《三体综合征》PPT课件.ppt

21-21-三体综合征三体综合征 21 trisomy syndrome21 trisomy syndrome “指挥”舟舟，男，1978-4-1出生 身高140cm，智商5858 。 正常人正常人 4141 。 手足部特征手足部特征 “草鞋” 脚 伴发其他畸形伴发其他畸形 先心病先心病50% 50% 消化道畸形消化道畸形 关节松弛关节松弛, ,易弯曲易弯曲 免疫功能低下免疫功能低下 先天性甲状腺功能低下先天性甲状腺功能低下 其他：手畸形、矮小、隐睾其他：手畸形、矮小、隐睾 白血病的发生率增高（白血病的发生率增高（10301030倍）倍） 染色体畸变类型染色体畸变类型 标准型标准型 4747，XXXX（或（或XYXY），），+21+21 一个额外的一个额外的2121号染色体号染色体 实验室检查实验室检查 染色体畸变类型染色体畸变类型 易位型易位型 4646，XXXX（或（或XYXY）-14-14，+t+t（14q14q，21q)21q) D/GD/G易位和易位和G/GG/G易位易位 染色体总数正常，但缺少 染色体总数正常，但缺少 一条正常的 一条正常的1414号染色体，号染色体， 代之以代之以1414号和号和2121号长臂形号长臂形 成的易位染色体，其成的易位染色体，其2121号号 染色体，仍具三体性染色体，仍具三体性. . 实验室检查实验室检查 染色体畸变类型染色体畸变类型 嵌合型嵌合型 4747，XX(XX(或或XY)+21/46XY)+21/46， XX(XX(或或XY)XY) 体内有两种或两种以上的细胞株，体内有两种或两种以上的细胞株， 一株正常，一株为一株正常，一株为21-21-三体细胞，三体细胞， 是受精卵在早期分裂过程中染色是受精卵在早期分裂过程中染色 体不分离所引起。体不分离所引起。 实验室检查实验室检查 实验室检查 实验室检查 染色体核型分析染色体核型分析 羊水细胞染色体核型检查羊水细胞染色体核型检查 产前诊断 产前诊断 FISHFISH技术技术 FISHFISH诊断诊断2121三体综合征三体综合征 用荧光素标记的21号染色体的相应片段序列的探针， 与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞做原位杂交。 预 防预 防 开开展遗传咨询展遗传咨询 妇女应避免在妇女应避免在4040岁以后生育。岁以后生育。 25302530以下的母亲以下的母亲 应检查染色体。应检查染色体。 妊娠期间，尤其早期应避免用化学药物及磺妊娠期间，尤其早期应避免用化学药物及磺 胺类药物、胺类药物、X X线检查、积极预防病毒感染线检查、积极预防病毒感染 遗传咨询遗传咨询 对象：对象： 母亲母亲3535岁以上岁以上 已生过患儿已生过患儿 有畸变家族史有畸变家族史 平衡易位携带者平衡易位携带者 经常接触放射线或化学物质的孕妇经常接触放射线或化学物质的孕妇 预后预后 DOWNDOWN综合征预后综合征预后已有很大改善，已有很大改善，3%3%的患儿可的患儿可 存活至存活至50-6050-60岁。岁。 全部、取决于是否伴有先天性心脏病、消化全部、取决于是否伴有先天性心脏病、消化 道畸形、白血病或感染的发生及其严重程道畸形、白血病或感染的发生及其严重程 度度。 预后预后 25-32%25-32%的病儿生后的病儿生后1 1年内死亡，年内死亡，50%50%死于死于5 5岁岁 以内，以内，8%8%可活到可活到4040岁以上。岁以上。 女性患者可生育，其后代半数发病，男性患女性患者可生育，其后代半数发病，男性患 者一般无生育能力。者一般无生育能力。 目前对目前对21-21-三体综合征还无法治疗三体综合征还无法治疗, , 只有只有 进行早期诊断进行早期诊断, , 终止妊娠才能达到优生目终止妊娠才能达到优生目 的的. . 对对21-21-三体综合征患儿要有耐心和爱心，给三体综合征患儿要有耐心和爱心，给 予训练和教育，使能自理生活和进行简单工予训练和教育，使能自理生活和进行简单工 作。作。5 5月月2727日助残日，全社会要献爱心。日助残日，全社会要献爱心。 治疗与预防进展治疗与预防进展 21-21-三体综合型与单基因遗传病的一个重要三体综合型与单基因遗传病的一个重要 区别，就是它是偶发的，每个孕妇都有生区别，就是它是偶发的，每个孕妇都有生 患儿的可能患儿的可能 ，可见只要是孕妇不论年龄高，可见只要是孕妇不论年龄高 或低，都有可能怀上先天