人体发生畸形与优生PPT课件.ppt

先天性畸形与优生 1 分类 发生原因 致畸敏感期 先天性畸形 2 概 述 w 先天性畸形(congenital malformation）是由于胚胎发 育紊乱而出现的形态结构异 常。 w 研究先天畸形的科学称畸 形学（teratology）。 3 先畸发生率呈上升趋势 w 畸形率为1.3，其中神经管畸形和 唇腭裂畸形的出现率最高。 w 工业发达国家的畸形率高于我国。 u随着工业发展和环境污染的 加重，先畸发生率呈上升趋势 ，已严重地威胁到人类健康。 警告！警告！警告！ 4 先天性畸形的分类 w 1整胚发育畸形 w 2胚胎局部发育畸形 w 3器官局部畸形 w 4组织分化不良畸形 w 5发育过度性畸形 u6吸收不全性畸形 u7超数和异位发生畸形 u8发育滞留性畸形 u9重复畸形 u10寄生畸形 5 w 头面发育不全 u 头不全，无心胎 6 象鼻独眼畸形 难道这就是 希腊神话中的 “独眼巨人” ？ 7 w 并肢畸形 正面 背面 你看我象不象 “美人鱼”？ 8 w 多指（趾）畸形 9 u 缺指（趾）畸形 10 w 联 胎 11 w 寄生胎 面 部 寄 生 胎 腹部寄生胎 12 w 无脑儿 u脊髓脊膜膨出 13 国际监测的12种先天畸形 无脑儿 短肢畸形 上肢 先天性髋关 节脱位 脊柱裂 短肢畸形 下肢 食管闭锁及 狭窄 脑积水 尿道下裂 直肠及肛门 闭锁 全部唇裂 腭裂 唐氏综合征 14 我国监测的19种先天畸形 无脑儿 短肢畸形 色素痣 内脏外翻 脊柱裂 先天性髋 关节脱位 血管瘤 幽门肥大 脑积水 直肠及肛 门闭锁 多指与并 指（趾） 唐氏综合 征 全部唇裂 先天性心 血管病 食管闭锁 及狭窄 膈疝 畸形足 尿道上、 下裂 腭裂 15 先畸发生原因 w1遗传因素 减少：Turner综合征（先天卵巢发育不全）， 核型为45，xo； 增多： 21号三体，先天愚型（Down综合征）； 性染色体三体（47，xxy），睾丸发育不全。 断裂：5号染色体断臂断裂，猫叫综合征 染色体畸变 16 先天愚型 17 性染色体三体（Klinefelter）综合征 47, xxy 18 、先畸发生原因 w1遗传因素 多囊肾 小头畸形 肾上腺肥大 皮肤松垂症 软骨发育不全 睾丸女性化综合征 基因突变 19 新生儿多囊肾 20 软骨发育不全 21 w致畸因子（teratogen） 能引起先天畸形的环 境因素。 w 五大类：生物性、物理性 、药物、化学物质、其它 致畸因子。 环境因素 22 生物性 风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓 形体、梅毒螺旋体等 物理性 射线、机械性压迫和损伤等。 药物反应停、氨基喋呤、白血福恩、苯丁酸氮芥 、环磷酰胺、6巯基嘌呤、四环素、链霉素 、新生霉素、乙内酰脲、酚噻嗪、嗅化锂、 安非他明、苄丙酮香豆素等 化学 物质 工业“三废”、农药、食品添加剂、防腐剂、 多环芳香族化合物、亚硝胺、苯类化合物、 重金属如铅、砷、镉、汞，二恶英等 其它汹酒、大量吸烟、缺氧、严重营养不良等 致畸因子一览表 23 “ 反应停事件 ” w 1962年，西德发现在出 生婴儿中有大批无肢或 短肢畸形,俗称 “海豹胎”。 w 孕妇服用了当时新合成 的一种治疗妊娠呕吐的 药酞胺哌啶酮（又 名反应停）。 