形小头畸形 2727 2828 2929 神经管畸形：脊柱裂，女，神经管畸形：脊柱裂，女，9 9岁岁 3030 3131 2.2.面颈部畸形面颈部畸形 唇裂唇裂 腭裂腭裂 唇腭裂唇腭裂 耳前瘘管耳前瘘管 口角裂、面斜裂口角裂、面斜裂 外耳道闭锁、耳前瘘管外耳道闭锁、耳前瘘管 无眼畸形、小眼畸形无眼畸形、小眼畸形 先天性耳廓畸形先天性耳廓畸形 3232 3333 3434 3535 3636 3737 3.3.运动系统畸形运动系统畸形 多指（趾）、并指（趾）、巨指（趾）多指（趾）、并指（趾）、巨指（趾） 、短指（趾）、缺指（趾）、裂手、短指（趾）、缺指（趾）、裂手 马蹄内翻足，膝反屈、肢体短缩马蹄内翻足，膝反屈、肢体短缩 先天性鸡胸、漏斗胸、斜颈、脊柱侧弯先天性鸡胸、漏斗胸、斜颈、脊柱侧弯 软骨发育不全综合症、脐膨出软骨发育不全综合症、脐膨出 3838 3939 4040 祖宗三代祖宗三代 均为裂手均为裂手 4141 4242 4343 4444 4545 三指节拇指并多指综合征三指节拇指并多指综合征 4646 1616根脚趾根脚趾沈阳日报沈阳日报 20102010年年3 3月月 哈尔滨哈尔滨6 6岁男童岁男童 3131根手指和脚趾根手指和脚趾 4747 4848 4.4.多发畸多发畸 形形 4949 5050 5151 5252 5353 5454 5555 5656 5757 5858 5959 6060 6161 6262 6363 6464 5.5.循环系统与呼吸系统畸形循环系统与呼吸系统畸形 6565 6666 6767 6868 6.6.泌尿生殖系统畸形泌尿生殖系统畸形 6969 7070 7171 7272 7.7.消化系统畸形消化系统畸形 7373 7474 8.8.皮肤毛发畸形皮肤毛发畸形 7575 7676 7777 7878 9.9.其它类型其它类型 7979 8080 8181 8282 8383 杜氏肌营养不良杜氏肌营养不良 8484 8585 成骨不全症成骨不全症 8686 8787 Coffin-lowry Coffin-lowry 综合症（综合症（CLSCLS） 8888 8989 9090 9191 9292 9393 9494 全身脂肪营养不良症全身脂肪营养不良症 9595 9696 NoonanNoonan综合征综合征 9797 粘多糖贮积症粘多糖贮积症 9898 粘多糖贮积症粘多糖贮积症 9999 粘多糖贮积症粘多糖贮积症 100100 粘多糖贮积症粘多糖贮积症 101101 102102 家族性高胆固醇血症家族性高胆固醇血症 103103 104104 甘肃出生缺陷现状甘肃出生缺陷现状 甘肃省人口委甘肃省人口委20012001年在四个试点县年在四个试点县 的基线调查结果表明：甘肃省出生的基线调查结果表明：甘肃省出生 可见缺陷率为可见缺陷率为16.416.4，列全国出生，列全国出生 缺陷发生率第四位。缺陷发生率第四位。 卫生厅监测结果：卫生厅监测结果：20092009年全省出生年全省出生 缺陷总发生率缺陷总发生率121.76/121.76/万，农村发生万，农村发生 率略高于城市。率略高于城市。 105105 我省前我省前5 5位出生缺陷发生顺位位出生缺陷发生顺位 20092009年我省前年我省前5 5位出生缺陷发生顺位依次为位出生缺陷发生顺位依次为 神经管缺陷（神经管缺陷（26.46/26.46/万）万） 总唇裂（总唇裂（20.81/20.81/万）万） 先天性脑积水（先天性脑积水（16.95/16.95/万）万） 先天性心脏病（先天性心脏病（11.05/11.05/万）万） 多指（趾）（多指（趾）（10.79/10.79/万）万） 自自20062006年以来，我省前年以来，我省前5 5位出生缺陷一直未发位出生缺陷一直未发 生变化，只是顺位略有改变。