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第一节 基因突变和基因重组 生物界中的变异现象 想一想:上述甘蓝品种的引种过程中,有没有变异现 象的发生? 这种变异性状能遗传给子代吗?为什么? 分析:是环境因素引起的 ,自身的遗传物质没有 改变。 甘蓝 3.5kg 7kg 拉萨 3.5kg 北京 资料:在北京培育的优质北京甘蓝品种,叶球最大的有3.5KG, 当引种到拉萨后,由于昼夜温差大、日照时间长、光照强, 叶球可重达7KG左右。但再引回北京后,叶球又只有3.5KG。 红花的后代变了蓝紫色 上述变异性状的后代 为何仍然是蓝紫色花呢? 遗传物质发生了改变 蓝紫色花的后代仍是蓝紫色 表现型 基因型 环境 (不可遗传的变异 ) 诱因 (改变)(改变)(改变) 基因突变 基因重组 (遗传物质未发生改变) (遗传物质发生改变) (可遗传的变异) 染色体变异 一、基因突变1.基因突变的实例镰刀型细胞贫血症 正常红细胞镰刀型贫血症 资料:1910年,一个黑人青年到赫里克医生的诊所看病,检查 发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,他的红 细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状,人们称这种病为 镰刀型细胞贫血症。这种病患者一旦缺氧,红细胞变成长镰刀 型。病重时,红细胞受机械损伤而破裂的现象,引起严重贫血 而造成死亡。 一.基因突变 正常血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。 探究探究 正常血红蛋白究竟出了什么问题? 缬氨酸组氨酸 亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸 缬氨酸组氨酸 亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸 1 2 3 4 5 6 7 8 (正常血红蛋白) (异常血红蛋白) CTT GAA 谷氨酸缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸 蛋白质正常异常 GUA CAT GTA突变 GAA _原因 镰刀型细胞贫血症是由 引起的一种遗传病。 病因 : DNA分子中碱基对替换 根本 探究探究 第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么? 分析: A T T A 替换 直接原因 决定 谷氨酸缬氨酸 替换 增添 缺失 A T C C G C T A G G C G C C G C G G C G A T T A C C G C G G C G A T T A A T A C C G C T G G C G DNA片段 碱基对的增添、缺 失或替换,改变了 基因的结构。 A T C C G C T A G G C G C C G C G G C G 探究探究 DNA分子中的碱基对有哪几种变化,从而 导致基因结构的改变? 2.基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对的替换、 增添和缺失,而引起的基因结构的 改变,叫基因突变 例1.(选择填空)某生物发生了基因突变后, 基因结构(或遗传信息) ; 基因 数量 ; 性状 。 (填一定不变或一定改变或可能改变) 例2.血红蛋白基因转录的模板链上的CTT变成 CAT,则结果谷氨酸变成了缬氨酸,那如果 CTT突变成了CTC,其结果如何? 性状不变 一定改变 一定不变 可能改变 T A G G C G A U C C G C A U A C C G C mRNA 碱基对增添 A T A C C G C T A T G G C G 异亮氨酸脯氨酸 探究:碱基对增添会导致蛋白质的结构改变吗? DNA A T C C G C 正常 异亮氨酸 精氨酸氨基酸 探究探究 碱基对的缺失会导致蛋白质的变化吗? A T C C G C T A G G C G 正常 mRNA DNA mRNA DNA 氨基酸 氨基酸 A U C C G C 异亮氨酸 精氨酸 A C C G C 苏氨酸 丙氨酸 A C C G C T G G C G 碱基对缺失 思考: 1.哪一种基因突变对生物性状的影响 最小? 一种氨基酸可能有几种不同的密码子 显性纯合子突变成杂合子(AAAa) 环境因素的影响等等 碱基对的替换 2.发生基因突变后不改变生物性状的 原因有哪些? 例3(08上海高考)下列大肠杆菌某基因的碱基序列的 变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的 是(不考虑终止密码子)( ) A第6位的C被替换为T B第9位与第10位之间插入1个T C第100、101、102位被替换为TTT D第103至105位被替换为1个T 有丝分裂间期 减数第一次分裂的间期 体细胞可以发生基因突变 生殖细胞中也可以发生基因突变 (但一般不能传给后代) (可以通过受精作用直接传给后代) 3.