24 巨细胞病毒感染所致畸形 25 药物引起小头畸形 w 某些抗肿瘤药物有明 显的致畸作用，如氨 基喋呤可引起无脑、 小头及四肢畸形； w 白血福恩、苯丁酸氮 芥、环磷酰胺、6 巯基嘌呤等均能引起 多种畸形。 26 烟、酒导致畸形 w 烟草中的尼古丁使胎盘 血管收缩、胎儿缺血缺 氧，吸烟所产生的其它 有害物质也可影响胎儿 发育、导致畸形。 w 过量饮酒可致胎儿酒精 综合征，主要表现为发 育迟缓、小头、小眼、 短眼裂、眼距小等。 27 w 两者关系： n环环境因素通过过引起遗传遗传 物质质的改 变变而导导致先天畸形； n遗传遗传 特性决定了胚胎对对致畸因子 的易感程度。 环境与遗传在畸形中的相互作用 28 w 遗传度： n在相互作用引起的先畸中，衡量遗传因 素所起作用的程度。遗传遗传 度越高，说说 明遗传遗传 因素在该该畸形发发生中的作用越 大。 n几种畸形的遗传度：巨结肠结肠 80，腭 裂76，无脑脑儿60，先心病35 环境与遗传在畸形中的相互作用 29 胚胎的致畸敏感期 w 定义：受到致畸作用最易发生畸形的 发育阶段。 w 时期：第3周至第8周（胚期） w 原因：此期细胞增生、分化活跃，胚 体形态发生复杂，最易受到干扰而发生 形态结构畸形。 30 w差异性： n不同器官的发生时间不同，故 致畸敏感期不同。 n不同致畸因子对胚胎的致畸敏 感期也有差异。 31 致畸敏感期示意图 致畸敏感度高致畸敏感度低 32 先天性畸形的产前检查 l羊水检查: 染色体分析,DNA分析 l绒毛膜活检:染色体分析 lB超 l内窥镜 33 二、优生 （一）最佳婚育年龄 我国婚姻法规定“结婚年龄男不得早于22 岁，女不得早于20周岁”。就是说低于这个 年龄是不能结婚的，但不是说到了这一年龄 就一定要结婚。 从医学角度看，最佳结婚年龄女性为23- 24岁，男性为25-26岁。最佳的受孕年龄， 女性一般为24-30岁，男性为27-35岁。此时 正是人的生殖功能最旺盛阶段，男女双方精 力比较充沛，精子和卵子的质量比较好，有 利于优生优育。 34 57月是受孕的最佳时间，此时怀孕，对 于孕妇来说，怀孕早期正值春夏交替，各种 水果、蔬菜比较充足，有利于孕育。 妊娠中期是胎儿发育旺盛时期，需要大量 营养，这时正值秋天，气候宜人，有利于孕 妇摄取清爽的营养食物，能够供给胎儿足够 的各种营养物质，保证胎儿的生长发育。 分娩时又适逢大地回春，正是大自然生机 勃勃的美好季节，更有利于婴儿的生长和抚 育。 （二）最佳受孕季节 在夫妇双方的智力、体 力、情绪最佳 时受孕的孩子一定会聪明健康。 35 （三）最佳健康条件 为了生育“优质宝宝”，孕 前准爸爸、妈妈要做到以下几点 ： 1、身体健康； 2、精神状态良好； 3、远离烟酒。 36 （四）不宜受孕的时间 1近期内情绪波动或精神受到创伤后（大喜或大悲） ； 2烟酒过度，吸烟和饮酒后不宜马上受孕； 3生殖器官手术后（诊断性刮宫术、人工流产术、放 、取宫内节育器手术等）恢复时间不足6个月不宜受孕; 4产后恢复时间不足6个月受孕，可影响体质的恢复; 5脱离有毒物品（例如：农药、铅、汞、镉、麻醉剂 等）后不能马上受孕。 37 6照射X线、放射线治疗、病毒性感染或者慢性疾病 用药，停用时间不足3个月不宜受孕; 7口服或埋植避孕药停药时间不足3个月不宜受孕。 