（卫生厅）生变化，只是顺位略有改变。（卫生厅） 106106 中国预防出生缺陷日中国预防出生缺陷日 为了推动中国出生缺陷和残疾预防为了推动中国出生缺陷和残疾预防 ，从，从20052005年起，中国政府将每年年起，中国政府将每年9 9月月 1212日定为日定为“中国预防出生缺陷日中国预防出生缺陷日” 。 107107 二、做什么？二、做什么？ ( (服务项目服务项目) ) 108108 温总理：温总理：20102010政府工作报告政府工作报告 做好人口和计划生育工作。继续稳定做好人口和计划生育工作。继续稳定 低生育水平低生育水平 加强出生缺陷干预，开展免费孕前优加强出生缺陷干预，开展免费孕前优 生健康检查试点，生健康检查试点，做好孕产妇和婴幼做好孕产妇和婴幼 儿保健工作儿保健工作 切实保护好妇女和未成年人权益切实保护好妇女和未成年人权益 国家人口和计划生育委员会文件国家人口和计划生育委员会文件 国家人口计生委关于印发国家人口计生委关于印发 优生促进工程实施方案的通知优生促进工程实施方案的通知 国人口发国人口发2009200957 57 号号 （二（二九年七月二十八日）九年七月二十八日） 甘肃省甘肃省 人口和计划生育委员会文件人口和计划生育委员会文件 甘肃省人口和计划生育委员会甘肃省人口和计划生育委员会 关于印发关于印发甘肃省优生促进工程实甘肃省优生促进工程实 施方案施方案的通知的通知 甘人口委知字甘人口委知字200994200994号号 （二九年十一月二十七日）（二九年十一月二十七日） 111111 计划生育技术服务计划生育技术服务三大领域三大领域 计划生育 （提供优质服务） 避孕节育 (控制人口数量) 优生优育 （提高人口素质） 生殖健康 （维护育妇健康） 出生 缺陷 干预 药物、工 具避孕 IUD 皮埋 输卵管 输精管 绝育术 早期人流 中期引产 青春期 围婚孕产 期保健 生殖道 感染 妇科疾病乳腺疾病 112112 出生缺陷干预出生缺陷干预 I I nterventionntervention on b on birth defectsirth defects WHO-WHO-出生缺陷三级干预策略出生缺陷三级干预策略 一级干预：防止发生一级干预：防止发生 二级干预：减少出生二级干预：减少出生 三级干预：手术矫正三级干预：手术矫正 113113 出生缺陷一级预防出生缺陷一级预防6 6项任务项任务 （一）（一）宣传倡导宣传倡导 （二）（二）健康促进 （三三）高危人群指导高危人群指导 （四）优生咨询（四）优生咨询 （五）（五）均衡营养均衡营养 （六）孕前优生健康检查孕前优生健康检查 114114 孕前优生健康检查孕前优生健康检查 在优生促进工程的六项任务中，孕前优生在优生促进工程的六项任务中，孕前优生 健康检查是极为重要的关键环节。健康检查是极为重要的关键环节。 大量研究表明，出生缺陷等不良妊娠结局大量研究表明，出生缺陷等不良妊娠结局 的发生是生物、环境、心理、行为等多种的发生是生物、环境、心理、行为等多种 风险因素共同作用的结果。风险因素共同作用的结果。 这些危险因素在孕前就影响着夫妇的身心这些危险因素在孕前就影响着夫妇的身心 状况，而不是在妇女怀孕时才开始作用。状况，而不是在妇女怀孕时才开始作用。 