基因突变发生的时间 1.“神七” 带一批种子上天进行育种,选择的 是“干种子”还是“萌动的种子”?为什么? 2.DNA的复制发生在什么时间? 分裂间期 体细胞可以发生基因突 变吗? 生殖细胞可以发生基因 突变吗? 体细胞发生的基因突变 可以传给后代吗? 生殖细胞发生的基因突 变可以传给后代吗? 1. 基因突变是不是都具遗传性? 若发生在配子中,可遗传; 若发生在体细胞中,一般不能遗传; 有些植物的体细胞发生基因突变,可通过无 性繁殖传递。 2. 为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜? 做X射线透视的医务人员要穿防护衣? 4. 基因突变的原因 (1)物理因素:X射线、紫外线、激光等 (2)化学因素:亚硝酸、碱基类似物、 烟碱、秋水仙素、黄曲霉毒素等 (3)生物因素:病毒、某些细菌等 内部因素: 外部因素: (1)DNA分子复制偶尔发生错误 (2)DNA的碱基组成发生改变 引起突变的原因-人类史上的灾难 1945年8月6日,美国为迫使日本迅速投降,在日本 广岛投掷了人类史上第一颗原子弹。当场炸死七万余人 ,负伤失踪者五万余人。8月9日,美国又在日本长崎投 下第二颗原子弹,造成九万五千人伤亡。原子弹迅速结 束了第二次世界大战,也拉开了人类核灾难的序幕。当 地居民长期受到辐射远期效应的影响,肿瘤、白血病的 发病率明显增高,对人们的健康和生存造成很大威胁。 * 引起突变的原因-人类史上的灾难 1986年3月26日凌晨,前苏联乌克兰境内切尔诺贝利核电站 发生大爆炸。前后已有近万人死于这起事故,数十万人受到辐 射伤害。造成直接经济损失数十亿美元,间接经 济损失数千 亿美元。其后患将会影响人类一百年,是已知的世界最大核事 故。这次事故在世界上造成的巨大影响,使各国重新考虑核能 的安全性并加强了这方面的国际合作。 (1)在生物界普遍存在(普遍性); 短腿安康羊(中 ) 玉米白化苗 人类多指 5.5.基因突变的特点 (2)在生物体内随机发生(随机性); 判断:互为等位基因所含碱基对数目一定相同( ) (3)(不定向性):一个基因可 以产生一个以上的等位基因 显性突变 隐性突变 (4)突变率低(低频性); 错 白化苗 (5)大多数突变是有害的(多害少利性) 白化病 为什么呢? 任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们 与环境取得了高度的协调。 6.基因突变的意义 基因 突变 新基因(等位基因) 基因型(改变) 表现型(改变) 可以产生新的基因(等位基因) 是生物变异的 根本来源,为生 物的进化提供了 最初的原始材料 。 n例4(08广东高考)有关基因突变的叙述, 正确的是( ) A不同基因突变的频率是相同的 B基因突变一定会引起生物性状的改变 C一个基因可以向多个方向突变 D 细胞分裂的中期不发生基因突变 2.将F2中的黄色皱粒豌豆种植下去,子代中会有黄色皱 粒豌豆吗?为什么? 思考: 1.子二代中与亲本表现型不同的个体有 和 。 自身的遗传物质发生了改变 绿色圆粒黄色皱粒 3.F2出现不同亲本性状的原因? 有性生殖 二.基因重组 1.概念 基因重组是通过 过程实现的 2.类型 在生物体进行有性生殖的过程中,控 制不同性状的基因的重新组合. ()非同源染色体上的非等位基因自由组合 (2)同源染色体的非姐妹染色单体之间的局 部交换 非同源染色体上的 非等位基因自由组合 B a A b a B A b 同源染色体的非姐妹染色单体 之间的局部交换 A a A a Bb A a b B A a Bb (3)重组DNA技术:通俗的说,就是 按照人们的意愿,把一种生物的某种基 因提取出来,在生物体外重组,然后放 到另一种生物的细胞里,定向地改造生 物的性状。 不产生新基因,可形成新的基因型 3.基因重组的结果 思考:你能从基因重组的角度解释人群中个体性 状的多种多样吗? 因减数分裂形成的配子,染色体组成具 有多样性,导致不同配子遗传物质的差 异,加上受精过程中卵细胞和精子的结 合的随机性,同一双亲的后代必然呈现 多样性. 通过有性生殖过 程实现的基因重组, 为生物变异提供了极 其丰富的来源.这是 形成生物多样性的重 要原因之一,对于生 物进化具有十分重要 的意义. 4.基因重组的意义 例5(08宁夏)以下有关基因重组的叙述,错误 的是( ) A非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B非姊妹染色单体的交换可引起基因重组 C纯合体自交因基因重组导致子代性状分离 D同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关 基因突变基因重组 本质质 基因的分子结结构发发生改变变,产产 生了新基因,出现现了新的性状。 不同基因的重新组组合,不产产生 新基因,而是产产生新的基因型, 使不同性状重新组组合。 发发生时时 间间 及原因 细细胞分裂间间期DNA分子复制时时, 由于外界理化因素或自身生理因 素引起的碱基对对

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