遗传病的概念及常见类型PPT课件.ppt

1 知识梳理 一、遗传病的概念及常见类型 1概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾 病。 2 3 问题探究1：不携带致病基因的个体一定不患 遗传病吗？试分析原因。 提示：不一定，如人的第5号染色体部分缺失 引起的猫叫综合征，虽然不携带致病基因，却患 有遗传病。 4 二、遗传病的检测和预防 1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的 产生和发展。 3遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭 病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的传递方式。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止 妊娠、进行产前诊断等。 5 4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门 的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细 胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有 某种遗传病或先天性疾病。 5优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育 。 6 问题探究2：(1)进行遗传咨询时，医生对咨询 者给出建议的主要依据是什么？ (2)医生能预测未出生孩子是否会患非遗传病 的其他先天性疾病吗？此问题如何解决？ 提示：(1)夫妇双方有无家庭病史。 (2)不能。可通过产前诊断进行判断。 7 学车问答 学车问题回答 驾驶员模拟考试2016 科目一 科目 二 科目三 科目四 8 三、人类基因组计划与人类健康 1人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传 信息。 2人类基因组计划：指绘制人类遗传信息图 ，目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读 其中包含的遗传信息。 3参加人类基因组计划的国家：美国、英国 、德国、日本、法国和中国。中国承担1%的测序 任务。 4有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：1990年。 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2 月。 人类基因组的测序任务完成时间：2003年。 5已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱 基对组成，已发现的基因约为33.5万个。 6人类基因组计划的意义 9 自主检测 一、判断题 1监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊 断。( ) 【答案】 2禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 。( ) 【答案】 3通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综 合征。( ) 【答案】 4通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率 。( ) 【答案】 10 5遗传病是能遗传给后代的疾病。( ) 【答案】 6人类基因组计划需要研究23条染色体。( ) 【解析】 人类基因组计 划需研究22条常染 色体和X、Y染色体，共24条。 【答案】 11 二、选择题 7(2011济南一模)右图表示某人类遗传病的 系谱图，如果母亲是纯合体，则该病的致病基因 可能是( ) AX染色体上的隐性基因 BX染色体上的显性基因 C常染色体上的隐性基因 D常染色体上的显性基因 12 【解析】 若是X染色体上的隐性基因，则子 代男孩的X染色体来自母亲，则男孩与母亲性状 一致，不含遗传 病；若是X染色体上的显性基因 ，则父亲患病应女儿都患病；若是常染色体上的 隐性基因，则母亲应为杂 合子。 【答案】 D 13 8(2011南通模拟)双亲表现正常，却生了一 个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子。那么 这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带致病基因 的概率是( ) A1/8 B1/4 C1/3 D3/4 【解析】 双亲正常，生患病女儿，则是常 染色体上隐性遗传 病。双亲基因型均为Aa，则 生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是 1/23/41/31/8。 【答案】 A 14 9(2011福州模拟)如图为某一遗传病系谱图 ，该病不可能的遗传方式是( ) A常染色体显性遗传 B常染色体 隐性遗传 C. X染色体显性遗传 D. X染色体隐性遗 传 【解析】 若为X染色体隐性遗传 ，第二代 中的男性个体一定患病。 【答案】 D 15 10(2011大同模拟)某学校生物兴趣小组开 展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下 调查方法或结论不合理的是( ) A调查时，最好选取群体中发病率相对较高 的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等 B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调 查，以获得足够大的群体调查数据 C为了更加科学、准确地调查该遗传病在人 群中的发病率，应特别注意随机取样 D若调查结果是男女患病比例相近，且发病 率较高，则可能是常染色体显性遗传病 16 【解析】 调查 人群中的遗传 病，最好选择 单基因遗传 病。 【答案】 A 17 三、非选择题 11(2010广东高考)克氏综合征是一种性染 色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫 妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该 男孩的染色体组成为44XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基 因型(色盲及其等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他 的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞 在进行_分裂形成配子时发生了染色体不 分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在 体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合 征患者？