115115 孕前优生健康检查的重要性孕前优生健康检查的重要性 人们逐渐意识到，仅仅依靠单纯的产前保人们逐渐意识到，仅仅依靠单纯的产前保 健预防不良妊娠结局、提高出生人口素质健预防不良妊娠结局、提高出生人口素质 是不够的，因为产前保健模式错过了胚胎是不够的，因为产前保健模式错过了胚胎 发育过程中最活跃、最重要，同时也是对发育过程中最活跃、最重要，同时也是对 致畸因子最敏感的胚胎期致畸因子最敏感的胚胎期( (受精后的受精后的1515 5656天天) )，丧失了从病因学上预防出生缺陷，丧失了从病因学上预防出生缺陷 等不良妊娠结局的最佳机会。等不良妊娠结局的最佳机会。 孕前优生健康检查，将出生缺陷预防关口孕前优生健康检查，将出生缺陷预防关口 前移，筑牢优生第一道防线！前移，筑牢优生第一道防线！ 116116 孕前优生健康检查的服务内容孕前优生健康检查的服务内容 主要主要内容内容概括为四部分、概括为四部分、1919项：项： 健康教育健康教育 健康检查健康检查 风险评估风险评估 咨询指导咨询指导 国家规范：国家规范：见附表见附表2 2 117117 1 1健康教育健康教育 动员、引导和组织计划怀孕夫妇积极、充动员、引导和组织计划怀孕夫妇积极、充 分利用孕前优生健康检查。提高参与自觉分利用孕前优生健康检查。提高参与自觉 性。性。 提高计划怀孕夫妇对孕前优生健康检查重提高计划怀孕夫妇对孕前优生健康检查重 要性的认识，帮助他们掌握健康状况、生要性的认识，帮助他们掌握健康状况、生 活方式、饮食营养及环境因素影响孕育的活方式、饮食营养及环境因素影响孕育的 基本知识，建立健康生活方式，提高风险基本知识，建立健康生活方式，提高风险 防范意识。防范意识。 118118 2. 2.健康检查健康检查 内容：基本信息、病史询问、体格检查、内容：基本信息、病史询问、体格检查、 实验室及必要的影像学等辅助检查。实验室及必要的影像学等辅助检查。 目的：收集计划怀孕夫妇健康状况及遗传目的：收集计划怀孕夫妇健康状况及遗传 病和出生缺陷家族史、生育史、生活方式病和出生缺陷家族史、生育史、生活方式 和行为、营养状况、工作及生活环境的有和行为、营养状况、工作及生活环境的有 毒有害物质暴露等各方面的信息和资料，毒有害物质暴露等各方面的信息和资料， 以识别影响生育的危险因素。以识别影响生育的危险因素。 119119 2. 2.健康检查健康检查 内容和方法内容和方法 问诊问诊调查表调查表 体格检查体格检查物理检查物理检查 实验室检查实验室检查医学检验医学检验 辅助检查辅助检查医学影像医学影像 附表附表3.3.孕前优生健康检查记录表孕前优生健康检查记录表 附表附表4.4.心理量表心理量表自评抑郁量表自评抑郁量表 附表附表5.5.心理量表心理量表自评焦虑量表自评焦虑量表 120120 3.3.风险评估风险评估 综合分析问诊、体格检查及各种实验室检综合分析问诊、体格检查及各种实验室检 查和其他辅助检查结果，评估夫妇自身和查和其他辅助检查结果，评估夫妇自身和 周围环境是否存在可能导致出生缺陷等不周围环境是否存在可能导致出生缺陷等不 良妊娠结局的生物、心理、环境、生活方良妊娠结局的生物、心理、环境、生活方 式和行为等方面的风险因素。式和行为等方面的风险因素。 根据风险评估结果可将服务对象区分为一根据风险评估结果可将服务对象区分为一 般人群和高风险人群。般人群和高风险人群。 121121 3. 3.风险评估风险评估 一般人群一般人群 经评估未发现明显的有引起出生缺陷等不经评估未发现明显的有引起出生缺陷等不 良妊娠结局风险因素的准备怀孕的夫妇。良妊娠结局风险因素的准备怀孕的夫妇。 