儿童癫痫性脑病

概 述 癫痫性脑病 （ 是指由癫痫性异常引起的进行性功能障碍，其表现为进行性智力倒退、认知障碍、思维缓慢、言语不清、注意缺陷、学习不能、行为异常等，与脑变性病相似 是一组疾病的总称，其共同特征主要为慢性进行性的神经功能衰退，其主要原因是十分频繁或严重的临床癫痫发作和（或）持续大量的癫痫性电活动 临床和脑电图 （ 特征依赖于其发病年龄而不同，且随着时间的推移而改变 病 因 病 因 癫痫性脑病多为症状性或隐源性癫痫 病因多种多样，主要包括 种中枢神经系统感染 遗传代谢性疾病 先天性颅脑畸形等 部分患儿无病因可寻 分类及其主要临床特征 分 类 癫痫性脑病根据起病时间的早晚可分为 4类 新生儿期癫痫性脑病 婴儿早期癫痫性脑病伴暴发抑制 ； 早期肌阵挛脑病 婴儿早期癫痫性脑病 婴儿早期游走性局限性发作 婴儿期癫痫性脑病 非进行性脑病的肌阵挛持续状态 儿童期癫痫性脑病 痫伴慢波睡眠期持续棘慢波； 新生儿期癫痫性脑病 新生儿期癫痫性脑病 包括 婴儿早期癫痫性脑病伴暴发抑制 （ 田原综合征 ） 早期肌阵挛脑病 （ 二者均于生后 3个月内起病， 抑制表现为主要特征，病例均出现严重的智力障碍和神经系统异常，治疗困难，预后不良 大田原综合征与早期肌阵挛脑病的鉴别 观察指标 大田原综合征 早期肌阵挛脑病 主要发作形式 痉挛发作、强直痉挛 游走性肌阵挛、全身性肌阵挛、强直性发作、局灶性发作。可以一过性痉挛发作 主要病因 脑发育畸形 先天代谢病 发 醒和睡眠期持续存在，以后可演变为高度失律 暴发 眠期更明显，长时间存在 病程演变 在 3 6个月左右演变为婴儿痉挛 可有短期痉挛发作，但以后持续以肌阵挛发作为主 婴儿早期癫痫性脑病 婴儿早期游走性局限性发作 起病年龄从生后 1天 7个月之间（平均为 3个月） 临床表现 多数患儿出生时早期正常，以后出现难以控制的游走性局限性发作 为多种形式的运动性发作，如双眼向一侧偏斜、眼睑抽动、肢体抖动等，可继发全面性发作； 发作频率渐增多，最终发展为持续性发作伴精神运动发育进行性倒退 可伴有自动症和自主神经症状 无家族性发病 婴儿早期游走性局限性发作 发作期呈多灶性起源，随机累及各脑区。 临床发作和本病的特点 但这种游走性放电在病初并不常见到，病初发作间期可表现正常或表现为一个脑区为主的放电 神经放射及生化检查无异常 癫痫发作可能是其病后精神运动倒退的唯一原因，预后差 婴儿期癫痫性脑病 也称为婴儿痉挛 （ ，起病年龄在3个月 1岁，高峰在 4 6个月 病因 可分为症状性、隐源性及特发性， 80%为症状性，可因各种先天性或获得性脑损伤引起 典型病例表现 痉挛发作、 发作常难以控制， 23% 60%以后转变为 也称为婴儿严重肌阵挛癫痫 （ in ，少见， 1岁内起病 临床表现 最初惊厥常与发热有关，表现为长时间的全身性阵挛或强直阵挛发作，也可一侧性，以后渐出现无热惊厥，发作形式多样，常发生持续状态 肌阵挛发作往往到 2岁以后才逐渐出现 发病后有进行性精神运动发育倒退和锥体束征等异常神经体征，特别是语言发育迟缓 无病因可寻，部分患儿有癫痫或热性惊厥家族史 在病初，发作间期 、中央、顶区可有 4 5 节律，一侧性发作后显示背景活动不对称 1岁后 有限局性或多灶性阵发性异常 全身性肌阵挛发作时可记录到全导棘慢波或多棘慢波爆发，散在性肌阵挛、阵挛或局限性发作时 为节律性慢波或与肌阵挛无关的散发棘波、棘慢波 癫痫发作对各种抗癫痫治疗反应均不好，长期预后较差 非进行性脑病的肌阵挛持续状态 是一个尚未被确认的癫痫综合征，主要见于4可见于神经元移行障碍等非进行性脑病，少数病例病因不明 女性多见，起病年龄 1 d 5岁，平均 12个月 肌阵挛持续状态的特征为频繁或持续的失神伴肌阵挛，主要累及面部和四肢远端肌肉，呈散发部对称抽动，节律不固定 随着肌阵挛持续状态的出现，患儿进行性倒退，已获得的各种技能逐渐丧失 非进行性脑病的肌阵挛持续状态 治疗困难，预后不好。