据报道，避孕药物对体细胞的染色体有一定影响，因为可 增加体细胞姊妹染色单体的交换频率。 8长途出差，疲劳而归两周内不宜受孕; 9奇寒异热、暴雨雷鸣时不宜受孕。因为雷电可以产 生极强的射线，致使生殖细胞的染色体发生畸变。 38 （五） 孕期保健 1加强营养 妇女怀孕后，不仅本身需要足够的营养，而且还要满足 胎儿生长发育需要的营养。孕期是胎儿脑细胞、神经细胞、 骨骼生长的重要时期。 因此，孕妇要多吃含蛋白质、矿物质、维生素、微量元 素及碳水化合物充足的食品。如鸡、鱼、肉、蛋、动物肝脏 、豆制品、奶粉及新鲜蔬菜和 水果等，为孕妇和胎儿提供足 够的营养。 39 孕妇还要适量地晒晒太阳，以利于钙的 吸 收，促进胎儿骨骼发育。 孕妇营养的好坏，直接影响孩子的身体健康 。 总之，孕妇的饮食 要各种营养搭配，品种多 样化并易于消化。只有这样，才能营养全面， 保证胎儿的健康。 40 2防病和合理用药 孕期要注意卫生保健，预防各种疾病。尤 其预防流感、风疹、带状疱疹、单纯胞疹等病 毒的感染，这些病毒对胎儿危害最大，可通过 胎盘侵害胎儿，导致胎儿生长迟缓，智力 缺 陷，各种畸形，甚至引起流产死胎等。 因此，孕期预防疾病防止病毒感染非常重要 。 41 妊娠期孕妇一定要谨慎用药，尤其是头三个月，正是胎儿 各器官发育和形成的重要时期，此时胎儿对药物特别敏感。 有些药物可通过胎盘进入胎儿体内，由于胎儿的代谢和 排 泄功能不健全，容易造成药物蓄积中毒。 42 四环素类 药物能引起胎儿骨骼发育障碍，牙齿发育不良、变黄 ； 链霉素和卡那霉素可引起先天性耳聋及肾脏损害； 镇静药如利眠灵、安定片等可引起先天性心脏病、发育迟缓； 有些激素类，抗癌、抗结核药物能引起各种胎儿畸形，甚至死 胎。 导致胎儿损伤或畸形的药物很多 43 w 孕期用药影响胎儿发育，必须引起重视 。 如果非用药不可时，应在医生指导下 ，尽量少用或有选择地合理用药。 44 3禁烟、酒及刺激性食物 孕妇吸烟不仅影响自身的健康，而且直接影响胎儿的发育 。烟草中有20多种有毒物质，其中尼古丁的毒性最大，它可 以通过胎盘直接进到胎儿体内，使胚胎发育缓慢，引起畸 形，流产及先天性心脏病等； 45 由于胎儿的肝脏解毒能力差，烟雾对胎儿的肝脏也有 损害；胎儿的大脑受到烟中有毒物质的毒害，会使智力 发育迟缓，甚至死亡。 据统计，每天吸烟10 支 左右的孕妇，发生畸形儿的危 险就增加10%；吸烟超过30支，则畸形儿发生率可增加 到90%，另外，孕妇由于别人吸烟而吸入的烟雾对胎儿 也是有害的。 46 孕妇大量饮酒不仅能引起慢性酒精中毒性肝炎、肝硬化 ，还会造成子女智力低下。 酒精对生殖细胞有不良作用，使受精卵质量下降发育畸 形，此时受孕，孩子出生后可引起“ 酒精中毒综合症”， 出现：体重轻、中枢神经发育障碍，可有小头畸形、前额 突起、眼裂小 、斜视、鼻梁短、鼻孔朝天、上口唇内收、 扇风耳等怪面容，甚至还有心脏及四肢的畸形。 47 酗酒的妇女所生婴儿畸形危险性，比不饮酒妇女高 两倍，为了孩子的健康，孕妇不要饮酒。 由于妊娠期间妇女的清除能力降低，孕妇不宜饮含 咖啡因的饮料。饮料中的咖啡因在母体中积蓄，积蓄 的咖啡因通过胎盘被吸收，影响了胎儿的正常发育， 导致胎儿体重减轻。 此外茶叶中含有鞣酸，它能与铁结合，影响铁在肠 内的吸收，诱发或加重孕妇的缺铁性贫血。