高风险人群高风险人群 根据统一的判定标准，经评估发现在一个根据统一的判定标准，经评估发现在一个 或多个方面有异常的准备怀孕的夫妇。或多个方面有异常的准备怀孕的夫妇。 注意一般人群和高风险人群具有相对性，注意一般人群和高风险人群具有相对性， 对对“ “一般人群一般人群” ”也要说明也要说明“ “低风险低风险” ”不等于不等于“ “ 没风险没风险” ”。 122122 4 4咨询指导咨询指导 根据风险评估结果区分为一般人群和根据风险评估结果区分为一般人群和 高风险人群，解释检查结果，分别给高风险人群，解释检查结果，分别给 予优生咨询指导。予优生咨询指导。 123123 4 4咨询指导：咨询指导： 一般性指导和干预一般性指导和干预 对未发现明显异常的一般待孕夫妇，可以准备对未发现明显异常的一般待孕夫妇，可以准备 怀孕，并给予一般性的指导：怀孕，并给予一般性的指导： 指导待孕夫妇建立健康生活方式；指导待孕夫妇建立健康生活方式； 合理营养及微营养素补充；合理营养及微营养素补充； 远离高危环境，避免接触有毒、有害物质；远离高危环境，避免接触有毒、有害物质； 制定怀孕准备和孕前保健计划等；制定怀孕准备和孕前保健计划等； 提醒待孕夫妇怀孕后应按期接受产前筛查。提醒待孕夫妇怀孕后应按期接受产前筛查。 124124 4 4咨询指导：个性化指导咨询指导：个性化指导 对于发现有异常情况的高风险待孕夫妇，对于发现有异常情况的高风险待孕夫妇， 应建议推迟怀孕，进行面对面的咨询，提应建议推迟怀孕，进行面对面的咨询，提 供个性化的指导。供个性化的指导。 将评估结果告知待孕夫妇，使其知晓存在将评估结果告知待孕夫妇，使其知晓存在 的风险因素及可能给后代带来的危害和危的风险因素及可能给后代带来的危害和危 害程度。害程度。 根据具体情况提出针对性的医学建议，包根据具体情况提出针对性的医学建议，包 括进一步诊断、治疗、转诊和干预。括进一步诊断、治疗、转诊和干预。 125125 三、给谁做？三、给谁做？ ( (服务对象服务对象) ) 126126 服务对象服务对象 户籍在试点地区，近户籍在试点地区，近3-63-6个月内计划怀孕个月内计划怀孕 的已婚夫妇双方，主要包括以下人群：的已婚夫妇双方，主要包括以下人群： 1.1.新婚准备生育的夫妇；新婚准备生育的夫妇； 2.2.再婚符合政策准备生育的夫妇；再婚符合政策准备生育的夫妇； 3.3.符合政策准备生育二孩或三孩的夫妇；符合政策准备生育二孩或三孩的夫妇； 4.4.符合病残儿医学鉴定标准准备再生育的符合病残儿医学鉴定标准准备再生育的 夫妇夫妇。 127127 四、谁来做？四、谁来做？ ( (机构人员机构人员) ) 128128 甘肃甘肃 孕前优生健康检查孕前优生健康检查 试点试点 我省：先行试点，取得经验后逐步推开。我省：先行试点，取得经验后逐步推开。 20102010年开始，在敦煌市、肃州区、金塔县年开始，在敦煌市、肃州区、金塔县 、甘州区、山丹县、民乐县、高台县、临、甘州区、山丹县、民乐县、高台县、临 泽县、肃南县、凉州区、天祝县、嘉峪关泽县、肃南县、凉州区、天祝县、嘉峪关 市、白银区、张家川县、徽县、庄浪县、市、白银区、张家川县、徽县、庄浪县、 泾川县、城关区、七里河区、安宁区、榆泾川县、城关区、七里河区、安宁区、榆 中县等中县等2121个已开展优生五项（个已开展优生五项（TORCHTORCH） 检查的县先行试点。检查的县先行试点。 全国：全国：1818个省，个省，100100个试点县。计划明年个试点县。计划明年 10001000个，后年全覆盖。正在立项。个，后年全覆盖。正在立项。 