他们的孩子患色盲的可能性是多大？ 18 (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意 义。人类基因组计划至少应测_条染色体 的碱基序列。 19 【答案】 (1)如图 (2)母亲 减数第二次 (3)不会。 1/4。 (4)24 20 (对应 学生用书P135) 考点1 单基因遗传病的判定 21 22 23 典例1 (2011南京模拟)在下面的家族系谱图 中，1号的祖父不携带致病基因。若个体1与2婚 配，其子女中携带者的概率是( ) A1/4 B1/8 C1/9 D1/16 24 【解析】 从图中可知1号的祖父母没有病， 但生下有病的儿子，说明该病是一种隐性遗传 病 ，另外根据祖父不携带致病基因，判断出致病基 因位于X染色体上，那么1号个体的基因型为XAY， 而2号个体母亲的基因型为XAXa，则2号个体的基 因型为1/2XAXA或1/2XAXa，则1号与2号生下的子 女中为携带者XAXa的概率是1/8。 【答案】 B 25 1.只有单基因遗传 病遗传时 符合遗传 定律。 2携带遗传 病基因的个体不一定会患遗传 病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传 病基因的 个体也可能患遗传 病，如染色体异常遗传 病。 3色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行 性肌营养不良等伴X染色体病属于单基因遗传 病 而不是性染色体变异。 4细胞质遗传 病：母病子女必患病，父病 子女均正常。 5伴性遗传 与常染色体遗传 的比较 伴性遗传 与常染色体遗传 的共性：隐性 遗传 隔代遗传 ；显性遗传 连续遗传 。 伴性遗传 与常染色体遗传 的区别： 伴性遗传 与性别相关联。 常染色体遗传 与性别无关，在雌、雄(男 女)中表现概率相同。 26 6先天性疾病、后天性疾病、家族性疾 病的区别 项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病 含义 出生前已形 成的畸形或 疾病 在后天发育 过程中形成 的疾病 指一个家族 中多个成员 都表现出来 的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的 人类疾病为遗传病 从共同祖先 继承相同致 病基因为遗 传病 由环境因素引起的人类疾 病为非遗传病 由环境因素 引起为非遗 传病 联系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗 传病； 后天性疾病不一定不是遗传病 27 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系 如下： 7用集合论的方法解决两种病的患病概率问 题 当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组 合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先 根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的 概率)，再根据乘法定理计算： 28 (1)设患甲病概率为m，则甲病正常为1m； (2)设患乙病概率为n，则乙病正常为1n。 (3)两病兼患的概率为mn (4)只患一种病概率为m(1n)n(1m)m n2mn (5)患病概率：m(1n)n(1m)mnmn mn (6)正常概率：(1m)(1n)1mnmn 1(mnmn) (7)只患甲病概率：mmn；只患乙病概率：n mn。 29 举一反三 1(2010汕头质检)以下家系图中属于常染色 体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性 遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是( ) A B C D 30 【解析】 中出现“无中生有”，为 隐性遗传 病；中女性患者的父亲表现正常， 属于常染色体隐性遗传 病；中女性患者后代 中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患 病，可以判断为伴X染色体隐性遗传 病；中患 者全部为男性，为伴Y染色体遗传 病；中男性 患者的女儿全部为患者，可以判断为伴X染色体 显性遗传 病。 【答案】 C 31 2(2010无锡一模)下列为某一遗传病的家系 图，已知I1为携带者。可以准确判断的是( ) A该病为常染色体隐性遗传 B4是携带者 C6是携带者的概率为1/2 D8是正常纯合子的概率为1/2 32 【解析】 由家系图判断，可知该遗传 病为 隐性遗传 病(常染色体隐性或X染色体隐性都有可 能)，因此，不管是常染色体隐性，还是X染色体 隐性，4是携带者。 【答案】 B 33 3(2011福州质检)通过遗传咨询，推算出某 夫妇生出患甲遗传病孩子的概率为a，生出患乙遗 传病孩子的概率为b。请推断该夫妇生出一个健康 孩子的概率是( ) A(1a)(1b) B(1a)(1b) C1(ab) D1(ab) 【解析】 患甲遗传 病的概率为a，不患甲 遗传 病的概率则为 1a，患乙遗传 病的概率为b ，不患乙遗传 病的概率则为 1b，因此该夫妇 生一个健康孩子的概率为(1a)(1b)。 【答案】 A 34 考点2 调查人群中的遗传病 1.实验原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的 疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方 式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病 人数/某种遗传病的被调查人数)100%。 35 2实验流程 36 典例2 (2011广州联考)某研究学习小组在调 查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式 ”为课题。下列子课题中最为简单可行、所选择 的调查方法最为合理的是( ) A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随 机抽样调查 B研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中 调查 C研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者 家系中进行调查 D研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽 样调查 37 【解析】 研究猫叫综合征的遗传 方式，不 能在学校内随机抽样调查 ，因为可能有大量的患 病孩子不能上学；红绿 色盲是X染色体上的隐性 遗传 病，其遗传 方式可以在患者家系中调查 ； 青少年型糖尿病是一种多基因遗传 病，其遗传 特 点和方式是很复杂的，不好操作和计算；艾滋病 不是遗传 病。 