所以妊娠 期妇女定少饮或不饮茶、咖啡和可可。 48 4避免接触放射线 孕期要避免接触放射线，尤其是前三个月。因为，越是妊 娠早期，对射线越敏感，胎儿受害越重，放射线可引起胎儿 畸形，如无脑儿、脊椎裂、唇裂、腭裂等。所以，怀孕6 周 以前要绝对禁止射线照射。 49 5减少有害物质接触 妊娠期间由于体内内分泌功能改变，孕妇面部会出现色素 斑。为了增加面部美，常用一些化妆品打扮自己。 医学研究证明绝大部分化妆品都是由化学物质制成的。妇 女在妊娠期皮肤尤为敏感。如果使用过多的化妆品会刺激皮 肤引起过敏反应，化妆品中的有害物质通 过母体皮肤吸收 后还会间接危害胎儿。 50 例如染发剂化学冷烫精不仅易使母体产 生过敏反应，而且还会影响胎儿的正常生 长发育。孕妇涂口红后，有些有害物质就 会吸附在嘴唇上并随唾液和呼吸进入体内 ，使胎儿受害。所以妊娠期间最好不使用 化妆品，如果使用了应以清淡为宜。 51 6孕期节制夫妻性生活 妊娠期间要注意节制夫妻性生活，这是影响胎儿生长环境的 一个重要因素。在妊娠早期3个月内要避免性生活，以免子宫 收缩引起流产。为了防止早产和胎盘剥离、出血危及母子生 命，妊娠未3个月要禁止过性生活以保证生一个健康、聪明的 小天使。 52 7胎教与优生 妊娠期间适时适度地对胎儿进行教育和训练，这有利于孩 子的后天发育，是早期教育的起步。 胎儿在第4周时神经系统开始形成，第8周时大脑皮层开始 出现，24周以上的胎儿大脑发育已接近成人。此时胎儿在母 体中已经有完整的听觉、触觉、能对环境条件的刺激做出反 应。胎儿在母腹中能接受“教育”，进行“学习”，并形成 最初的“记忆”，具备了接受教育的条件。 53 孕妇应不失时机地调适情绪，经常聆听优美的音 乐，用娓婉的音调给胎儿唱歌、朗诵诗歌散文 等，形成良好的应激反应，维护母子的生理心 理健康，使人的精神因素在胎儿时期就得到优 化和美化。这有利于胎儿的大脑发育、智力发 育、身体发育。为培养德智体美全面发展的人 才打下良好的基础。 54 8分娩方式与优生自然分娩是人类繁衍过程中的一个正常 生理过程，也是人类的一种本能行为。 这一过程并非只有痛苦，而是具有良好的优生作用。产妇 和婴儿都具有潜力主动参与并完成分娩过程。 从受精卵开始，胎儿在母体内经历40周的生长发育逐渐成 熟，而孕妇的身体结构也逐渐地发生一系列的生理变化，变 的更有利于分娩。 分娩的过程中子宫有规律的收缩能使胎儿肺脏得到锻炼， 肺泡扩张促进胎儿肺成熟，小儿生后很少发生肺透明膜病。 有统计资料表明剖宫产儿肺透明膜病率是阴道分娩儿的二十 倍。而严重的肺透明膜病会导致小儿呼吸困难，甚至死亡。 55 w 同时有规律的子宫收缩及经过产道时的挤 压作用，可将胎儿呼吸道内的羊水和粘液 排挤出来，新生儿的吸入性肺炎的发生可 大大地减少。 w 经阴道分娩时，胎头受子宫收缩和产道挤 压，头部充血可提高脑部呼吸中枢的兴奋 性，有利于新生儿出生后迅速建立正常呼 吸，是有利于优生的过程。 56 w 分娩时腹部的阵痛使孕妇大脑中产生内啡 肽，这是一种比吗啡作用更强的化学物质 ，可给产妇带来强烈的欣快感。 w 另外，产妇的垂体还会分泌一种叫催产素 的激素，这种激素不但能促进产程的进展 ，还能促进母亲产后乳汁的分泌，甚至在 促进母儿感情中也发挥一定的积极作用。 57 w 由此可见，孕妇在妊娠后应有充分的思想 及心理准备，如