129129 服务机构服务机构 机构：依托县、乡计划生育技术服务机构：依托县、乡计划生育技术服务 机构开展优检工作。机构开展优检工作。 试点列入嘉峪关服务中心，特例。试点列入嘉峪关服务中心，特例。 所有市级应该具备优生检查能力。所有市级应该具备优生检查能力。 130130 服务人员服务人员 服务人员：县乡服务人员和村社宣传员。服务人员：县乡服务人员和村社宣传员。 专业门类：全科医师（生殖咨询）、检验专业门类：全科医师（生殖咨询）、检验 、影像。具备专业能力。、影像。具备专业能力。 国家要求：每县应培训实验室检验人员国家要求：每县应培训实验室检验人员4 4 名、临床医师名、临床医师4 4名、优生咨询人员名、优生咨询人员2 2名。名。 培训计划：国家已培训两期，我省四县培训计划：国家已培训两期，我省四县8 8 人参加。省上将择期举办专题培训。人参加。省上将择期举办专题培训。 各地要有计划、有步骤地培训技术骨干。各地要有计划、有步骤地培训技术骨干。 131131 五、用啥做？五、用啥做？ ( (设施经费设施经费) ) 132132 开展孕前优生健康检查的开展孕前优生健康检查的 基本物质条件基本物质条件 1 1机构要求机构要求 2 2场所和设备要求场所和设备要求 房屋要求房屋要求 、 设备要求设备要求 、 环境要求环境要求 3 3运行经费运行经费可持续发展可持续发展 133133 1 1机构要求机构要求 国家要求：国家要求： 取得取得计划生育技术服务机构执业许可计划生育技术服务机构执业许可 证证的计划生育技术服务机构。的计划生育技术服务机构。 取得取得医疗机构执业许可证医疗机构执业许可证、母婴母婴 保健服务许可证保健服务许可证的医疗机构和妇幼保的医疗机构和妇幼保 健机构。健机构。 134134 2 2场所和设备要求场所和设备要求 房屋要求房屋要求 （参见（参见规范规范P3P3） 分别设置男性、女性孕前医学检查室。分别设置男性、女性孕前医学检查室。 有条件的地方设置专用综合检查室、孕前宣有条件的地方设置专用综合检查室、孕前宣 传教育室、咨询室、检验室及其他相关辅助传教育室、咨询室、检验室及其他相关辅助 科室。科室。 环境要求环境要求 开展孕前优生健康检查，服务环境开展孕前优生健康检查，服务环境 应肃静、整洁，布局合理，方便群众，有利应肃静、整洁，布局合理，方便群众，有利 于保护服于保护服 务对象的隐私，防止交叉感染。务对象的隐私，防止交叉感染。 135135 2 2场所和设备要求场所和设备要求 设备要求设备要求 （见附表（见附表1 1） 女性孕前检查室：诊查桌椅、听诊器、血女性孕前检查室：诊查桌椅、听诊器、血 压计、体重计、妇科检查床、器械桌、妇压计、体重计、妇科检查床、器械桌、妇 科检查器械、手套、臀垫、屏风、洗手池科检查器械、手套、臀垫、屏风、洗手池 、污物桶、消毒物品等。、污物桶、消毒物品等。 男性孕前检查室：听诊器、血压计、体重男性孕前检查室：听诊器、血压计、体重 计、男科检查床、器械桌、睾丸测量用具计、男科检查床、器械桌、睾丸测量用具 、手套、屏风、洗手池、污物桶、消毒物、手套、屏风、洗手池、污物桶、消毒物 品等。品等。 136136 2 2场所和设备要求场所和设备要求 宣传教育室：有关生殖健康知识的挂图、宣传教育室：有关生殖健康知识的挂图、 模型、音像设备等宣教设施。模型、音像设备等宣教设施。 咨询室：有男女生殖器官模型、图片等辅咨询室：有男女生殖器官模型、图片等辅 助教具及常用避孕药具等。助教具及常用避孕药具等。 检验室和辅助检查室：具有开展常规及特检验室和辅助检查室：具有开展常规及特 殊检查项目的实验室及其他辅助检查设备殊检查项目的实验室及其他辅助检查设备 （乡所和县站不同）。