但本病的原发病为非进行性，其精神运动的衰退源于癫痫持续状态的频发 表现为清醒期背景活动弥散性慢波，伴数量不等的局灶或多灶性异常，睡眠期阵发性放电明显增多， 发作期特征为弥散性慢棘慢波短阵爆发，肌阵挛和 儿童期癫痫性脑病 5岁，病因包括多种先天性或获得性脑病变，少数为隐原性病因，男性多于女性 个临床特点 频繁的、形式多样的癫痫发作，包括强直发作、不典型失神发作、失张力发作、肌阵挛发作等，其中强直发作是 于 92%的患儿，且很少见于其他癫痫综合征 97%的患儿可见广泛性棘波节律或快波节律爆发，是 智力发育落后，病程常为进行性 常见的难治性癫痫之一 又称为获得性癫痫性失语 主要临床特点为 儿童期获得性失语，失语出现的年龄为 3 12岁，患儿起病前发育正常，多呈亚急性起病，典型者表现为言语听觉失认，症状呈波动性变化，伴精神行为异常 眠期可出现广泛或局限性的频发棘慢复合波，常呈持续性出现，为 癫痫发作可见于 70%的患儿，包括全面和（或）局限性发作 其临床发作和 后大多良好，但常遗留神经心理学损伤 癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波 （ 突出的特征是睡眠中电持续状态和高级皮层功能损伤 起病年龄 6 14岁，高峰年龄 8岁，男童多见 80%有局限性和（或）全面性癫痫发作，但无强直发作 额区或前头部为主 癫痫发作一般呈良性演变过程，但神经心理学方面的预后不好，患儿有广泛的认知障碍、智力倒退和行为问题 因尚未完全明确，目前多认为是一种自身免疫性疾病，病理特点是一侧大脑半球限局性慢性炎症 临床有 3个特点 逐渐加重的局限性运动性癫痫发作，常发展为持续性局限性癫痫，抗癫痫药物不能满意控制发作 逐渐加重的进行性偏瘫 渐进性的神经精神心理学损害 50%患儿有脑脊液异常，包括细胞数和蛋白轻度增高，也可出现寡克隆或单克隆带 作间期可为一侧半球局灶性、一侧半球多灶性或双侧半球多灶性癫痫样放电，均可伴双侧同步放电，少数仅表现为双侧同步放电 发作期 神经影像学检查早期正常，以后可见一侧半球萎缩性改变 癫痫性脑病的共同特征 癫痫性脑病具有下列共同特征 具有年龄依赖性，有相对刻板的临床和 随年龄的增加发生较大变化 发作开始前发育相对正常，发作开始后神经功能的发育出现延迟、停滞甚至衰退 在 多数治疗困难，对传统的抗癫痫药物反应差，预后不好 局限性的皮质病变可能是全身性癫痫综合征的原因 诊 断 诊 断 癫痫性脑病的诊断应依据全面而详尽的临床资料和有关的实验室检查，包括 正电子发射断层显像（ 单光子发射计算机体层摄影术（ 神经影像学检查， 另外癫痫性脑病的患儿大多有精神运动发育障碍，智力及认知功能损害，因此神经心理学检查是不可缺少的，其可对诊断、治疗及预后提供依据 治 疗 治 疗 癫痫性脑病的治疗原则为 病因治疗 控制癫痫发作 使异常的 神经心理学康复治疗 治 疗 癫痫性脑病常系难治性癫痫，其治疗应根据个体特点采用多方面措施，依靠多学科协作来进行，是一个包括药物、激素、饮食、心理、外科等方面的综合治疗过程 针对病因进行特异性治疗是癫痫治愈的关键，而癫痫性脑病多系症状性癫痫，因此应尽量寻找病因，如表现为发育落后和癫痫的生物素酶缺乏症予生物素口服治疗有效 治 疗 目前小儿癫痫的治疗仍以抗癫痫药物为主， 而新型抗癫痫药物给医师治疗癫痫性脑病增加了可选择的方法，如托吡酯、氨己烯酸对症状性 前欧洲已用作症状性 莫三嗪与丙戊酸有联合作用，并可改善患儿认知功能 治 疗 肾上腺皮质激素对消除 静脉注射大剂量丙种球蛋白对 另外中医中药及其他药物如氟桂利嗪、 治 疗 生酮饮食作为一种辅助治疗，对 这种膳食很