【答案】 B 38 1.要以常见单 基因遗传 病为研究对象。 2调查 的群体要足够大。 3调查 “遗传 病发病率”与“遗传 方式” 的区别 39 40 举一反三 1(2010金华十校联考)调查人群中常见的遗 传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以 公式N100%进行计算，则公式中a和b依次表示 ( ) A某种单基因遗传病的患病人数，各类单基 因遗传病的被调查人数 B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因 遗传病的被调查家庭数 C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被 调查人数 D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病 的被调查家庭数 【解析】 遗传 病的发病率是某种遗传 病的 患病人数占该种遗传 病的被调查 人数的比例。 【答案】 C 41 2(2010厦门模拟)已知某种遗传病是由一对 等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置， 所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调 查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤， 并分析致病基因的位置。 (1)调查步骤： 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 。 设计记录表格及调查要点(如下)。 42 分多个小组调查，获得足够大的群体调查 数据。 汇总结果，统计分析。 (2)回答问题： 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性 状。 若男女患病比例相等，且发病率较低，可 能是_遗传病。 若男女患病比例不等，且男多于女，可能 是伴X隐性遗传病。 若男女患病比例不等，且女多于男，可能 是_遗传病。 若只有男性患病，可能是_遗传 病。 43 【解析】 父母患病情况有四种：双亲正常 、母患病父正常、父患病母正常、双亲都患病。 表格不但要有数据的记录 内容还要体现出数据的 处理，例如求总数、取平均值等内容，根据题干 灵活设置。 44 【答案】 (2)如下表： 常染色体隐性 伴X染色体显性 伴 Y染色体 双亲性状调查 的 家庭个 数 子女 总数 子女患病 人数 男女 双亲正常 母患病父 正常 父患病母 正常 双亲都患 病 总计 45 3(2011崇文模拟)某研究性学习小组的同学 对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现 甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代 相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下 表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表( 甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答： 表现型 人数 性别 有甲病 、无乙 病 无甲病 、有乙 病 有甲病 、有乙 病、 无甲病 、无乙 病 男性27925074464 女性2811634700 46 (1)若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人 群中_调查并计算发病率。 (2)控制甲病的基因最可能位于_染色 体上，控制乙病的基因最可能位于_染色 体上。 (3)假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人 ，则被调查的人群中显性基因(A)的基因频率是 _%。 (4)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病( 基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图。 请据图回答： 47 2的基因型是_。 如果6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙 病的概率为_。 如果6是女孩，且为乙病的患者，说明 1在有性生殖产生配子的过程中发生了_ 。 现需要从第代个体中取样(血液、皮肤细 胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本的合适 个体为_。 (5)若要快速检测正常人群中的个体是否携带 乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测 ，这一方法依据的原理是_。 48 【解析】 (1)对于甲病和乙病的发病情况， 为避免人为因素，确保调查结 果的准确性，应 在人群中随机抽样调查 并计算发病率。(2)根据 表中数据，甲病的男女比例接近于1：1，与性别 无关，乙病的发病率男大于女，且与性别有关， 因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色体 上，控制乙病的基因最可能位于X染色体上。 (3)调查总 人数是10000人，患病总人数是570 人，纯合子是200人，杂合子是370人，显性基因 (A)的基因频率是(2002370)/200003.85%。 49 (4)由遗传 系谱图 可得，甲病为常染色体 显性遗传 病，乙病为X染色体隐性遗传 病。由 3患乙病，其父母均表现正常，可推知2的基 因型可能为aaXBXB或aaXBXb。由题意推知1的 基因型为AaXBY，而2的基因型为1/2aaXBXb，二 者婚配所生的男孩同时患甲病和乙病的概率为 1/21/21/21/8。1的基因型为AaXBY，2 的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb，其后代女孩中无 乙病患者，因此可推测此病的发生是基因突变的 结果。由遗传 系谱图 可知，3是乙病患者， 另外4的父亲是患者也将乙病基因传递给 她， 因此从第代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛 发等)获得乙病致病基因，提供样本的合适个体 为3、4。(5)要快速检测 正常人群中的个体是 否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进 行检测 ，其原理是应用致病基因与分子探针发 生 碱基互