（乡所和县站不同）。 137137 2 2场所和设备要求场所和设备要求 乡所设备乡所设备 尿液分析仪、显微镜、离心机、冰箱、其尿液分析仪、显微镜、离心机、冰箱、其 他实验室常规器材及耗材等。他实验室常规器材及耗材等。 县站检验和辅助检查设备县站检验和辅助检查设备 三分类血细胞分析仪三分类血细胞分析仪 、酶标分析仪、生化、酶标分析仪、生化 分析仪、显微镜、尿液分析仪、恒温水浴分析仪、显微镜、尿液分析仪、恒温水浴 箱、培养箱、各类规格微量加样器、摇床箱、培养箱、各类规格微量加样器、摇床 、冰箱、小型离心机、冰箱、小型离心机、B B超、心电图机、超、心电图机、 化学发光免疫分析仪（甲状腺功能）、化学发光免疫分析仪（甲状腺功能）、X X 光机、其他实验室常规设备和耗材等。光机、其他实验室常规设备和耗材等。 138138 3 3运行经费运行经费可持续发展可持续发展 经费测算：与政府结算，经费测算：与政府结算，240240元元/ /一对夫妇一对夫妇 ；除人力成本和设备损耗，大约；除人力成本和设备损耗，大约200200元。元。 仪器设备：原有仪器设备：原有+ +配备（配备（100100万）万）+ +拟配拟配 检验试剂：辖区内的符合政策的计划怀孕检验试剂：辖区内的符合政策的计划怀孕 夫妇数目夫妇数目200200元。元。 运行经费：运行经费：5 5万启动万启动+ +争取省级争取省级+ +统一采购统一采购 试剂试剂+ +国家立项国家立项+ +县级投入。县级投入。 139139 六、怎么做？六、怎么做？ ( (服务流程服务流程) ) 140140 孕前优生健康检查服务流程孕前优生健康检查服务流程 服务流程图（见服务流程图（见工作规范工作规范P7P7） 孕前优生健康检查依托县、乡计划生孕前优生健康检查依托县、乡计划生 育技术服务机构。育技术服务机构。 建议采用县乡联动的建议采用县乡联动的“ “一三一一三一” ”服务模服务模 式，即式，即“ “一站式一站式” ”服务、三次门诊服务服务、三次门诊服务 、一次上门随访服务。、一次上门随访服务。 141141 “一三一一三一”服务模式服务模式 “ “一站式一站式” ”服务：即计划怀孕夫妇在乡服务：即计划怀孕夫妇在乡 ( (镇、街道镇、街道) )计划生育技术服务机构一计划生育技术服务机构一 地即可得到孕前优生健康检查。地即可得到孕前优生健康检查。 原则上主要由县级计划生育技术服务原则上主要由县级计划生育技术服务 机构派出专业人员，在乡机构派出专业人员，在乡 ( (镇、街道镇、街道) ) 提供服务，乡级计划生育技术服务人提供服务，乡级计划生育技术服务人 员配合实施。员配合实施。 142142 “一三一一三一”服务模式服务模式 三次门诊服务：包括初诊、复诊和早三次门诊服务：包括初诊、复诊和早 早孕确诊服务。早孕确诊服务。 上门随访服务：妊娠结束后的上门访上门随访服务：妊娠结束后的上门访 视，主要是为了收集孕妇妊娠结局的视，主要是为了收集孕妇妊娠结局的 相关信息，包括出生缺陷等不良妊娠相关信息，包括出生缺陷等不良妊娠 结局发生情况，为孕前优生健康检查结局发生情况，为孕前优生健康检查 的效果评估提供基础数据和信息。的效果评估提供基础数据和信息。 143143 初诊初诊 主要任务是针对计划怀孕夫妇主要任务是针对计划怀孕夫妇（孕前（孕前 3636月）月）开展健康教育，签订知情同开展健康教育，签订知情同 意书；完成孕前健康检查，意书；完成孕前健康检查， 包括基本包括基本 信息和病史询问、体格检查：采集血信息和病史询问、体格检查：采集血 、尿、阴道分泌物等标本，进行必要、尿、阴道分泌物等标本，进行必要 的实验室及影像学检查。的实验室及影像学检查。 144144 初诊初诊 原则：合理安排服务环节，减少群众负担原则：合理安排服务环节，减少群众负担 健康教育及签订知情同意书主要由健康教育及签订知情同意书主要由乡级乡级计计 划生育技术服务人员承担。划生育技术服务人员承担。 问诊、体格检查，血常规、血型、尿常规问诊、体格检查，血常规、血型、尿常规 、白带常规等实验室检查，妇科、白带常规等实验室检查，妇科B B超检查超检查 在乡在乡( (镇、街道镇、街道) )服务现场完成，由服务现场完成，由县级县级专专 业技术人员或具备能力的业技术人员或具备能力的乡级乡级计划生育技计划生育技 术服务人员承担。术服务人员承担。 145145 初诊初诊 将采集到的血、尿、阴道分泌物等标将采集到的血、尿、阴道分泌物等标 本转送至本转送至县级县级计划生育技术服务机构计划生育技术服务机构 ，完成其他实验室筛查项目。，完成其他实验室筛查项目。 经过培训的经过培训的县级县级计划生育技术服务人计划生育技术服务人 员进行风险因素评估。员进行风险因素评估。 146146 排查心理疾患排查心理疾患 如基本信息和病史收集中，服务对象如基本信息和病史收集中，服务对象 回答回答孕前优生健康检查记录表孕前优生健康检查记录表 9.69.6，9.79.7，9.8 9.8 条目为条目为“ “是是” ”或或“ “不能确不能确 定定” ”时，视情况进行抑郁、焦虑心理时，视情况进行抑郁、焦虑心理 自评量表的测评，以确定是否需转诊自评量表的测评，以确定是否需转诊 排查心理疾患。排查心理疾患。 147147 初诊初诊 为方便专业技术人员操作，防止遗漏，健为方便专业技术人员操作，防止遗漏，健 康检查及风险因素评估以表格形式进行。康检查及风险因素评估以表格形式进行。 依顺序将基本信息和病史询问、体格检查依顺序将基本信息和病史询问、体格检查 、实验室筛查和影像学检查等各项结果逐、实验室筛查和影像学检查等各项结果逐 一填写在记录表中。一填写在记录表中。 附表附表3 3孕前优生健康检查记录表孕前优生健康检查记录表、附、附 表表4 4心理量表心理量表-自评抑郁量表自评抑郁量表、附表、附表 5 5心理量表心理量表-自评焦虑量表自评焦虑量表。 148148 复诊复诊 初诊后初诊后710710天天。 主要任务是将健康检查和风险评估结果告主要任务是将健康检查和风险评估结果告 知计划怀孕夫妇，并提供优生咨询，提出知计划怀孕夫妇，并提供优生咨询，提出 医学意见和干预措施，供计划怀孕夫妇知医学意见和干预措施，供计划怀孕夫妇知 情选择。情选择。 复诊目的是对初诊已获信息进行综合分析复诊目的是对初诊已获信息进行综合分析 ，对风险因素进行客观评估，对服务提供，对风险因素进行客观评估，对服务提供 者的专业素养要求较高，因此要求由主治者的专业素养要求较高，因此要求由主治 医师或高年资的医师接诊。医师或高年资的医师接诊。 149149 复诊复诊 一般人群可由经培训的乡级计划生育一般人群可由经培训的乡级计划生育 技术服务人员提供咨询指导。技术服务人员提供咨询指导。 高风险人群由经培训的县级以上计划高风险人群由经培训的县级以上计划 生育技术服务人员进行咨询指导。生育技术服务人员进行咨询指导。 150150 检查结果的告知检查结果的告知 接诊的计划生育技术服务人员无论在接诊的计划生育技术服务人员无论在 基本信息和病史收集阶段，还是获知基本信息和病史收集阶段，还是获知 体格检查、实验室初筛等辅助检查结体格检查、实验室初筛等辅助检查结 果时，应及时针对已发现的风险因素果时，应及时针对已发现的风险因素 ，给予准备怀孕夫妇有针对性的指导，给予准备怀孕夫妇有针对性的指导 和干预，不必等待所有检查项目完成和干预，不必等待所有检查项目完成 。 151151 早早孕确诊早早孕确诊 停经后12周。 主要任务是明确停经妇女是否为宫内主要任务是明确停经妇女是否为宫内 妊娠及明确孕周，提供健康教育和咨妊娠及明确孕周，提供健康教育和咨 询指导。询指导。 服务人员填写服务人员填写确定妊娠的随访记录确定妊娠的随访记录 表表（见附表（见附表6 6）。）。 152152 妊娠结局随访妊娠结局随访 结束妊娠结束妊娠6 6周内周内。 主要任务是了解孕妇妊娠结局，收集主要任务是了解孕妇妊娠结局，收集 出生缺陷等不良妊娠结局发生情况的出生缺陷等不良妊娠结局发生情况的 相关信息，为孕前优生健康检查效果相关信息，为孕前优生健康检查效果 评估、提高服务质量提供基础资料。评估、提高服务质量提供基础资料。 153153 妊娠结局随访妊娠结局随访 正常生育妇女的随访由村正常生育妇女的随访由村( (居居) )计划生育宣计划生育宣 传员负责完成，并填写传员负责完成，并填写妊娠结局记录表妊娠结局记录表 ( (见附表见附表7)7) 如在随访中发现不良妊娠结局，要及时通如在随访中发现不良妊娠结局，要及时通 知乡级以上计划生育技术服务人员上门随知乡级以上计划生育技术服务人员上门随 访，填写完成访，填写完成不良妊娠结局登记表不良妊娠结局登记表( (附附 表表8)8)或或出生缺陷儿登记表出生缺陷儿登记表( (附表附表9)9)，并，并 及时上报。及时上报。 154154 孕前优生健康检查中的转诊制度孕前优生健康检查中的转诊制度 孕前优生健康检查实行逐级转诊制度。孕前优生健康检查实行逐级转诊制度。 对不能确诊或超出执业范围的疑难病症，由原对不能确诊或超出执业范围的疑难病症，由原 技术服务机构填写统一的转诊单技术服务机构填写统一的转诊单( (附表附表11)11)，转至，转至 上一级计划生育技术服务机构或指定的医疗保上一级计划生育技术服务机构或指定的医疗保 健机构。健机构。 接受转诊机构将处理结果反馈给转诊机构。接受转诊机构将处理结果反馈给转诊机构。 原提供孕前优生健康检查单位应将转诊结果填原提供孕前优生健康检查单位应将转诊结果填 写在写在孕前优生健康检查转诊单孕前优生健康检查转诊单中，并保留中，并保留 原始资料。原始资料。 155155 优检中的伦理和知情选择优检中的伦理和知情选择 孕前优生健康检查属于指导性的咨询服务，是孕前优生健康检查属于指导性的咨询服务，是 帮助待孕夫妇在获知、理解相关信息的基础上帮助待孕夫妇在获知、理解相关信息的基础上 ，经过充分讨论由待孕夫妇自主决定的过程。，经过充分讨论由待孕夫妇自主决定的过程。 服务提供者应本着尊重服务对象隐私、为服务服务提供者应本着尊重服务对象隐私、为服务 对象保密的原则，将风险因素评估的结果、对对象保密的原则，将风险因素评估的结果、对 妊娠结局可能造成的危害以及建议采取的措施妊娠结局可能造成的危害以及建议采取的措施 一并告知待孕夫妇，使他们在知情的基础上自一并告知待孕夫妇，使他们在知情的基础上自 主决定是否接受所建议的干预措施。主决定是否接受所建议的干预措施。 知情选择同意书的格式可与以往相同，须妥善知情选择同意书的格式可与以往相同，须妥善 保存。保存。 156156 血液标本的制备和转运血液标本的制备和转运 标本制备标本制备 静脉穿刺采集的血液轻轻注入试管中静脉穿刺采集的血液轻轻注入试管中( (最最 好使用真空采血管好